慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病误诊l例

患儿 ,男 ,5岁。因双下肢无力 1周入院 ,查体 :神清 ,精神好。心、肺、腹检查无异常。颅神经检查正常 ,双上肢肌力正常 ,双下肢肌力V-级 ,腹壁反射、膝腱反射引出 ,无感觉异常。入院检查 :血常规 :WBC 12 .4× 10 9/L ,N 0 .5 3 ,L 0 .42。肌电图示双侧腓神经受损 ,神经传导速度减慢。脑脊液检查正常。入院后予抗感染 (青霉素、更昔洛韦 ) ,肌注VitB1、VitB12 营养神经 ,丙种球蛋白 40 0mg/ (kg·d)× 5d。患儿病情渐好转 ,肌力恢复 ,治疗 12d ,以不典型急性感染性多神经根炎 (GBS)治愈出院。 0 .5个月后 ,患儿又以四肢无力并轻咳 1周…     

幼儿椎管内脊膜瘤伴畸胎瘤一例

患儿,女,1岁3个月.因双下肢无力10 d于2009年4月30日入院.检查:脊柱无畸形,棘突压痛无哭闹,脊柱活动度正常,四肢尤畸形,双上肢肌力正常,双下肢肌力Ⅱ级～Ⅲ级,双下肌张力降低,双下肢触觉、痛觉反射减弱,双侧巴氏征(+).     

罕见婴儿脑膜瘤一例

患儿,男,75 d.因间断抽搐2 d入院.检查:一般状态良好,营养中等.神志清楚,哄逗能发笑.前囟门张力正常,双瞳孔等大正圆,光敏、眼球运动良好.生理反射正常,双侧肌力对称.既往史、怀孕史及遗传史均无异常.     

麻疹后格林-巴利综合征一例

男 ,3岁。以间断发热半月 ,双下肢无力伴排便困难 1周入院。半月前出现发热 ,体温达 3 9℃ ,4ｄ后出麻疹 ,疹全热退。继后 3ｄ再次发热 ,次日不能站立 ,伴排尿、排便困难 ,当地医院给导尿、输液治疗 5ｄ ,热退 ,但双腿仍不能动 ,不能自行排便 ,转入我院。近期有麻疹接触史 ,既往服过两次脊髓灰质炎糖丸未进行麻疹疫苗接种。查体 :全身皮肤见浅棕色色素斑 ,心肺腹部无异常 ,脑膜刺激征阴性。双上肢肌力Ⅴ级 ,双下肢肌力 0级 ,无共济运动障碍及不自主运动 ,全身感觉检查不配合 ,肱二、三头肌腱反射、桡骨膜反射、双侧腹壁反射、提睾反射均正常…     

丙二酰辅酶A脱羟酶缺乏症1例临床及基因诊断分析

患儿,男,3岁2个月,汉族,因精神发育迟滞1年入院.患儿为第1胎第1产,母孕期体健,足月顺产,无窒息,1.5岁能独走,2岁开始叫"妈妈",能听懂简单的指令.父母体健,非近亲结婚,家族史无异常.体查:体重15 kg(P50 ～ 75),身高96 cm(P25 ～ 50),头围49 cm(P50),外貌无异常,皮肤黏膜、心、肺、腹部体检无异常.神经系统检查:神清,表情幼稚,四肢肌力、肌张力正常,双膝腱反射正常引出,病理反射未引出,脑膜刺激征(-).实验室检查:血常规、肝、肾功能、血糖、血氨、血乳酸正常;脑电图检查无异常;心脏彩超正常;头颅MRI:双侧大脑半球脑回多而小,脑沟增宽,冠状位水抑制相示双侧侧脑室旁白质及小脑白质对称性信号增高,双侧脑室轻度增大,考虑为先天性发育异常或代谢异常性脑病.Gesell发育量表评分为52分,提示"发育显著落后于正常".临床诊断:精神发育迟滞查因,代谢性疾病可能性大.     

