山茶籽油对广西壮族绝经后妇女护骨素和RANKL水平的影响

目的探讨长期食用山茶籽油对广西壮族绝经后妇女OPG和RANKL水平的影响。方法选取20～80岁的广西壮族妇女,连续5年以上进食食用山茶籽油(ECO)者为ECO组,长期食用花生油和动物油者为NECO组。采用超声定量骨质密度测量仪测量入选者足跟骨超声衰减值(BUA)、酶联免疫吸附试验(ELISA)检测40～80岁妇女血清中OPG和RANKL水平。结果 ECO组和NECO组在20～39岁时,骨质密度随着年龄的增长逐渐增加,随后开始下降,55岁后下降明显,特别是NECO组,并在50岁后两组BUA差异有统计学意义(均P0.05)。在40～54岁时,ECO组和NECO组OPG水平随着年龄增长逐渐升高,随后开始下降,但ECO组水平低于NECO组(均P0.05);RANKL水平随着年龄的增长逐渐升高,但ECO组水平低于NECO组,特别是在55岁后,ECO组RANKL水平明显低于NECO组(均P0.05)。ECO组和NECO组OPG/RANKL值分别在40～59岁和40～54岁时,随年龄增长逐渐升高,随后开始下降,且ECO组水平明显高于NECO组(均P0.05)。结论长期食用ECO可使广西壮族绝经后妇女体内雌激素和OPG保持在一定的水平,可防治绝经后骨质疏松。     

雌激素受体-α基因多态性对广西壮族绝经后妇女卵巢功能的影响

目的检测广西壮族绝经妇女雌激素受体(ER)-α基因分布,并检测不同ER-α基因型对应血清女性性激素水平,明确不同ER-α基因的绝经后妇女其卵巢功能退化情况。方法对45～50岁的壮族妇女(376例)采集外周5 ml静脉血,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析技术检测,使用PvuⅡ酶和XbaⅠ酶进行酶切,得出不同ER-α基因型,对结果统计分析。用放免发光法检测各基因型ER-α基因型样本的血清各种女性激素含量。结果 5个ER-α的PvuⅡ酶切基因(PP,Pp,pp,p,P)的血清女性激素水平中,PP基因型,Pp基因型,pp基因型,p基因型之间相比较,4基因型之间两两比较,差异无显著性(P0.05)。与其他4组比较,P基因型的血清雌激素和孕激素明显偏低(P0.05),促卵泡生产素和促黄体素明显偏高(P0.01)。5个ER-α的XbaⅠ酶切得到基因型(XX,Xx,xx,x,X)组的血清雌激素、孕激素水平中,XX基因型,xx基因型,x基因型和X基因型之间相比较,4个基因型之间差异无显著性(P0.05)。与其他4个基因型比较,Xx基因型的雌激素和孕激素血液水平明显增高(P0.05),血液促卵泡生长素、促黄体明显偏低(P0.01)。结论 ER-αPvuⅡ酶切的P等位基因型的女性卵巢功能退化更早,雌激素和孕激素血液水平下降更为明显,应提前做好老年女性激素退化所致一系列疾病的防治。而ER-αXbaⅠ的Xx等位基因型壮族妇女,卵巢功能退化较晚,不易患雌激素和孕激素缺乏所致老年性疾病。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D 受体基因型与骨密度、骨代谢的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)型在壮、汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度、骨代谢的关系.方法在广西居住20年以上的绝经后汉族妇女116名,壮族妇女82名.记录年龄、绝经年龄,测量身高、体重.采用双能X线吸收法测定骨密度(BMD);用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR -RFLP)法测定受试者的VDR基因型;测定血清骨钙素(osteocalcin,OC)、尿脱氧吡啶啉(deoxypyridinoline,DPD)和尿肌酐(creatinine,Cr).结果壮、汉族妇女年龄、绝经年限、体重、体重指数、BMD、VDR基因型频率分布无显著性差异(P>0.05);BB、Bb、bb基因型检出率分别为6.57%、66.16%和27.27%;BB基因型组第2腰椎(L2)BMD比bb基因型组低10.03%,第4腰椎(L4)BMD分别较bb、Bb基因型组低9.63%和12.44%(P<0.05);BB基因型组骨质疏松发生率最高(46.15%),Bb基因型组次之(19.85%),bb基因型组最低(14.81%)(P<0.05);BB基因型组OC最低,与Bb、bb 基因型组比较也有显著性差异(P<0.05);三组间尿DPD排泄率(DPD/Cr)差异无统计学意义.结论 VDR基因型可作为预测广西壮、汉族绝经后妇女骨质疏松危险性的遗传学标志.     

