粘脂质贮积症Ⅱ型1例

患儿男 ,3岁 4个月。因“生长发育迟缓伴面貌丑陋 3年”就诊。生后家长发现患儿鼻梁低平。生后 7个月时发现有鸡胸不伴多汗和易惊 ,曾按“低钙”予“鱼肝油、钙剂”治疗。 1岁时患儿身高较同龄儿童低 ,18个月会走路 ,易摔倒。生后无黄疸、便秘、抽搐。既往史 :患儿为第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,出生体重为 2 7ｋｇ。家族史 :其姐于生后 3个月时因“脑积水伴抽搐”死亡。查体 :体温 36 5℃ ,呼吸 2 6 /ｍｉｎ ,脉搏 86 /ｍｉｎ ,身长 77ｃｍ ,体重 10ｋｇ ,头围 4 6ｃｍ ,胸围 4 8ｃｍ ,指距 6 6ｃｍ ,上部量4 4ｃｍ ,下部量 33…     

先天性肾病综合征1家2例报告

例 1　长女 ,7ｄ ,第 1胎 ,第 1产 ,孕 39周顺产 ,出生体重 330 0 ｇ。出生后第 6天因反应差、拒乳、呼吸困难 1ｄ入院。父母体健 ,非近亲婚配 ,家族中无遗传疾病史。体检 :Ｔ 38℃ ,Ｒ 4 8次 /ｍｉｎ ,ＨＲ 152次 /ｍｉｎ ,反应差 ,口周青紫 ,皮肤轻度黄染 ,前囟门 2ｃｍ× 2ｃｍ平坦 ,两眼睑轻度水肿。两肺呼吸音粗。腹 ( - ) ,双下肢轻度水肿。吸吮反射未引出。血ＨＢ 180 ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ15.8× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .8,Ｌ 0 .2。胸部Ｘ片两肺纹理粗、模糊。诊断 :新生儿败血症 ?新生儿肺炎。入院第 2天尿常规蛋白 +++,ＲＢＣ 6～ 8/ＨＰ ,ＷＢ…     

先天性纤维蛋白原缺乏症1例

患儿男 ,5 5岁。因反复皮肤瘀斑、鼻衄 5年余 ,加重 2天入院。生后 5个月患儿不明原因出现皮肤瘀斑、皮下血肿及鼻衄 ,不伴呕血、便血及血尿 ,病情反复。入院 2天前患儿剧烈活动后再次发病 ,并呈进行性贫血 ,烦躁 ,嗜睡 ,尿少 ,急诊入院。父母体健 ,非近亲结婚 ,家族中无出血性疾病史。体检 :体温 38℃ ,脉搏 170 /ｍｉｎ ,呼吸 33/ｍｉｎ ,血压 10 / 4ｋＰａ,重度贫血貌 ,神志恍惚 ,营养稍差 ,全身皮肤散在大小不等的瘀斑瘀点及 4个约 3ｃｍ× 4ｃｍ× 0 5ｃｍ大小的皮下血肿 ,无黄疸 ,浅表淋巴结无肿大 ,鼻腔填塞 ,尚有少许鲜血渗出 ,心…     

新生儿急性化脓性胰腺炎一例

患儿男 ,生后 1ｄ ,因皮肤硬肿 1ｄ入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 35 4 周 ,自然分娩。出生时羊水清亮 ,Ａｐｇａｒ评分1ｍｉｎ 9分 ,5ｍｉｎ 10分。出生后 6ｈ开始喂牛奶 ,喂奶后患儿出现呕吐 ,为胃内容物 ,同时发现患儿双下肢硬肿 ,逐渐发展至躯干。母孕早期易患上呼吸道感染 ,未服药治疗 ,无高血压、糖尿病史。体检 :体温 36 5℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,呼吸 4 2次 /ｍｉｎ ,体重 2 0 0 0ｇ。面色红润 ,自然屈曲体位 ,哭声尚可。全身皮肤无黄染、出血点 ,脐以下躯干、臀部及双下肢皮肤发硬、水肿 ,面积约 4 0 % ,左顶骨上方可见 3ｃｍ…     

