烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1%,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2%,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P<0.05)。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:2013年11月~2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0%、55.3%、16.7%。TT纯合突变型频率低于烟台(32.2%)、镇江(21.8%);高于松滋(15.4%)、德阳(13.8%)、昆明(14.1%)、惠州(10.9%),差异有统计学意义(P均0.05)。MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6%、30.5%和2.9%,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8%)、松滋(2.6%)、昆明(2.7%);低于镇江(3.5%)、德阳(6.3%)、惠州(7.2%),均有统计学意义(P均0.05)。MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5%、34.0%、3.5%,GG纯合突变基因型与烟台(7.2%)、松滋(6.4%)、德阳(8.2%),差异有统计学意义(P0.01)。结论:张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

上海市浦东地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的分析上海市浦东地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因位点多态性分布情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法采用横断面调查研究方法,以上海市浦东地区2 298例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果上海市浦东地区汉族女性MTHFR 677T位点TT纯合突变基因型频率为22. 7%,低于延边、长春、新疆,高于保山、海南、大理、湖北、珠海,除新疆外差异均有统计学意义(均P0. 05); MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率与海南、大理、珠海汉族女性比较,差异均有统计学意义(均P0. 05);而MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率与延边、长春、新疆、保山、海南、大理、湖北、珠海汉族女性比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。上海市浦东地区汉族女性MTRR A66G位点上的G等位基因频率和其他地区比较差异均无统计学意义(均P0. 05),MTHFR C677T位点上的T等位基因频率从北到南整体呈逐渐降低趋势,而MTHFR A1298C位点上的C等位基因频率从北到南整体呈逐渐升高趋势。MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D'=1. 0,r2=0. 316)。结论上海市浦东地区汉族女性MTHFR基因多态性分布具有区域特异性,不同于其他地区。     

乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查

目的调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族男性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,采用统计学方法分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果乌鲁木齐的汉族女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为24.1%,显著高于南方城市湘潭、眉山、南宁、琼海和惠州(P0.05);MTHFR A1298C基因型分布情况与尚志、延边、廊坊、烟台地区的人群差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异,该地区汉族女性的基因多态性频度分布具有地区特异性。     

湖北松滋市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为15．41％,与四川省德阳市（13．80％）基本一致,差异无统计学意义（P〉0．05）;高于广东省惠州市（10．86％）、海南省琼海市（6．14％）,低于江苏省镇江市（21．84％）、河南省郑州市（34．5％）、山东省临沂市（35．03％）,均有极显著性差异（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2．60％,与四川省德阳市（6．26％）基本一致,差异均无统计学意义（P〉0．05）;低于海南省琼海市（7．13％）、广东省惠州市（7．24％）,高于山东省临沂市（2．42％）,差异均有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为6．41％,与琼海市比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

长顺县汉族 布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性的分布特征

目的 探讨贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因单核苷酸多态性的分布特征。方法 选取2018年8月—2019年4月长顺县1 127例汉族、布依族及苗族育龄女性为研究对象，提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR法进行MTHFR和MTRR基因相关多态性位点的检测。结果 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05),MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR基因C677T、A1298C两位点连锁CC/AA双野生型频率以汉族最低，布依族最高，分别为汉族21.1%,苗族22.1%,布依族24.7%;3个民族均未见CT/CC组合、TT/AC组合及TT/CC双纯合突变。汉族、布依族及苗族均存在3种单倍型组合，且均为两位点间完全连锁不平衡，D′=1.0。结论 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTH...     

准格尔旗汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况分析

目的针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象,其中汉族451例、蒙古族70例。采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9%、47.9%及22.2%,蒙古族女性为40.0%、38.6%及21.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5%、27.3%及4.2%,蒙古族女性为68.6%、22.9%及8.6%;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2%、40.4%及6.4%,蒙古族女性为47.1%、40.0%及12.9%。汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9%,T等位基因频率为46.1%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2%,C等位基因频率为17.8%;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4%,G等位基因频率为26.6%。蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3%,T等位基因频率为40.7%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0%,C等位基因频率为20.0%;MTRR A66G的A等位基因频率为67.1%,G等位基因频率为32.9%。汉族和蒙古族女性的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。汉族和蒙古族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁有6种组合,频率前2位的组合是CT/AA和TT/AA,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。汉族、蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C单倍型均存在TA、CA及CC 3种组合,汉族中TA(46.2%)、CA(36.0%)、CC(17.8%),两位点间存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.186),蒙古族中TA(40.7%)、CA(39.3%)、CC(20.0%),同时两位点间也存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.172)。结论获取准格尔旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

河北省9地区汉族育龄期女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布研究

目的　分析河北省9个地区汉族育龄期女性亚甲基四氢还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征,以指导河北省地区汉族育龄女性叶酸的增补以及出生缺陷的预防。方法　共计1267位汉族育龄期女性位研究对象,采集静脉血,提取基因组DNA,采用KASP基因分型技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析9个地区的基因多态性频率分布特征。结果　9地区MTHFR A1298C 位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点基因型频率、MTRR A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　河北地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性存在差异,具有一定的地域特异性。     

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的 探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性.方法 选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP).结果 观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ2=9.647,P=0.002).观察组妇女MTHFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ2=1.113,P=0.291).观察组妇女MTRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ2=29.558,P=0.000).结论 MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关.     