广西壮族绝经后妇女雌激素受体-α基因多态性对碱性磷酸酶和骨密度的影响

目的明确雌激素受体(ER)-α不同基因型在广西壮族妇女中分布,了解其不同基因与广西壮族绝经后妇女血清碱性磷酸酶(ALP)水平和跟骨骨密度(BMD)的关系。方法对612例广西壮族绝经妇女采外周静脉血5 ml,提取DNA检测ER-α基因,用试剂盒法测定相应标本的血清ALP。用超声BMD仪检测受试者右侧跟骨BMD。结果 60岁之前绝经妇女ER-α所有基因型的ALP和BMD都是随着年龄增大而降低的,各基因型的同一年龄组之间的ALP和BMD均无明显差别(P>0. 05)。而60岁后ER-αPvuⅡ酶切的P等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,ALP明显升高(P<0. 05),而BMD明显降低(P<0. 05); 65岁后ER-αXbaⅠ酶切的Xx等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,ALP明显降低,而BMD明显提高(P<0. 05)。结论 ER-α的P等位基因是绝经后骨质疏松易感基因,此类基因型绝经妇女应该提前防治;而ER-α的Xx等位基因的BMD较高,不易患绝经后骨质疏松。应该根据不同基因型个体采取个性化防治。     

MT1-MMP基因单核苷酸多态性与广西壮族绝经后女性骨质疏松的相关性

目的 研究膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)基因单核苷酸多态性与广西壮族绝经后女性骨质疏松的关系。方法 用超声骨密度仪测量广西地区518例壮族绝经后女性左侧跟骨超声振幅衰减(BUA),并根据中国人骨质疏松建议诊断标准分骨量正常、骨量减少和骨质疏松组；MT1-MMP基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1003349、rs3751488、rs2236303和rs743257)的分型采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot)。结果 4个位点单核苷酸多态性与BUA变异无相关性(P>0.05)。rs743257位点TT基因型在骨量减少组和骨质疏松组中的分布频率明显比骨量正常组低，CT基因型则相反；在对骨质疏松危险因素的有序Logistic回归分析显示，壮族绝经后女性个体携带rs2236303 CT基因型发生骨质疏松的风险比TT基因型的低(OR=0.532,95%CI:0.308～0.917,P=0.023),携带rs743257 CT基因型发生骨质疏松的风险比TT基因型的高(OR=1.873,95%CI:1.159～3.027,P=0.010)。...     

北京地区汉族妇女维生素D受体基因和降钙素受体基因多态性与骨密度的关系

目的　探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30～ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法　应用PCR RFLP方法测定 89名 30～ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR基因型 ;用双能X线吸收法测定BMD。结果　本研究人群VDRSC和CTR基因型频率分布均符合Hardy Weinberg定律。 6 6例骨质疏松伴 (或 )骨折组与 6 1名正常绝经后妇女组VDRSC和CTR基因型频率分布差异无显著性 ;VDRSC多态性与 30～ 39岁妇女峰值骨量和绝经后妇女BMD值均无关联 ;30～ 39岁妇女组CTRTC基因型在L2 4和大转子区BMD值高于CC基因型的对应部位 (P <0 .0 5 ) ,CTR基因型与绝经后妇女BMD值无关联 ;协同分析VDRSC和CTR基因型与BMD的关系显示 ,30～ 39岁妇女组TCFF基因型在L2 4和大转子区有较高的峰值骨量 (P <0 .0 5 ) ,但是VDRSC多态性与CTR基因型对妇女峰值骨量的影响无协同作用。结论　VDRSC多态性对 30～ 39岁妇女峰值骨量及绝经后妇女BMD无潜在影响 ;CTR基因型与 30～ 39岁妇女峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于VDRSC基因型 ;VDRSC和CTR基因型不能作为预测中国汉族妇女发生骨质疏松危险性的遗传学标志。     

