细胞因子与神经管缺损

神经管缺损(NTDs)是一组最常见的多病因先天畸形,根据孕早期神经管发育受阻导致闭合不全的时期及部位的不同,主要类型有无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,是脑和脊柱的严重出生缺损,其最常见的类型是脊柱裂和无脑畸形,是影响围生儿死亡和致残的主要因素之一.NTDs是遗传因素和环境因素共同作用的结果,神经生长因子、转化生长因子β和肿瘤坏死因子α等多种细胞因子在妊娠期表达异常是导致NTDs的重要因素之一.     

172例围产儿神经管缺陷分析

神经管缺陷(以下简称NTD)是一种多基因遗传病,它包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脊膜膨出或脊膜脊髓膨出.脊柱裂可伴脑积水,但单纯脑积水,由于病因不同,则不属于NTD范围.至于闭合性脊柱裂,罕有异常表现,故一般不做流行病学上的研究报告.     

70例尸检所见神经管畸形的病理学分析

目的通过病理解剖,了解山西吕梁农村地区神经管畸形的检出率及病理特点.方法对三个县（6个解剖单位）的孕20～28周中期引产胎儿及7 d内死亡围产儿（含死胎、死产及活产儿）,逐一在当地进行详细的尸体解剖,并带回制片做全面镜检.结果70例中发现神经管畸形25例,占尸检的35.7%.其中胎儿为41.5%（17/41）,围产儿为27.6%（8/29）,多为复合畸形.常见的神经管畸形为各种类型的脊柱裂、先天性脑积水、无脑儿及脑膜脑膨出等.结论该地区尸检的畸形检出率明显高于城市,吕梁地区为神经管畸形的高发区.     

综合征性神经管缺陷3 798例分析

目的：探讨综合征性神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）的发生形式和伴发畸形谱。方法：中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法,收集1987-1995年间,孕28周到产后7d,伴各种出生缺陷的围产儿资料,包括活产、死胎和死产。结果：3498例综合征性NTDs,无脑、脊柱裂和脑膨出分别为997例、2394例和407例。伴发肌肉、骨骼系统,面、耳、颈部和泌尿生殖系统畸形的围产儿分别为51.3％,19.6％和9.3％。前5位高发畸形分别是马蹄内翻足、唇腭裂（唇裂合并腭裂）、腹裂、足外翻、足月睾丸未降。神经管缺陷的裂联合征（schisis-association）中,NTDs合并总唇裂（唇裂 唇裂合并腭裂）占67.5％,无脑合并腭裂占8.3％,无脑合并脐膨出占6.6％。综合征性NTDs患儿低出生体重儿发生率为36.9％,围产期病死率为71.2％,产前诊断率为33.1％。结论：为1/3的NTDs可伴发其他畸形。综合征性NTDs儿病死率高,预后差。     

《中国实用妇科与产科杂志》国家级继续医学教育试题

1　神经管缺陷不包括以下哪项　Ａ　无脑儿　　　Ｂ　脊柱裂　　　Ｃ　脑膨出　Ｄ　脊柱裂伴脑积水　　　　　　　Ｅ　单纯脑积水2　以下哪项与产前诊断ＮＴＤｓ无关　Ａ　血ＡＦＰ　　　Ｂ　β -ＨＣＧ　　　Ｃ　超声检查　Ｄ　羊水乙酰胆碱脂酶　　　　　　　Ｅ　羊水ＡＦＰ3　以下哪项不需要在产前矫正　Ａ　泌尿道梗阻　　　Ｂ　脑脊液流通受阻　Ｃ　膈疝　　　　　　Ｄ　双肾发育不良　Ｅ　肾积水4　下列哪项不属胎儿超声心动图筛查对象　Ａ　胎儿心外畸形　　Ｂ　胎儿染色体异常　Ｃ　多胎妊娠　　　　Ｄ　有心脏病或遗传病家族史　Ｅ…     

胎儿神经管畸形的超声诊断

神经管畸形(neural tube defects,NTD)是最常见、危害最重的先天性畸形,约占全部畸形的20%~25%[1]。中国30个县的出生缺陷监测显示:1993年的神经管畸形率最高(18·99/万),1998年最低(6·05/万);无脑儿、脊柱裂和脑膨出在每万个出生儿中的患病率分别为4·71、4·39和1·53。在所     

神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷(NTD)是指在胚胎时期因某种原因使神经管不能闭合而发生的胎儿畸形,最常见的有无脑儿、脊柱裂(可合并脑脊膜膨出)、脑膨出和脑膜膨出等.这种畸形可单独存在或多种畸形并存.我国1987年在945所医院进行出生缺陷监测,NTD 的发生率为27.4/万,占出生缺陷总数的21%.NTD 的发生率北方高于南方,在高发地区(山西),NTD 发生率可达     

胎儿神经管畸形的临床分析

目的 探讨超声产前诊断胎儿神经管畸形的价值。方法 对我院1994年1月～2003年12月B超诊断的33例胎儿神经管畸形进行回顾性分析，并与胎儿分娩或尸解结果进行对比观察。结果 33例胎儿神经管畸形中，无脑儿、脑积水、脊柱裂均伴有胸腔积液、肢体发育等方面的畸形。B超诊断与胎儿分娩或尸解结果比较发现有较高的诊断符合率。结论 超声检查在诊断胎儿神经管畸形中具有重要的临床意义。     

叶酸代谢相关基因与神经管畸形发生关系的研究进展

神经管畸形是在胚胎发育过程中,由于神经管闭合不全所引起的一组缺陷,包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膜膨出等.世界范围内神经管畸形发病率为0.05%～0.2%[1].我国是神经管畸形的高发国家,每年大约有8万～10万例神经管畸形患儿出生,其中山西省发生率最高可达1.02%[2].因此,神经管畸形是最常见的人类出生缺陷之一,其危害极大,严重影响患儿的生理发育和生活质量,也给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担.     

神经营缺陷的产前筛查与诊断

神经营缺陷的产前筛查与诊断６１００４１华西医科大学附属第二医院曾敏６１００４１中国出生缺陷监测中心神经管缺陷指的是无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出。它们是人类常见而又严重的一组先天畸形。从国家“七五”重点科技攻关课题“中国围产儿出生缺陷监测及高危高发...