先天性静止性夜盲二家系

先天性静止性夜盲二家系李启岑家系１先证者（Ⅳ５），女，２４岁。因自幼夜盲就诊，无视力、色觉异常。检查：远视力，右：５．０左：５．０，近视力正常，色觉正常，外眼、眼底正常，视野正常，屈光检查正常，暗适应丧失（对照法）。家系调查（图１）：共查５代４８人，...     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的20％～25％，已克隆至少11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述。     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的 2 0 %～ 2 5 %,已克隆至少 11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述     

马鞍山地区6924例新生儿眼底疾病现况分析

目的描述马鞍山市新生儿先天性眼底疾病患病率及其影响因素。方法采用眼科广域成像系统(RetCam3)对6924例新生儿进行眼底筛查,并对筛查结果进行统计学分析。结果 6924例受检新生儿中1406例伴有眼底异常,眼底疾病检出率为20.30%,主要为视网膜出血1334例(19.30%)、视网膜脉络膜缺损21例(0.3%)、视网膜变性26例(0.40%)、永存性玻璃体增生症(PHPV)11例(0.20%)和眼底渗出6例(0.09%)。多因素分析结果显示,分娩方式为顺产是新生儿视网膜出血的的危险因素(P0.05)。结论新生儿眼底病变多样且危害严重,顺产的新生儿是眼底疾病筛查的重点人群,应关注和重视危险因素的干预,降低新生儿眼底疾病发生率。     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性跟病,具有高度遗传异质性,患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关,这三个致病基因已被克隆,相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

高度近视的遗传研究进展

高度近视 (high myopia)又称恶性近视 (malignant m yopia)或病理性近视 (pathological myopia) ,常伴有眼底改变 ,部分高度近视与多种眼科疾病及全身性疾病相关联。本文主要针对高度近视的遗传模式 ,高度近视病因的遗传因素以及近年来有关高度近视分子遗传学的研究进展 ,高度近视基因的定位 ,候选基因的筛查等方面的工作加以综述     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病，具有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关，这三个致病基因已被克隆，相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

原发性视网膜色素变性一家系

1988年以来,作者观察一家原发性视网膜色素变性患者,同胞中六男二女,男性全部发病,比较罕见。为此进行了家系调查,现报告如下。患者胡某Ⅲ_(21),男37岁,未婚。8岁开始夜盲,视物不清,逐渐失明,未曾治疗。眼部检查:双眼位正常,无眼球震颤。双眼视力:光感不确。双眼指压T_n。双角膜透明,瞳孔正圆,光反应迟钝。双晶体前囊轻微点状混浊。双眼底:视神经乳头边界清楚,呈蜡黄色萎缩。视网膜血管显著细小,黄斑中心凹反射未见。视网膜呈青灰色,部分萎缩样改变,可见到多数点状、片状、骨细胞状黑色素,周边多于后极部,鼻下侧为著。检影验光:右近视散光—2.0DCA×180°,左近视—3.0DS。     

先天性甲状腺减低症相关基因的研究进展

正先天性甲状腺减低症(Congenital hypothyroidism,CH)是最常见的新生儿代谢障碍性疾病,大约每3 000到4 000个新生儿中就有1例~([1])。先天性甲减的常见症状包括活动性减退、睡眠增加、便秘、长期黄疸伴有黏液性水肿,腹胀伴有脐疝以及张力减退等。但早期临床表现常不明显,甚至部分患儿在出生时并无表现。因此新生儿的CH容易被忽     

高度近视的遗传研究进展

高度近视（high myopia）又称恶性近视（malignant myopia）或病理性近视（pathological myopia），常伴有眼底改变，部分高度近视与多种眼科疾病及全身性疾病相关联。本主要针对高度近视的遗传模式，高度近视病因的遗传因素以及近年来有关高度近视分子遗传学的研究进展，高度近视基因的定位，候选基因的筛查等方面的工作加以综述。     