壮族盐敏感高血压患者HSD3B1基因多态性研究

目的探讨人类Ⅰ型3β-羟基类固醇脱氢酶(HSD3B1)基因多态性与壮族盐敏感高血压的关系。方法随机选取壮族盐敏感高血压患者与盐不敏感高血压患者各80例,记录并分析入选者病史、体格检查资料、实验室检查资料和超声心动图检查资料;提取入选者外周血DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测HSD3B1基因rs1047303的A/C多态性,比较不同组基因型和等位基因频率。结果与盐不敏感高血压患者比较,壮族盐敏感高血压患者存在较高的基础心率,较高的血压,较高的总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白水平(P0.05或P0.01),但两组患者的体质指数和高密度脂蛋白水平比较差异没有统计学意义(P0.05);两组患者HSD3B1基因rs1047303的A/C等位基因和基因型频率比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 HSD3B1基因A/C多态性与壮族盐敏感高血压无显著关联,HSD3B1基因的rs1047303多态性不是壮族盐敏感高血压的危险因素。     

雌激素受体-β基因多态性对广西壮族绝经后妇女血清护骨素的影响

目的了解广西壮族绝经后妇女雌激素受体-β基因多态性对其血清护骨素及骨密度(BMD)的影响。方法对667例广西壮族绝经妇女采用定量超声骨质密度仪检测其右跟骨BMD,早晨空腹采肘静脉血5 ml,PCR-RFLP检测雌激素受体-β基因多态性,用酶联免疫吸附试验测定各基因型对应的血清护骨素。结果而60岁后绝经晚期雌激素受体-βRsa I酶切的r等位基因与同年龄组其他4个基因组比较,护骨素和BMD明显降低(P<0. 05); 65岁后绝经晚期雌激素受体-βAlu I酶切的aa等位基因与同年龄组其他4个基因组比较,护骨素和BMD明显提高(P<0. 05)。结论绝经后骨质疏松防治方面,应该根据雌激素受体不同基因型,采取个体化防治,提高防治效果。     

广西巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β_1基因多态性分析

目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T＋869C、G＋915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G＋915C位点的基因型均为＋915GG;C-509T和T＋869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异（P均〈0.01）。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、＋869TT、＋869TC的频率明显升高（P均〈0.01）,基因型-509TT和＋869CC的频率明显降低（P均〈0.01）。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异（P〈0.01）,并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组（P〈0.01）;基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组（P均〈0.01）。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、＋869TT、＋869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。     

护骨素基因启动子区T950-C多态性与骨密度及骨代谢的关系

目的探讨绝经后汉族妇女护骨素(OPG)基因启动子区T^950-C多态性与骨质疏松症和骨代谢的关系。方法应用PCR—RFLP测定随机选取的73例绝经后骨质疏松症妇女和61例绝经后正常妇女OPG基因T^950-C的基因型，双能X线骨吸收方法分别测腰椎各椎体和股骨颈髋部的BMD，放射免疫分析法测骨代谢指标。结果所选人群OPG基因T^950-C基因型频率分布在骨质疏松症和绝经正常妇女均符合Hardy-Weinberg定律，而且其基因型在两组研究对象中分布差异无显著性，但汉族妇女T^950-C基因型分布与高加索人种妇女相比有明显差异。在骨质疏松症组CC型的股骨颈BMD低于TT型和TC型，而绝经后正常妇女三种基因型之间BMD无差异。结论OPG基因T^950-C基因型分布存在明显的种族差异。OPG基因T^950-C多态性不能作为中国汉族妇女是否发生骨质疏松症的遗传标志，但对于患有骨质疏松症的中国汉族妇女CC型却能预测骨骨质疏松症的患病程度。     

