维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性。方法以53例慢性乙肝患者和56例健康人为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析VDR基因FokⅠ和BsmⅠ酶切位点的多态性。两组间基因型比较采用x^2检验。结果53例慢性乙肝患者中,BB、Bb、bb基因型频率分别为9．4％、20．8％、69．8％,其中BB基因型频率高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。B等位基因频率在慢乙肝组为19．8％显著高于正常对照组8．9％（P〈0．05）。病例组中FF、FT、ff基因型频率分别为32．1％、52．8％、15．1％,与正常对照组无统计学差异。F等位基因频率在慢乙肝组为58．5％,与正常对照组差异无统计学意义。结论VDR基因多态性与HBV感染有关,特别是Bsml酶切位点多态性可增加慢性HBV感染。     

北方汉族慢性乙型肝炎患者TNF-α启动子区基因多态性的分析

目的探讨TNF-α启动子区基因多态性对宿主感染乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)慢性化结局的关联。方法用病例-对照研究方法,291例慢性乙型肝炎患者作为病例组和212例乙型肝炎病毒自限性感染者作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对TNF-α基因启动子区-238G/A、-857C/T、-863C/A位点进行基因分型。结果携带TNF-α-238 GA基因型、-857 CC基因型是HBV感染后宿主发展为慢性乙型肝炎的易感因素(P0.05);3个位点组成的单体型-238G/-857C/-863A的频率在慢性乙肝组显著高于HBV自限感染组。结论TNF-α启动子区基因多态性可能对宿主感染HBV慢性化结局产生影响。     

遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的 探讨遵义汉族人群维生素D受体（VDR）基因第二外显子（Fok Ⅰ位点）多态性与强直性脊柱炎（AS）的关系.方法 收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例（AS组）,体检健康者61例（对照组）;采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定两组标本的VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系.结果 AS组中Fok Ⅰ的等位基因频率F为74.00％、f为26.00％,对照组中分布F为73.80％、f为26.20％;两组中基因型分布比较,P均＞0.05.结论 VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.     

亚洲前列腺癌患者维生素D受体基因TaqⅠ多态性的Meta分析

目的 探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ位点(rs731236)多态性与前列腺癌易感性的关系.方法 检索Pubmed、EMBase、CBM、CNKI、VIP、万方数据平台从建库到2011年5月20日的文献,对所纳入的研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析,Statal 1.0软件进行Egger's检验和Begg's检验.结果 共纳入7篇病例对照研究,累计样本量为1 766例,其中病例组801例,对照组965例.Meta分析结果未见VDR TaqⅠ位点的多态性与前列腺癌易感性有显著关联(等位基因T对t:OR=1.16,95％ CI=0.93～1.46,P=0.19)(基因型TT/Tt对tt:OR =1.64,95％ CI =0.67 ～4.04,P=0.28)(基因型TT对Tt/tt:0R=1.16,95％ CI =0.90～ 1.49,P=0.25).结论 尚不能确定VDR基因位点TaqⅠ多态性与亚洲人群前列腺癌易感性有关.     

VDR基因TaqⅠ位点单核苷酸多态性与宁夏回汉人群中重度慢性牙周炎易感性的相关性

目的 探讨维生素D受体基因( VDR) Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性(SNP)与宁夏回汉人群中重度慢性牙周炎(CP)之间的相关性,并分析VDR基因的基因型和等位基因频率在回、汉人群中的分布是否有差异.方法 收集中重度CP患者178例(汉族90例、回族88例)和健康对照者187例(汉族95例、回族92例)的静脉血,采用PCR-RFLP方法测定Taq Ⅰ位点的基因型,应用病例对照研究分析VDR基因SNP与中重度CP的易感性是否有相关关系.结果 回族CP组和回族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.037,0.043);汉族CP组和汉族健康对照组在基因型的分布上有显著性差异,等位基因频率的分布上亦有显著性差异(P值分别为0.033,0.039);汉族CP组和回族CP组比较,两组在基因型和等位基因频率的分布上均无显著性差异(P值分别为0.785,0.788).结论 VDR基因TaqⅠ(rs731236)位点多态性与回族中重度CP和汉族中重度CP的易感性均可能存在一定的相关性.     

