常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病，是最常见的遗传性周围神经病之一，多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型)。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低，但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早，到目前为止已定位9型，其中6型的疾病基因已被克隆。本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述。     

Dejerine-Sottas病研究进展

Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)是指一种发病早的严重脱髓鞘神经病变,曾被称归类为CMT3型,但最新分类指出DSD其实是CMT1疾病谱中表型严重、伴有神经传导速度显著减慢的一类.DSD系一组遗传异质性周围神经病,遗传方式可为常染色体显性和常染色体隐性遗传,目前已经确定最常见的分子遗传学病因是PMP22、MPZ、EGR2的单等位基因突变.该病发病早,临床症状重,病情进展快,运动感觉功能均受损,神经传导速度缓慢,神经活检显示严重的脱髓鞘改变、髓鞘形成低下、多数患者髓鞘再生呈洋葱头样肥大.DSD预后不良,目前尚无明确有效的治疗策略.     

先天畸形及代谢缺陷

053731小儿遗传性疾病病因分析与对策／王平璋…∥现代中西医结合杂志．-2005,14(14)．-1871 430例遗传性疾病患儿中,染色体病19例,常染色体显性遗传63例,常染色体隐性遗传15例,X连锁显性遗传11例,多基因遗传病322例;本组多基因病占74．95％(322／430例),染色体病     

常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli病一家系报告

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal re-cessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾,是肾脏和肝内胆管的遗传性畸形,常见于新生儿期和婴儿期,童年型罕见,可有肝脾肿大、肾功能异常、贫血、高血压、呼吸衰竭等,最终可进展至终末期肾病[1]。而Caroli病是一种罕见的先天性疾病,其特征是肝内胆管的多阶段囊状扩张,可伴有先天性肝纤维化,亦是一种常染色体隐性遗传病。     

遗传性QT间期延长综合征分子遗传学的研究进展

遗传性ＱＴ间期延长综合征 (ＬＱＴＳ)是一组遗传性的心律失常疾病 ,临床以反复发作的晕厥、抽搐 ,甚至猝死为特征 ,心电图表现为ＱＴ间期延长、尖端扭转型室性心动过速(ＴｄＰ)或心室颤动。传统上将其分为常染色体显性遗传的Ｒｏｍａｎｏ Ｗａｒｄ综合征 (ＲＷ )及伴有先天性耳聋的常染色体隐性遗传的Ｊｅｒｖｅｌｌ Ｌａｎｇｅ Ｎｉｅｌｓｅｎ综合征 (ＪＬＮ)。既往认为本病是由于支配心脏的左右两侧交感神经调节不平衡所致。 2 0世纪 90年代以来 ,随着分子遗传病学的进展 ,国外学者已经发现 ,ＬＱＴＳ实际上是一种由于编码细胞膜钾或钠离…     

原发性家族遗传性心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症(EFE)通常见于婴幼儿,可于2岁以前死亡。其病因包括机械、炎症及遗传因素。尽管某些EFE病例明显地由遗传所致,但不同家庭的病因及其遗传方式并不相同。既往曾提出常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传3种方式。近来又提出血浆及组织中的肉碱缺乏,可能是某些遗传性心内膜弹力纤维增生症的病     

颅面骨发育不全综合征3例报告

颅面部发育不全综合征是以颅缝过早闭合、突眼及眼距增宽为特征的一种罕见常染色体显性遗传性疾病。隐性遗传类型则伴有并指(趾)畸形、智力缺陷及各种面骨畸形,本文报告3例。     

激素耐药型肾病综合征与CD2AP基因

CD2AP基因位于染色体6p12.3,编码CD2相关蛋白(CD2AP)。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征(SRNS)呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患肾小球疾病的...     