伴严重胎儿水肿的胎母输血综合征一例

患儿女 ,生后 2ｈ ,因皮肤苍白伴水肿 2ｈ转入我院。第1胎第 1产 ,胎龄 35 + 1周 ,体重 2 0 75ｇ。因宫内窘迫剖宫娩出 ,1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 6分。羊水清 ,胎盘大、水肿明显 ,脐带略细。母孕 32周出现胎动减少 ;分娩前 2ｄ胎心基线变平 ;分娩当天胎动消失。体检 :呼吸 4 0次 /ｍｉｎ ,心率 14 5次 /ｍｉｎ ,血压 4 3/17ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0 133ｋＰａ) ,全身凹陷性水肿 ,极度苍白 ,反应差 ,皮肤巩膜无黄染 ,肝肋下 3ｃｍ ,剑突下 4ｃｍ ,质中 ,脾肋下未及。急查血常规 :Ｈｂ 30ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 0 6 3× 10 12 /Ｌ ,网织红细胞 (Ｒｅｔ…     

新生儿苏伯特气单胞菌性败血症一例

患儿男 ,9ｄ ,Ｇ1Ｐ1,孕 3 6周 ,家庭旧法接生 ,自家用碎碗片割断脐带 ,出生时哭声宏亮 ,无青紫史 ,初生体重未称 ,生后 3ｄ出现皮肤黄染。以 3ｄ出现脐部红肿化脓 ,1ｄ双下肢皮肤硬肿入院 ,烦躁不安 ,拒食 ,无发热 ,大便 1～ 2次 /天 ,为黄稀便 ,小便正常 ,门诊拟诊新生儿硬肿症、脐炎、新生儿黄疸收住院。查体 :体温不升 ,呼吸慢 ,2 8次 /分 ,脉搏细弱 ,14 0次 /分 ,体重 2ｋｇ ,头围 3 1ｃｍ ,胸围 2 9ｃｍ ,身长 4 2ｃｍ ,呈早产儿貌 ,反应差 ,哭声低微 ,巩膜、面部、躯干、四肢皮肤黄染 ,右上眼皮可见数个针尖大小的出血点 ,肩部、下腹…     

梅毒致先天性肾病1例

患儿女 ,4 9天。因腹胀、水肿 2 0天 ,于 1 999年 1 1月 5日入院。系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 2 80 0 ｇ ,母乳喂养。生后 1 0天发现面部及四肢出现皮疹 ,口周皮肤放射状皲裂 ,臀部可见多个约 1ｃｍ× 1ｃｍ环形红斑 ,高出皮面 ,表面湿润、糜烂 ,于生后 1个月痊愈。入院前 2 0天出现腹胀、水肿 ,当地医院给予对症治疗无效。否认遗传病史。体检 :体温 3 6 8℃ ,呼吸 4 2 /ｍｉｎ ,脉搏 1 3 4/ｍｉｎ ,体重 3 80 0 ｇ ,神志清 ,发育营养一般。鼻塞 ,哭闹时加重。双肺呼吸音粗糙 ,心率 1 3 4/ｍｉｎ ,律齐 ,未闻及病理性杂音 ,未见腹…     

先天性红细胞生成性卟啉病一家二例

例 1　男 ,3岁。皮损 ,粉红色尿 3年 ,疲乏、黄疸、肝脾肿大 5ｄ入院。患儿出生后 10ｄ开始出现粉红色尿 ,3个月起颜面及双手出现散在红斑 ,渐发展成水泡、破溃、结痂 ,此起彼伏 ,未见阳光部位皮肤无变化。牙齿长出即呈粉红色 ,后逐渐变成棕红色。指、趾甲亦呈棕色。入院前 5ｄ出现疲乏、黄疸、腹胀等症 ,入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 88次 /ｍｉｎ ,呼吸 30次 /ｍｉｎ。神志清 ,全身皮肤粗糙 ,颜面 ,颈部、双手多处疤痕、破溃。巩膜深度黄染 ,心肺无异常 ,肝于剑突下可及4ｃｍ ,肋缘下 3ｃｍ ,质软 ,脾于左肋下可及 5ｃｍ ,肠鸣音存在 ,无移…     