Fisher综合征1例报告

患女,12岁,因两下肢无力,步态异常,双眼球固定,视力障碍7天入院。无发热、头痛及语音减低,1月前曾有上感史。系G_1P_1,生长发育与正常同龄儿无异,家族无遗传性病史。体检:神清,营养发育中等,被动体位,步态不稳,双睑能闭合,眼球固定,对光反应迟钝,复机,面纹对称,伸舌居中。颈软,心肺、腹部未见异常。两上肢桡骨膜反应存在,肱二、三头肌腱反射减弱,四肢肌力为Ⅳ级,两下肢痛觉存在,腹壁反射、Romberg氏征、指鼻试验、跟腱反射均( ),其它病理反射(-)。检查:EEG、MRI、CSF、肌电图、血生化均正常,2周     

感康致幻觉一例

患儿,男,6岁.因感觉异常9h入院.入院11h前口服感康2片,睡眠2 h后惊醒,出现幻觉,自觉躯干、口及脑内有虫子爬行、叮咬,伴轻微头痛.查体:神志清,精神可,语言流利,问答合理,双瞳孔等大正圆,对光反射灵敏,咽赤,颈软,心肺听诊无异常,腹平软,无压痛,肝脾肋下未触及,痛、温觉正常,肌力、肌张力正常,膝腱反射正常,巴氏征、克氏征、布氏征均阴性.     

颈椎蛛网膜囊肿1例

患儿女 ,2 a,左上肢运动障碍 1wk,右上肢活动受限伴发热 1d。发病以来无咳嗽、腹泻、呕吐、抽搐及外伤史。曾在县医院作头颅 CT及脑脊液常规检查无异常。查体 :T37.8℃ ,神清语利。皮肤无黄染及皮疹。浅表淋巴结不大。头颅无异常。颈强 ,左右被动活动受限 ,局部无红肿。心肺正常。腹软 ,肝、脾未触及。脊柱、四肢无畸形 ,上肢运动障碍 ,肌力约为 I级 ,双下肢活动自如。双膝腱反射存在 ,无病理反射。经抗炎及地塞米松等治疗 1wk无效。经颈部磁共振检查发现颈 2～4椎管内蛛网膜囊性改变。确诊为颈椎蛛网膜囊肿 ,经手术囊肿切除后患儿痊愈。…     

新生儿颈椎囊肿致双上肢瘫痪1例报告

1 临床资料
　　患儿，男，3 d。发现双上肢无力3 d，气促1 d入院。G1P1，孕39+5周，外院行无痛分娩顺产娩出，出生体质量3.5 kg，否认产时窒息，Apgar评分不详，否认胎盘等异常。混合喂养，生后第1天患儿出现哭闹，第2天早晨发现患儿双上肢无力，未处理，下午发现患儿出现气促，下颌抖动明显，并哭闹加重，拟“新生儿肺炎，颅内出血？”收住院。吃奶可，无发热、昏迷，无皮肤黏膜瘀点瘀斑，大小便正常。入院体检：肛温36.6℃，心率130次/min，呼吸72次/min，体质量3.5 kg。神清，反应欠佳，呼吸浅速，见抽泣样呼吸，易激惹，面色显发绀及四肢甲床发绀，鼻翼煽动，面部、躯干、四肢黄疸明显。前囟稍膨，张力不高，颈短，脊柱4~5椎体位置有异常隆起。心前区未闻及心脏杂音，两肺未及明星干湿性啰音，腹软、肝脾未及。肢端凉，双下肢肌力、肌张力正常，明显抖动，双上肢肌力肌张力低下，肌力0级。右手明显外翻，吸吮反射正常，握持反射、拥抱反射未引出，哭声单调。实验室检查：血糖4.4 mmol/L；血气分析pH值7.29，PCO 258 mmHg，PO 236 mmHg，BE -1.5 mmol/L。初步诊断：新生儿肺炎、臂丛神经损伤？     

儿童脊髓前角动脉闭塞1例

患儿,女,12岁,于入院前一天晚上跳皮筋时,突然自觉后颈部及左上肢剧痛,约半小时后疼痛好转,但双上肢麻木无力,次日清晨,双下肢活动不良,不能行走,伴尿潴留,病后无发热。查体 神清,一般情况好,心、肺、腹皆正常,脊柱无畸形。颅神经正常,双上肢驰缓性瘫,右侧肌力Ⅲ级,左侧肌力Ⅱ级,双下肢轻瘫,肌力均Ⅳ级,左侧平剑突,右侧平第二肋间以下,痛温觉消失,触觉、深感觉正常。除肱二头肌反射减弱外,其余     

