佛山市南海区252例病残儿疾病构成及干预措施探讨

目的分析佛山市南海区252例病残儿的疾病构成,探讨减少病残儿出生的干预措施,为提高我区人口质量提供有价值的资料.方法对252例已批准其父母生育2胎的病残儿申请资料进行分析.结果 252例病残儿中患神经系统疾病居首位(43.65%),心血管疾病居第2位(17.06%).患儿男性明显多于女性(190:100),其母亲因素与病残儿的发生有相关性.结论开展出生缺陷干预工程首先是普及科学知识,提高群众知识水平,进行优生咨询,加强"三期"保健,重视疾病预防,特别是神经系统疾病和心血管疾病,提高分娩质量,降低出生缺陷率和后天病残的发生率,这些工作是减少病残儿发生的有效措施.     

婴儿型进行性脊肌萎缩症2例报告

我们在独生子女病残儿医学鉴定中 ,发现两例婴儿型进行性脊肌萎缩症 ,报告如下病例 :例 1:患儿男性 ,6岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿生后 4个月出现四肢无力 ,哭声细小无力 ,常易感冒发生肺炎 ,而后四肢逐渐不爱动 ,疲软 ,抬举无力 ,现不能坐、站 ,肌肉萎缩。体检 :智力好 ,会说话 ,仰卧呈蛙状 ,双下肢垂直软瘫 ,双上下肢肌力弱 ,腱反射消失 ,握力“0” ,全身肌肉萎缩 ,肌电图检查未见神经源性肌损害 ,Ｎ传导速度正常 ,ＣＰＫ等肌酶均在正常范围。父母非近亲结婚 ,家族史无类似患者。例 2 :患儿男性 ,5岁 ,系第一胎足月顺产 ,患儿出生后约一年…     

乌鲁木齐地区679例病残儿医学鉴定结果分析

目的对乌鲁木齐市679例病残儿进行分析,找出相关因素,为减少出生缺陷,降低病残儿的发生,提高人口素质,提供科学依据。方法对1998年~2012年鉴定审批合格、同意再生育的679例病残儿档案逐一清查核实,并进行整体分析。结果病残儿年龄1~14岁,男孩多于女孩,检出疾病共41种,其中遗传性疾病、非遗传性疾病各占45.85%、54.15%。679例病残儿母亲年龄以3O~35岁最多。结论开展优生优育遗传咨询,加强出生缺陷干预,可预防和减少病残儿的发生。     

233例病残儿医学鉴定结果病因分析及建议

人是社会发展中的主体,优生优育工作保证了下一代的健康,也为社会可持续发展提供了保障。出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素,如何预防病残儿的出生是全民迫切希望解决的一个难题。本文对我市1997~2006年期间通过鉴定的233例病残儿进行病因分析,并提出自己的建议供探讨。对象与方法1.对象:为本市1~17岁独生子女病残儿。2.方法:由病残儿的父母书面申请,乡镇、街道计生服务员负责调查核实及家系调查,市计生指导站初筛后上报杭州市计生委。再由杭州地区市级专家鉴定小组成员现场体格检查,审核相关的辅助检查项目,提出疾病诊断,作出鉴定…     

智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析

对象与方法 1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及住院患者,年龄1d至14岁,其中男875例、女287例.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3～5个核型,异常者加倍计数与分析.     

152例病残儿家族成员染色体核型分析

分析疑有染色体异常的152例独生子女病残儿及其204名家庭成员（部分患儿父、母）外周血淋巴细胞染色体，发现病列儿异常染色体核型34例（1例经鉴定是世界首报核型）。病残儿中染色体异常率为9．09％，与一般群体中新生儿染色体异常发生率0．47％－0．84％比较，有显著性的差异。病残儿父母中，共检出染色体异常7例，病残儿父母的染色体异常率为1．18％，与正常人群中的染色体异常率也有显著性差异。显示病残儿及其家庭成员中的染色体异常是引起儿童病残的重要原因。     

先天性脑积水一家系二例患儿报告

我们在病残儿医学鉴定和二胎审批的随访中,发现一家2例先天性脑积水患儿,现报告如下.     

