肝豆状核变性6例诊断分析

笔者收集 1990～ 1999年的肝豆状核变性 6例 ,其中男女各 3例 ;年龄 8～ 2 2岁 ,病程 3个月～ 1年。 6例中均有肝大、肝功能异常、眼角膜均有 K- F环阳性的异常表现。1　病例报告例 1:男 ,8岁 ,上肢无力 8个月 ,肝功能异常 ,肝大 ,肝硬化 ,血清铜兰蛋白 10μg/ m L ,眼 K- F环阳性 ,脑 CT正常。骨骼 X线 :双腕关节、双膝关节的干骺端均成“喇叭口”样改变 ,边缘毛糙 ,干骺间距明显增宽 ,掌骨远端变方例 2 :女 ,10岁 ,发热 ,肝脾肿大伴关节疼痛 1年。肝功能异常 ,CT示肝硬化 ,脑正常。血清铜兰蛋白 0 .36μg/ m L。上消化道造影可见明显…     

肝豆状核变性56例临床分析

肝豆状核变性(wilson病)是一种累及多器官、多系统的疾病。临床表现多样化,易引起误诊。现将我院1980～1998年收治的56例分析如下。1　临床资料1.1　一般资料:男41例,女15例。就诊年龄5～14岁,发病到确诊时间4个月～13年,其中2例有明确家族史。1.2　临床表现:1肝脏损害症状,以单纯GPT升高就诊5例,以肝脏肿大就诊20例,以肝功能衰竭就诊2例;2神经系统症状,手足震颤、行动不稳5例,进行性智力减退、视力减退2例;3肾脏损害症状,以单纯性血尿就诊15例,以血尿伴蛋白尿就诊1例,以肾病综合征就诊1例;4血液系统受损症状,以外周血三少就诊1例,以不明…     

针刺治疗肝豆状核变性1例

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍造成体内铜积蓄,引起组织器官铜毒性损害的疾病。笔者采用针刺治疗肝豆状核变性1例,效果显著,报告如下：     

肝豆状核变性1例治验

林某,男,27岁,未婚,工人。1988年4月14日入院。患者于1986年起病,始见肢软无力,继而迈步不稳,四肢颤抖,经某医院诊治,查血清铜氧化酶活力降低,双角膜缘见k-F环,肝功能轻度异常,明确诊断为“肝豆状核变性”,接受青霉胺、硫酸锌治疗。近年来病情稳定。3天前因感冒而病情加剧,由原来的四肢颤振发展为四肢频繁抽搐,颈项强直,头部痉挛而扭转,口眼歪斜,唾涎外流,吞咽不     

肝豆状核变性12例报告

目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征.方法 回顾性总结北京地坛医院1999-2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现.8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎.9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性:8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病,另外本病有家族聚集倾向,应对确诊病例的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.     

肝豆状核变性病案

1 病历摘要王某,女,18岁,学生。因两手不自主震颤1年,加重3个月,于1998年5月16日入院。患者3年前曾有发热、黄疸、恶心、呕吐,肝功能不正常,经中西药治疗3月后痊愈。1年前又出现两手不自主颤动、不能持物、不能书写而休学。近3月症状加重,且有两下肢扭转性痉挛,走路不稳,呈醉酒状;五心烦热,急躁多动,睡眠不宁,易惊醒;语言及吞咽无障     

肝豆状核变性12例报告

目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法回顾性总结北京地坛医院1999—2006年收治的12例肝豆状核变性患者，调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果12例患者中4例有明确或可疑家族史，多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现，8例患者就诊时即为肝硬化；2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋白检测，100％阳性；8例患者发现角膜色素环，阳性率达88．89％。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由于起病隐匿，容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等，筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病，另外本病有家族聚集倾向，应对确诊病例的一级亲属进行筛查，以便早期发现、早期治疗。     

肝豆状核变性十例

肝豆状变性又称wilson病是一种遗传性铜代谢缺陷病。我科自1988年以来共收治10例。报告如下。     

肝豆状核变性误诊肝硬化的分析

肝豆状核变性常损及肝脏,易被误诊为肝硬化,作者先后治疗10例肝豆状核变性,6例在本院或他院先误诊为肝硬化,而后才被确诊,现将肝豆状核变性误诊6例分析如下。l临床资料1．豆一般资料：男4例,女2例,起病年龄10～35岁,平均年龄23．5岁,误诊时间卫个月～7年,平均25．8个月,6例有肝脾肿大、腹胀、纳差等,4例继之腹水、食道静脉曲张、上消化道出血,误诊肝炎肝硬化2例,血吸虫病性肝硬化4例,6例在发病初期伴有程度不等的言语不清、流诞、四肢震颤、肌体和头部不随意运动、步态不稳等表现,肌张力S例增强,1例正常,肝功能正常或基…     

中西医结合治疗肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病,主要病变为肝硬化和脑变性.西医治疗以D-青霉胺驱铜、硫酸锌阻止肠道对铜的吸收为主.临床常易出现变态反应及白细胞减少、血小板减少、肾病等不良反应,使患者难以应用西药进行初期和维持治疗.笔者将辨病论治和辨证论治相结合,应用二仙汤加减和西药配合使用取得了令人意想不到的临床效果.现将此病案报道如下.     

