江苏省仪征市2001-2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析

目的了解江苏仪征地区非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及其流行病学特征。方法对仪征市22所医院、（城区5所、乡镇17所）2001年1月至2006年12月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂的发病现况进行分析。结果2001—2006年仪征市25 118名围产儿中发现非综合征性唇腭裂40例,发病率1.592‰,（男性2.205‰,女性0.919‰）。各种类型的唇腭裂发病率依次为唇裂合并腭裂0.677‰、唇裂0.756‰、腭裂0.159‰。结论江苏省仪征市2001—2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率处于我国中等偏下水平,男性明显高于女性。     

MTR基因rs1805087位点多态性与非综合征性唇腭裂的关联性研究

目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析。结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较。病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率,与对照组差异均无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭分析,TDT检验χ2=0.083,P>0.05,HHRR分析χ2=0.112,P>0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险。结论:本研究结果未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂之间存在相关性。     

家族性非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因研究

唇腭裂是一种常见的先天畸形，其发病率因国家，地区、种族的不同而有所不同。流行病学调查表明，国外新生儿唇腭裂发病率约为1‰，而在我国约为1．2％。其中，以非综合征形式存在的唇腭裂患者约有50％～70％，且有家族性发病的倾向。有家族史的单纯性腭裂(cleft palate only，CPO)和非综合征性唇裂伴或不伴腭裂患者(nonsyndromic     

非综合征性唇腭裂与TGFβ2多态性的相关研究

目的:探讨转移生长因子β2(transforminggrowthfactor-β2,TGFβ2)多态性与非综合征性唇腭裂(nonsyn-dromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL±P)的相关性。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)方法,以103名健康体检者为对照,配对研究了124名非综合征性唇腭裂患者TGFβ2基因的多态性。结果:对照组与患者组TGFβ2两者相比较,在统计学上有显著性差异(X2=16.235,df=1,P<0.005);单独发生唇裂或腭裂者与唇腭裂同时并发者比较,在统计学上有显著性差异(X2=15.885,df=1,P<0.005);其他配对比较均无统计学意义。结论:非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ2基因多态性有相关性。     

1988～1992年中国非综合征性唇腭裂发生率的动态变化

目的　了解我国 1988～ 1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法　采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对 1988～ 1992年期间我国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的 3 2 46 40 8例围产儿 ,4349例非综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析。结果　我国 5年非综合征性唇腭裂发生率无显著性差异 ,城乡发生率也无显著性差异。男性发生率为 14.9/万 ,女性发生率为 11.7/万 ,差异有显著性 ,非综合征性唇腭裂的性别比为 1.3∶ 1。三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为 :CL± P:7.8/万 ,CL:3.8/万 ,CP:1.8/万。结论　我国非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势 ,城乡无差异。男性高于女性 ,唇裂合并腭裂为最常见类型。     

1993～1998年度沈阳地区唇腭裂发病现况研究

目的 :了解沈阳地区唇腭裂发病现况及年度和城乡分布的特点。方法 :对沈阳地区 14所医院自 1993年 3月至1998年 6月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂发病现况进行分析。结果 :在沈阳地区 812 0 2名新生儿中发现唇腭裂患儿14 7例 ,发病率为 1 81‰。各种类型唇腭裂发病率依次为 :唇裂合并腭裂 :1 16‰ ,唇裂 :0 4 7‰ ,腭裂 :0 18‰ ,且彼此间差异有统计学意义 ;进一步对各年度、城乡发病率进行研究发现 :年度平均发病率为 1 81‰ ;城乡间发病率有显著差异 (x2 =5 13 5 ,p<0 0 5 )。 14 7例唇腭裂中伴有其它系统畸形 2 1例。结论 :提示环境因素及遗传因素对唇腭裂发病有影响。     

非综合征唇腭裂患者与骨性Ⅰ类人群的上气道三维分析研究

目的对非综合征唇腭裂患者与骨性Ⅰ类人群的上气道进行三维分析对比研究。方法选择本科就诊的非综合征唇腭裂患者51例(男37例,女14例,平均年龄(17.4±5.93)岁)和骨性Ⅰ类人群53例(男39例,女14例,平均年龄(17.4±6.07)岁),拍摄其锥形束CT,应用Dolphin 3D 11.9软件进行三维测量分析,采用SPSS 25.0软件包进行独立样本t检验对比两者上气道各段体积及最小横截面积。结果非综合征唇腭裂患者鼻咽段气道体积大于骨性Ⅰ类人群(P=0.009),但两者上气道其余部位及总体积无明显差异(P>0.05);非综合征唇腭裂患者鼻咽段(P=0.045)及腭咽段(P=0.006)最小横截面积大于骨性Ⅰ类正常人群。结论非综合征唇腭裂患者的上气道三维结构与骨性Ⅰ类人群可能相似,非综合征唇腭裂患者的上气道呼吸功能可能受多功能性因素影响。     

非综合征型唇腭裂病因学研究进展

唇腭裂是常见的先天性疾病,在我国发病率为1.82‰[1].根据发生的原因,一般将唇腭裂分为两大类:综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/orpalate,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P);其中综合征型唇腭裂约占30％[2],为单基因疾病;非综合征型唇腭裂又分为单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂3类,其发病多认为是由多基因控制并与环境因素相关.现就非综合征型唇腭裂病因学的研究进展进行综述.     