2013年～2015年广州地区智力低下患儿病残儿鉴定情况的回顾性分析

目的分析我市病残儿鉴定中智力低下儿童的智力测试结果和可能病因,为其父母再生育提供优生优育指导。方法参加病残儿鉴定的儿童需进行智力测试,并提供其他临床资料(病史、症状和体征、实验室检查等);调查其父母的职业接触、母亲妊娠年龄、围生史、围产史、家族史等。结果 1参加鉴定的智力低下儿童243例(轻度智力低下91例(37.45%),中度智力低下55例(22.63%),重度智力低下70例(28.81%),极重度智力低下27例(11.11%),占所有参加病残儿鉴定的比例为21.45%;2申请鉴定的智力低下患儿母亲年龄构成比最高的是25岁~30岁组;申请鉴定的智力低下患儿的父、母亲职业前三位为自由职业、农民、职员;3患儿母亲中产检异常比例为7.82%,孕期合并疾病比例为3.70%,孕期曾使用药物比例为8.23%;4243患儿中早产13例,有缺氧/窒息病18例,有感染史9例。常见合并的疾病是运动发育迟滞、染色体异常、脑瘫、癫痫、儿童孤独症等。结论智力低下是广州市儿童的最常见致残原因,对智力低下患儿家庭进行优生咨询和再生育指导很有必要。     

176例智力低下及脑瘫患儿病因分析

智力低下及脑瘫是病残儿鉴定中的主要疾病,通过对平度市2003年～2010年病残儿鉴定中的176例智力低下及脑瘫患儿进行相关病因分析,对于指导今后优生工作有重要意义。     

132例病残儿资料分析及预防对策

目的对本市1995-2007年病残儿医学鉴定资料进行分析,探讨降低病残儿发生率的有效干预措施。方法与结果针对本辖区申请病残儿鉴定的患儿,就发病时期、城乡分布、疾病分类、发病因素进行分析,发现以非遗传性疾病致残106例（80.3%）为主。结论针对非遗传性疾病致残的因素,探讨有效的干预措施,减少病残儿的发生。     

333例高龄孕妇羊水脐血染色体检查产前诊断分析

产前诊断是预防染色体病患儿及病残儿出生,减轻家庭和社会负担的重要手段之一,而羊水、脐血细胞培养是目前进行染色体病产前诊断中最常用的方法之一.我们对333例高龄孕妇进行了羊水或脐血染色体检查.现将结果报告如下:     

从病残儿出生情况调查看出生缺陷干预效果

目的通过377例病残儿资料进行统计分析,评价出生缺陷干预工作成效,为今后出生缺陷综合干预工作提供依据。方法通过我县近10年的病残儿医学鉴定病例,采用回归性调查表法初筛的可疑阳性患儿,并嘱其到二级甲以上医院进行确诊。按照《山东省病残儿医学鉴定诊断标准》对377例病残儿进行统计分析。结果金乡县病残儿发生疾病种类82种（结构性出生缺陷主要包括先天性心脏病,四肢畸形和先天性唇腭裂;功能性出生缺陷主要包括：先天性智力低下,脑瘫和视力障碍）,农村病残儿发生率明显高于城镇,病残儿男女性别比304∶100。综合干预工作实施后一胎病残儿发生率显著降低,二胎病残儿发生率下降不明显。结论出生缺陷干预工作对降低病残儿发生取得明显成效;但应加强对二胎待孕育龄人群的优生宣传力度,促进出生缺陷干预措施的进一步实施。     

2例猫叫综合征病残儿临床分析

<正>2011和2013年,泉州市病残儿医学鉴定诊断猫叫综合征2例,并对其父母再生育指导和随访,现报告如下。1病例病例1:患儿1,男,3岁,系G1P1,足月剖宫产,出生3天发现异常送医院,诊断新生儿缺氧缺血性脑病住院,入院10天诊断:"猫叫综合征、左侧脑室出血,左侧脑室梗阻性积水"。至今无法独坐,无法翻身,无法讲话,发音尖、小,只能吃流质,大小便失禁。查体:发育营养差,     

脑电图在病残儿鉴定工作中的作用

目的探讨脑电图检查的适应症,使脑电图在病残儿鉴定工作中得到更广泛的应用。方法对近年来在病残儿鉴定工作中,癫痫、病毒性脑炎后遗症、颅脑损伤后遗症、脑性瘫痪共1244例脑电图进行回顾性分析。结果 EEG正常563例,界限性220例,异常461例。结论在病残儿鉴定工作中,对患上述疾病的患儿进行脑电图检查,对判断脑功能状态起到一定的参考作用。     

