长期皮肤黄染伴乏力确诊儿童遗传性球形红细胞增多症临床研究并文献复习

目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿的临床表现及诊断经过,并进行相关文献复习。 方法选择2018年4月,首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例HS患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,并对其病史、相关实验室检查和基因检测结果进行分析。对国内外数据库中,儿童HS相关文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本例患儿为女性,年龄为13岁8个月。患儿6岁时初次发病,以皮肤及巩膜黄染、乏力为主要表现。多次在其所居住地的县、市及省级医院就诊,均未被明确诊断。②于本院及外院主要实验室检查结果：外周血涂片检查显示,球形红细胞所占比例为9%～27%。胆红素检测显示,总胆红素为52.6～313.8 μmol/L,直接胆红素为8.2～14.6 μmol/L,间接胆红素为38.0～302.1 μmol/L,均异常增高。红细胞渗透脆性(EOF)试验显示,红细胞开始出现溶血时,EOF为0.68% NaCl(正常参考值为0.38%～0.46% NaCl),完全溶血时EOF为0.44% NaCl(正常参考值为0.28%～0.32% NaCl)。③基因检测结果：患儿全外显子基因检测显示,红细胞血影蛋白β(SPTB)基因2号与3号外显子疑似杂合缺失,疾病表型为球形红细胞增多症2型(常染色体显性遗传)、椭圆形红细胞增多症3型(遗传方式不明确)、致死性或近致死性新生儿溶血性贫血(遗传方式不明确)。患儿父亲存在PIEZO1基因chr16-88804044位点杂合突变c.1118C>T(p.P373L),其母亲未发现HS相关基因突变。④诊断及治疗：根据实验室检查及基因检测结果,该例患儿被确诊为HS。治疗建议：必要时进行脾切除术。2020年6月,患儿于当地医院进行脾切除术后,黄疸消失,但是出现轻度贫血。⑤文献复习结果：根据本研究制定的检索策略,共计检索到35篇关于HS患儿相关文献,其中7篇报道12例HS患儿发病与SPTB基因有关,SPTB基因不同位点突变患儿的临床表现不同。 结论HS患儿临床表现异质性大,易被临床漏诊、误诊。临床需结合患儿临床表现、家族病史、针对性实验室检查和基因检测结果,对该病患儿进行早诊断、早治疗,进而改善患儿预后。     

部份脾栓塞治疗儿童遗传性贫血13例

地中海贫血和遗传性球形红细胞增多症是小儿常见的遗传性贫血，目前尚无有效的根治方法。１９９７年我院采用部分脾栓塞（ＰＳＥ）治疗地中海贫血和遗传性球形红细胞增多症患儿共１３例，取得满意疗效，现报告如下。１资料与方法１·１临床资料１３例患儿中，男性５例，女...     

腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术在治疗遗传性球形红细胞增多症患儿中的应用

目的探讨腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术在治疗遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿中的应用效果。方法回顾性分析2010年2月至2020年3月医院收治的16例行腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术的HS患儿的临床资料。结果 16例HS患儿的手术均获得成功,且无特殊的并发症发生,预后较佳。结论腹腔镜优先脾动脉结扎巨脾切除术治疗HS患儿可降低手术的难度,提高手术的安全性,且效果良好。     

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(Heredit-ary Spherocytos′s;简称HS)于1871年首先由Vanlair和Masius描述,1887年Spencer Weus在英国给一名27岁的病人做脾切除取得满意的效果。HS是先天性遗传性红细胞膜缺陷的溶血性疾患,以黄疸、脾大、贫血为主要症状,周围血中球形红细胞明显增多,渗透脆性增加,在慢性溶血病程中可有反复急性发作,为北欧及日本等国较常见的溶血性贫血,世界各地均有发现,发病率为20～30/10万人口,我国已报告百余例,多为散发,也有报告一个家系五代94人中患病者44例,近几年来对该病的研究也取得一些进展。     

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症系一种慢性先天性溶血性贫血常伴有急性发作。自1929年国内首次文献报告以来,陆续有些报告。现将本刊近期收到的11例“遗传性球形红细胞增多症”及二个家系,综合报告如下。     

遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组以外周血涂片中出现球形红细胞为特征的遗传性溶血性疾病,在全世界范围内都有发病。它是北欧家族中最常见的遗传性贫血,因诊断标准的不同,发病率也不一致,为1/2500~1/1000。在国内各地均有报道,亦为最常见的遗传性红细胞膜缺陷病,但无确切的发病率调查资料,估计比欧美国家发病率低。一、发病机制1.正常红细胞膜的组成和结构:完整的红细胞膜由脂质双层结构、跨膜蛋白和膜骨架蛋白组成。跨膜蛋白包括带3蛋白、血型蛋白和各种离子通道等,带3蛋白是其中最主要的成分;膜骨架蛋白的主要成分是膜收缩蛋白,此外还…     

内镜下套扎及部分脾栓塞联合疗法在门脉高压性出血中的应用研究

[目的]对内镜曲张静脉套扎EVL联合部分脾栓塞PSE治疗肝硬变食管静脉曲张出血的疗效进行评价.[方法]48例肝硬变食管静脉曲张出血并脾功能亢进患者,24例采用EVL联合PSE治疗,24例单用EVL治疗,比较两组近、远期静脉曲张根治率及再出血率、外周血象、肝功能及脾脏大小的变化.[结果]EVL联合PSE治疗组远期静脉曲张根治率显著高于EVL组(P<0.01),再出血率低于EVL组(P<0.05);EVL联合PSE治疗组外周血白细胞及血小板均较术前明显回升(P<0.05). [结论]EVL联合PSE治疗肝硬变食管静脉曲张出血并脾功能亢进安全有效,近期、远期都有较高的食管静脉曲张根治率及较低的再出血率,并能有效改善血小板及白细胞计数,远期疗效肯定,EVL联合PSE治疗肝硬化并食管胃曲张静脉破裂出血是一种合理可行的方法.     

遗传性椭圆形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症,有人称其为卵形红细胞增多症。现代医学已证明该病系一常染色体显性遗传性疾病,两性均可罹病。是为红细胞膜缺陷所致溶血性贫血的一种,其特点及发病机理酷似遗传性球形红细胞增多症。其红细胞形态的变化被视做是一种返祖现象。一般的正常人也可以在末梢血中查到1～15%的椭圆形红细胞,而本病常见到25～50%之多,乃至高达90%,如果这种红细胞>25～50%即有诊断价值。如>75%可肯定诊断。通过对患者染色体的检查证实本病多数属杂合子,少数为纯合子。两者患病的临床表     

输注洗涤红细胞在临床中的应用效果研究

的目:观察输注洗涤红细胞(WRBC)在临床中的应用效果。方法:调取本院输血科2018年1月~2018年12月的用血明细,筛选出65例WRBC输血案例,回顾性分析患者输血指征(输血决策条件、抗体筛选、WRBC符合率等)、输血记录、效果评价。结果:65例患者累计输注WRBC 310U,51例溶血性贫血患者[自身免疫性溶血性贫血(AIHI)34例、新生儿溶血6例、地中海贫血5例、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)4例、遗传性球形红细胞增多症(HS)2例]共输注268U的WRBC,占全年WRBC用量的86.45%。9例(13.85%)患者输血指征控制不严格,96.92%(63例)的患者输血有效。结论:本院WRBC临床应用总体效果较好,但对AIHI患者WRBC的选用存在误区,仍需加强管理。     

《中国医师进修杂志》2006年第11期内科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.遗传性球形红细胞增多症诊断时,下列不是球形红细胞增多的证据为:A.外周血涂片见球形红细胞B.红细胞渗透脆性增加C.有阳性家族史D.出现幼稚红细胞2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所致新生儿高胆红素血症的主要诱发因素为:A.感染B.早产C.药物和化学品D.病理产3.下列对治疗再生障碍性贫血有潜在疗效的新型免疫抑制剂,其中已上市的是:A.nuvion B.abatacept C.rapamycin D.natalizumab4.阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的血红蛋白尿为偶发的诊断标准是:A.发作间隔大于2个月B.发作间隔小于2个月C.发作间隔小于3…     

部分性脾栓塞术治疗脾功能亢进疗效分析

目的　探讨部分性脾栓塞术 (PSE)治疗肝硬化门脉高压所致的脾功能亢进的效果。方法　 2 2例患者穿刺股动脉进行部分性脾栓塞术 ,观察术前术后血小板及白细胞计数 ,彩色多普勒超声测量门静脉的血流变化。结果　 2 2例患者PSE后 2个月血小板、白细胞明显高于术前 ,具有显著性意义 (P <0 .0 1 ) ;PV血流量减低的程度和栓塞程度正相关。全部患者术后均有脾区疼痛和发热。结论　PSE以 6 0 %- 80 %的栓塞面积可以较好地改善肝硬化脾功能亢进患者的外周WBC、PLT计数 ,减少门脉血流量 ,是一条安全有效的治疗途径。     

