2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育、不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用细胞遗传学方法进行分析。结果①2315对不孕不育、不良孕产史夫妇检出染色体异常核型127例,异常检出率为2．74％。其中,性染色体数目异常29例,占染色体异常的22．84％（29／127）;性染色体结构异常7例,占染色体异常的5．51％（7／127）;常染色体结构异常91例,占染色体异常的71．65％（91／127）,其中女性异常核型53例,男性异常核型38例。异常染色体包括1—18号、20-22号、X、Y共23条染色体。结论夫妇任何一方染色体核型异常是不孕不育及不良孕产史的重要原因之-。     

武汉地区575例不孕不育患者的染色体分析

目的 通过不孕不育患者的染色体检查分析，观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法 对575例患者的外周血进行培养，细胞收获，制片及G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果 发现染色体异常52例，异常检出率为9．04％。异常核型中，常染色体数目或结构明显异常21例，检出率3．65％，性染色体数目或结构明显异常15例，检出率2．61％，其中嵌合体4例。同时，本资料中染色体多态现象16例，检出率2．78％，主要有9号染色体倒位，大、小Y等。结论 染色体异常是导致患者不孕不育的重要病因，对于不孕不育夫妇，染色体分析必须作为常规的检测方法。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

性腺发育及生育功能异常的染色体分析CSCD

【摘要】目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析。结果在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8．2％。性染色体异常52例,占异常核型的45．6％。其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46．2％;克氏综合征18例,占34．6％;47,XYY3例、47,XXX3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5．8％、5．8％、3．8％、3．8％。结论性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗。     

2018例患者的细胞遗传学分析——附8例世界首报异常核型

作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查，发现染色体异常核型196例，异常核型检出率9．17％，常染色体数目异常81例占41．3％，常染色体结构异常34例占17．3％，性杂色体数目异常41例，占2o.9％，性染色体结构异常3例占1．5％，性杂色体嵌合作19例占9．7％.性别表型异常8例占4．1％，其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。     

北京地区52例女性不孕不育患者染色体核型及临床分析

目的对809例女性不孕不育患者进行染色体核型及临床分析,探讨染色体畸变与表型的效应关系,分析女性不孕不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带400带分析。结果809例女性不孕不育患者中52例存在染色体核型异常,其中常染色体结构异常35例,占67．31％;性染色体数目异常12例,占23．07％;性染色体结构或功能异常5例,占9．62％。52例患者反复自然流产、多次胎停育29例,占55．77％,畸形儿分娩史6例,占11．54％,女性生殖器发育不全17例,占32．69％。其染色体异常涉及3、4、6、7、8、9、10、13、14、15、21、22和X、Y等。结论染色体畸变是不育的重要因素,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

北京地区126例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育与染色体异常的关系。方法常规染色体培养、制片、G显带、核型分析。结果126例受检中，异常者13例。检出率10．3％。其中不良孕产史94例，检出异常者8例，占不良孕产史检出率8．5％，不孕不育32例，检出异常者5例；占不孕不育检出率1．6％。结论染色体异常是不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。     

新疆地区1606例维吾尔族不孕不育患者染色体核型分析

目的分析新疆地区近2年维吾尔族不孕不育患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 1606例不孕不育患者,共检出异常染色体核型97例,检出率为6.03%。其中性染色体异常27例,占异常核型的27.83%,常染色体结构异常22例,占异常核型的22.68%,染色体多态变48例,占异常核型的49.48%。结论对不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

万州地区遗传咨询者797例染色体核型分析

目的探讨本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发生率,为患者的诊断和治疗提供科学依据,为优生干预提供科学依据。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本,镜下进行染色体核型分析。结果797例中发现异常染色体核型96例,异常率为12．5％。其中常染色体异常占异常核型的70．83％,性染色体异常占异常核型的29．17％。结论染色体异常是导致智力低下,性发育异常,原发闭经以及不良孕产史,不孕不育的重要原因之一,因此,在提昌优生优育的今天,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析十分必要。     

厦门地区1028例不孕不育患者染色体核型分析

目的对三个月内来我院就诊的1028例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检出染色体异常核型30例,异常率为2.92%(30/1028)。其中常染色体结构异常22例,占73.33%(22/30);性染色体异常8例,占26.67%,其中性染色体数目异常6例,占75%(6/8);性反转3例,占25%(2/8)。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者检查染色体是有必要的。     

156对不孕不育夫妇的染色体核型分析

目的　探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法　对有不孕不育史的 15 6对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果　 15 6对夫妇中有 2 5例染色体核型异常 ,异常检出率 8 0 %。其中平衡易位 8例 ,占 2 6 % ;复杂易位 1例 ,占0 3% ;臂间倒位 8例 ,占 2 6 % ;Y染色体变异 6例 ,占 1 97% ;常染色体变异 2例 ,占 0 6 %。结论　不孕不育夫妇任何一方的染色体核型异常是引起不孕、流产、死胎及畸胎的重要原因。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

630例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文自1988年1月至1992年12月，对遗传咨询者疑有染色体异常进行了外周血染色体核型分析，检出染色体异常63例，占受检人数的10%。其中常染色体数目异常4例，占异常染色体6.3％；常染色体结构异常20例，占31.7%；性染色体数目异常26例，占41．3%；常染色体结构异常同时伴有性染色体数目异常1例，占1．6％；染色体变异5例，占7．9％；大Y染色体7例，占11.1％。异常核型涉及的染色体有2、3、4、5、7、8、9、11、12、13、14、15、17、18、21、22、X、Y，共18条。     

梧州地区565例遗传咨询者的染色体分析

作者对565例遗传咨询者进行外周血染色体分析,发现异常核型42例,异常检出率为7．43％。其中常染色体数目结构异常33例占5．84％,性染色体数目结构异常9例,占1．59％。本文对染色体数目、结构异常及染色体的异态性进行了分析。     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

1543对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性,探讨染色体多态性对不良孕产史的影响,并做好优生指导。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1543对不良孕产史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型314例,阳性率为10．2％。染色体多态性239例,占异常总数的76．1％,染色体结构异常67例,占异常总数的21．3％,数目异常8例,占异常总数的2．5％。结论染色体异常与不良孕产史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良孕产史的夫妇,染色体检查分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良孕产史的相关性。     

西安地区7925例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文对7925例遗传咨询者的染色体结果进行了分析，共检出染色体异常核型221例，异常率2．78％。其中常染色体异常172例，占2．17％；性染色体异常49例，占0．62％；经有关专家鉴定有13种核型为世界首报。