1998年度赣州地区病残儿医学鉴定情况分析

随着计划生育工作的开展 ,提高人口素质、减少病残儿童的发生 ,已成为优生工作的重要内容。为促进优生优育工作的进一步开展 ,为今后预防工作提供有益的借鉴 ,现将赣州地区 1998年申请生育二胎夫妇所生子女经医学鉴定为“病残儿”的 5 9例患儿进行病情分析。资料与方法由地区计划生育委员会组织儿、妇、外等医生组成的医学鉴定小组 ,对申请二胎的夫妇所生“病残儿”进行会诊 ,实验室检查及其它调查。结　　果1 病残儿病谱　见表 1。表 1病残儿疾病分类分析结果疾　病病例数 % 分类先天　　后天智力低下 3966 1 0 1 92 0癫　　痫 6 1 0 1 7 …     

68例脑瘫、脑发育不良和智力低下病残儿的分析

目的独生子女病残儿医学鉴定中,神经系统疾病占很大比例. 为了解造成脑瘫、脑发育不良、智力低下的病残儿的病因,作好防治工作,提高人口素质. 方法统计1999年～2001年东港区经市病残儿医学鉴定小组诊断的143例病残儿中,对其中6 8例脑瘫、脑发育不全和智力低下儿的病因进行调查分析.结果 0～2岁持续高热、惊厥16 例,占23.53%,为首位原因,其次是孕期有不良因素刺激12例,占17.65%,第三位是难产、窒息8例,占11.76%.结论应作好优生、优育、优教知识宣传,提高群众的科学自我保护意识;加强孕期保健,提高产科质量;作好婴幼儿的护理、保健和教育工作,以最大限度地减少病残儿的发生.     

211例病残儿病因分析与防治措施

我市自1990年开展病残儿鉴定工作以来,经鉴定的病残儿211例,现对其病因与相关因素进行分析,并提出一些有效的防治措施。 资料与方法 1.资料来源 1990年～1999年经市地独生子女病残儿     

46,XX,inv(10)世界首报1例

病例 :　某女 ,33岁 ,自然人 ,无流产史 ,因生育一 9岁男孩左手足无力 ,ＣＴ显示脑质部软化灶 ,于 2 0 0 1年 4月 13日要求做病残儿医学鉴定时可疑患遗传性疾病。本室采取患儿及其父母的外周血作染色体检查 ,发现其母染色体异常。细胞遗传学检查 ,外周血培养 ,某女染色体Ｇ显带分析核型为 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｑ2 2 .1ｑ 2 4 .1) ;4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 ) (ｐｔｅｒ→ｑ2 2 .1∷→ｑ2 4 .1→ｑｔｅｒ) ,(见图 1)其丈夫 ,小孩核型均正常 ,某女之父母不配合未作染色体检查。图　 4 6 ,ＸＸ ,ｉｎｖ(10 )核型图讨　　论染色体臂内倒位属于…     

rob(13;14)易位伴β型地中海贫血一例

病例 :　患儿 ,女 ,4岁 ,1998年 10月在我院诊断为 β型地中海贫血。 2 0 0 1年 11月因父母申请生第 2胎 1家 3口来我室做细胞遗传学检查。体查 :患儿智力正常 ,发育略比同龄儿童差 ,HbA4 .2 % ,HbF2 8%。患儿之母 :30岁 ,身高1.6 1m ,体重 5 6kg ,表型及智力均正常 ,无不良孕产史。患儿之父 :31岁 ,身高 1.72m ,体重 6 4kg ,表型及智力均正常。 1家 3人均无毒物及放射性物质接触史 ,除患儿父亲有少量饮酒嗜好外 ,均无其它不良嗜好。细胞遗传学检查 :1家 3人同时做外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,经G显带 ,每例计数 30个中期分裂相 …     

线粒体脑病肌病1例报告

线粒体脑病肌病 (ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｉｅｓ)是由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病[2 ] ,是由于线粒体中ＤＮＡ突变所致 ,现已发现 10 0多种。我们在病残儿医学鉴定中发现 1例 ,报告如下。病例　患儿 ,男性 ,3岁 7个月。第一胎 ,足月顺产 ,生后一般情况尚好。 2岁 8个月时 ,患儿不明原因 (无发热 ) ,出现左侧上下肢抽搐 ,双眼上吊 ,口吐白沫 ,约半小时 ,在当地医院治疗好转 ,双下肢尚能走路 ,但感乏力。脑电图检查异常 ,头颅ＣＴ正常。此后双下肢乏力加剧 ,走路经常跌倒而就诊住…