中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性

目的 研究中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区的遗传多态性。方法 采用PCR直接测序法对布依族（96份）及苗族人（90份）样本线粒体DNA Region V区进行序列分析。结果 在布依族及苗族样本中只发现标准型和短型两种多态，短型多态（即9bp缺失）频率在布依族、苗族人群中分别为31．1％和33．3％。结论 中国布依族、苗族人群线粒体DNA Region V区有相似的多态性，而与其他民族或人种有一定差异。     

贵州苗族、侗族、布依族人群白介素10基因-592与-819位点的多态性研究

目的 研究中国贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中白介素10 (IL-10)基因启动子区-592与-819位点的多态性,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 对上述人群采用TaqMan-MGB探针实时荧光聚合酶链反应SNP分型技术分析IL-10-592与IL-10-819位点多态性.结果 IL-10-819基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),而在侗族与布依族之间分布差异无统计学意义(P＞0.05),IL-10-819(C/T)位点在贵州苗族群体中具有较高的突变率.IL-10-592基因型频率在贵州苗族与侗族、苗族与布依族之间分布差异有统计学意义(P＜0.05),在贵州侗族与布依族之间分布差异无统计学意义(P＞0.05),贵州苗族群体中IL-10-592位点T等位基因频率远高于侗族与布依族群体.贵州苗族、侗族、布依族IL-10-592位点与IL-10-819位点的多态分布与希腊及巴西人群分布差异无统计学意义(P＞0.05),而与中国广州及台湾汉族人、韩国人、加拿大人群的分布差异有统计学意义(P＜0.05),IL-10-592 A与IL-10-819 T突变频率显著低于中国广州及台湾汉族人和韩国人群的突变频率,但又显著高于加拿大人群的IL-10-592 A与IL-10-819 T的突变频率.结论 IL-10-819与IL-10-592多态性位点在贵州世居少数民族苗族、侗族与布依族人群中有着不同的分布,而IL-10-819与IL-10-592位点在不同种族、地域的群体中分布亦有显著的差异.     

贵州布依族、侗族和苗族人群同型半胱氨酸代谢酶相关MS及MSR基因多态性分析

目的 了解贵州世居布依族、侗族、苗族人群甲硫氨酸合成酶基因MS A2756G、甲硫氨酸合成酶还原酶基因MSR A66G位点多态性分布特点,为进一步研究其与疾病的相关性提供依据.方法 应用TaqMan-MGB探针基因分型方法分析贵州布依族、苗族和侗族个体MS A2756G、MSR A66G位点多态性,并与不同人群进行比较.结果 布依族、侗族、苗族MS A2756G突变型G等位基因频率分别为12.0%、8.9%、15.4%,在苗族中偏高,3个民族之间差异无统计学意义,与中国北京汉族、河南汉族、宁夏回族,及欧洲人群分布相似,差异无统计学意义,而与日本人、印度人、非洲人、尼日利亚人之间差异有统计学意义(P<0.05);MSR A66G位点布依族、侗族、苗族突变型G等位基因频率分别为32.3%、30.4%、21.2%,在苗族中偏低,与布依族、侗族之间差异有统计学意义,3个民族MSR A66G等位基因频率分布与中国北京汉族、广东汉族,以及日本人、非洲人、尼日利亚人差异无统计学意义,而与印度人、欧洲人之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 贵州世居3个少数民族中MS A2756G和MSR A66G多态性分布不同,苗族与布依族、侗族之间差异明显,MS A2756G和MSR A66G在不同种族、地域的人群中也存在明显差异.     

贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因多态性，为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果汉族、布依族、苗族MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是22．8％，16．1％，10．6％，MTHFR1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％，39．1％，48．7％，677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％，22．7％，11．1％。在苗族还发现1例677TT／1298CC双纯合子。结论．MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异；贵州雷山苗族、荔波布依族．MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率，贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族。     