新生儿红细胞增多症90例多脏器损伤及母亲孕期因素分析

目的 观察新生儿红细胞增多症多脏器损伤特点和导致红细胞增多症的孕期因素.方法 对儿科收住院的新生儿红细胞增多症90例进行临床观察及相关检查.结果 脑损伤45例(50.0%),心肌损伤31例(34.4%),胃肠功能损伤30例(33.33%),高胆红素血症18例(20.0%).引起红细胞增多症的宫内因素:胎盘功能异常19例(21.11%),脐带绕颈25例(27.78%),羊水少12例(13.33%),巨大儿11例(12.22%).结论 新生儿红细胞增多症可引起多脏器损伤,宫内慢性缺氧及母亲内分泌异常是导致新生儿红细胞增多症的主要孕期因素.因此,临床对新生儿红细胞增多症应予以重视,对于有慢性宫内缺氧史及母亲有内分泌异常的新生儿应及早筛查,以便及早发现、及时治疗.     

海藻酸钠微球在子宫肌瘤动脉栓塞治疗中的价值

[目的]探讨海藻酸钠微球(KMG)作为栓塞剂在子宫动脉栓塞术(UAE),治疗子宫肌瘤中的临床疗效和应用价值.[方法]选择106例子宫肌瘤患者,以单侧股动脉插管,并用5F RUC子宫动脉导管或加用3F同轴微导管超选择至双侧子宫动脉造影证实后,以KMG进行栓塞.[结果]以KMG行UAE治疗后,临床症状明显缓解,月经量减少53.4%±13.1%,用彩色多普勒超声诊断仪评价子宫和肌瘤大小及血流变化等,第12,18个月肌瘤体积分别缩小79.9%±8.7%、84,2%±8.9%,子宫体积分别缩小63.3%±5.6%、66.5%±7.4%.术后有不同程度的下腹痛、低热,持续1～2周不等,对症处理后消失.[结论]以KMG行UAE治疗子宫肌瘤可有效地缩小肌瘤及子宫的体积,并明显改善子宫肌瘤的临床症状.远期效果有待于观察.     

82例儿童高原性红细胞增多症的流行病学调查

目的调查分析82例儿童高原性红细胞增多症的流行病学情况。方法回顾性分析该院2017年10月-2019年8月收治的82例高原性红细胞增多症患儿的临床完整资料(研究组),另选取同期入院体检的82例健康儿童为健康组。设计儿童高原型红细胞增多症调查问卷,通过翻阅纳入患儿的基本资料(性别、年龄、体质量、身高)、临床症状(头晕、头疼、心悸、乏力、胸闷、呼吸困难、肢体麻木、夜眠差等)及结膜充血、浮肿、唇甲发绀等体征。抽取两组患儿空腹静脉血,检测血常规及凝血指标并进行对比分析。结果 82例高原性红细胞增多症患儿中,35例为世居人群,47例为移居人群,其中世居人群与移居人群中均在海拔高度2 700~3 000 m范围内发病率最高,随着患儿生活海拔高度的增加,发病率逐渐增长;82例患儿中,男53例(64. 63%),女29例(35. 37%),男性发病率是女性的1. 828倍;绝大部分患儿出现唇甲发绀、多血面容、头痛等症状。研究组红细胞计数(RBC)、红细胞压积(HCT)、血小板计数(PLT)、血红蛋白(HGB)、血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)均高于健康组(均P<0. 05)。结论儿童高原性红细胞增多症多发于男性,且随着生活海拔高度的不断增加,其发病率逐渐增长,临床症状主要表现出唇甲发绀、头痛、多血面容等;高原性红细胞增多症患儿的血常规及凝血指标均高于健康儿童,临床可根据相关血清指标进行早期诊疗。     

50例肝硬化脾功能亢进症患者内科脾切除的临床分析

目的探讨部分脾栓塞术(Paztial Splenic Embolization,PSE)(内科性脾切除)介入治疗肝硬化脾功能亢进的临床疗效及并发症。方法采用Seldinger技术,明胶海绵做栓塞剂,导管尽可能达到脾脏中下极分支处。对50例肝硬化并发门脉高压及脾大、脾功能亢进症患者进行部分脾栓塞。结果50例超选择插管和栓塞全部成功。栓塞面积40%者10例:40%～60%者32例;60%者8例。除有4例栓塞面积40%患者外周血细胞上升不明显外,余46例患者术后外周血细胞均逐步上升。脾脏在术后均有不同程度的缩小。结论只要掌握合适的栓塞面积、术中严格的无菌操作、术后加强抗炎及对症治疗以减少并发症的发生,PSE可有效地缓解脾功能亢进引起的血细胞减少。     