肝豆状核变性的临床与治疗

肝豆状核变性又称Wilson病（WD）,是铜代谢障碍导致脑基底节变性和肝功能损害的常染色体隐性遗传病,世界人群患病率约0．3/10万～3／10万。临床表现复杂,本文将就WD临床表现、影像特点及治疗,进行分析和探讨,以提高对本病的早期诊疗能力。     

肝豆状核变性的治疗进展

阐述肝豆状核变性（HLD）在药物、饮食、外科和分子生物学方面的治疗进展，介绍了HLD的药物治疗、外科治疗和分子生物学治疗中的新方法或新技术：以DMPS等为主的药物治疗仍是治疗HLD的主体方法，肝移植等是治疗HLD中的暴发性肝功能衰竭的首选方法，基因等治疗为HLD的彻底治疗提供了可能。     

肝豆状核变性41例的护理体会

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,发病机制主要是由于铜蓝蛋白合成障碍,导致体内大量的铜沉积在肝、脑、角膜、肾脏、骨骼等部位,而出现脑基底核变性、角膜色素环、肝硬化和肾功能损害.早期确诊、用药物控制及加强护理与愈后密切相关.现将2002年1月至2007年12月我院收治的41例肝豆状核变性的护理体会介绍如下.     

临床针灸治疗肝豆状核变性1例分析

马×× ,男 ,1 8岁 ,山东省临朐县七贤镇牛山沟村人。 1 998年 2月 1日初诊 ,其父代诉 :1 997年 7月发病 ,曾在山东潍坊多家医院确诊为“肝豆状核变性”。治疗口服Ｄ──青霉胺 ,二琉基丙醇 ,其效甚微。经人介绍前来我院针灸科求治。现症状 :精神差 ,表情淡漠 ,面色黎黑 ,面部及背部生有脓性痤疮 ,流涎 ,流鼻涕 ,四肢以手套状及袜套状发凉呈青紫色 ,言语含糊不清 ,四肢不自主抖动 (颤动 )以双上肢为主 ,行走呈摇摆蹒跚步态 ,舌质晦暗 ,经理化检查及ＣＴ报告均示确诊为肝豆状核变性。1　治疗方法1 .1　针刺　每次针刺选风府、哑门、至阳三穴 …     

肝豆状核变性的中医药研究进展

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床主要特点是流涎、言语障碍、肝脾肿大、精神症状及出现K-F氏环和血清铜氧化酶活力降低。国内外治疗本病主要采用二疏基丙醇及青霉胺等,但其副作用大疗效不理想。国内中医及中西医结合工作者,根据本病的临床特点,结合辨证施治,创立了治疗本病较为完整的理、法、方、药体系,兹综述如下。一病因病机中医学认为,本病的病因多由先天禀赋不足所致。其病机特点为肝失条达,肝风内动。冯彦臣认为,肝为风木之脏,易亢易动,肝失疏泄,一则郁而化火生风,一则影响脾之运化,致使水津不布,聚湿生痰,流窜经络,扰动筋脉而成本病;风动过盛,下     

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探周惠均（浙江省杭州市针灸专科医院，３１０００３）主题词肝豆状核变性／诊断，耳穴诊断肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病，多见于儿童或青年人。由于发病率较低，故临床...     

中药为主治疗肝豆状核变性45例

中药为主治疗肝豆状核变性４５例刘铁新，林莲梅，邬振飞上海中医药大学附属龙华医院（上海２０００３２）肝豆状核变性（Ｗｅｌｓｏｎ病），是常染色体隐性遗传性，铜代谢引起的疾病，我院自１９７８～１９９２共收治４５例，应用以中药为主治疗，取得一定的疗效。现报告...     

30例脑型肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（Wilson disease）,是因常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致的脑基底节变性和肝功能损害的疾病。临床上一般为潜伏型（无症状型,症状前期型）、临床表现型。而临床表现型又分为脑型、脊髓型与脑一脊髓型、骨一肌型、内脏型与脑一内脏混合型等5型。其中脑型以锥体系统症状起病,或病程中以锥体外系症状为主要临床表现具体如：吞咽困难、构音障碍、肌张力障碍（肌张力过高或过低）、运动障碍（震颤、手足徐动、舞蹈样动作、扭转痉挛）由于脑型肝豆状核变性患者运动功能受到影响,生活自理能力下降护理问题多且复杂,2009年1月—2011年6月我们对30例脑型肝豆状核变性患者在住院综合驱铜治疗的同时,进行精心护理,取得了较好效果现报告如下。