厦门地区594例婴幼儿RetCamⅢ眼底筛查临床分析

目的探讨RetCamⅢ广域视网膜眼底成像系统在各种眼病筛查中的应用价值。方法收集2016年2月至2016年8月在我院行RetCamⅢ广域视网膜眼底成像系统对594例婴幼儿(1188只眼)婴幼儿临床资料。结果 594例婴幼儿(1188只眼)筛查出眼部异常93例(144只眼),占总筛查人数的15.66%。其中眼后段异常为主75例(112只眼),眼前段异常为主的18例(32只眼)。在眼后段异常的112只眼中,早产儿视网膜病变(ROP)51只眼(45.54%)、眼底出血32只眼(28.57%)、发育性及遗传性疾病29只眼(25.89%);在眼前节为主的32只眼中,先天性白内障30只眼(93.75%)、先天性青光眼2只眼(6.25%)。结论 RetCamⅢ可用于早产儿视网膜病变的筛查,以及婴幼儿眼病的常规筛查及随访,早产儿及伴有高危因素的足月儿应重视眼底早期筛查。     

先天性肾病综合征（附3例报告）

先天性肾病综合征（附３例报告）山东医科大学附属医院（２５００１２）赵淑娥，张孝中济南军区后勤部门诊部孔宪翠先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传性疾病，多发生在出生３个月内，有的出生后立即发病或出生数周内发病．呈家族性．１９４２年Ｇａｕｔｉｅｒ首先报告此...     

鱼鳞病伴视网膜色素变性一家系

先证者（Ⅳ1）男，10岁。于出生时即发现其皮肤干燥粗厚，粗糙，并伴有大而显著的菱形鳞屑，呈黄褐色鱼鳞状，皮损遍布全身，以四肢伸侧及躯干下部为重，胫前尤为明显。夏季症状减轻，冬季加重，皮肤易发生皲裂，诊断为鱼鳞病。近一年来，该先证者出现夜盲，视力下降，并逐渐加重。查体：双眼视力0．6，双眼晶体及玻璃体透明，脉络膜血管显鼯，后极部视网膜色青灰，可见散在的骨细胞样色素沉着及结晶，眼底背景污浊，黄斑功能丧失，视野缩小。临床诊断为视网膜色素变性。     

CT在球后葡萄肿轴性远视的诊断价值

很多文章证实了CT扫描对研究眶部疾病的作用,而描述CT与眼部病理学有关的报道却甚少。虽然眼科学家很熟悉球后葡萄肿轴性近视,但其CT所见也极少报道。为了避免将其考虑为恶性疾患,现将该病CT所见讨论如下: 例1女性50岁,压紧性头痛9个月。过去史中,从儿童时期就有左眼弱视。物理检查:左眼见有Marcus-Gum瞳孔缺损、前凸2.5mm并下垂,仅能见到自己的手动。左眼底检查发现一大的视神经盘、玻璃体云斑和球后视网膜、脉络膜近视性退行变。右眼视觉敏感度、瞳孔功能和眼底镜检查均属正常。经碘剂静脉造影,用Elscint Exel 905型全身     

半胱胺治疗儿童胱氨酸肾病

胱氨酸肾病是一种少见的常染色体隐性遗传病,系由于各种不同的细胞中溶酶体内胱氨酸蓄积所致。临床表现为约出生一年后开始有肾性Fanconi氏综合征,常伴有脱水,酸中毒.低磷酸盐性佝偻病,以及肾小球功能障碍,10岁常发生肾功能衰竭。该病还表现多系统的受累如严重的生长迟缓、畏光、肝脾肿大、少汗和甲状腺功能低下、视网膜失色素以及肌肉组织中继发性肉毒碱缺乏等,故需要液体,电解质和微量元素的补充,以缓解症状。一旦发生肾衰必须进行透析或肾移植。诊断可根据临床Fanconi综合     

先天性特发眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ10)男,18岁。生后2个月发现患儿眼球左右摆动。右眼视力为0.08,左眼视力为0.10,双眼矫正视力均为-10.0D→0.2。双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相,向各方向转动无变化。伴有弱视、近视和斜视(外斜约35°)。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前后房、虹膜色素分布正常。眼底:双眼视盘边界清楚,血量走行正常,黄斑部无明显色素,中心反射未见。视网膜正常,晶状体透明,眼角膜薄,无法手术治疗,诊断为先天性特发眼球震颤。家系调查:该家系6代共44人…     