维生素D受体基因BsmⅠ、AoaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的Meta分析

目的采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的研究。检索时间截止至2012年11月。评价纳入研究质量,提取有效数据后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共8篇文献、10项符合既定纳入和排除标准的研究,共计4222名研究对象纳入本研究。Meta分析结果显示:VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点基因型分布特征、等位基因分布特征与椎体骨折的相关性差异无统计学意义,仅1项研究报道了Cdx-2位点多态性与椎体骨折的相关性,结果显示具有G等位基因的人群发生椎体骨折的风险比具有A等位基因的人群高0.337倍[OR=1.337,95%CI(1.015,1.762),P=0.039]。结论基于现有证据,高加索人群中VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点多态性与骨质疏松性椎体骨折尚无明显相关性。虽然Cdx-2位点的A等位基因可能是椎体骨折的保护性基因,但目前证据尚不充分。仍需开展更多高质量大样本的研究进一步验证。     

不同性别冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体基因多态性特点及临床特征

目的:探讨中国南方汉族不同性别冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体基因多态性的分布特点及临床特点。方法:应用Sanger法测序检测242例冠状动脉粥样硬化患者维生素D受体Tru9Ⅰ(rs757343),ApaⅠ(rs7975232),TaqⅠ(rs731236)和FokⅠ(rs2228570)基因型,其中男171例,女71例;比较其在不同性别间的分布差异,及不同性别冠心病患者间各临床及生化参数的差异。结果:维生素D受体基因FokⅠ酶切位点:两组AA基因型、AG基因型、GG基因型频率分别为:男性22.2%、48.0%和29.8%,女性:23.9%、46.5%和29.6%,差异无统计学意义(P=0.771、0.834、0.969),等位基因A/G分布频率差异无统计学意义(P=0.912);Tru9Ⅰ酶切位点:AG基因型及GG基因型差异无统计学意义(P=0.879,0.281),AA基因型频率存在性别差异(P=0.037),等位基因A/G分布频率无差异(P=0.109);ApaⅠ酶切位点的不同性别组比较:AC基因型及CC基因型不存在统计学差异(P=0.267、0.993),AA基因型频率存在性别差异(P=0.047),等位基因A/C分布频率无差异(P=0.404);TaqⅠ酶切位点不同性别组比较:TT基因型、CT基因型不存在统计学差异(P=0.903),CC基因型均未测得,无法比较,等位基因T/C分布频率无差异(P=0.906)。进一步比较两组间各参数,结果发现两组间年龄构成差异无统计学意义的情况下,女性患者较男性患者有较低的肌酐、空腹血糖、冠脉积分和较高的总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白,且存在统计学差异(P值分别为0.001,0.044,0.002,0.002,0.002,0.049)。采用分层分析示女性ApaⅠ不同基因型总胆固醇及低密度脂蛋白水平存在统计学差异(P=0.035,0.027)。结论:中国南方汉族人群冠状动脉粥样硬化中不同性别间维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ酶切位点多态性分布频率无明显差异,Tru9Ⅰ、ApaⅠ酶切位点多态性分布频率存在统计学差异;两者间存在不同的临床特点,女性患者合并血脂代谢异常较其他更为明显。女性ApaⅠ基因型与总胆固醇及低密度脂蛋白水平有关。     

维生素D受体基因多态性与北京地区老年男性原发性高血压的相关性

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月～2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健康体检者184例(对照组),采用PCR-RFLP检测VDR基因Fok I、Bsm I、Apa I及Taq I位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。结果 EH组Fok I C等位基因频率较对照组明显升高(72. 4%vs 66. 0%,P=0. 049);在隐性模型下,EH组CC+CT基因型较对照组显著升高(χ~2=4. 320,OR=2. 076,95%CI:1. 030～4. 182,P=0. 038)。EH组与对照组Bsm I、Apa I及Taq I基因型及基因频率比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。非条件logistic回归分析显示,Fok I基因CC+CT基因型是老年男性EH的危险因素(OR=2. 054,95%CI:1. 003～4. 204,P=0. 049)。结论 VDR基因Fok I位点多态性可能是老年男性EH的危险因素,而Bsm I、Apa I及Taq I多态性与老年男性EH不相关。     

初治肺结核患者维生素D与其受体基因多态性位点FokI的相关性分析

目的分析初治肺结核患者血清维生素D(VD)与维生素D受体(VDR)基因多态性位点Fok I的相关性。方法对我院随机选取的180位初治肺结核患者和100位正常对照的血清VD水平,VDR基因多态性位点Fok I基因型进行检测,比较和分析2组血清VD水平与VDR基因Fok I多态性差异以及相关性。结果初治肺结核患者血清VD水平明显低于正常对照组(P0.0001);初治肺结核组VD营养缺乏率(70.5%)明显高于正常对照组(47.0%),VDR基因多态性位点Fok I的三种基因型(纯合子FF,纯合子ff和杂合子Ff)在两组内的分布差异具有统计学意义(P=0.033),初治肺结核组纯合子ff及等位基因f比率明显高于正常对照组(P0.05);初治肺结核患者基因型ff组VD水平明显低于基因型FF组和基因型Ff组(P0.05)。结论初治肺结核患者血清VD水平明显下降,VDR基因多态性位点Fok I基因型ff为肺结核易感基因。     

