常染色体隐性遗传性多囊肾合并多囊肝1例报告

多囊肾是一种常见的单基因先天性遗传病,可以显性或隐性方式遗传[1]。其中,常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)较为罕见,通常被认为是由PKHD1突变引起的遗传同质性疾病,与纤毛功能障碍有关,发病率约为1∶20000,多见于婴幼儿时期,存活至成人者极少[2],至今国内外仍少有报道。其特征在于肾集合管的非阻塞性梭形扩张和肝脏的导管板畸形,导致进行性慢性肾病和肝脏疾病,包括扩张的胆管、先天性肝纤维化和门静脉高压症(Caroli综合征)[3-5]。     

成人常染色体隐性遗传性多囊肾病1例报告

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),也称多囊肾肝病(polycystic kidney and hepatic disease,PKHD),是一种多发于儿童肾脏及肝脏的严重单基因遗传病,发病率为1∶20 000~([1])。该病主要表现为双肾形成多个进行性增大的囊肿,后期出现肾功能不全,严重者需透析治疗;肝脏表现为不同程度的肝囊肿和肝硬化、胆管扩张以及先天性的肝门静脉纤维化~([2])。患者多数早年夭折,极少存活至成年,成年病例国内未见报道,     

Caroli病11例诊治分析

Caroli病即肝内胆管囊状扩张症,又称交通性海绵状胆管扩张症,是于1958年首次报道的一种相对少见的疾病[1],发病率约为1/106[2].该病易被误诊为单纯性胆道结石并感染而忽视肝内胆管囊状扩张病灶的存在.     

TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现; CHF的发病率在1/2万～1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性     

先天性肝纤维化1例报告

正先天性肝纤维化(congenital hapatic fibrosis,CHF)在1961年由Kerr等~([1])首次命名,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率尚不确切,以儿童、青年期确诊多见[2],临床表现缺乏特异性,主要表现为门静脉高压相关症状和体征,而肝细胞功能正常或轻度异常~([3]),因此容易导致误诊或漏诊。现报道1例以牙龈出血为首发症状的青少年CHF患者。1病例资料     

彩色多普勒超声对肝外胆管结石定位诊断的价值

<正>胆石症是胆管系统常见病、多发病,我国是胆石症高发国家,总体发病率达10%,东南沿海地区发病率达30%~40%~[1]。肝外胆管结石是指发生于肝外的胆管结石,可原发于胆管系统,又可从胆囊排出至胆管,大多数胆管结石患者摄入油脂食物后、体位改变后,可发生胆绞痛,生命质量严重受损,若诊治不及时,还可并发腹腔感染、急性化脓性胆管炎,甚至可致死亡。肝胆管结石病影像学诊断技术主要包括B超声、CT、MRI、十二指肠镜逆行胆胰管造影(ERCP)、PCT等,各有优劣~[2-3],其中B超是无创且在基层较好得到广泛应用的技术手     

原发性肝内胆管结石的病因学研究现状

原发性肝内胆管结石是我国和亚洲地区常见的胆道疾病,在近数十年,我国的胆石病呈现明显的趋向性改变,胆囊结石的相对发病率已上升到占全部胆石病的70%～80%,肝内胆管结石的相对发病率已下降至5%左右[1],但在临床实际工作中,因原发性肝内胆管结石而就诊的病例数并不如其相对发病     

高龄病人胆结石的临床特点及治疗现状

正胆结石是胆道系统中最常见的疾病,可发生于胆囊、胆总管(CBD)和肝内胆管,严重危害着人们的健康,其发病机制复杂。流行病学调查显示[1],近年来胆结石病人急剧增加,每十年增加约2倍。美国胆石症病人约占总人口的10%,德国约占总人口的10%~15%。胆结石发病率随着年龄增长而增加,有国外资料表明70岁以上发病率为30%[2],其中约80%的胆结石为无声表现,大约有     

熊去氧胆酸联合脂溶性维生素注射液治疗酒精性肝病伴肝内胆汁淤积患者疗效观察

目的 探讨熊去氧胆酸（UDCA）联合脂溶性维生素注射液治疗酒精性肝病（ALD）伴肝内胆汁淤积患者的疗效。方法 2015年 1月~2016年 1月我院收治的75例ALD伴肝内胆汁淤积患者被随机分为试验组43例,给予UDCA联合脂溶性维生素注射液治疗,对照组32例只接受UDCA治疗,均治疗4 w。结果 在治疗4 w结束时,试验组和对照组AST为[（46.2±17.2）U/L 和（96.4±37.3）U/L,P<0.05],GGT为[（78.9±19.1）U/L 和（123±54.5）U/L,P<0.05],TBIL为[（44.8±20.7） μmol/L 和（85.3±29.6）μmol/L,P<0.05],ALP 为[（79.6±22.3）U/L 和（101±29.7）U/L,P<0.05],APTT 为[（46.4±14.2）s和（58.8±14.9）s,P<0.05],TBA 为[（47.7±19.3）μmol/L和（111.2±36.3）μmol/L,P<0.05]。结论 UDCA联合脂溶性维生素治疗ALD伴肝内胆汁淤积患者近期疗效确切。     

