浅谈肾囊肿病(二)

上文已谈到四种较多见的肾囊肿病之一——常染色体显性遗传性(成人型)多囊肾,这里再简单谈一下其他三种肾囊肿病。 二、常染色体隐性遗传性(婴儿型)多囊肾 这是一种罕见的遗传性疾病,在6000-55000初生婴儿中可出现1例。约有75％的患儿在出生后数小时至数天内死亡,另25％在婴幼儿及成人早期表     

浅谈肾囊肿病(一)

肾囊肿是指在肾实质中出现异常的、内含液体的囊状物,可为单个或多个,见于一侧或两侧肾脏。肾囊肿病有多种表现,这里主要介绍较常见的四种:常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾、常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。     

基因与遗传病(二)

单基因遗传 单基因遗传为遗传只涉及一对基因的遗传方式,即只有一对基因发生了改变。目前已知的单基因遗传病约有3300多种,按遗传方式又可分为以下三类。 1.常染色体显性遗传病 这种遗传病的致病基因位于常染色体上,且基因是显性的。在常染色体显性遗传病中,患者的双亲中肯定     

精子供体准则

美国生死医学会(ASRM)新修订了《配子和囊胚供体准则—2002年》,主要目的是改善供体的选择,减少危害移植的潜在性感染 1.治疗性供体人工授精(therapeutic dornor insemination,TDI)指征 ①男性配偶患无精子症、严重少精子症或其他明显精子或精浆异常 ②男性配偶射精功能障碍 ③在行辅助生殖技术(体外受精,配子输卵管移植,合子输卵管移植)时发现显著的男性不育因素(如严重少精子症畸形精子症,男性免疫性不育),且不适合卵泡内单精子注射(ICSI)。④男性     

遗传性多发脑梗死性痴呆诊疗指南(2019)

1概述伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant angiopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是由NOTCH3基因突变所致的一种成年发病的遗传性脑小血管病。本病于1993年首次被命名,是最常见的遗传性脑小血管病,以反复皮质下缺血性卒中、先兆性偏头痛、进行性血管性痴呆以及情感障碍为主要临床表现。     

基因重组的FSH和高纯度尿FSH在IUI(AIH)中的对照研究

在宫腔内人工授精(IUI)配偶间人工授精(AIH)中卵巢刺激起着重要的作用。已知Gn刺激较之无Gn或CC有较高的妊娠率。直到最近促卵泡成熟激素(FSH)仍主要来源于尿液(既uFSH),基因重组的FSH(rFSH)投入使用仅仅几年。已有报道rFSH在IVF中收到了很好的卵巢刺激效果,在ICSI中也较之uFSH有更高的妊娠率。本文主要评价rFSH在IUI中的作用。 91例来自1997年9月～1998年9月,其不孕年限>2年,女方年龄18～40岁,至     

遗传性聋哑114例遗传方式探讨

先天性聋哑,有遗传和非遗传两种。10年来,我们通过5万农村儿童遗传病调查和3次聋哑学校病因调查,共查出遗传性聋哑先证者114人,通过家系调查和系谱分析,遗传方式有3种即常染色体显性遗传(AD)常染色体隐性遗传(AR)和性连锁隐性遗传(XR)。     

供精人工授精与丈夫人工授精丈夫和妻子的自尊水平的调查分析

目的了解供精人工授精(artificial insemination by donor,AID)与丈夫人工授精(artificial insemination by husband,AIH)丈夫和妻子的自尊状况、一般人口学资料以及是否怀孕对自尊水平有无影响。方法采取方便抽样法选取华西第二医院生殖中心就诊的36对AID夫妻和59对AIH夫妻,应用Rosenberg的自尊量表对AID与AIH丈夫和妻子的自尊状况进行调查分析,采用SPSS 19.0进行t检验、方差分析及Pearson相关分析。结果人工授精前,AIH妻子的自尊得分高于AID妻子的自尊得分(P=0.013)。AIH夫妇不同月收入自尊得分不同;AID和AIH妻子不同文化程度自尊得分不同。人工授精后是否怀孕对自尊水平的影响:人工授精后怀孕的夫妻,其自尊得分在人工授精前后无差异;人工授精后未怀孕,丈夫和妻子的自尊得分均低于人工授精前(P=0.024;P=0.000)。结论 AIH妻子的自尊水平高于AID妻子;月收入和文化程度会影响自尊水平;人工授精后是否怀孕对夫妻双方的自尊水平均有一定的影响,未怀孕的夫妻其自尊水平有明显的下降。     

Y染色体异态与其临床遗传效应探讨

目的　探讨Y染色体异态与其临床遗传效应。方法　对因配偶自然流产史、育儿智力低下或发育异常等进行遗传咨询的男性病例作常规染色体检查。结果　发现Y染色体与第 18号染色体同大 (大Y) 14 5例。在这 14 5例Y染色体异态患者中 ,配偶自然流产占 5 5 17% ,育儿智力低下及发育异常占 2 2 0 7% ;另外因孕妇早期服用致畸药物或合并病毒感染 ,产前诊断大Y男性胎儿占 11 0 3%。结论　提示Y染色体不单纯是一种异态 ,且具有临床遗传效应 ,与胎儿丢失、智力低下及发育异常有关。     

人工授精治疗男性无精子症的临床应用

人工授精技术(artificial insemination，AI)作为辅助生殖技术的重要组成部分，近年来得到了迅速发展。宫腔内人工授精(intrauter ineinsemination，IUI)广泛应用于治疗男性因素引起的不育，其中无精子症(azoospermia)约占男性不育患者的7％～14％,通过对人类精子库(human sperm bank，HSB)提供的精子，经亲水性硅烷包裹的胶体硅溶液(Silane-coated silica particles puresperm)密度梯度     

