遗传性痉挛性截瘫(附一家族调查)

遗传性痉挛性截瘫为一少见的家族遗传性疾病,多数为常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传者,常在儿童时期发病,以男性多见。其特点为缓慢进展的双下肢发僵、不灵活、无力,嗣后渐现下肢瘫痪。笔者对一家族四代7例患者做了详细家     

遗传性痉挛性截瘫一家系四代４例神经电生理观察

本文观察了遗传性痉挛性截瘫1家系四代4例患者神经电生理异常改变,随访二年,并探讨了肌电图、H反射、大脑诱发电位与发病时间、病情程度的关系。 1 临床资料 1.1 一般资料 家系概况：24名成员中有5人发病,Ⅰ~Ⅱ代是父亲遗传,现已死亡,所生子女7人仅有一女(先症者)26岁发病。Ⅱ~Ⅲ代为母亲遗传,其子女5人中有男、女各一人发病。男患(Ⅲ2)发病时间20岁,所生男孩(Ⅳ3)11岁发病。女患(Ⅲ5)16岁发病,现未婚无生育史。男：女为3：2,本家系为常染色体显性遗传。 1.2 临床表现 例1,Ⅱ2为先症者,女,59岁,26岁发病,非近亲结…     

遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点与预后的关系分析

目的研究遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点与预后的关系。方法选取2000年1月至2010年6月,在多地通过临床家系调查,筛选出18个遗传性非息肉病性大肠癌家系,其中肿瘤患者共70例,分为典型组(A组)和非典型组(B组),将同期调查中的其余无家族遗传背景的大肠癌68例患者作为对照组(C组)。回顾分析两组的临床病理和随访资料,比较两组的临床病理特点和预后关系差异。结果 A组和B组与C组在性别方面无显著差异,但在发病年龄、肿瘤情况、病理类型和预后方面差异显著。遗传性非息肉病性大肠癌发病年龄早、病理分化不佳、结肠癌和多原发癌常见的特点,但其5年以上的存活率优于无家族遗传背景的大肠癌。结论遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点明显,与散发性大肠癌生物行为有显著的差异,预后较无家族遗传背景的大肠癌佳。     

遗传性脊髓小脑变性的1个家系调查报告

脊髓小脑变性是一组少见的遗传性疾病,又名脊髓小脑萎缩,脊髓小脑失调和遗传性共济失调。这组疾病包括Friedreich共济失调,遗传性痉挛性共济失调,遗传性痉挛性截瘫,橄榄桥小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)。Marie共济失调有时相当于脊髓小脑变性的某种类型,因缺乏特     

应用SSCP方法诊断遗传性血小板减少综合征

目的:利用SSCP方法对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制。方法:采用PCR结合SSCP的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析。结果:此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征。结论:遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征。     

迟发性显性遗传性感音神经性聋的听力和言语表现及其对策

目的：探讨2家系迟发性显性遗传性感音神经性聋的听力和言语情况。方法：对2家系进行耳聋遗传调查和系统的听力学调查。结果：2家系6例听阈检查示全频程听阈重度升高，听阈曲线呈缓降型，其中2例3耳仅低频听力残存。2家系耳聋发生年龄有逐代提前、代代相传、病程缩短、耳聋程度加重的特征。发生耳聋的年龄愈小，言语功能愈差。结论：应加强对遗传性聋的咨询，指导以及宣传工作。尽力减少或控制遗传性耳聋的发生率，对有家族遗传史者应定期进行听力学监测，对已发生耳聋者应及早配戴助听器并进行适当的言语训练。     

先天性白内障合并高度近视一家系的遗传分析

目的:分析一个遗传性先天性粉尘状白内障合并高度近视家系的遗传规律和特征,对其突变基因进行初步研究.方法:采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳.依据电泳结果进行连锁分析.结果:该家系临床表型为遗传性先天性粉尘状核性白内障合并高度近视.家系中先天性白内障伴高度近视和单纯性高度近视患者遗传方式均表现为常染色体显性遗传.该家系热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)、转录调节因子基因(MAF)、细胞骨架蛋白基因(BFSP2)无突变.结论:先天性白内障和高度近视均表现为明显的遗传异质性和临床异质性.     

遗传性乳光牙本质的家系调查及修复方法

目的 探讨遗传性乳光牙本质牙列缺损的修复方法及遗传特征.方法 调查1例遗传性乳光牙本质的家系,并对其缺牙及牙体进行修复治疗.结果 遗传性乳光牙本质家系中涉及六代25例患者,其中7例进行修复,效果良好.结论 遗传性乳光牙本质患者采用多种修复方法可恢复牙齿美观及咀嚼功能.     