VDR-Taq Ⅰ、Fok Ⅰ位点多态性与宁夏人群结核易感性研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因TaqⅠ、FokⅠ位点基因多态性与宁夏回族自治区人群肺结核易患性之间的关系。 方法 搜集宁夏南部8个地区2010年7-11月确诊的肺结核患者993例（简称“病例组”）,其中男550例,女443例;同期选择来源地区,与病例组性别相同、民族相同、年龄相当、居住环境相匹配的确认无肺结核的健康人880名（简称“对照组”）,其中男485名,女395名。将聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测VDR基因多态性的方法,应用于人群结核病易感性的病例-对照研究。用SPSS 16.0 软件对检测结果进行数据统计,各基因型与结核易感性关系用单因素分析和多因素logistic回归分析,以P<0.05为差异有统计学意义。 结果 VDR-TT、Tt、tt基因型在病例组和对照组中分布频率分别为83.0%（815/982）、15.2%（149/982）、1.8%（18/982）和84.7%（739/872）、14.7%（128/872）、0.6%（5/872）,病例组与对照组差异有统计学意义（χ²=6.15,P=0.046）。VDR-FF、Ff、ff基因型病例组和对照组分布频率分别为32.4%（316/976）、47.9%（468/976）、19.7%（192/976）和28.5%（245/861）、53.3%（459/861）、18.2%（157/861）,病例组和对照组分布差异无统计学意义（χ²=5.41,P=0.067）。在显性基因模型中,VDR-（TT+Tt）、tt基因型病例组和对照组中分布频率分别为98.2%（964/982）、1.8%（18/982）和99.4%（867/872）、0.6%（5/872）,病例组和对照组中分布差异有统计学意义（χ²=5.98,P=0.014;OR=0.98、3.19,95%CI＝0.978~0.997、1.193~8.574）;在纯合基因模型中VDR-（FF+ff）、Ff基因型在病例组和对照组中频率分别为52.0%（508/976）、48.0%（468/976）和46.7%（402/861）、53.3%（459/861）,病例组和对照组分布差异有统计学意义（χ²=5.27,P=0.022;OR=1.12、0.89,95%CI＝1.023~1.298、0.822~0.985）。 结论 在宁夏人群中,肺结核易患性可能与VDR-TaqⅠ、FokⅠ位点多态性有关联,VDR-（FF+ff）、tt基因型可能是罹患肺结核的危险因素,而VDR-（TT+Tt）、Ff基因型可能是保护因素。     

帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病（PD）患者维生素D受体（VDR）基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者（PD组）及同时期185例体检健康者（对照组）。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ（rs2228570）和BsmⅠ（rs1544410）位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。PD组血清25(OH)D水平为（16.06±6.04）ng/mL,对照组为（19.22±6...     

VDR基因ApaⅠ,TaqⅠ与慢性阻塞性肺疾病易感性关系研究

目的探讨维生素受体(VDR)基因ApaⅠ(rs7975232)位点和TaqⅠ(rs731236)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)发病率之间的关系,以及炎性因子TNF-α、IL-8在不同VDR基因型中的表达情况。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,慢阻肺患者80例,同期住院的非慢阻肺患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因ApaⅠ位点及TaqⅠ位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果慢阻肺患者与非慢阻肺患者(对照组)比较,ApaⅠ位点基因型分布具有差异(χ~2=6.266,P=0.039),慢阻肺患者ApaⅠ基因位点上GT基因型较非慢阻肺患者常见;TaqⅠ位点基因型分布在慢阻肺患者与非慢阻肺患者中无显著差异(χ~2=0.425,P=0.369);ApaⅠ位点及TaqⅠ位点基因型频率与TNF-α、IL-8含量无显著相关性(TNF-α:PApaⅠ=0.979,PTaqⅠ=0.857;IL-8:PApaⅠ=0.747,PTaqⅠ=0.764)。结论慢阻肺发病率与VDR基因ApaⅠ(rs7975232)位点的SNP间存在遗传相关性,GT基因型患者可能更容易发生慢阻肺。     