以肝硬化腹腔积液为特征表现的Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症1例报告

<正>Citrin蛋白缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrehepatic cholestasis caused by Cirtin deficiency,NICCD)是编码Citrin蛋白SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病[1-2],其主要临床表现为婴儿(包括新生儿)肝内胆汁淤积。以肝细胞黄疸、肝功能异常、肝肿大和肝脂肪变性、肝细胞及毛细胆管淤胆为特征,部分NICCD患儿在肝内胆汁淤积消失后可     

肝门部胆管癌:外科治疗还是内镜治疗

肝门部胆管癌是指肝总管、左右肝管及其汇合部发生的,主要侵犯肝总管、肝总管分叉部及左右肝管的胆管上皮细胞恶性肿瘤,也称为近端胆管癌或高位胆管癌.1965年Klatskin首先描述了胆管分叉部腺癌的临床病理特点,故又将肝门部胆管癌称为Klatskin瘤.对于该病的发病率,美国的报道是1.2/10万[1],国内目前尚无确切发病率的报道,但临床上普遍现象是肝门部胆管癌的病例越来越多.     

胆管细胞型肝癌的诊治研究进展

<正>目前原发性肝癌占我国恶性肿瘤发病率第4位,占死亡率第2位~([1])。原发性肝癌(PLC)以肝细胞癌(HCC)为主,胆管细胞型肝癌(ICC)占PLC的5%~25%。ICC是由肝内胆管被覆上皮发生的一种原发性肝癌,起源于二级以上的肝内胆管上皮恶性肿瘤~([2])。本病症状隐匿,早期难以发现,根治性切除机会较少,进展快,预后差,本文试对其诊治的研究进展作一概述。一、病因及相关危险因素1.肝内胆管结石病ICC与肝胆管结石的关系密切。在肝胆管结石高发地区(如东亚地区),ICC发病率也偏高。国外报道肝内胆管结石并发ICC的发病率为2%~     

运动疗法配合药物治疗对老年慢性心力衰竭患者生活质量的影响

慢性心力衰竭(CHF)是一种复杂的临床综合征,是各种心脏病的严重阶段,在老年人中较常见.CHF发病率高,死亡率高,严重影响老年人的生活质量[1],预后不良.为探讨运动疗法配合药物治疗对老年CHF患者生活质量的影响,本文观察了在中西医结合药物治疗的基础上应用运动疗法的疗效.     

参麦注射液对冠心病心力衰竭患者血浆细胞因子浓度的影响

冠心病的发病率不断上升,同时随着病程的发展必然伴有心功能不全,心力衰竭(CHF)是冠心病的主要死亡原因.CHF的发生机制在不断深入研究,已知细胞因子的异常改变在促进CHF发生和发展中起着重要作用[1],本题用中成药--参麦注射液治疗CHF患者,并对其血浆细胞因子水平的变化进行了观察.     

我国东中西部地区及城乡社区人群心血管疾病发病率及病死率分析

目的探讨我国东中西部地区城乡社区人群心血管疾病发病率及病死率情况。方法本研究基于前瞻性城乡流行病学研究(PURE)中国队列数据, 选取其中基线年龄、性别资料齐全且至少完成1次随访的参与者, 收集一般人口学、心血管危险因素、心血管疾病防治情况等信息。采用PURE全球研究统一的标准化病例报告表进行随访采集心血管疾病及死亡事件, 以评估我国东中西部地区及城乡社区心血管疾病发病率及病死率。结果共纳入东中西部12个省份115个城乡社区的47 262名参与者, 年龄(51.1±9.6)岁, 女性27 529例(58.2%)。在11.9(9.5, 12.6)年的随访期中, 共记录了2 686例死亡事件及5 873例心血管事件, 心血管疾病发病率为[11.90(95%CI:11.60～12.21)/1 000人年]。不同地区心血管疾病发病率及病死率呈现出明显差异(P趋势<0.001)。西部地区心血管疾病发病风险最高[13.99(95%CI:13.33～14.65)/1 000人年], 东部地区次之[11.92(95%CI:11.52～12.33)/1 000人年], 中部地区最低[8.87(95...     