遗传性共济失调71例临床分析

我院自1954～1982年间共收治本病71例,其中Marie共济失调(MA)50例、遗传性痉挛性截瘫(HSP)9例、进行性小脑变性(PCD)和Friedreich共济失调(FA)各6例,现报道如下。临床资料一、一般资料:本组男50例,女21例。MA发病年龄为12～52岁,HSP 6～27岁,FA15～27岁,PCD42～56岁。本组病期在4年以内者42例,5～10年老24例,11年以上者5例。本组24例有遗传史,其中父系遗传者8例、母系遗传者11例,2例的弟妹和1例的姑妈是同     

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 （1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;（2）呈常染色体显性遗传;（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;（4）多不伴发其他疾病;（5）部分家系的发病情况呈不规则显性;（6）近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。     

伴认知功能障碍及痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型一家系研究

目的 对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法 通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型;检测家系成员有关SCA3基因;分析该家系中患者的临床表现、遗传特征;对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果 该家系5代人中,在世的4位患者,其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩,其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者,接受加巴喷丁胶囊治疗,症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性,同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。     

我院非综合征型耳聋调查分析及对策

<正>根据耳聋患者是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合征型耳聋(syndromic hearing loss,SHL)及非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL),在发达国家的语前聋患者中至少2/3的患者是遗传性耳聋,在遗传性耳聋患者中,NSHL约占70%,SHL约占30%[1]。本研究拟通过对NSHL患者分析其基因突变的家系情况,分析耳聋遗传模式,为患者家庭提供后代发病的风险估计和遗传指导,普及耳聋相关知     

遗传性痉挛性截瘫及其近亲结婚家系研究

本文通过对近亲结婚的遗传性痉挛性患者的症状、遗传方式及治疗措施的研究，验证患者脑部结构及脊椎有异常结构，结果表明此病为常染色体隐性遗传病。常规用药物，理疗与手术可以控制病情缓慢发展，但不能根治，应做系谱分析防止患儿出生。     

家族性多发性结肠息肉病（附四个家系调查报告）

家族性多发性结肠息肉病是以结肠多发性息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病,为癌前疾病。本就四个家系的调查报告,对此病的临床表现、遗传特点、癌变情况及治疗进行探讨。     

遗传性痉挛性截瘫2例临床分析

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia,HSP）是一种比较少见的家族遗传性变性病。其病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘。临床特点是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征,根据临床表现可分为单纯型和复杂型两种。HSP临床诊断主要基于临床症状、体征及阳性家族史,但对于散发病例且无阳性家族史的诊断,临床极易误诊。HSP确诊需依赖基因检测,加强对本病的认识是避免误诊和漏诊的关键。     

Leber遗传性视神经病变一家系报道

Leber遗传性视神经病变（1eber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）属母系遗传（maternal inheritance）或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。2008年7月17日我院收治1例Leber遗传性视神经病变患者,并对该家系4代28名成员进行筛查,发现3例类似患者,现将其临床资料分析报道如下。     

高血压病的遗传与基因

多数学者认为,高血压属于多基因遗传,呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式,并且嗜盐、肥胖等与高血压发病有关的因素也与遗传有关。广泛的多基因的性状间存在多种相关性,提示本病乃多基因遗传与环境因素相互作用的结果。本病可能存在一种主要基因一微效基因共同遗传的方式。环境因素的长期作用,可能混淆基因型(ｇｅｎｏｔｙｐｅ)表现型(ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ)和血压的关系[1]。一、高血压病的遗传性1有证据表明,遗传因素在原发性高血压的发病中起重要的作用。(1)挛生子的研究:单卵双生子间的血压相关系数为055;双卵双生子间为025;(2)家系…     

点状掌跖角化病一汉族家系临床表型分析及AAGAB基因突变检测

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角化病（PPPK）家系临床表型及遗传学特征，探讨AAGAB基因突变情况。方法 2015年4月铜陵市人民医院通过PPPK家系调查，收集PPPK家系资料，分析临床表型及遗传学特征；对PPPK家系患者采用聚合酶链反应（PCR）扩增AAGAB基因10个外显子，对扩增产物进行直接测序。结果 患者表现为掌跖处迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹；第二代患者皮损明显重于第三代；同辈患者中，劳动强度大者，皮损症状重。遗传方式为常染色体显性遗传， PPPK家系家系患者AAGAB基因编码区无突变。结论 PPPK家系患者皮损严重程度与年龄、劳动强度有关，PPPK家系发病与AAGAB基因编码区突变无关联，PPPK存在其他致病基因。     

胃与大肠癌家系调查的结果比较

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）因其遗传病因特殊和临床病理特点突出成为大肠癌研究的一个热点。依据是否伴发大肠外肿瘤，HNPCC分为两种临床亚型。目前认为胃癌是HNPCC最常见大肠外肿瘤之一。现将我院2001年1月-2005年12月收治并手术的胃癌与大肠癌患者的家系调查资料进行总结分析，以了解胃癌与大肠癌家族遗传背景及差异情况，提高诊断治疗水平。     

家族性周期性瘫痪(附5个家系报告)

周期性瘫痪在我国并不少见，但有家族史者不多，复习国内文献从1982年至今共有10个家系，且均为单个家系个案报道，为了进一步探讨其遗传及发病特点，总结1984年～2001年就诊于肌病门诊的80例原发性周期性瘫痪患者，其中有明确家族史者5例，此组患者除有本病典型的临床特点外，还有一些与经典的周期性瘫痪的不同之处。现报告如下：