贵州苗、布依、侗、水四个少数民族Rh血型分布调查分析

目的了解贵州主要的4个少数民族中Rh血型分布及基因频率，为指导Rh溶血症防治提供科学依据。方法随机整群抽取贵州苗、布依、侗、水4个民族的无关个体进行Rh血型鉴定和分析。结果共筛查4个少数民族15992人，汉族对照4851人。发现Rh（D）阴性个体51名，苗族d基因频率0．0474、Rh阴性率为0．22％。布依族d基因频率0．0602、Rh阴性率为0．36％。侗族d基因频率0．0378、Rh阴性率为0．14％。水族d基因频率0．0307、Rh阴性率为0．09％。汉族（对照组）d基因频率0．0574、Rh阴性率为0．33％。4个少数民族均有表现型CCDee型最高（52．47％～59．66％）的共同特征。同时4个民族的基因型频率均以CDe最高，分别为苗族：0．7244、布依族：0．7389、侗族：0．7410、水族：0．7743。结论贵州4个少数民族苗、布依、侗、水族Rh血型分布特征，与国内南方少数民族相似。苗、侗、水族Rh阴性比例都低于汉族（0．33％），仅布依族Rh阴性率（0．36％）接近并略高于汉族。因此，贵州少数民族中Rh新生儿溶血症发生率不高。     

广西壮、苗族和越南京族人线粒体DNA 9 bp缺失频率的分析

目的探讨广西壮、苗族和越南京族人的mtDNA V区的遗传多态性。方法PCR—PAGE扩增和检测COⅡ与tRNA^Lys基因之间的片段，随机选择部分PCR扩增产物进行测序予以确认。结果在广西壮、苗族和越南京族人样本中只发现标准型和短型两种类型的扩增产物。广西壮、苗族和越南京族人的9bp缺失频率分别为20．83％、33．01％和33．31％。结论来自不同地区种族和人群的9bp缺失频率有所不同。研究结果支持中国南方人群与越南人在遗传上有较为密切的关系。     

贵州汉族群体F13A01、FESFPS、vWA基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群F13A01、FESFPS、vWA的遗传多态性分布，获得这3个多态位点的群体遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术，对160名无血缘关系的汉族个体的F13A01、FESFPS、vWA3个短串联重复序列(short tandem repeats，STlR)基因座等位基因频率进行了分析。结果 3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy—Weinberg平衡，3个STR基因座总个体识别率为0．9984，累积多态信息含量为0．97。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

血管紧张素转换酶基因I-D多态性与湘西侗族人群高血压病的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因第16内含子中的插入/缺失(insertion/deletion,I-D)多态性与湘西通道侗族人群高血压病(essential hypertension,EH)之间的关系.方法 应用聚合酶链反应检测了湘西通道县93例侗族高血压病患者和99名正常对照的ACE基因16内含子I-D多态性.结果 湘西通道侗族正常对照和高血压病组ACE基因I-D多态位点Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为47.5%、42.4%、10.1%和40.9%、41.9%、17.2%,两组I-D等位基因频率分别为68.7%/31.3%和61.8%/38.2%.两组基因型频率和等位基因频率分别经χ2检验,等位基因频率分布无统计学差异(χ2=1.04,P=0.31),基因型频率差异亦无统计学意义(χ2=2.26,P=0.32).结论 ACE基因16内含子I-D多态性可能与湘西通道侗族人群高血压病之间没有关联.     

广西壮族、苗族和越南京族人线粒体DNA9bp缺失频率的分析

【摘要】 目的 探讨广西壮、苗族和越南京族人的mtDNA Region V区的遗传多态性。方法 PCR-PAGE 扩增和检测COII 与tRNALys基因之间的片断，随机选择部分PCR扩增产物进行测序于予确认。结果 在广西壮、苗族和越南京族人样本中只发现标准型和短型两种类型。广西壮、苗族和越南京族人的9bp缺失频率分别为20.83%、33.01%和33.31%。结论 来自不同地区的种族和人群的9bp缺失频率有所不同。研究结果支持中国南方的人群与越南人在遗传上有较为密切的关系。     

KIR3DL1基因内含子一个新缺失位点在中国九个民族中的多态性

目的探讨一个KIR3DL1基因内含子区变异在我国不同民族人群中的多态性和分布特点。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物PCR(PCR-SSP)结合DNA测序,对来自云南、贵州、西藏和内蒙古地区9个民族10个人群共676例样本的KIR3DL1基因内含子区多态性进行分析。结果中国不同地区的民族人群中均发现KIR3DL1基因内含子2/3区存在一个4bp缺失位点,在不同民族中的基因频率为0-6.56%,其中以汉族和仡佬族较多,藏族和蒙古族较少,在不同人群之间的差异具有统计学意义。结论 KIR3DL1基因内含子2/3区域4bp缺失位点在中国不同地区和民族人群中有多态性,且不同民族间的缺失型等位基因分布存在明显差异,环境因素和民族源流可能在这种差异性形成过程中起作用。     