原发性胆汁性肝硬化患者肝脏和外周血自然杀伤细胞及其相关细胞因子的研究

原发性胆汁性肝硬化(primary billiary cirrhosis,PBC)是一种自身免疫性疾病[1],肝内胆管是PBC时自身免疫攻击的靶目标,其发病机制尚不清楚.     

充血性心力衰竭患者窦性心率震荡现象及其临床意义

目的观察心率震荡(HRT)现象在慢性充血性心力衰竭(CHF)患者中的变化,并探讨其临床意义。方法选择66例CHF患者和30例室性期前收缩者(对照组)。其中CHF患者按纽约心功能分级(NYHA)分为轻度CHF组(NYHAⅡ级,29例)和重度CHF组(NYHAⅢ～Ⅳ级,37例);又根据预后不同分为死亡组(11例)和生存组(55例)。所有研究对象经超声心动图测量左心室射血分数(LVEF)和左心室舒张末期内径(LVEDD),并行动态心电图(Holter)检查,获取震荡初始(TO)和震荡斜率(TS)。结果 CHF患者HRT现象明显减弱,CHF组TO和LVEDD明显大于对照组[1.65%±1.49%比-1.02%±0.76%;(59.85±4.46)mm比(47.64±4.96)mm,均为P<0.01],TS和LVEF明显小于对照组[(4.13±2.07)ms/RR比(7.86±3.02)ms/RR;53.34%±11.00%比69.46%±12.75%,均为P<0.01]。重度CHF组TO高于轻度CHF组,但差异无统计学意义。重度CHF组Ts和LVEF则明显低于轻度CHF组[(3.22±1.52)ms/RR比(5.28±2.12)ms/RR;46.34%±6.88%比62.20%±8.59%,均为P<0.01],LVEDD明显大于轻度CHF组[(59.53±4.91)mm比(55.27±3.91)mm,P<0.01]。死亡组TS和LVEF明显低于生存组[(1.92±0.79)ms/RR比(4.34±1.97)ms/RR,44.27%±7.50%比55.09%±10.75%,均为P<0.01],LVEDD和TO明显大于生存组[(58.45±5.11)mm比(55.35±4.19)mm,2.75%±1.75%比1.43%±1.35%,均为P<0.05]。HRT 0级:生存组患者多于死亡组[8例(14.5%)比0(0),P>0.05],HRT 1级:生存组患者明显多于死亡组[39例(70.9%)比3例(27.3%),P<0.05],HRT 2级:生存组患者明显少于死亡组[8例(14.5%)比8例(72.7%),P<0.01]。死亡与TO、HRT 2级和LVEDD呈正相关(均为P<0.05),与TS和LVEF呈负相关(P<0.01)。结论重度CHF患者心率震荡现象明显减弱,HRT可作为CHF患者危险性评估的指标。     

回肠膀胱瘘一例

<正>膀胱肠瘘是一种罕见的疾病,每年的发病率为0.5/100 000[1]。膀胱肠瘘的病因大致分为先天性、创伤性、肿瘤性、炎性及其他因素等5类,近年来报道恶性肿瘤病因所致膀胱肠瘘占92%,呈绝对优势,而医源性损伤和放疗位居第二,应引起重视[2],其最常见的临床表现为尿路感染(100.0%)、气尿(66.0%)、粪尿(50.0%)和血尿(22.6%)[3],可以通过膀胱造影、排泄尿路造影、钡灌肠和CT等检查进行诊断[4],尤其是CT扫描,已成为     

先天性肝纤维化的发病机制及诊治现状

先天性肝纤维化(CHF)为一种多发生于儿童的罕见疾病,可能因先天性基因缺陷相关的胆管板发育异常引起,其发病机制迄今尚不十分清楚,目前研究报道显示多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)突变为其重要原因之一。主要临床表现为门静脉高压和复发性胆管炎,常合并肾脏疾病,治疗原则主要是控制门静脉高压及相关并发症,延缓疾病进展,及时治疗预后相对较好,而针对胆管板发育异常尚无特效治疗方法。综述了近年来国内外报道的CHF发病机制和治疗现状,为CHF诊治提供参考。     

父子同患原发性肝癌2例

<正>原发性肝癌(primary liver carcinoma,PLC)是指肝细胞癌或肝内胆管细胞癌,是人类常见的恶性肿瘤,同时也是世界上发病率最高的10种肿瘤之一。目前,全世界每年新增50～100万例病例[1～3]。国内以江苏启东和广西扶绥的发病率