VDR起始密码子区突变与北方汉族人群乳腺癌易感性的关系研究

目的探讨维生素D受体（VDR）起始密码子区FokⅠ突变与中国北方汉族人群乳腺癌发病的相关性。方法提取81例乳腺癌患者及78例健康对照者外周血基因组DNA（gDNA）,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性检测并分析DNA FokⅠ多态性在两组中的分布。结果健康对照组FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型频率,等位基因F、f分布频率分别为33.33%、56.41%、10.26%、61.5%、38.5%;病例组分别为19.75%、59.26%、20.99%、49.4%、50.6%,组间比较均有统计学差异（P均〈0.05）。Ff、ff基因型人群乳腺癌患病风险的OR值分别为1.30和1.84（P均〈0.01）。结论 VDR等位基因f有可能成为乳腺癌的遗传标志基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的:探讨MTHFR C677T多态性对HBV感染后疾病转归的关系. 方法:采用TaqMan SNP基因分型和基因测序的方法检测152例健康对照人群、161例感染HBV后自愈者、173例慢性乙型肝炎患者、138例乙型肝炎肝硬化患者以及181例HBV相关性肝癌患者的MTHFR基因C677T位点的基因型及等位基因的分布及其差异. 结果:805例研究对象的基因型分布为CT基因型占47.09%、TT占30.43%、CC占22.48%;等位基因频率:C为46.02%,T为53.98%,此结果明显不同于以往报道.等位基因和基因型分布在各肝病组无统计学差异.分析不同性别在各组中的分布特征表明,男性患者TT在各组中显示风险降低,特别在肝硬化组TT和CT的OR值最低(与自愈组比较:0.675,95%CI:0.308-1.479;0.510,95%CI:0.248-1.050);而在女性的自愈、慢乙型肝炎和肝硬化组,TT和CT显示风险度增加,特别在肝硬化组OR值最高(与自愈组比较:3.542,95%CI:0.885-14.171;3.167,95%CI:0.821-12.211),具有统计学差异(P=0.022).同时,在女性肝癌组却显示风险度降低(0.638,95%CI:0.213-1.904;0.500,95%CI:0.175-1.432). 结论:本研究显示MTHFR C677T多态性在中国天津汉族人中显示了较高的TT基因型频率,同时提示MTHFR C677T多态性在HBV感染后疾病发展的过程中发挥重要作用.     

干扰素-α/3受体基因多态性与HBV感染结局的关系

目的:探讨IFN-α/β受体基因多态性与HBV(乙肝病毒)感染不同临床转归之间的相关性.方法:应用基因测序检测80例自限性HBV感染者(SR组)和220例慢性持续性HBV感染者(PC组)[包括无症状HBV携带者(AsC组)88例和进展性肝病者132例(慢性乙型肝炎76例、肝硬化56例)]的IFN(干扰素)-α/β受体基因- 568G→C、- 408C→T两个位点的多态性,比较各组间基因型和等位基因频率.结果:①- 568G→C位点多态性中,PC组总GG基因型频率比SR组显著升高,差异有显著性意义(P＜0.05).等位基因G的频率,进展性肝病组均显著高于SR组(P＜0.05).②- 408C→T位点多态性中,进展性肝病组总CC基因型显著高于SR组(P＜0.05),而肝硬化组和慢性乙型肝炎组之间,SR组和AsC组之间差异均无显著性.结论:IFN-α/β受体基因- 568G→C、- 408C→T两个位点的多态性,与HBV感染不同结局之间有关,携带- 568G→C GG基因型和G等位基因的HBV感染者容易发展为慢性,G等位基因更趋向于进展性肝病,而携带- 408C→T CC基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化.     

干扰素-α/β受体基因多态性与HBV感染结局的关系

目的：探讨IFN-α/β受体基因多态性与HBV（乙肝病毒）感染不同临床转归之间的相关性。方法：应用基因测序检测80例自限性HBV感染者（SR组）和220例慢性持续性HBV感染者（PC组）[包括无症状HBV携带者（AsC组）88例和进展性肝病者132例（慢性乙型肝炎76例、肝硬化56例）]的IFN（干扰素）-α/β受体基因-568G→C、-408C→T两个位点的多态性,比较各组间基因型和等位基因频率。结果：①-568G→C位点多态性中,PC组总GG基因型频率比SR组显著升高,差异有显著性意义（P〈0.05）。等位基因G的频率,进展性肝病组均显著高于SR组（P〈0.05）。②-408C→T位点多态性中,进展性肝病组总CC基因型显著高于SR组（P〈0.05）,而肝硬化组和慢性乙型肝炎组之间,SR组和AsC组之间差异均无显著性。结论：IFN-α/β受体基因-568G→C、-408C→T两个位点的多态性,与HBV感染不同结局之间有关,携带-568G→C GG基因型和G等位基因的HBV感染者容易发展为慢性,G等位基因更趋向于进展性肝病,而携带-408C→T CC基因型患者则容易进展为慢性乙型肝炎甚至肝硬化。     

