HLA—DRB基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

家庭或遗传因素在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ＯＳＡＳ）的发病中可能起重要的作用，所以，我们用ＰＣＲＳＳＰ方法，探讨ＨＬＡＤＲ基因亚型在我国北方汉族ＯＳＡＳ患者中的分布，寻找与其发病相关的基因亚型。对象与方法　５０例ＯＳＡＳ患者，男４５例，女５例，经病史询问及初筛检查排除有ＯＳＡＳ的健康人５０名作为正常对照，男３０名，女２０名。两组均无风湿病、哮喘、糖尿病及ＨＬＡ相关性疾病病史。低渗法分离白细胞，采用常规酚氯仿法抽提基因组ＤＮＡ。序列特异性引物体外基因扩增ＨＬＡＤＲＢ等位基因。统计学处理：从…     

原发性干燥综合征和系统性红斑狼疮患者血清中抗SSA/Ro抗体的研究

目的：分析原发性干燥综合征（ｐＳＳ）和系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）病人血清中抗ＳＳＡ／Ｒｏ抗体的类型。方法：对流免疫电泳抗ＳＳＡ／Ｒｏ阳性的血清经免疫印渍（ＩＢ）测定抗变性（ｄ）ＳＳＡ／Ｒｏ抗体和用重组人（ｒ）ＳＳＡ／Ｒｏ未经变性处理点杂交（ＤＢ）检测其抗天然（ｎ）ＳＳＡ／Ｒｏ抗体的阳性率。结果：抗ｄ５２ｋＤＳＳＡ／Ｒｏ和抗ｄ６０ｋＤＳＳＡ／Ｒｏ的阳性率５９例ｐＳＳ分别为７３％和２５％，４５例ＳＬＥ分别为３６％和２４％；仅抗ｄ５２ｋＤＳＳＡ／Ｒｏ阳性者ｐＳＳＡ／Ｒｏ为５１％，ＳＬＥ为２０％；仅抗ｄ６０ｋＤＳＳＡ／Ｒｏ阳性者ｐＳＳ（３７％）和ＳＬＥ（８９％）两者均较低（Ｐ＝０４１）。抗ｎ５２ｋＤｒＳＳＡ／Ｒｏ和抗ｎ６０ｋＤｒＳＳＡ／Ｒｏ抗体的阳性率ｐＳＳ分别为９３％和６３％，ＳＬＥ分别为６４％和３６％；抗ｎＳＳＡ／Ｒｏ双阳性者ｐＳＳ（６１％）明显高于ＳＬＥ（２９％）。结论：①抗ｄ５２ｋＤＳＳＡ／Ｒｏ阳性不伴抗ｄ６０ｋＤＳＳＡ／Ｒｏ者不仅见于ｐＳＳ也常见于ＳＬＥ；②抗ｎ５２ｋＤ和ｎ６０ｋＤｒＳＳＡ／Ｒｏ同为阳性者ｐＳＳ较ＳＬＥ更多见。     

Alzheimer病与帕金森综合征：附六例临床病理报告

目的 Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）临床多合并帕金森综合征。报道６例经尸检证实的ＡＤ临床及病理资料，旨在为ＡＤ合并锥体外系受损的病因探讨提供参考资料。 方法 回顾性分析６例ＡＤ及４例原发性帕金森病的临床及病理资料 结果 ６例ＡＤ中有３例临床合并帕金森综合征，其黑质、蓝斑均有不同性质及程度的损伤，２例系非特征性色素细胞脱失伴胶质细胞增生，１例为球形体色素变性。 结论 ＡＤ合并帕金森综合征者多有黑质、蓝     

白塞病合并骨髓异常增生综合征的临床特点(附6例报告)

目的：为了解白塞病（ＢＤ）与骨髓增生异常的相关性。方法：回顾分析了６例ＢＤ合并骨髓异常增生综合征（ＭＤＳ）患者的临床资料、血象和骨髓象。２例合并难治性贫血（ＭＤＳＲＡ），２例合并难治性贫血伴原始细胞增多（ＭＤＳＲＡＥＢ），１例合并转化型难治性贫血伴原始细胞过多（ＭＤＳＲＡＥＢｔ），１例合并慢性粒—单细胞白血病（ＭＤＳＣＭＭＬ）。结果：６例均示有贫血，５例白细胞低下，４例血小板减少。６例骨髓均增生活跃。４例ＢＤ发病在前，２例ＢＤ与ＭＤＳ同时出现。结论：认为ＢＤ与ＭＤＳ有相关性     