非综合征性唇腭裂与视黄酸受体-α基因关系的研究

唇腭裂畸形是人类最常见的先天发育性缺陷之一,全世界的发病率为1/500～1/1000,近年来各国报道的唇腭裂发病数字仍有上升的趋势[1]。在我国,先天性唇腭裂的发生率约为1‰～2‰,属于发病率较高的国家。在所有唇腭裂中,约有50%～70%以非综合征形式存在,且有明显的家族集中性[2]。     

非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展

<正>唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的先天性发育畸形,全世界发病率为1/500～1/1 000。我国为唇腭裂高发国家,发病率高达1.82‰,总发生率占我国出生缺陷的14.01%。先天性唇腭裂常分为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/or cleft lip,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/     

GCH1基因多态性与黑龙江人群非综合征性唇腭裂的关联研究

目的为了评估GCH1基因多态性在不同民族不同地区非综合征性唇腭裂中的作用,本实验研究GCH1基因在黑龙江地区与NSCL/P相关敏感性的关系。方法收集了GCH1基因研究组血样314例对照组和280例NSCLP患者作为研究对象,运用SNaPshot的方法GCH1基因的3个SNPs位点(rs17128050,rs8004018,和rs17128077)进行基因分型。对样本的等位基因和基因型频率进行分析,采用卡方检验(χ~2检验)。统计学分析全部采用SAS v9.1.3统计学软件,P<0.05认为差异有统计学意义。结果结果显示,GCH1 rs17128050(P=0.04)、GCH1 rs8004018(P=0.02)与对照组有显著性差异;CLP组GCH1 rs17128050(P=0.03)、GCH1 rs8004018(P=0.02)与对照组比较有显著性差异。结论本实验研究证明GCH1基因单核苷酸多态性与黑龙江人群非综合征性唇腭裂之间有显著相关。     

BCL3基因多态性与非综合征性唇、腭裂相关性的研究

目的:探讨B细胞淋巴因子-3基因多态性与中国人群非综合征性唇裂及腭裂发生的相关性.方法:应用聚合酶链式反应和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,以103名健康体检者为对照,对50名单纯唇裂及50名单纯腭裂患者进行研究,分析BCL3基因多态性.结果:检测出BCL3的3种等位基因,全部基因型都是杂合子.患病组与对照组比较(χ2=13.829,df=2,P<0.01),单纯唇裂组与对照组比较(χ2=1.459,df=2,P>0.05).单纯性腭裂组与对照组比较(χ2=23.225,df=2,P<0.01).单纯唇裂组与单纯腭裂组比较(χ2=8.392,df=2,P<0.05).结论:BCL3基因与中国人群非综合征性单纯性腭裂的发生有相关性,而与非综合征性单纯唇裂的发生无明显相关性.     

1996～2002年大连地区先天性唇腭裂的调查研究

目的：了解大连地区唇腭裂发生情况,比较综合征性唇腭裂与非综合征性唇腭裂的流行病学差异。方法：对大连地区38家县级以上助产医院1996～2002年期间的新生儿的出生缺陷资料进行整理,对263例非综合征性及38例综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析：结果：1996～2002年大连地区非综合征性唇腭裂发病率为12．0／万;综合征性唇腭裂发病率为1．7／万：在66例总唇裂患儿中．有4例伴发全身其它畸形．占6．1％;在53例总腭裂患儿中,有8例伴发全身其它畸形,占15．1％：结论：腭裂伴发其它畸形的发生率要高于唇裂伴发其它畸形;腭裂伴发其它畸形,男性发病多于女性;非综合征性与综合征性唇腭裂在患儿体重及转归上有显著性差异。     

染色体10q25位点多态性与中国非综合征性唇腭裂的关联研究

目的:研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法:收集180例NSCL/P患者作为病例组,并按照表型分为单纯唇裂组、唇腭裂组、单纯腭裂组,将单纯唇裂组和单纯腭裂组合并为唇/腭裂组;选取360名健康人作为对照组。采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA。对上述2个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型。利用SPSS19.0软件包中的χ2检验对病例组与对照组的基因型以及等位基因频率进行分析。结果:rs7078160的等位基因频率在唇/腭裂组与对照组中的差异最为显著(P=0.008,OR=1.500,95%CI=1.116~2.016),rs4752028位点的等位基因频率在唇/腭裂组和对照组间亦存在显著差异(P=0.028,OR=1.424,95%CI=1.041~1.948)。结论:染色体10q25区域的rs7078160和rs4752028位点与中国人群非综合征性唇腭裂的发病相关。     