新生儿肝母细胞瘤1例

患儿 ,男 ,2 8ｄ ,因皮肤黄染 2 5ｄ入院。第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产 ,新法接生 ,无窒息史。母乳喂养。生后 3ｄ发现皮肤黄染 ,且渐加重 ,尿黄 ,无陶土样大便 ,吃奶量较少 ,日渐消瘦 ,睡眠多。体检 :体温 37.4℃ ,体重 2 .5ｋｇ。神志清 ,精神不振 ,营养不良Ⅱ度 ,全身皮肤粘膜重度黄染 ,未见蜘蛛痣 ,浅表淋巴结无肿大 ,巩膜明显黄染 ,双肺呼吸音清 ,心率10 0次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音低钝 ,心尖区闻及Ⅱ～ⅢＳＭ/ 6级。腹软 ,未见肠型及蠕动波 ,无腹壁静脉曲张 ,肝肋下 7.6ｃｍ ,剑下 4.5ｃｍ ,质韧 ,表面不光滑 ,脾肋下 2ｃｍ ,表面光滑。无…     

传染性单核细胞增多症并全血细胞减少一例

患儿 ,男 ,1岁 5个月 ,因发热 15ｄ ,咳嗽 3ｄ入院。入院前曾在外院以肺炎及浸润型肺结核治疗半个月无效。入院查体 :体温 4 0 9℃ ,呼吸 4 4次 /ｍｉｎ ,脉搏 15 2次 /ｍｉｎ ,神志清晰 ,精神差 ,发育营养中等 ,全身皮肤无皮疹及出血点 ,浅表淋巴结无肿大。面色、口唇、双眼睑略苍白 ,呈轻度贫血貌 ;咽部充血。双肺呼吸音粗糙 ,右肺可闻及少许细湿音。心律齐 ,未闻及杂音。腹部膨隆 ,肝于右肋下 9ｃｍ ,剑下 7ｃｍ触及 ,质硬、边钝 ,有压痛 ,肝颈回流征阴性 ,脾左肋下 4ｃｍ ,质硬 ,边钝 ,有触痛。血常规 :ＷＢＣ 3 7× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ…     

极低体重儿皮肤酵母样菌感染一例

患儿　男 ,生后 5天。胎龄 2 8周 ,为第 4胎第 2产 ,自然分娩出生。出生体重 998ｇ,反应尚佳 ,哭声有力。高危早产儿收入院。其母无糖尿病及贫血 ,否认感染性及传染性疾病病史。体检 :体温 :36℃ ,心率 :140次 /ｍｉｎ ,呼吸 :5 0次 /ｍｉｎ。反应尚可 ,皮肤细嫩 ,呈胶冻样 ,胎毛多。双肺呼吸音较弱 ,未闻及音 ,心音尚有力 ,无杂音闻及 ,腹平软 ,肝脾均未触及 ,四肢肌张力较差 ,围巾征阳性。乳头隐约 ,无乳晕 ,阴囊内无睾丸 ,耳廓无软骨 ,易于弯折 ,双足底纹理稀少。前囟1 5ｃｍ× 1 5ｃｍ ,平坦 ,无波动 ,拥抱反射阴性 ,口周微绀。实验室…     

新生儿肾综合征出血热误诊一例

患儿女 ,2 7ｄ ,因发热 10ｄ ,伴抽风 5～ 6ｄ入院。患儿系第 1胎 ,胎龄 40周。在当地医院出生。无窒息 ,体重 3ｋｇ,人工喂养。生后第 17天开始发热 ,体温 39～ 40℃。近 5～ 6ｄ频繁抽风 ,5～ 6次 /ｄ ,有时呕吐 ,二便正常。体检 :体温 39.8℃ ,呼吸 46 /ｍｉｎ ,脉搏 15 0 /ｍｉｎ。皮肤无黄染、皮疹及出血点 ,心率 15 0次 /ｍｉｎ ,未闻及杂音。腹软 ,肝于剑突下 2ｃｍ ,肋下 3ｃｍ ,质韧。脾未触及。肠鸣音存在。外周血红细胞4.5× 10 12 /Ｌ ,白细胞 46 .6× 10 9/Ｌ ,血小板 86× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .87,淋巴细胞 0 .13。肝功能 …     

