反复流产46, XY, t(3;20)(p27;q13)世界首报1例

病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1　 46 ,ＸＹ ,ｔ(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。　　细胞遗传学检查 :患者染色体Ｇ显带分析 ,核型为46 ,ＸＹ ,ｔ(3;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13) ,46 ,ＸＹ ,ｔ(3ｐｔｅｒ→ 3ｑ2 7∷ 2 0 ｑ13→2 0 ｑｔｅｒ;2 0 ｐｔｅｒ→ 2 0ｑ13∷ 3ｑ2 7→ 3ｑｔｅｒ ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :ｔ(3 ;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13)是较为少见的一种染…     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

平衡易位1例及Turner综合征并发白内障1例

病例 :例 1:男 ,35岁 ,结婚 6年 ,因其妻自然流产 4次 ,均在 2 - 3个月而就医。患者表型、智力正常 ,体查心、肺 ,正常无通贯掌。核型检查 :46 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (6ｐｔｅｒ→ 6ｑ2 7∷ 9ｑ31→9ｑｔｅｒ) ;(9ｐｔｅｒ→ 9ｑ31:)。见图。妻子 ,2 9岁 ,表型 ,智力正常 ,核型 :46 ,ＸＸ。患者双亲拒绝做染色体检查 ,因而未能判断其异常核型是否源自双亲。图　例 146 ,ＸＹ ,ｔ(6 ;9) (ｑ2 7;ｑ31)例 2 :女 ,31岁 ,两年前无明显诱因出现右眼视蒙 ,视力下降进行性加重 ,到我院门诊就医 ,拟“右眼白内障未成熟期”入院。患者从无月经来潮 ,结婚 8…     

47,XX,+21,t(8;10)一家系五例

先证者　女 ,7个月 ,足月顺产 ,因智力障碍就诊。查体 :表情滞呆 ,小头畸形 ,面部扁平 ,眼距宽 ,斜视、耳小 ,鼻梁发育不全 ,张口吐舌 ,唇宽 ,左手通贯掌。其母婚后 3年 ,孕 2次 ,自然流产 1次。染色体检查 :抽取外周血常规培养 ,收获制片 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂细胞 ,患儿染色体核型为 47,XX,+2 1,t(8;10 ) (8pter→ 8q2 4∷ 10 q2 4→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 4∷ 8q2 4→8qter)。患儿母亲染色体核型为 46 ,XX,t(8;10 ) (q2 4;q2 4) ,其父亲核型正常。追查母亲家族中的其他成员 ,发现先证者的外祖父、大姨、舅舅染色体核型均存…     

t(7;14)伴先天聋哑1例

病例 :患者 ,女 2 3岁。先天聋哑。体检 :表型 ,智力正常。Ｘ线、Ｂ超等影像学检查 ,各脏器发育均正常。细胞遗传学检查 :抽取外周血培养 ,常规制片 ,Ｇ显带。核型分型为 46 ,ＸＸ/ 46 ,ＸＸ (7;14) (7ｐｔｅｒ→ 7ｐ2 1∷ 14ｐ11→图　ｔ(7;14)核型伴先天聋哑14ｐｔｅｒ;14ｑｔｅｒ→ 14ｑ11∷ 7ｐ2 1→ 7ｑｔｅｒ)。家系调查 :其弟为先天弱听 ,智力正常 ;其父母表型正常 ,智力正常 ,为表兄妹近亲婚配。因拒绝作染色体检查 ,不能进一步追踪患者核型的来源。讨论 :先天聋哑属常染色体隐性遗传疾病。患者的双亲往往都是无病的 ,但是他们都是…     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…     

秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

t（19；21）一家两例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻两次孕 5 0余天时发生胚胎发育停滞就诊。夫妇表型、智力均正常 ,非近亲结婚 ,无不良物质接触史及其它疾病史。查体未见其他异常。患者父母非近亲婚配 ,婚后 3年未育 ,后经中医治疗 1年后生育两子 ,无自然流产史。细胞遗传学检查 :患者夫妇及其父母、弟外周血淋巴细胞培养 ,常规制备标本 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY,t(19;2 1) (q13;q11) pat,46 ,XY,t(19;2 1) (19pter→ 19q13∷2 1q11→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q11∷ 19q13→ 19pter) pat。父亲核型为 46 ,XY,t(19;2 1) ,其它家属成员患者染色体核型正…     

一例染色体平衡易位t(13；16)伴流产

患者男，２９岁，表型正常，外生殖器及精液检查均正常，结婚４年，妻子３次怀孕均在２～３个月自然流产，妇科检查正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带分析，妻子染色体核型正常，患者染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６）（１３ｐｔｅｒ...     

t(3;21)染色体平衡易位一家系报道

病例:患者,吴某,26岁,因连续3次自然流产,来本站的门诊咨询,每次流产均在怀孕50~ 天左右。夫妇双方查染色体结果,吴某的核型为46,XY,t(3;21),其丈夫的核型为46,XY否认家族史。进一步追查其父母、兄弟的核型。其父的核型为46,XY,t(3;21),其母亲的核型为46,XX,哥哥与弟     