慢性肾脏病血液透析患者促红细胞生成素用药途径疗效对比

[目的]比较慢性肾脏病(CKD)血液透析患者皮下注射与静脉注射促红细胞生成素(rhEPO)疗效.[方法]采用临床实验,长期血液透析患者分为皮下注射与静脉注射组,初始剂量为6000μ/周(100～150μ/(kg·周),分2次注射.治疗12周后监测Hb、Hct、肾功能、血电解质、_ALT等水平的变化.[结果]两组患者有效率分别为93.8%(P<0.01)与75%(P<0.05).自身比较及两组同比较(P<0.01)差异均有统计学意义.[结论]CKD血液透析患者皮下注射rhEPO治疗肾性贫血疗效优于静脉注射.     

中晚期子宫内膜癌32例介入治疗疗效观察

[目的]观察中晚期子宫内膜癌的介入治疗的疗效.[方法]对32例中晚期子宫内膜癌的患者随机分为2组:A组17例,双侧子宫动脉超选择化疗栓塞;B组15例,静脉全身化疗(对照).全部病例均行两个疗程的介入治疗或全身化疗.每个疗程间隔1个月.治疗结束后复查B超,根据病灶情况选择手术或进一步治疗,对两组近期疗效和手术机率进行比较.[结果]介入化疗栓塞和全身静脉化疗临床有效率分别为70.6%和26.7%;手术切除率分别为64.7%和26.7%.两者比较差异有统计学意义(P<0.05).[结论]介入化疗栓塞能使子宫内膜癌的瘤体缩小,可获得二期手术的机会.     

Ⅱb期宫颈癌术前化疗栓塞的临床意义

[目的]探索术前动脉化疗栓塞治疗对Ⅱb期官颈癌的临床价值,[方法]52例Ⅱb期官颈癌术前行髂内动脉或子宫动脉化疗栓塞,观察介入治疗的临床疗效.[结果]肿块消失8例(15.38%),肿块缩小超过50%者40 例(76.92%),总有效率为92.32%.所有病人手术切缘均未见癌细胞,36例(69.23%)宫旁病灶大量坏死.术后平均随访18.4月,病人存活100%,无原位复发.[结论]介入化疗栓塞术简便、安全,是治疗Ⅱb期宫颈癌有效的术前辅助治疗手段,能有效控制局部肿瘤,减少淋巴转移,提高生存率.     

部分脾动脉栓塞术在治疗肝硬化脾功能亢进中的应用

目的?肝硬化脾动脉亢进及门静脉高压患者应用部分脾动脉栓塞术(PSE)治疗的疗效.方法?采用改良Seldinger技术,在数字减影机下,以明胶海绵颗粒为栓塞剂,对36例肝硬化脾功亢进患者进行部分脾动脉栓塞,观察术前,术后外周血象及并发症发生的情况.结果?肝硬化脾功能亢进患者行部分脾栓塞术后外周血WBc,PIT明显升高均达正常,PSE术后主要并发症有发热,腹痛,腹腔积液等.结论?PSE治疗肝硬化脾功能亢进疗效显著,安全,不良反应较轻,是除外科脾切除手术之外的一项有效治疗.     

子宫动脉栓塞术后卵巢功能监测

[目的]探讨子宫动脉栓塞术治疗妇科良性疾病引起卵巢功能障碍的原因及预防方法.[方法]对我院554例因妇科良性疾病行子宫动脉栓塞术治疗患者的临床资料进行回顾性分析,其中子宫肌瘤416例,子宫肌腺瘤138例,异位妊娠5例,产后出血2例,同时对发生卵巢功能障碍的病例进行血管解剖学、血管影像学及微导管的使用等问题进行探讨.[结果]554例中,发生不同程度卵巢功能障碍56例,发生率10.1%,其中闭经6例(1.1%),子宫不规则出血29例(5.2%),月经稀发27例(4.9%),56例均行双侧UAE引起卵巢功能障碍的原因,为在栓塞动脉的过程中,栓塞剂进入子宫动脉发出的卵巢支.[结论]对妇科良性疾病进行UAE治疗,有发生卵巢功能障碍的危险.解剖不清,操作不熟练,未能准确分辨血管及分支是造成子宫动脉栓塞术后卵巢功能障碍的原因.