视网膜血管瘤增殖基因小鼠模型的建立

目的：建立视网膜血管瘤增殖（retinal angiomatous proliferation，RAP）基因小鼠模型，并对RAP的病理学特点进行分析。方法:应用化学诱变剂N-乙基-N-亚硝基脲(ENU)对C57BL/6J(B6)种系小鼠进行诱变和筛选，用间接眼底镜观察突变鼠眼底表现；超薄切片观察视网膜组织学变化；荧光染色后激光共聚焦显微镜下观察视网膜血管异常表现。结果:用ENU诱导RAP突变小鼠呈稳定的常染色体隐性遗传，出生后3周眼底可见黄白色病灶、视网膜血管瘤样增生和视网膜深层新生血管增殖等典型RAP病理学改变。结论:用ENU诱导可成功建立RAP基因小鼠模型，进一步完善该模型将推动RAP的深入研究。     

054 论肺性脑病与缺氧性脑病眼底微循环变化(附87例临床分析)

目的: 探讨肺性脑病与缺氧性脑病眼底和球结膜微循环变化, 并论述其临床价值. 方法: 随机选择病例符合诊断标准并分组, 即肺性脑病患者35例; 缺氧性脑病(包括高血压脑病、高血压脑出血组20例, 脑梗塞组32例)患者52例. 采用直接检眼镜(不用药物散瞳)及微循环观测仪或照相裂隙灯显微镜, 分别检查患者和健康对照组眼底常规部位与微循环标志部位"黄斑区拱廊状血管网络”并观察相应的球结膜微循环表征; 分组作统计学检验. 结果: "紫绀眼底”具有显著性差异(P<0.01), 提示肺性脑病特征眼底象; 动态观察随病情好转呈可逆性改变. 黄斑区拱廊状血管网络微细血管比正常(健康对照组)增多并屈曲扩张(32/35例, 91.43%), 视网膜呈紫绀状. 高血压动脉硬化晚期导致的缺氧性脑病绝大多数病例(48/52例, 92.26%), 呈现视网膜"动脉硬化眼底”(Ⅱ0+), 与肺性脑病比较具有显著性差异(P<0.01). 二类脑病皆有相应的球结膜微循环障碍表征. 结论: ①肺性脑病具有特征性紫绀眼底表征, 该特征与微循环障碍、血液流变学指标在反映肺性脑病发病机制、病理生理基础、临床分级(型)程度上存在共性. 若经合理治疗, 随病情好转, "眼底微循环”表征呈可逆性改变; ②缺氧性脑病呈现视网膜"动脉硬化眼底”表征, 除早期功能性狭窄(网膜动脉痉挛阻塞)或"视乳头水肿”外, 大多不随病情好转而改变; ③二类"脑病”当呈现"网膜动脉痉挛阻塞”或"视乳头水肿”、 "网膜出积压”时, 特征性"紫绀眼底”、视网膜"动脉硬化眼底”表征分别具有鉴别诊断价值; ④确立"眼底黄斑区拱廊状血管网络”为眼底微循环重点观测标志部位, 利于临床动态观察及疾病预后的随访研究; ⑤眼底视网膜黄斑区的微血管是视网膜血管的终末部分, 系"微循环”的微血管范畴, 属颈内动、静脉分枝, 该处表征可直接反映心、脑血管疾病的微循环变化; 其尚属末梢循环, 故全身性疾病反映在末梢循环改变者皆可以眼部微循环障碍表征予以推论, 作为辅助诊断之依据.     

视网膜色素变性患者1例的视网膜电图动态所见

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，具有逐渐加重的眼病，其发展的速度个体之间并不相同。我们在工作中遇到1例男性，15岁的患者，有夜盲史，眼底有视网膜色素变性的典型所见，并经过眼底血管荧光造影证实。在2001年8月在我室做过视网膜电图（ERG），2005年8月又经复查。仪器为国产重庆国特视电仪。现将结果列表报告，见表1。     

早产儿视网膜病发病情况及高危因素的探讨

目的 探讨早产儿视网病（retinopathy of prematurity，ROP）的发病率、高危因素及防治措施。方法对194例早产儿生后72h内及生后4w开始定期检查眼底，发现ROP者密切随访至生后1年。结果72h内早期眼底检查眼底异常包括视乳头水肿、视网膜水肿、视网膜血管改变及出血等。生4w后检出ROP患儿12例（6．2％），高危因素分别为低出生体重，小孕周、长期或高浓度吸氧。结论建议出生体重小于2000g和／或孕周小于35w的早产儿，在生后第3w或胎龄达34w时常规行首次眼底检查，以早期发现ROP并给予及时治疗。