内蒙古地区老年女性维生素D受体基因Fok1多态性与骨质疏松的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族老年女性骨质疏松(OP)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对70例对照者和32例OP患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,并分别计算两组人群Fok1基因型和等位基因的分布频率.结果 对照组人群Fok1多态性FF、Ff、ff基因型的分布频率分别为38.57%、50%、11.43%.OP组分别为21.88%、43.75%、34.37%.两组人群基因型的分布频率差异有显著性(χ2=8.211,P<0.05).结论 老年女性VDR基因Fok1多态性与OP相关.     

急慢性HBV感染者外周血白细胞IL-6-572位点基因多态性分析

目的探讨成年人群IL-6基因启动子区-597G/A和-572C/G位点多态性与HBV感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法检测179例HBV感染者(包括118例慢性乙型肝炎和61例急性乙型肝炎)和120例健康对照人群外周血IL-6基因启动子区-597G/A和-572C/G位点基因分型。结果本研究在-597位点仅发现GG基因型,未发现GA或AA基因型,而-572位点发现CC、CG和GG基因型;对179例HBV感染者和120例健康对照人群检测发现,IL-6-572 GG基因型频率分别为15.1%和19.1%(P>0.05),而118例慢性乙型肝炎患者GG基因型(18.7%)明显高于61例急性乙型肝炎(8.2%)和健康人(11.7%),差异有统计学意义(P<0.05);在HBV感染患者G等位基因频率(47.9%)显著高于健康对照组(35.2%),但差异无统计学意义(P>0.05),而慢性乙型肝炎患者G等位基因频率(37.7%)明显高于急性乙型肝炎(22.1%)和健康对照组(26.7%),差异有统计学意义(P<0.05);多因素非条件Lo-gistic回归分析显示-572基因多态性与HBV感染后慢性化有关[P=0.038,OR=3.788(1.075～13.333)]。结论IL-6-572C/G基因多态性与HBV感染慢性化有关。     

TNF-α基因启动子多态性与HBV感染转归的关系

目的:探讨中国汉族人肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)基因启动子单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结果之间的关系.方法:慢性乙型肝炎患者131例,HBV感染自愈者165组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测HBV感染自愈者和慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A单核苷酸多态性位点基因型.结果:对慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组人群TNF-α基因启动子区域的-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A 4个SNP位点进行基因型分析,共发现12种启动子基因型,以GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA,GG·GG·CT·CC和GG·GA·CC·CC基因型多见,约占85%.通过对慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子4个位点基因型联合分析发现,GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA和GG·GA·CC·CC基因型在慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组分布差异有显著性,其中携带GG·GG·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的机会比(odds ratio,OR)为2.15,95%可信区间为1.34-3.45;而携带GG·GG·CC·CA或GG·GA·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的OR分别为0.48(95%可信区间为0.27-0.86)和0.35(95%可信区间为0.14-0.89).HBV感染的清除可能与GG·GG·CC·CA(X2=6.14,P=0.013＜0.05)和/或GG·GA·CC·CC(X2=5.18,P=0.023＜0.05)基因型有关.进一步对各位点单核苷酸多态性分析发现,慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A,-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性(-308G/A位点,X2=6.53,P=0.011＜0.05,OR=3.05;-863C/A位点,X2=4.33,P=0.037＜0.05,OR=1.69).结论:TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性与中国汉族人HBV感染后的结果有关,其中TNF0-α308G/A和/或-863C/A位点A等位基因的存在可能有利于HBV感染的清除.     

RANTES基因多态性与乙型肝炎慢性化的相关性研究

目的探讨正常T细胞表达和分泌活性因子(RANTES)基因启动子区单核苷酸多态性与乙型肝炎慢性化的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测118例慢性乙型肝炎和61例急性乙型肝炎患者外周血RANTES基因启动子区-403、-28和In1.1三个基因位点基因分型。结果 CHB患者In1.1TC基因型(34.7%)及C等位基因频率(37.7%)明显高于对照组(21.3%,25.4%),差异有统计学意义(P﹤0.05);TC基因型慢性化的风险是TT基因型的2.2倍(OR=2.278,95%CI:1.079～4.808);多元Logistic回归分析显示TC基因型携带者与TT相比患慢性乙型肝炎的危险性增大。结论 RANTES In1.1基因位点多态性与乙型肝炎慢性化有关,携带In1.1TC基因型的HBV感染者易发生慢性化。