新生儿Sturge-Weber综合征一例

患儿男,54min。因发现皮肤酒红色斑54min于2003年4月入院。患儿孕41“周剖宫产娩出,出生体重4700g,出生史无异常。体格检查：颜面、肢体、右侧躯干、双臀、双足皮肤大面积焰色斑,局部压迫时褪色,形状不规则。心肺听诊无异常,肝脾无肿大,四肢肌力正常。母孕期无任何疾病史及服药史,家族无类似病史。实验室检查：血常规、凝血机制、肝功能、血糖、CRP正常,TORCH(-)。     

疫苗接种后急性播散性脑脊髓炎2例

例 1,男 ,1岁 5个月。注射流脑疫苗 3d后出现步态不稳 ,双手及头部震颤 ,双上肢不能准确抓物 ,双下肢站立不稳 ,不能行走。无发热、抽搐、意识障碍及大小便失禁。院外给予能量合剂静滴 7d无效 ,于发病d10入院。查体 :体温正常 ,神清 ,偶见眼球、头及双手轻微震颤 ,双下肢不能站立。上肢肌力正常 ,下肢肌力 3级 ,浅反射存在 ,腱反射亢进。脑电图及头颅CT检查正常。脑脊液检查 :压力 2 30mmH2 O ,无色透明 ,糖、蛋白、氯化物正常 ,血象、血电解质正常。诊断 :流脑疫苗接种后急性脑脊髓炎。静滴人血丙种球蛋白2 0 0mg/ (kg·d)× 5d ,地塞米…     

以双下肢迟缓性瘫痪起病的神经母细胞瘤1例

患儿,女,3岁4个月。因双下肢瘫痪0.5个月入院。病中无发热抽搐、大小便失禁等,曾于当地治疗,病情加重。查体:神清,精神反应尚可,呼吸平稳,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,颈软,双肺呼吸音清,心音有力,腹软,肝脾不大, 双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌张力减低、肌力Ⅰ级,痛     

以颅内出血为突出表现的儿童高血压2例报告

例 1.男 ,7岁 ,因半天抽搐 5次于 2 0 0 1年 3月 7日入院。抽搐表现为右侧肢体部分发作演变为全身性发作。家族史无记载。查体 :血压双上肢 2 9 3/ 2 3 9kPa (2 2 0 / 180mmHg) ,双下肢 30 6 / 2 5 3kPa(2 30 / 190mmHg)。心尖部可闻及Ⅱ /Ⅵ级收缩期杂音。神经系统查体 :神志清 ,颅神经正常 ,眼底正常。四肢肌力、肌张力正常 ,腹壁反射 (- ) ,跟腱、膝腱反射 :右侧减弱 ,左侧未引出。双巴氏征 (- ) ,脑膜刺激征 ( )。患儿近 10个月间断头痛 ,未测量血压。辅助检查 :肝肾功能、血沉正常。左肾静脉肾素活性2 6 7ng·mL-1·h-1,右肾静脉…     

脊髓前动脉综合征2例

例1，女，12岁9个月。因四肢瘫痪31h入院。患儿于入院前31h跳皮筋时突然出现背疼，随后双上肢不能上举，4h后不能行走，6h后出现发热及尿潴留。既往体健，否认外伤史。查体：体温37．8℃，神志清，心肺无殊，四肢肌张力减低，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，肱二头肌腱、肱三头肌腱反射、膝腱反射、跟腱反射未引出，颈抵抗（＋），病理反射未引出，胸4水平以下痛温觉减低，深感觉和颅神经检查正常。入院后查血生化和脑脊液常规及生化正常。磁共振（MRI）：颈4～7脊神经增粗。入院后诊为脊髓前动脉综合征。予地塞米松、甘露醇、B族维生素对症治疗，因经济原因住院72h后自动出院。出院后电话随访，外院诊断为系统性红斑狼疮。出院后2个月死亡。     

中央核性肌病一例

患儿男,9岁,因进行性肌无力4年入院。患儿自幼无力,发育迟缓,1岁半会翻身,3岁时才会走路,近4年来进行性肌无力,肌肉萎缩,行走缓慢,奔跑费力,易跌倒,蹲下后起立困难。记忆力差,反应尚可。足月顺产,无窒息史,出生3d时脑后部血肿。无类似疾病家族史。体格检查：发育迟缓,营养不良。神志清,语言流利,颅神经检查未见异常。四肢肌张力稍低,四肢肌肉萎缩,近端明显,肩带肌也见萎缩。肱二头肌、股四头肌肌力Ⅳ级,握力正常,足背屈Ⅴ级。上下肢腱反射减退,病理反射阴性,无明显感觉异常。辅助检查：血常规嗜伊红细胞占7．5％．尿便常规正常。     