遗传性低镁血症诊疗指南(2019)

1概述遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病,目前已知的致病基因达10余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括Gitelman综合征、家族性低钱血症合并高耗尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。     

嵌合染色体变异全基因组关联研究进展

嵌合染色体变异(mCA)指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象, 被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联, 但mCA自身的遗传基础(遗传易感位点等)尚在探索。本文对基于大型人群的常染色体mCA、性染色体mCA[Y染色体嵌合缺失(mLOY)和X染色体嵌合缺失(mLOX)]的全基因组关联研究进行综述。其中, 常染色体mCA研究发现的遗传易感位点多与拷贝数中性杂合性缺失类型关联;性染色体mCA的研究多聚焦于嵌合缺失突变, mLOY遗传易感位点数目较多(最多达156个), 而mLOX遗传易感位点数目则较少。     

经阴道多胎妊娠胚胎减灭术的护理

近20年来,随着超促排卵药物的广泛使用和辅助生育技术(assisted reproductivetechnology,ART)包括人工授精(artificial insemination,AI)、体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)的迅速发展,使得多胎妊娠的发生率明显增高,成为主要并发症之一,发生率达l6%～39%[1].     

结肠癌规范化诊疗指南(试行)

1范围本指南规定了结肠癌的规范化诊治流程、诊断依据、诊断和鉴别诊断、治疗原则及治疗方案。本指南适用于农村重大疾病医疗保障工作定点医院对结肠癌的诊断和治疗。2术语和定义下列术语和定义适用于本指南。遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC):是常染色体显性遗传综合征,又称lynch综合征。3缩略语下列缩略语适用于本指南。CEA:(carcinoembryonic antigen)癌胚抗原4诊治流程图     

成人型多囊肾病

成人型多囊肾是一种临床常见的遗传性肾脏疾病。病人多在30～40岁出现腰腹部胀痛、血尿、高血压、尿路感染及腹块等症状。病程进展较缓慢,常在四十多岁时引起终末期肾衰,最终死于尿毒症。由于本病可在任何年龄中发生,故有人提出了常染色体显性遗传多囊肾的名称,以此与常染色体隐性遗传的所谓婴儿型多囊肾相区别,而事实上,后者也偶可在成人     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传方式分析

为了解人群中非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传方式,以遗传流行病学方法,对在人群糖尿病抽样调查中发现的204例NIDDM先证者进行家系调查,获含先证者在内的核心家系304个,对其进行分离分析.常染色体显性遗传(AD)检验结果拒绝AD假设.根据核心家系的确认概率采用不同的矫正公式计算分离比,经与理论分离比比较,结果亦拒绝该病常染色体隐性遗传的假设.表明该人群的NIDDM不符合单基因遗传规律.     

Penta E基因座母系突变1例分析

<正>短串联重复序列(STR)是人类遗传学中重要的遗传标记,也是目前法医物证鉴定中应用最多的一类遗传标记。常染色体STR基因座的平均突变率为0.002~([1]),所以在用常染色体STR进行亲权鉴定时尤其在排除时需谨慎。目前关于常染色体STR突变在国内外报道较多为父系突变,母系突变较少见。本实验室鉴定617例亲子鉴定案例时,检出1例Penta E基因座不符合母系遗传关系。本文     

供精人工授精的妊娠率与宫颈黏液评分的关系

目的:检测卵泡期的宫颈黏液(cervical mucus,CM),探讨供精人工授精(Artificial Insemination with donorsperm,AID)的妊娠率与CM分值的关系。方法:参照WHO CM评分标准,评估卵泡期AID手术日的CM,实验室检测CM细胞数、成丝性、羊齿化,目测黏稠度、CM量,CM评分≥10分者选择宫颈内人工授精(cervical insemination,ICI),CM评分<10分者选择宫腔内人工授精(Intrauterine insemination,IUI)。结果:AID1 478周期271周期妊娠,按CM黏稠度、成丝性、羊齿化结晶进行分组,妊娠率差异无统计学意义(P>0.05);按手术日CM细胞数进行分组,妊娠率差异有统计学意义(P<0.05);ICI组妊娠率18.9%、IUI组妊娠率16.6%(P>0.05)。结论:排卵期CM中细胞数量增多是影响AID手术妊娠率的重要因素,CM黏稠度、成丝性、羊齿化均不是影响AID妊娠率的主要因素,CM<10分者选择IUI手术方式可以获得较好的妊娠率。     

多指并指家系的HOXD13基因分析

目的:分析常染色体显性遗传多指并指家系的HOXD13基因。方法:采集一个常染色体显性遗传多指并指家系的外周血,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序(directsequencing)技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析。结果:2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异。结论:HOXD13基因不是该家系的致病基因,该家系的致病基因很可能是一个新基因。     

一个变应性鼻炎家系的遗传特征及调查分析

目的调查某变应性鼻炎家系的遗传特点及流行病学特征。方法对该家系进行问卷调查、体格检查及实验室检查。结果该家系五代共111人(男62人,女49人),变应性鼻炎患者41人(男26人,女15人),男性发病率(43.55%)高于女性(28.57%),但差异无统计学意义。和先证者有血缘关系的亲属中Ⅲ、Ⅳ代患病率为73.53%。明显高于配偶的发病率9.68%(χ2=28.74.P<0.01)。先证者Ⅰ级亲属遗传度为72.78%±7.01%。结论该家系变应性鼻炎具有明显的家族集聚性,符合常染色体显性遗传特点。冷空气、烹调油烟和灭蚊剂等是该家系的主要危险因素。