先天性左肺发育不良并室间隔缺损一例

患儿女 ,9个月 ,因咳嗽 2周 ,发热半天入院。入院前曾在院外按支气管肺炎、肺不张治疗 ,症状稍好转 ,但因发热后咳嗽加重而转入我院。患儿系足月顺产第 1胎 ,新法接生。生后体质差 ,常有呼吸道感染症状。母孕期第 3个月有“感冒”史及服“感冒药”史。体检 :体温 38 2℃ ,脉搏 1 56次 /ｍｉｎ ,呼吸 50次 /ｍｉｎ ,体重 5 7ｋｇ。发育落后 ,营养差 ;神清 ,精神差 ;面色苍白 ;头颅无畸形 ,前囟平软 ,2ｃｍ× 2ｃｍ ,鼻翼扇动 ,口周轻度紫绀 ;鸡胸 ,呼吸三凹征 ,左侧肋间隙变窄 ,语颤减弱 ,叩实音 ,右侧叩清音 ,左肺呼吸音弱 ,两肺闻及少量干…     

新生儿永存动脉干1例

患儿 ,男 ,57ｈ ,因“全身皮肤发灰 ,呻吟样呼吸2 0ｍｉｎ”由产科转入。系第 3胎第 1产 ,孕 4 1+2 周 ,因“胎儿宫内窘迫”剖宫产 ,出生体重 2 950 ｇ ,Ａｐｇａｒ评分 1分钟及 5分钟均为 10分 ,羊水Ⅲ°污染。查体 :Ｔ 36℃ ,Ｒ 80次 /ｍｉｎ ,刺激无反应 ,全身皮肤苍白发灰、下腹部散在数个出血点 ,指压皮肤充盈 >3ｓ,前囟平坦 ,双目凝视 ,瞳孔等大等圆 ,对光反应迟钝。唇绀 ,鼻扇 ,两肺呼吸音粗 ,心率 140次 /ｍｉｎ ,心音有力、无杂音。肝右肋下 4ｃｍ ,质中 ,脾未及 ,四肢瘫软 ,肢端厥冷 ,原始反应消失。辅检 :血ＷＢＣ12 .3× 10 9/…     

婴儿肠源性紫绀症1例

患儿 ,女 ,35ｄ ,因全身青紫 2ｄ而入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,出生情况良好 ,无窒息。出生后母乳喂养 ,无其它不适 ,啼哭时无青紫。入院前 1ｄ未用任何药物 ,因其母食用自家腌渍 7ｄ的白菜、茄子后 ,母亲自感头晕、恶心 ,哺乳 1ｈ后 ,发现小儿口唇、手指、甲床轻度青紫 ,啼哭时加重。但不影响食欲 ,精神好 ,未吐 ,大小便均正常。体格检查 :Ｔ35.8℃ ,Ｐ 150次 /ｍｉｎ ,Ｒ 4 6次 /ｍｉｎ。全身皮肤及粘膜发绀 ,呼吸平稳 ,精神反应尚可。双肺听诊正常 ,心音纯 ,心律齐 ,心率 150次 /ｍｉｎ ,肝肋下 2 .0ｃｍ。查外周血象 :ＷＢＣ 9.8× 10…     

念珠菌病性内分泌病变综合征一例

患儿女 ,10岁 ,因“面色苍白 ,颜面浮肿 2年余”入院。两年前无明显原因出现面色苍白 ,颜面浮肿 ,伴乏力 ,食欲减退 ,活动量减少 ,气促 ,无心悸、胸闷、发热、关节肿痛等 ,大便每 2～ 3ｄ 1次 ,小便正常。 5年前患“血小板减少性紫癜” ,并发现舌苔厚、白。入院体检 :体温 36 4℃ ,呼吸 2 0次 /ｍｉｎ ,脉搏 72次 /ｍｉｎ ,血压 75 / 4 1.2 5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,头围 5 1ｃｍ ,身高 117ｃｍ(小于第三百分位数 ) ,体重 2 6ｋｇ(小于第三百分位数 ) ;表情呆板 ;皮肤粗糙 (以背、腹部为著 ) ,背部皮肤毳毛多 ,头发稀疏 ;面色…     