雌激素受体基因多态性与上海市汉族女性月经初潮及绝经年龄的关系

目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与上海部分女性月经初潮及绝经年龄的关系。方法 401名无血缘关系的中青年女性,平均年龄(31.3±5.9)岁;571名绝经后女性,平均年龄(59.6±5.9)岁为研究对象,均为居住在上海30年的汉族人。采用双能X线测量仪测量腰椎、股骨颈骨密度(BMD),用PCR-RFLP方法分析受试者ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性。采用Haploview及PLINK遗传分析软件对XbaⅠ、PvuⅡ位点连锁不平衡及单倍体进行分析。结果受试者的各基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。携带XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型者间年龄、身高、体重、BMD和月经初潮及闭经年龄的差异均无统计学意义(均P0.05)。XbaⅠ及PvuⅡ单个位点各基因型与月经初潮及绝经年龄无相关关系。XbaⅠ、PvuⅡ2个位点之间具有较强的连锁不平衡,存在4种频率1%的单倍型PX、Px、px、pX。经校正身高、体重、体重指数(BMI)的影响后,协方差分析结果显示单倍型Px与绝经后女性闭经年龄相关(P=0.044),携带Px纯合子(PxPx)女性闭经年龄[(47.5±3.6)岁]早于携带Px杂合子者[(49.4±3.8)岁](P=0.040)及未携带单倍型人群[(49.8±3.9)岁](P=0.015)。结论 ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与中国汉族妇女绝经年龄相关,但与初潮年龄无明显相关。     

纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G多态性与下肢深静脉血栓的相关性

目的 探索纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G多态性与下肢深静脉血栓(DVT)患病的相关性.方法 采取病例对照研究的方法,收集汉族DVT患者132例,对照组155例.应用多聚酶链反应方法检测病例组和对照组纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G基因型,对基因型和等位基因频率分布进行分析.结果 纤维蛋白原基因β455 AA基因型及A等位基因、PAI基因4G/4G基因型及4G等位基因在DVT组分布频率均高于对照组(P＜0.05),AA+ 4G/4G联合基因型是DVT患病的独立危险因素,使患病风险增加136.4％ (P ＜0.001).结论 纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G多态性均与DVT患病相关,AA+ 4G/4G联合基因型是DVT患病的独立危险因素.     

体脂比率与OPG基因启动子G209-A和T245-G多态性联合作用与骨质疏松症发生的关系

目的探讨护骨素(OPG)基因启动子区G209-A和T245-G多态性及其脂肪保护作用、联合作用对绝经后正常妇女和绝经后骨质疏松症妇女骨密度(BMD)的影响。方法随机抽取25个样本经SSCP-PCR法寻找异常迁移条带,再采用测序方法确定扩增区域中的单核苷酸点突变位点,最后采用PCR-限制性片段长度法(RFLP)对所有样本进行分析;双能X线吸收法测定BMD。结果73例绝经后骨质疏松症妇女和61例绝经后正常妇女OPG启动子扩增区中找到两个单核苷酸点突变多态性位点,G209-A和T245-G。分析显示这两个多态性位点基因型频率在两组实验对象中的分布均符合Hardy-Weinberg定律。G209-A和T245-G多态性位点单一基因型和复合基因型的分布在两组实验对象之间没有显著性差异(P>0.05)。对各单一基因型及其复合基因型的BMD分析显示:绝经后骨质疏松症妇女的腰椎和髋部BMD明显低于绝经后正常妇女,同时,绝经后骨质疏松症妇女的全身体脂比率也明显低于正常妇女。结论G209-A和T245-G多态性对绝经后骨质疏松症和绝经后正常妇女的骨量影响没有协同作用;单一的和复合的G209-A、T245-G多态性各基因型不能作为预测中国汉族妇女是否发生骨质疏松症的遗传标志,但可能是骨质疏松症发生的易感基因,并且合理的含脂饮食有利于骨保护。     