46,XY,t(1;21)(p22;p11)易位一家系两例

病例:患者男,32岁,因“结婚多年未育”来就诊。患者表型、智力正常,无有毒有害物质接触史,精液检查3次均未检到精子。患者兄弟2人,其哥哥结婚多年也未生育,精液检查无精子。父母非近亲结婚,但其母亲有多次自然流产史。图46,XY,t(1;21)(p22;p11)核型图细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个细胞分裂相,分析10个染色体核型,其染色体核型为46,XY,t(1;21)(1qter→1p22::21p11→21pter;21qter→21p11::1p22→1pter),其哥哥的染色体核型与其相同,为46,XY,t(1;21)(p22;p11),其父母拒绝做染色体检查。讨论:本文中患者母亲有…     

海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例

病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ     

罕见染色体平衡易位不良妊娠史1例

病例　患者,女,２８岁,结婚６年,孕３次,第一胎为葡萄胎,第二胎、第三胎均于３个月前无诱因自然流产。患者表型及智力均正常,孕期未接触有害物质,无疾病史。丈夫健康,表型正常。夫妇非近亲婚配,兄弟姐妹３人,无类似疾病,双方均无家族病史。细胞遗传学检查：外周血培养,Ｇ显带,染色体分析５０个中期分裂相,染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）。患者丈夫染色体核型正常,４６,ＸＹ。讨论　本例罕见异常染色体核型为４６,ＸＸ,ｔ（７;１８）（ｑ２２;ｑ２１）的患者,怀孕３次,均因异常而致妊娠失…     

染色体t(7;12)易位携带者一家系2例

病例 :患者 ,女 2 4岁 ,表型智力正常 ,妇科检查正常 ,孕两个月时自然流产一次 ,无不良物质接触史 ,丈夫表型正常。细胞遗传学检查 :Ｇ显带 ,患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )(7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32∷ 12 ｑ12→ 12 ｑｔｅｒ;12ｐｔｅｒ→ 12 ｑ12∷ 7ｑ32→7ｑｔｅｒ)。图 1　先天愚型合并急性白血病 2例染色体 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 )　　患者姐妹三人 ,两个姐已结婚生育正常子女 ,无流产史 ,其二姐核型同患者 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 ) ,大姐及父母核型未查。讨论 :该姐妹均为 46 ,ＸＸ ,ｔ(7;12 ) (ｑ32 ;ｑ12 )平衡易位 ,染色体平衡…     

染色体平衡易位t(17;21)一家系二例

病例 :先证者 ,女 ,2 8岁 ,婚后怀孕 2次 ,但每次均在怀孕2～ 3个月时自然流产。患者表型正常 ,既往无特殊病史 ,孕期无有害物质接触史和服用药物史。妇科检查无异常。丈夫身体健康 ,精液检查无异常。母亲怀孕 3胎 ,第二胎孕 2个半月时自然流产。其它家族成员无异常孕产史。细胞遗传学检查 ,取受检者外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体G显带分析 30个核型 ,证实先证者核型为 4 6 ,XX ,t(17;2 1)(17pter→ 17q12∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 17q2 2→17qter)。父亲的染色体分析也为平衡易位携带者 ,异常核型与先证者相同。丈…     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21;21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10;q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.     

新生儿颅缺氧性脑症伴46,XX,-21,+t(21;21)1例报道

病例　患者 ,女 ,出生两小时 ,足月顺产 ,因口吐白沫 30分钟由妇产科转儿科就诊。体检 :体重 2 70 0 ｇ ,皮肤弹性可 ,前囟门 2 .5× 2 .5ｃｍ ,张图　颅缺氧性脑症伴 46,ＸＸ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)力可 ,后矢状缝开口 1ｍｍ ,其余颅缝未开。眼距宽 ,鼻根低平 ,眼裂小 ,眼裂外侧上斜 ,双手通贯掌 ,四肢肌张力低。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养常规制片 ,中期细胞分裂相计数 30个核型 ,均为 46条 ,Ｇ显带核型分析 10个 ,核型均为 46 ,ＸＸ ,- 2 1 ｔ(2 1;2 1)即 (2 1ｑｔｅｒ→ 2 1ｐ11∷2 1ｑ11→ 2 1ｑｔｅｒ)。其父 ,2 8岁 ,母 2 4岁…     

7号染色体臂间倒位伴流产一例

先证者　女 ,30岁 ,婚后孕 2胎 ,均于 3个月内自然流产。夫妻均做染色体分析 ,丈夫核型正常。先证者的核型为 :46 ,XX,inv(7) (q32 p2 2 )。家系调查发现 ,先证者之母染色体核型正常。二弟及其父亲均有此异常染色体 ,核型均为 :46 ,XY,in(7) (q32 p2 2 )。其余 2个兄弟拒绝检查。二弟媳有 2次流产史 ,现已生育一表型正常女孩。讨论　该病例中先证者及其弟的异常核型来源其父亲 ,而其母亲却无流产及死胎史值得进一步探讨。先证者和其二弟媳都有流产史 ,推测可能与 7号染色体臂间倒位有关7号染色体臂间倒位伴流产一例@刘伟!236000$安徽省阜…     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…