新生儿头颅血肿并感染1例

患儿 ,男 ,4ｄ ,足月胎头吸引助产。体检 :体温 38.2℃ ,呼吸 4 0次 /ｍｉｎ ,脉博 132次 /ｍｉｎ ,体重 4ｋｇ ,皮肤巩膜轻度黄染 ,右头顶部可触及 - 7ｃｍ× 6ｃｍ包块 ,波动感明显 ,患处头皮暗红色 ,有陈旧血痂 ,心肺正常 ,肝肋下 1ｃｍ ,血ＷＢＣ :18.4× 10 9/Ｌ ,Ｎ :0 .5 0 ,Ｌ :0 .5 0 ,血小板 319× 10 9/Ｌ。肝功能正常 ,总胆红素 10 3.5 μｍｏｌ/Ｌ ,给综合治疗 ,次日体温正常 ,头颅血肿渐增大至 8ｃｍ× 7ｃｍ ,周围头皮轻度水肿 ,ｄ5患处出现糜烂、坏死 ,穿刺抽出黄红色带臭味液体约 2 0ｍｌ,脓液培养结果 :大肠埃希杆菌 ,对…     

先天性梅毒合并弓形体、巨细胞病毒感染一例

患儿女 ,3个月。生后 18ｄ起腹胀 ,腹泻 ,粪便呈稀水样 ,渐转为粘液脓性便 ,伴烦躁 ,易哭闹 ,体重增长缓慢 ,入院前 10余天出现非喷射性呕吐 ,伴四肢活动受限及触痛。入院前 4ｄ开始发热 ,伴咳嗽 ,气促。母亲孕 4产 2 ,第 1胎女孩 ,体健 ,第 2、3胎不明原因自然流产。患儿为第 4胎第 2产 ,足月顺产。体检 :体重 4ｋｇ ,精神反应差 ,营养差 ,全身皮肤苍白、浮肿 ,无黄染或皮疹、出血点 ,浅表淋巴结不大。前囟 1.5ｃｍ× 1.5ｃｍ ,平软 ,鼻腔少许脓性分泌物 ,口周青 ,点头样呼吸 ,颈抵抗可疑 ,呼吸 6 0次 /ｍｉｎ ,轻度三凹征 ,双肺可闻痰鸣及…     

新生儿肝癌1例

患儿男 ,2 0天。于生后即见巩膜轻度黄染 ,但生长发育尚可 ,吸吮有力 ,粪便为黄色稠便 ,未予治疗。其后黄疸逐渐加重 ,且日渐消瘦 ,1997年 10月 2 1日入我院。入院 2天前出现腹胀。体检 :Ｔ 37 6℃ ,Ｒ 30 /ｍｉｎ ,体重 2 9ｋｇ。神志清楚 ,反应差 ,消瘦 ,皮肤粘膜重度黄染 ,干燥 ,未见蜘蛛痣 ,皮肤弹性差。全身浅表淋巴结无肿大。双眼窝凹陷 ,巩膜重度黄染。双肺呼吸音清 ,心率 140 /ｍｉｎ ,心音低钝 ,未闻及病理性杂音。腹软 ,未见腹壁静脉曲张 ,肝肋下 8ｃｍ ,剑突下 4ｃｍ ,质地坚硬 ,边缘不规则 ,触痛。脾肋下 6ｃｍ ,质地坚硬 ,表…     

婴儿左臀部恶性卵黄囊瘤1例

患儿女 ,1 1个月。因左臀肿块 1 1个月而于 2 0 0 0年 6月 8日入院。患儿生后即发现左臀长有肿块 ,后逐渐增大增多 ,曾在乡诊所“热敷”治疗未见疗效。体检 :Ｔ 3 7 1℃ ,Ｒ 1 8/ｍｉｎ。轻度贫血貌 ,浅表淋巴结不肿大 ,四肢无畸形。腹软 ,无压痛无包块。肝脾未触及。左臀见包块 6个 ,1 2ｃｍ× 1 2ｃｍ× 0 8ｃｍ至 3 2ｃｍ× 3 2ｃｍ× 2 2ｃｍ不等 ,呈半球形突出皮肤表面 ,质地稍硬 ,表面光滑 ,不易推动。隆起处皮肤无明显异常。触压时未见患儿抵抗。实验室检查 :ＲＢＣ 4 0× 1 0 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 8 9× 1 0 9/Ｌ ,Ｈｂ 1 1 9ｇ/…