发热、颌面部肿胀、下肢瘫痪

病历摘要患儿男,3岁.因双下肢瘫痪1周住院.患儿两周前出现低热、口腔溃疡、左下肢痛,跛行.1周前双下肢瘫痪,无尿便障碍.查体:精神好,营养发育中等,左颌下一蚕豆大淋巴结,软、无压痛,其余浅表淋巴结不大.口腔粘膜溃疡,伸舌左偏,舌肌萎缩,舌颤.咽反射正常,悬雍垂居中.两肺呼吸音清.心音有力.腹软,肝脾未扪及.腹壁、提睾反射正常.上肢肌力正常,双下肢肌力Ⅱ级,肌张力低.膝腱反     

Flsher综合征1例报告

患女,12岁,因两下肢无力,步态异常,双眼球固定,视力障碍7天入院.无发热、头痛及语音减低,1月前曾有上感史.系GiP1,生长发育与正常同龄儿无异,家族无遗传性病史.体检:神清,营养发育中等,被动体位,步态不稳,双睑能闭合,眼球固定,对光反应迟钝,复视,面纹对称,伸舌居中颈软,心肺、腹部未见异常.两上肢桡骨膜反应存在,肱二、三头肌腱反射减弱,四肢肌力为Ⅳ级,两下肢痛觉存在,腹壁反射、Romberg氏征、指鼻试验、跟腱反射均(+),其它病理反射(一).检查:EEG、MRI、CSF、肌电图、血生化均正常,2周后复查CSF仍正常,诊为Fisher综合征,给予大剂量甲基强的松龙冲击疗法,静滴3天后改强的松口服,症状体征逐渐好转,住院1月带药出院巩固治疗.本病于1956年首先提出,认为是格林-巴利综合征(GBS)的变异型,临床除眼肌麻痹与共济失调外,其它表现与GBS相似,其病因不明.多数学者认为与GBS有相同的发病机理,系变态反应所致.激素治疗有效,预后良好.3月～6月可完全恢复.应与急性播散性脑脊髓炎的神经型、重症肌无力的全身型或脑干脑炎相鉴别.     

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例1:女,10岁,因双下肢无力1d,四肢活动障碍4h于2004-11-17入院。患儿于入院前1d无明显诱因的出现双下肢无力,无感觉障碍,不发热。4d前渐出现四肢活动不能。既往体健,无外伤史,无食罐装食品史。查体:T36·2℃,P88/min,R20/min,BP90/60mmHg。神志清、语言流利,被动体位。眼睑无下垂,咽无充血,颈软,心肺未见异常,肝脾未触及。深、浅感觉存在,四肢肌张力低,腱反射消失,肌力0级,未引出病理反射。辅助检查:血、尿常规、血钾、钠、氯、碳酸氢根、磷酸激酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、脑脊液常规、心电图、脑电图、颅脑及脊柱MRI检查均正常,肌…     

流感嗜血杆菌性脑膜炎致听力减退1例

患儿 ,4 12 岁 ,白族 ,因发热、咳嗽 2d入院。患儿 2d前因受凉后出现发热 ,体温 39.6℃ ,干咳 ,入院当天呕吐 4次胃内容物 ,量少 ,非喷射性 ,无头痛 ,抽搐等。入院第 2天及第 3天两次出现畏寒、寒颤、面色苍白、皮肤发花、气促、口唇发绀、肢端凉 ,测体温 39.2℃～ 4 0 .5℃。入院查体 :T 37.7℃ ,P 1 2 0次 /min ,R 2 8次 /min ,神清、精神差 ,咽充血 ,双肺呼吸音粗 ,无罗音 ,心腹正常 ,神经系统检查阴性。入院第 3天查体 :意识不清 ,反应迟钝 ,不能对答 ,双瞳孔等大等圆 ,对光反射存在 ,四肢肌力 ,肌张力正常 ,生理反射正常 ,椎体束征阴…