叶酸代谢相关基因与非综合征性唇腭裂的关系

目的：研究叶酸代谢相关基因在中国华北人群中与非综合征性唇腭裂的关系。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在115例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照个体中,对CBS和SHMT1基因2个单核苷酸多态性（SNP）rs397589和rs1979276进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个基因多态性位点以及基因-基因相互作用与非综合征性唇腭裂的相关性。结果：2个基因上的SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间无显著性差异;rs397589TT和rs1979276TT基因型能增加NSCL/P患病风险（OR=2.60,95%CI=0.43-15.87;OR=1.62,95%CI=0.22-11.70）;携带rs397589GT-rs1979276CT个体在患者中的频率高于对照组（χ2=4.780,P=0.029）。结论：CBS和SHMT1基因相互作用可能参与非综合征性唇腭裂的发生。     

江苏地区成人和青少年唇腭裂患者口腔健康状况及生活质量的调查比较研究

目的调查成人和青少年唇腭裂患者口腔健康、功能及生活质量状况,比较两组年龄段人群在此的差异,为提高唇腭裂患者生活质量而制定相关政策时提供依据。方法选取20例成人唇腭裂患者(19~28岁,G1)和20例唇腭裂青少年患者(10~18岁,G2)纳入实验组;对照组为20例健康成年人(19~28岁,G3)和20例健康青少年(10~18岁,G4)。运用口腔健康相关生活质量调查表(Oral health-related quality of life,OHRQOL)对研究对象进行问卷调查。采用SPSS 19.0软件包对四组数据进行独立样本t检验,比较不同年龄段唇腭裂患者的口腔健康状况和生活质量。结果 1.成人唇腭裂组在口腔健康影响量表(Oral health impact profile 14,OHIP14)和美学评价方面得分显著高于成人对照组(P=0.002);在口耳鼻功能、咬合功能和治疗满意度方面得分与成人对照组差异无显著性;2.成人唇腭裂组在OHIP14(P=0.024)和美学评价(P=0.008)方面得分显著高于青少年唇腭裂患者;在口耳鼻功能、咬合功能和治疗满意度方面得分与青少年唇腭裂患者无显著性差异(P>0.05)。结论成人唇腭裂患者生活质量和口腔健康状况偏低。     

1967例江西地区先天性唇腭裂患者家族史病例对照研究

目的:探讨家族遗传对非综合征型唇腭裂患者表现性状的影响.方法:收集2002 ～ 2014年于南昌大学附属口腔医院诊治的非综合征型唇腭裂患者病历1 967份,分为家族史组和散发组,就2组患者各表现性状进行病例对照研究.结果:164例(8.34％)患者具有家族史.单纯性唇裂(CLO)、唇裂合并牙槽裂(CLA)、唇裂合并腭裂(CLP)和单纯性腭裂(CPO)各家族史阳性率为:8.11％、8.54％、9.65％和6.19％.相对于散发组,家族史组中发生CPO的风险是CLO、CLA和CLP的0.66倍(P=0.036,OR =0.66,95％C1 0.44-0.98).家族史组中CLP的男性和女性患者在唇腭裂发生左右侧具有统计学差异(P＜0.001).家族史组和散发组2组在患者出生体重、父母生育年龄和临床表现无统计学差异.结论:家族遗传可能对唇腭裂的发生类型、部位和性别产生影响.     

转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系

目的 研究转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切方法，对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果 非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高，有显著性差异（P<0.05）；有家族
史的患者，其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异（P<0.05）。结论 TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性, 对有家族史的患者的影响可能更明显。     

福建省唇腭裂年度及地区发病率的研究

根据福建省22所医院自1986年10月至1992年12月6年间住院分娩的资料整理。在139882名新生儿中有唇腭裂患儿104例，其中单纯唇裂61例，单纯腭裂28例，，唇裂伴腭裂115例，福建省唇腭裂发病率为1．46‰。作者进一步对六年度发病率及发地区的发病率进行了探讨，结果福建省六年的年平均发病率为1．50‰，但发病率与年份变化无显著意义。福建省沿海及非沿海地带的发病率无显著差别，但九地区的地区发病率则有差别，最高为2．06‰，最低为0．69‰。     

唇腭裂病人口腔卫生及牙周健康状况研究

目的:评估不同唇腭裂类型病人在不同年龄段口腔卫生和牙周健康状况。方法:将268名非综合症性唇腭裂病人按年龄分为6~12岁组,13~18岁组;按唇腭裂类型分为唇裂组(CL)、腭裂组(CP)和唇腭裂组(CLP)。分别检则各组病人菌斑指数(PLI)、牙龈指数(GI)、社区牙周指数(CPI)。结果:两个年龄组中,不同唇腭裂病人的平均菌斑指数、平均牙龈指数、CPI指数无统计学意义(P>0.05)。两个年龄组之间,唇腭裂病人的平均菌斑指数无统计学意义(P>0.05),而平均牙龈指数、CPI指数有统计学意义(P<0.05)。结论:唇腭裂病人的口腔卫生状况在不同年龄、类型之间无显著差异,唇腭裂类型不是影响唇腭裂病人牙周病的主要因素,而年龄是其主要影响因素。因此,应加强唇腭裂病人口腔疾病的早期预防和治疗。