幽门螺杆菌感染时胃黏膜一氧化氮合酶活性和脂质过氧化

目的探讨幽门螺杆菌（Ｈｐ）感染时胃黏膜一氧化氮（ＮＯ）与脂质过氧化损伤的关系。方法测定１２名正常对照、１４例Ｈｐ阴性、２２例Ｈｐ阳性慢性胃炎和２７例Ｈｐ阳性消化性溃疡患者胃窦黏膜ＮＯ合酶（ＮＯＳ）活性、铜锌超氧化物歧化酶（ＣｕＺｎＳＯＤ）和丙二醛（ＭＤＡ）含量。结果Ｈｐ阳性胃炎和溃疡患者ＮＯＳ活性和ＭＤＡ含量显著高于、ＣｕＺｎＳＯＤ含量低于Ｈｐ阴性者，溃疡ＮＯＳ活性高于Ｈｐ阳性胃炎；Ｈｐ阳性患者ＮＯＳ活性与胃炎积分和ＭＤＡ呈正相关，ＣｕＺｎＳＯＤ与ＭＤＡ呈负相关；ＮＯＳ抑制剂ＬＮＭＭＡ可显著抑制Ｈｐ阳性患者ＮＯＳ活性，而乙二醇双四乙酸对ＮＯＳ活性无影响。Ｈｐ根除后，胃炎积分、ＮＯＳ活性和ＭＤＡ含量均显著下降、ＣｕＺｎＳＯＤ含量增高。结论Ｈｐ感染时胃黏膜ＮＯＳ活性增高与来源于炎症细胞产生的诱生型ＮＯＳ增多有关；ＮＯ参与了胃黏膜脂质过氧化损伤的病理过程     

中国人II 型糖尿病与 HLA-DQA1 基因的关联研究

应用ＰＣＲ扩增ＨＬＡＤＱＡ１基因第二外显子多态区基因片段，γ３２Ｐ末端标记９个序列特异性寡核苷酸（ＳＳＯ）进行斑点杂交，本文首次对９８例中国人Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）与ＨＬＡ的关联进行研究，结果显示ＮＩＤＤＭ全组及常见型亚组０４０１等位基因频率均较正常对照组显著减少，ＰＣ值分别小于０．０１和０．０５，ＲＲ０．２４７，这与ＩＤＤＭ中ＤＱＡ１等位基因频率的变化不同，提示ＮＩＤＤＭ与ＨＬＡ确有关联，但和ＩＤＤＭ发病与ＨＬＡ的关联并不相同。     

慢性阻塞性肺疾病合并睡眠呼吸暂停综合征的诊断与治疗

为了观察住院慢性阻塞性肺疾病（ＣＯＰＤ）合并睡眠呼吸暂停综合征（重叠综合征）的发生并探讨其诊治方法，对２５例住院ＣＯＰＤ病人依多导睡眠图检查分为单纯ＣＯＰＤ组和重叠综合征组，分别在鼻管吸氧、吸氧＋经鼻罩双水平气道内正压（ｎＢｉＰＡＰ）通气、吸氧＋经鼻罩持续气道内正压通气（ｎＣＰＡＰ）治疗下观察两组治疗效果及耐受性。结果２５例中１０例为重叠综合征。其夜间低氧较单纯ＣＯＰＤ组更严重，吸氧可改善夜间低氧，但可加重夜间呼吸紊乱。吸氧＋ｎＢｉＰＡＰ通气治疗可改善夜间低氧和呼吸紊乱。吸氧＋ｎＣＰＡＰ治疗多数不能耐受。本组住院ＣＯＰＤ者重叠综合征的发生率约４０％，对ＣＯＰＤ伴夜间打鼾或白天嗜睡者，应作多导睡眠图检查，吸氧＋ｎＢｉＰＡＰ通气可作为重叠综合征首选治疗方法     

多系统萎缩的诊断探讨

报告多系统萎缩病人１０例，临床表现以帕金森氏综合征为主３例，Ｓｈｙ－Ｄｒａｇｅｒ氏综合征为主４例，小脑性共济失调为３例。资料提示，多系统萎缩９０％为中年起病，病程平均２．４５年，首发症状后平均１．９６年出现神经系统其他部位受损。作者对本病的临床特征及诊断等进行了探讨。     

HLA-DR-DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型糖尿病的相关性研究

目的探讨ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因频率。结果①ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１和ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）和ＦＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）均呈显著正相关；②ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０１和ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０６０２连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ呈显著正相关（Ｐｃ＜０．００１）；③ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０２，ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０３及ＤＲＢ１０３０１ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＦＰＩＤＤＭ呈显著正相关（前二者Ｐｃ＜０．０１，后者Ｐｃ＜０．００１）。结论ＳＰＩＤＤＭ和ＦＰＩＤＤＭ虽然均为自身免疫性糖尿病，但其ＨＬＡ表型并不完全相同，不同的ＨＬＡ表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。     

帕金森病诊断与鉴别诊断

帕金森综合征（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎｉｓｍ,ＰＤ综合征）包括原因不明的ＰＤ（原发性或特发性ＰＤ综合征）以及各种原因（感染、中毒、外伤、药物及遗传等）造成的继发性（症状性）ＰＤ综合证,包括以黑质纹状体多巴胺能神经元变性导致纹状体多巴胺（ＤＡ）含量下降为基础...     

Spinal muscular atrophy

Spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neurodegenerative disease characterised by degeneration of spinal cord motor neurons, atrophy of skeletal muscles, and generalised weakness. It is caused by homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene by deletion, conversion, or mutation. Although no medical treatment is available, investigations have elucidated possible mechanisms underlying the molecular pathogenesis of the disease. Treatment strategies have been developed to use the unique genomic structure of the SMN1 gene region. Several candidate treatment agents have been identified and are in various stages of development. These and other advances in medical technology have changed the standard of care for patients with spinal muscular atrophy. In this Seminar, we provide a comprehensive review that integrates clinical manifestations, molecular pathogenesis, diagnostic strategy, therapeutic development, and evidence from clinical trials.