石家庄地区老年人APOE、LDLR和ER-α基因多态性与血清胆固醇水平的相关性

目的探讨阿尔茨海默病(AD)相关基因的基因多态性与血清胆固醇水平之间的相关性。方法 45岁以上普通健康中老年人群随机抽样201人,收集每个成员的基本信息并采静脉血3 ml。测定每个成员血清胆固醇水平,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RLFP)技术测定其APOE、LDLR和ER-α基因多态性分析与血清胆固醇水平的相关性。结果 APOE基因多态性与血胆固醇相关性:男性、年龄≥60岁亚组中胆固醇水平有差别,(P<0.05)、组间两两比较E3等位基因组胆固醇水平高于E2组(P<0.05);LDLR基因多态性与血清胆固醇相关性:全性别、年龄≥60岁亚组中aa型LDL-Ch水平高于Aa型(P<0.05);ER-α基因(PvuⅡ)多态性与血胆固醇相关性:男性、年龄≥60岁亚组中,p等位基因组HDL-Ch水平高低于P等位基因组(P<0.05)。结论 APOE,LDLR,ER-α(PvuⅡ)基因多态性与血胆固醇水平有关。     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与上海市妇女峰值骨量的关系

目的　探讨上海市妇女雌激素受体α(ER α)基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与峰值骨量的关系。方法　对上海市 5 15例无亲缘关系 19～ 40岁汉族健康妇女进行PCR RFLP测定ER α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因ApaⅠ多态性 ,用双能X线吸收法测定骨密度 (BMD)。 结果　本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为 13 .2 %、49.3 %、3 7.5 % ;XX、Xx及xx基因型频率各为 4.7%、40 .4%、5 4.9% ;AA、Aa及aa基因型频率分别为 5 .8%、41.9%、5 2 .3 %。以上等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律。协方差方法分析各基因型与BMD值的关系显示 :仅VDR基因ApaⅠ多态性与妇女L1 4BMD值显著相关 (P <0 .0 5 ) ,AA基因型在L1 4BMD值均低于Aa/aa基因型 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性对上海市妇女峰值骨量无潜在影响 ;VDR基因ApaⅠ多态性与上海市妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于ER α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。     

雌激素受体基因多态性与绝经后女性非酒精性脂肪性肝病的相关性研究

110例无亲缘关系绝经后女性非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)患者和100名年龄相匹配的健康绝经后女性对照人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法对雌激素受体(ER)α和β基因多态性进行检测,并采用SHEsis在线计算平台进行单体型分析.结果显示,2组间ERα XbaⅠ和PvuⅡ酶切位点的基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05);而ERβ Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ酶切位点的基因型及等位基因分布频率存在显著差异(P＜0.05或P＜0.01),携带R等位基因发生NAFLD的相对风险是r的1.833倍(95％ CIl.209～2.779,P＜0.01),携带a等位基因发生NAFLD的相对风险是A的1.782倍(95％ CI1.037 ～3.061,P＜0.05).r-A单体型在NAFLD组分布频率显著低于对照组(OR=0.529,95％ CI0.348～0.805).Logistic回归分析显示,空腹血糖、甘油三酯、体重指数、舒张压和Alu Ⅰ基因型与NAFLD发生密切相关(均P＜0.01),与AA基因型相比,Aa/aa基因型NAFLD相对风险增加1.345倍(95％CI1.028～2.505,P＜0.05).     

运动锻炼及雌激素受体-β基因多态性与老年女性骨质疏松的相关性

目的研究运动锻炼及雌激素受体(ER)-β基因多态性与女性老年性骨质疏松(ADOP)的相关性。方法 420例长期运动锻炼老年女性和415例非长期运动锻炼老年女性,定量超声骨质密度仪检测两组右侧足跟骨宽带超声衰减值,PCR-RFLP检测两组ER-β基因多态性。结果长期运动锻炼组ADOP的患病率明显低于非长期运动锻炼组(P<0.01)。ER-β基因RsaⅠ等位基因分布频率在两组中存在显著差异(P<0.01),r等位基因患ADOP的风险是R等位基因的1.565倍(OR=1.565,95%CI:1.270~1.928)。长期运动锻炼组携带AluⅠ酶切位点的a等位基因分布频率明显少于非长期运动锻炼组(P<0.01)。结论长期运动锻炼对ADOP有防治作用。ER-βRsaⅠ酶切位点的r等位基因可能是ADOP的遗传易感基因。AluⅠ酶切位点的a等位基因是对运动锻炼的敏感基因。     

纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G多态性与下肢深静脉血栓的相关性研究

目的探索纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G多态性与下肢深静脉血栓(DVT)患病的相关性。方法采取病例对照研究的方法,收集汉族DVT患者132例,对照组155例。应用多聚酶链反应方法检测病例组和对照组纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G基因型,对基因型和等位基因频率分布进行分析。结果纤维蛋白原基因β455 AA基因型及A等位基因、PAI基因4G/4G基因型及4G等位基因在DVT组分布频率均高于对照组(P<0.05),AA+4G/4G联合基因型是DVT患病的独立危险因素,使患病风险增加136.4%(P<0.001)。结论纤维蛋白原基因β455G/A、PAI基因4G/5G多态性均与DVT患病相关,AA+4G/4G联合基因型是DVT患病的独立危险因素。     

广西红水河流域长寿人群CETPTaqIB基因多态性、血脂水平及相关性分析

目的观察广西红水河流域长寿人群胆固醇酯转移蛋白(CETP)TaqIB基因的多态性,并探讨其基因型与该地区血脂水平和长寿的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对523例广西红水河流域90岁以上壮族长寿老人(长寿组)和498名普通健康壮族中老年人(对照组)进行基因分型,并检测血压、体质量、身高、体质量指数、CH、TG、HDL、LDL等指标。结果研究人群中CETPTaqIB的基因型频率分别为B1B1 38.49%,B1B2 49.95%,B2B2 11.56%,等位基因频率分别为B1 63.47%、B2 36.53%。两组CETP基因TaqIB位点的3种基因型及等位基因频率的分布无明显差异(P>0.05);长寿组CH、HDL、LDL水平显著高于对照组(P<0.05);长寿组基因型为B2B2和B1B2的HDL水平均明显高于基因型为B1B1者,长寿组B1B1携带者的HDL水平及各种基因型的LDL水平显著高于对照组,而各基因型的TG水平则明显低于对照组(P均<0.05)。结论 CETPTaqIB的基因多态性与血脂水平关系密切,可能是红水河地区长寿的分子遗传学基础之一。     

北京地区汉族妇女瘦素受体基因Gln223Arg多态性和骨密度的关系

目的　探讨瘦素受体基因Gln2 2 3Arg多态性与青年妇女骨峰值和绝经后骨质疏松妇女骨密度的关系。方法　筛选 2 19例健康青年妇女和 10 2例绝经后骨质疏松妇女 ,用双能X线吸收测定法检测研究对象腰椎和髋部的骨密度 ,用PCR 限制性片段长度多态性分析方法检测研究对象的瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的基因型。 结果　本研究人群中瘦素受体基因Gln2 2 3Arg基因型及基因频率的分布符合Hardy Weinberg定律 ,提示本研究人群是一个平衡群体。青年妇女组瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的GG基因型组腰椎 2～ 4的骨密度高于GA和AA基因型组 [(1.2 13± 0 .12 7) g/cm2 比(1.15 4± 0 .12 4 ) g/cm2 ,P <0 .0 5 ],在股骨颈、Ward三角区、大转子部位各基因型组间骨密度值无统计学差异 ;10 2例绝经后骨质疏松妇女中LEPR基因Gln2 2 3Arg各基因型组间在腰椎 2～ 4、股骨颈、Ward三角区、大转子部位的骨密度值均无统计学差异。偏相关分析进一步表明青年妇女组的瘦素受体基因多态性与腰椎 2～ 4的骨密度相关 (r =- 0 .15 1,P <0 .0 5 )。结论　瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的多态性与青年妇女腰椎 2～ 4骨峰值的获得和维持有关 ,可能是骨峰值独立的影响因素 ,等位基因G可能是骨量的保护因子 ,可作为预测汉族妇女骨质疏松发生危险性的遗传