云南昆明白族和汉族儿童HLA-DRB1、HLA-DQB1位点基因多态性比较

目的研究昆明白族、汉族人群HLA—DRB1、HLA-DQB1位点的遗传特征。方法采用序列特异性引物（PCR-SSP）方法对昆明70名白族、72名汉族儿童的HLA-DRB1、HLA-DQB1位点等位基因进行分析。结果在HLA-DRB1位点上，昆明白族儿童共检出13个等位基因，汉族检出12个；在HLA-DQB1位点上两组均检出7个等位基因。组间比较HLA—DRB1／DQB1等位基因总体分布及诸多等位基因频率均有显著差异。结论昆明白族和汉族儿童在HLA—DRB1、DQB1等位基因频率分布上既有相似性，又存在差异性。     

Reported lactose tolerance of members of various racial/ethnic groups in Hawaii and Asia

Subjects from various racial/ethnic groups in Hawaii and homeland Chinese, Japanese, and Koreans reported on their milk drinking in childhood and adulthood, as well as on whether or not milk drinking produced symptoms of intolerance. Intolerance was comparatively infrequent in all groups, although significant differences existed between groups in the frequency with which they manifested symptoms and in discomfort scores. Differences between Hawaiian subjects of Asian ancestry and homeland Asians in the frequency of reported symptoms, in mean discomfort scores, and in amount of milk needed to produce symptoms, as well as the high proportion of symptomatology among Hapa-Haoles (persons of Caucasian and Oriental ancestry) and other data reported herein, are not supportive of the usual genetic explanation of lactose tolerance and are supportive of the belief that dietary practice influences tolerance.     

CYP11A1基因单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征

目的 了解宁夏人群中CYP11A1基因rs16968477、rs1843090、rs4077582、rs9806234和rs12438594位点遗传多态的分布情况,并分析该位点在不同种族间的分布差异.方法 研究对象为宁夏医科大学体检健康学生559例,其中回族273例,汉族286例.单核苷酸多态性采用TaqMan Gene Typing技术检测.结果 宁夏回、汉族人群CYP11A1基因多态位点等位基因频率分别为rs16968477(C/T:64.47％/35.53％;68.53％/31.47％);rs1843090(A/G:46.15％/53.85％;43.53％/56.47％);rs4077582(C/T:56.78％/43.22％;55.24％/44.76％);rs9806234(A/G:32.78％/67.22％;38.99％/61.01％);rs12438594(A/G:47.44％/52.56％;42.48％/57.52％).宁夏人群各多态性基因型总体分布与HAPMAP结果比较,rs16968477、rs9806234位点与欧洲人群和非洲人群不同(P=0.017、0.001、0.000、0.000);rs1843090位点与欧洲人群、日本人群和非洲人群不同(P=0.000、0.011、0.000);rs4077582、rs12438594位点与欧洲人群不同(P=0.000、0.000).结论 CYP11A1基因5个单核苷酸多态性在宁夏回、汉族之间差异无统计学意义;5位点的基因型总体分布在种族和地区间差异具有统计学意义.     

云南省纳西、普米、傈僳族肥胖状况分析及受试者工作特征曲线对高血压的预警作用

目的 探讨云南省丽江市纳西、普米、傈僳族的肥胖流行状况和高血压的患病情况,并计算身体质量指数（BMI）、腰围、内脏脂肪等级的临界点来预警高血压,为高血压防治工作提供参考。方法 选取18～90岁纳西、普米、傈僳族1471名,采用活体测量的方法对其身体形态指标进行测量,并测量血压,使用 Logistic 回归分析肥胖对高血压的影响,以BMI、腰围、内脏脂肪等级绘制各民族受试者工作特征（ROC）曲线。使用IBM SPSS 24.0统计学软件对数据进行处理。结果 688名纳西族中肥胖108人（15.7%）,腹型肥胖385人（56%）,内脏脂肪超标197人（28.5%）;513名普米族中肥胖46人（9%）,腹型肥胖279人（54.4%）,内脏脂肪超标113人（22%）;270名傈僳族中肥胖率24人（8.9%）,腹型肥胖121人（44.8%）,内脏脂肪超标54人（20%）。3个民族肥胖、腹型肥胖、内脏脂肪超标的总体分布差异均存在统计学意义（χ2=15.724、10.007、10.886,P<0.05）。纳西族肥胖、腹型肥胖、内脏脂肪超标率最高（P<0.05）。高血压患病601人（40.9%）,腹型肥胖和内脏脂肪超标是高血压的危险因素（OR=0.676, 0.456,P<0.05）。可选用BMI、腰围、内脏脂肪等级预警高血压（AUC >0.5, P<0.05）。结论 纳西族、普米族和傈僳族的肥胖率等处于较高水平,可通过监测腰围和BMI来预防高血压的发病并对提早防治高血压具有重要意义。     