MTHFR、MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的探讨亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法应用病例对照研究,收集2018年4月-2018年8月在广东省妇幼保健院就诊的育龄期PCOS患者55例为PCOS组,选取46例月经规则、有排卵,并完成一次生育的非PCOS患者作为对照组。在PCOS组中,按HOMA稳态模型(HOMA-IR)分为两组,PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)组和PCOS非胰岛素抵抗(PCOS-NIR)组,按多毛评分标准(m FG score)和血清游离雄激素指数(FAI)分为两组,高雄激素症组和非高雄激素症组,分别提取血浆,利用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G的单核苷酸多态性(SNPs),同时采用化学发光法检测两组血浆维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸(HCY)的含量。结果MTHFR基因C677T等位基因C在PCOS组分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因C使PCOS的风险增加2.077倍(95%CI:1.132~3.812)。677CC基因型在PCOS组的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),野生基因型(CC)与纯合突变基因型(TT)相比,患PCOS的风险提高了4.392倍(95%CI:1.005~19.196)。两组MTHFR基因A1298C、MTRR基因A66G各基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。在PCOS组中,PCOS-IR组和PCOS-NIR组以及高雄激素症组和非高雄激素症组在MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点分布之间不存在交互作用(P>0.05)。PCOS组中HCY水平较对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),两组血清维生素B12、叶酸水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病有一定的相关性,CC基因型可增加PCOS的发生风险,但与胰岛素抵抗(IR)和高雄激素症的发生风险无关。MTHFR基因A1298C、MTRRA66G各基因型与PCOS的发生、IR及高雄激素症的发生无关,PCOS组HCY偏高。     

泸州汉族人群MTHFR基因多态性分布及育龄妇女该基因多态性与复发性流产相关性的研究

目的了解泸州市亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分布情况以及该单核苷酸多态性与复发性流产的相关性。方法选取2016-2018年在西南医科大学附属医院进行MTHFR基因检测的泸州汉族人群691例为研究对象,利用PCR-微阵列基因芯片法检测其C677T单核苷酸多态性,统计得出3种基因型的频率以及等位基因频率,并与全国其他地区已报道的多态性分布特征进行比较。结果泸州汉族人群CC、CT与TT基因型频率分别为39.2%、46.7%、14.0%,T等位基因频率为37.4%。其中女性T等位基因频率为38.1%,基因分布与纬度相近地区(N25°~31°)差异无统计学意义(P>0.05),与南方的海南、惠州及北方的西安、银川、赤峰、烟台人群差异有统计学意义(P<0.05)。在泸州育龄妇女中,复发性流产与MTHFR C677T基因多态性暂未发现存在直接关联。结论泸州地区汉族人群的MTHFR基因分布具有西南地区的分布特征,T等位基因频率整体呈现出随着纬度升高而升高的趋势。     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性（MSI）。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％；对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT＋TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI：0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关（P〈0．05），而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关（P〉0．05）。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的 分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率.方法 选取2016-2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性.比...     

中国成年女性一碳单位代谢通路关联基因多态性位点地域分布特征

目的对中国16个省和2个直辖市的成年女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征进行分析,描绘一碳单位代谢通路关联的MTHFR C677T、 MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性位点在中国的整体分布形态。方法在中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、百度学术上,搜索关键词为"MTHFR"、"MTRR"、"女性"、"基因单核苷酸多态性"的中文文献。纳入的文献可以提供各种基因型对应成年女性的人数,或通过所提供的基因型频率可以计算出对应成年女性的人数。两人分工协作完成数据提取工作,并将提取到的数据以省或直辖市为单位进行合并,计算出各个省及直辖市各种基因型及等位基因分布频率。结果中国成年女性MTHFR 677TT基因型和677T等位基因频率自南向北逐渐稳固升高。MTHFR 1298CC在中国成年女性中占比极小。A1298C和C677T基因两者呈现连锁不平衡,TT/AA基因频率分布特征呈现出自北向南逐渐降低的趋势,在全国范围内TT/AC、 TT/CC和CT/CC的基因型频率均为0。MTRR 66AA在中国成年女性群体中占34%~58%,北部略高于南部;MTRR 66GG占5%~17%。结论基因多态性的风险评估可纳入针对神经管缺陷的一级预防措施。