遗传性痉挛性截瘫相关基因研究进展

目前研究已发现21个遗传性痉挛性截瘫疾病基因相关位点,其中常染色体显性遗传位点有11个,常染色体隐性遗传位点7个,X2连锁隐性遗传位点3个,9个疾病基因已被克隆,分别是atlastin基因、spastin基因、paraplegin基因、神经细胞黏附分子L1基因、蛋白脂蛋白基因、神经膜蛋白基因、动力蛋白重链5A基因、热休克蛋白60基因和maspardin基因突变,此外还有TRAK1基因及其他相关基因.     

遗传性痉挛性截瘫相关基因研究进展

目前研究已发现21个遗传性痉挛性截瘫疾病基因相关位点,其中常染色体显性遗传位点有11个,常染色体隐性遗传位点7个,X2连锁隐性遗传位点3个,9个疾病基因已被克隆,分别是atlastin基因、spastin基因、paraplegin基因、神经细胞黏附分子L1基因、蛋白脂蛋白基因、神经膜蛋白基因、动力蛋白重链5A基因、热休克蛋白60基因和maspardin基因突变,此外还有TRAK1基因及其他相关基因.     

维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型

遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为严重佝偻病表现、低钙血症、1,25(OH)2D3明显增高。维生素D受体是核内生物大分子,在细胞内与1,25(OH)2D3结合对结构基因表达进行调节,维生素D受体基因上的点突变可引起遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型。该文简要综述了近年来维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的研究进展。     

家族性痉挛性截瘫七例及家族调查

本文报告7例家族性痉挛性截瘫的遗传方式来自3个不同的家族。家族(Ⅰ)三代中均为男性发病,连续两代出现,表现为常染色体显性、从性遗传,这是一种新的遗传方式,这种遗传方式目前尚未见报道。家族(Ⅱ)为常染色体显性遗传,家族(Ⅲ)为常染色体隐性遗传。     

Alport综合征的产前基因诊断

Alport综合征（AS）是最常见的遗传性。肾脏疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等。目前已证实AS存在三种遗传方式：X连锁显性遗传（XLAS）、常染色体隐性遗传（ARAS）及常染色体显性遗传（ADAS）。其中,XLAS最常见,约占80％～85％,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。ARAS约占AS的15％,因COL4A3或COL4A4基因突变所致。[第一段]     

大疱性表皮松解症合并遗传性TBG缺乏症的一家族病例

本文报道极为少见的常染色体显性遗传的营养障碍型大疱性表皮松解症(EBDD),合并性连锁隐性遗传的甲状腺素结合球蛋白(TBG)缺乏症的一家族病例。     

Imerslund-Grasbeck贫血的长期随访

自1959年Imerslund和1960年Grasbeck首次描述了Imerslund-Grasbeck贫血以来,至今全世界共报告该病140例。该病特点为先天性和遗传性维生素B_(12)选择性吸收不良,但不影响内因子和盐酸在胃内的分泌。大多数病人有中度蛋白尿和肾功能轻度损害。遗传方式为常染色体隐性遗传。     

婴儿多囊肾

近来,显性遗传性多囊肾病(PKD)婴儿病例报告增多。本文通过回顾性研究,分析了1岁内发病的儿童PKD病例中隐性和显性型的相关性,普通放射线检查方法鉴别隐性和显性PKD的可能性及儿童PKD在幼儿期的自然转归。方法分析1970～1984年出生的儿童PKD病例,1岁内确诊并至少生存1个月者列入研究对象,分成常染色体隐性遗传性PKD(下称隐性)、常染     

蜡样质脂褐质病的CT表现

神经元的蜡样质脂褐质病(ceroid Iipofusci-nosis)为常染色体隐性遗传,其特征为脂褐质在脑、皮肤、眼结膜及淋巴细胞内积蓄。本病可分为婴儿型(Santavuori-Haltia)、晚发性婴儿型(Jansky-Bielschowsky)、少年型(Spielme-yer-Vogt)和成年型(Kufs)。晚发性婴儿型在2～4岁发病,其临床表现为癫痫、进行性智能减     

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阵发性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种不常见散发性、家族性或继发性疾病。家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐性遗传。其基因定位及发病     

高IgE综合征诊疗进展

高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致。两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异。文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗。