Pierre Robin序列征的研究进展

Pierre Robin序列征(PRS)是一组病因复杂,临床表现多样的先天性发育畸形,其特征为下颌骨发育不全(小颌畸形或颌后缩)、舌后坠及其所致的上气道梗阻,常伴发腭裂.新生儿期常表现为呼吸及喂养困难、吸入性肺炎,部分患儿还伴发其他畸形.临床上如发现小下颌、舌后坠及其所致的上气道梗阻等典型表现时即可做出PRS的诊断.因PRS与许多多发畸形综合征密切相关,故治疗必须采取个体化的原则以获得最好的疗效.多数PRS患儿有不同程度的生长发育落后,它的预后根据其是否为多发畸形的一部分还是单独存在,有无经历过因上气道梗阻所致的脑部缺氧缺血,有很大的区别.     

Pierre Robin序列征的研究进展

Pierre Robin序列征(PRS)是一组病因复杂,临床表现多样的先天性发育畸形,其特征为下颌骨发育不全(小颌畸形或颌后缩)、舌后坠及其所致的上气道梗阻,常伴发腭裂.新生儿期常表现为呼吸及喂养困难、吸入性肺炎,部分患儿还伴发其他畸形.临床上如发现小下颌、舌后坠及其所致的上气道梗阻等典型表现时即可做出PRS的诊断.因PRS与许多多发畸形综合征密切相关,故治疗必须采取个体化的原则以获得最好的疗效.多数PRS患儿有不同程度的生长发育落后,它的预后根据其是否为多发畸形的一部分还是单独存在,有无经历过因上气道梗阻所致的脑部缺氧缺血,有很大的区别.     

影像学及三维数字化技术在Pierre Robin序列征早期诊断中的应用进展

自20世纪20年代以来, "下颌短小后缩畸形、舌后垂和呼吸道阻塞"被确定为Pierre Robin序列征(Pierre Robin syndrome, PRS)。PRS可单独发生或合并其他综合征, 如第一、二腮弓综合征及其他相关综合征。PRS可导致新生儿呼吸困难和进食困难, 患有严重PRS的儿童可能在出生后不久死于呼吸道阻塞;胎儿期早期诊断可于分娩后得到及时治疗, 因此PRS的早期诊断非常重要, 可为PRS的早期诊断提供更客观的依据。本文主要介绍近年来影像学早期诊断和三维数字化技术在PRS诊断方面的研究进展。     

Pierre Robin综合症2例

2006年～2007年我院先后收治2例Pierre Robin综合症,现报告如下。     

Pierre Robin综合征1O例

Pierre Robin综合征是以哺乳困难、青紫、呼吸困难为主要表现的胚胎发育障碍的显性遗传疾病,临床上少见,我院自1995年5月～1999年6月收治10例,现报告如下. 临床资料 男6例,女4例,年龄1 d～52 d,新生儿期确诊者7例,小婴儿确诊3例,10例均具有小颌畸形,舌下垂,腭裂或高腭弓,吸气性呼吸困难及哺乳困难10例,仰卧位加重,侧卧位、俯卧位减轻,胸骨凹陷4例,唇裂3例,眼内斜视、先心(室间隔缺损)、胃食管反流各1例,胸部正位片示正常8例,双肺可见小斑片状模糊影2例,脑干诱发电位:听觉传导障碍3例;经治疗,治愈6例,好转3例,死亡1例.     

下颌骨钢丝牵引治疗新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻的初步探讨

目的 初步探讨下颌骨钢丝牵引治疗新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻的可行性及临床效果. 方法 2012年1月至2012年9月,我们对4例新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻的患儿,采取局麻下置入上颌骨牵引钢丝、术后予持续牵引进行治疗. 结果 4例患儿平均手术时间18.5（15～25） min,平均牵引时间26（21 ～35）d,无一例出现严重并发症,平均住院时间31（26～40）d.术前口咽部CT矢状位片提示明显舌后坠、咽腔堵塞,术后舌后坠改善,咽腔开放.3例获随访,平均随访时间3.3个月（3～7个月）,下颌骨外观形态良好,无上呼吸道梗阻,生长发育良好. 结论 下颌骨钢丝牵引治疗新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻方法可行,疗效肯定.     

Robin序列征2例（单卵双生）报告

Robin序列征是一种较为少见的疾病,其特点是小颌畸形,腭裂和舌后坠并呼吸困难等症。现将我科发现的两例（单卵双生）报告如下: 病例 例1,男,14小时,因“阵发性青紫10余小时”入院。患儿系G2P2,双胎之大。入院查体:体温36.5℃,呼吸65次/分,心率120次/分,体重2000g,精神反应差,颜面青紫,仰卧位时三凹征明显（系舌后坠所致）,侧卧位时三凹征减轻;前囟平软,下颌骨小且对称性后缩,腭裂呈“V”型I度;双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,心音有力,律齐,腹平软;四肢肌张力正常。诊断:1.Robin序列征;2.新生儿肺炎。     

新生儿Pierre Robin综合征二例

例1：女，出生1．5h，因吐沫、喉部痰鸣1．5h入院。系第1胎第1产，38周行剖宫产娩出，出生体重1900g，否认窒息，生后有吐沫及喉部痰鸣。查体：一般状态可，易激惹，双肺听诊呼吸音粗，可闻及大中水泡音，心腹检查无异常。双下肢肌张力略低，拥抱反射活跃，吸吮、觅食及握持反射减弱。巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒弓形虫IgM抗体阴性。血常规、肝功、血气分析、血钠、钙正常，钾2．8mmol／L。胸片左上肺炎症。头部CT示双侧额叶密度略减低、透明隔增宽。临床诊断为足月小样儿、新生儿肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、低钾血症，给予抗感染、化痰、营养脑组织及对症治疗后，患儿肺炎和脑病逐渐好转，但住院8d仍呛咳、不能自行吸吮，仰卧位时痰液较多，呈白色稀薄痰，有吸气性喉部痰鸣，俯卧位痰液减少，哭时口角不动，声音弱，查体腭弓高深，舌后倒，舌系带短，下颌小而上唇前伸，呈鸟喙样，下颌关节片示小下颌畸形，补充临床诊断为Pierre Robin综合征，予俯卧位鼻饲喂养、加强呼吸道管理等，住院14d，家长放弃治疗后出院。     

Robin序列征2例(单卵双生)报告

Robin序列征是一种较为少见的疾病,其特点是小颌畸形,腭裂和舌后坠并呼吸困难等症.现将我科发现的两例(单卵双生)报告如下:病例例1,男,14小时,因"阵发性青紫10余小时"入院.患儿系G2R2,双胎之大.入院查体:体温36.5℃,呼吸65次/分,心率120次/分,体重2 000 g,精神反应差,颜面青紫,仰卧位时三凹征明显(系舌后坠所致),侧卧位时三凹征减轻;前囟平软,下颌骨小且对称性后缩,腭裂呈"Ⅴ"型Ⅰ度;双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,心音有力,律齐,腹平软;四肢肌张力正常.     

面对一例Pierre-Robin综合征患儿,当呼吸困难、发绀明显,给予面罩通气无效,而气管插管又不成功,应如何复苏?

答:Pierre-Robin综合征病因尚不清楚,可能与胚胎发育障碍、宫内感染或遗传因素有关。患儿因下颌骨发育不全导致小下颌、舌后坠,常常伴有颚裂等临床特征。由于小下颌、舌后坠易导致上呼吸道梗阻,出现呼吸困难,甚至急性缺氧发作。轻症时可