宁夏回、汉族群体LIN28B基因多态性

目的 探讨LIN28B基因rs314277和rs314276位点在宁夏地区回、汉族群体中及不同性别间的分布特征。方法 研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共705例,其中男性回、汉族分别为144例和167例,女性回、汉族分别为188例和206例。SNPs分型均采用基因测序来检测。 结果 宁夏回族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs314277 (AC:4.5%,CC:38.9%; A:2.3%, C:41.1%); rs314276(AA: 2.7%,AC:21.4%,CC:19.3%; A:13.4%,C:30.0%);女性rs314277(AA: 0.6%,AC:7.5%,CC:48.5%; A:4.4%, C:52.3%); rs314276(AA:3.3%,AC:28.9%,CC:24.4%;A:17.8%,C:38.9%);宁夏汉族群体LIN28B基因两个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为：男性rs314277(AC:3.2%, CC:41.6%; A:1.6%, C:43.2%); rs314276(AA: 4.6%,AC:17.4%, CC:22.8%; A:13.3%, C:31.5%);女性rs314277(AC:4.6%, CC:50.7%; A:2.3%, C:52.9%); rs314276(AA: 4.8%,AC:18.8%,CC:31.6%; A:14.2%, C:41.0%)。 结论 宁夏人群LIN28B基因rs314277多态性位点等位基因频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);rs314276多态性位点基因型频率在回、汉族之间差异有显著性(P<0.05);LIN28B基因两个多态性位点在宁夏不同性别之间差异无显著性(P>0.05);宁夏人群两个多态性位点基因型和等位基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得不同种族人群相比差异有显著性(P<0.05)。     

辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小(0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

Polymorphism of HLA class II genes in Miao and Yao nationalities of Southwest China

In the present study, the polymorphism of human leucocyte antigen class II genes was investigated by the sequence-based typing method in two Chinese populations: the Miaos (n = 85) from Guizhou province and the Yaos (n = 66) from Yunnan province. These two populations exhibited certain similarity in their allelic distributions. Among 24 DRB1 alleles detected, DRB1*150101, DRB1*140101, DRB1*160201 and DRB1*090102 in Miao and DRB1*120201, DRB1*140101, DRB1*150101 and DRB1*090102 in Yao were highly predominant. Sixteen DQB1 alleles in total were found in these two populations among which DQB1*050201, DQB1*060101/060103 and DQB1*030101/0309 in both Miao and Yao and DQB1*050301 in Yao were commonly observed. In the 13 DPB1 alleles detected, the most frequent allele was DPB1*0501 in Miao and Yao followed by DPB1*02 and DPB1*1301. Frequent comparisons with other Chinese populations suggested the southern Chinese feature for both the Miao and Yao nationalities.     

The Birth Prevalence of PKU in Populations of European, South Asian and Sub-Saharan African Ancestry Living in South East England

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism (OMIM 261600). Treatment with a low-phenylalanine diet following early ascertainment by newborn screening prevents impaired cognitive development, the major disease phenotype in PKU. The overall birth prevalence of PKU in European, Chinese and Korean populations is ∼1/10,000. Since the human PAH locus contains PKU-causing alleles and polymorphic core haplotypes that describe and corroborate an out-of-Africa range expansion in modern human populations, it is of interest to know the prevalence of PKU in different ethnic groups with diverse geographical origin. We estimated PKU prevalence in South East England, where a sizeable proportion of the population are of Sub-Saharan African or South Asian ancestry. Over the period 1994 to 2004 167 children were diagnosed with PKU. Using birth registration and census data to derive denominators, PKU birth prevalence per 10,000 live births (95% Bayesian credible intervals) was estimated to be 1.14 (0.96–1.33) among white, 0.11 (0.02–0.37) among black, and 0.29 (0.10–0.63) among Asian ethnic groups. This suggests that PKU is up to an order of magnitude less prevalent in populations with Sub-Saharan African and South Asian ancestry that have migrated to the UK.     

The Polymorphism of the HLA-DRB1 Locus of the Guangxi Zhuang People and Its Comparison with the Main Surrounding Ethnic Groups

Of a population of 16 millions in Guangxi province,Zhuangs are the biggest minority of China. where nearly15 millions (93.7%) of Zhuang people live in Nanning,Baise, Liuzhou, Hechi and Guigang area, and the othersare scattered distributed in Yunna…