46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.     

45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例

患者　女 ,33岁 ,未婚。因继发闭经就诊。查体 :身高 135cm,体重 38.5 kg,无蹼颈 ,智力正常。月经初潮时间不详 ,自诉月经周期紊乱 ,曾到外院治疗 ,服药后来月经 1次 ,之后未继续服药 ,亦未见月经来潮。妇科检查 :外阴正常 ;宫体后位 ,略小 ,活动 ;附件正常。父母非近亲结婚 ,表型正常。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 5 ,X,inv(9) / 4 6 ,X,del(X) (pter→ q2 1:) ,inv(9) (pter→ p11∷ q13→ p11∷ q13→ qter) ,比例为 2 0 / 80。因其父母均在外地 ,未作染色体检查。讨论　许多研究表明 ,Xp…     

46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,结婚 4年 ,早期自然流产 2次。查体 :身高1.6 3m,体重 4 8kg,眼距宽。患者月经正常。夫妇智力正常 ,非近亲结婚 ,细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,X,inv(X) (pter→ p2 2∷ q12→ p2 2∷ q12→ qter)。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,其母曾自然流产 2次 ,其他家庭成员未做染色体检查。讨论　该患者为染色体倒位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,一般表型正常。但发生倒位后 ,其结构上发生了重排的染色体 ,根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律 ,将形成特有的倒位圈 ,理论上可形成 4种…     

t(10;16)平衡易位伴多发性子宫肌瘤一例

患者　女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3cm×6 .4 cm×5 .3cm,子宫肌层又见数个小肌瘤。患者月经周期正常,有痛经史。夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为4 6 ,XX,t( 10 ;16 ) ( 10 pter→10 q11∷16 p13→16 pter;16 qter→16 p13∷10 q11→10 qter)。丈夫核型为:4 6 ,XY。讨论　因患者为染色体的平衡易位携带者,没有遗传物质的丢失,因而患者表型及智力均正常。很多文…     

46，X，t（Y;16）易位一例

患者　社会性别女性 ,18岁。因无月经来潮而就诊。身高172 cm,体重 6 8kg,体形略显粗壮 ,表型及智力正常。妇科检查 :乳房扁平。阴蒂肥大 ,阴道窄小。 B超检查提示 :始基子宫 ,未见卵巢和睾丸。父母非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养、制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 4 6 ,X,t(Y;16 ) (Yqter→ Yp11∷ 16 q13→ 16 qter;16 pter→ 16 q13∷Yp11→ Ypter)讨论　定位在 Yp11.32带上的 SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 ,当 Yp11.32带上的 SRY基因受到损伤、缺…     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

46,X,t(X;1)染色体平衡易位病因探讨及遗传咨询

病例:患者,女,1岁2个月。患儿为第一胎,足月顺产,查体:身高:69 cm,体重:7.2kg,出生时体重2.2kg。临床表现有眼间距宽、外眼角上倾、内眦赘皮、鼻梁塌陷。双手非通贯掌,手指的小指仅有两指节,双脚小趾极短,除大拇趾外的其它四脚趾均背在前一趾上。患儿智力低下,反应迟钝,似21三体综合征表型。细胞遗传学检查,患者染色体核型为:46,X,t(X;1)(Xpter→Xq23∷1p22→1pter;1qter→1p22∷Xq23→Xqter)。患儿父母为非近亲结婚,表型正常。母亲在怀孕期间无用药史,无农药接触史。父母年龄分别为:父26岁,母25岁,父母均未做染色体核型检查。讨论:患者核型为人类染色体异常核型,是X染色体与1号染色体发生了相互易位,患儿是染色体平衡易位携带者。由于易位未造成重大遗传物质的丢失,故一般患者表型智力均正常,但该患者出现了似21三体综合征的表型。易位形成的原因有两种:一是由父母遗传而来,一是在配子形成过程中受各种因素的影响发生突变而来,除了先天遗传因素外,长期在恶劣环境中生活,接触辐射、化学制剂、感染微生物,或者是在怀孕初期的头3个月感染某些病毒,精神负担过重等,都有可能诱发这种染色...     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例

患者　女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊。患者系第3胎第1产,孕44周顺产。查体:身高115cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常。B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16mm×13mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及,子宫声像为基始子宫。X线照片:双胫骨近端内侧骨软骨瘤。父母非近亲婚配,表型正常,母孕期正常,无有害物质接触史。患者之妹,现已7岁,发育正常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G带核型分析,计数50个中期分裂相,分析10个核型,确认核型为45,X/46,XX,der(11)t…     

t（4;13）平衡易位携带者世界首报一例

病例：患者,女,25岁。表型正常,婚后怀孕3次,前2次均在2个月左右自然流产,第三次在第80天左右自然流产。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,患者核型为46,XX,t（4;13）（4qter→4p16∷13q14→13qter;13pter→13q14∷4p16→4pter）,其丈夫核型正常。     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

一例t(2;8)伴自然流产

患者　男 ,2 7岁。结婚 3年 ,其妻 2次怀孕均在孕 2～ 3月自然流产。非近亲结婚。否认孕期有感染及不良物质接触史 ,妇科检查正常。查体 :患者表型正常 ,外生殖器及精液检查均正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY(2 ;8) (2 qter→ 2 p13∷ 8p2 1→ 8pter;8qter→ 8p2 1∷ 2 p13→ 2 pter)。其妻染色体核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,其母孕 5次 ,流产 2次。患者两姐已婚并各生育 1个男孩 ,其体格及智力发育均无异常。家系中其他成员拒绝染色体检查。讨论　染色体平衡易位是造成习惯…     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…     

反复流产46, XY, t(3;20)(p27;q13)世界首报1例

病例 :患者 ,男 ,33岁 ,因妻子流产四次前来检查。妻子均于孕 3个月左右自然流产 ,孕期无特殊 ,妇检子宫、阴道正常 ,月经准。夫妇表型 ,智力正常 ,非近亲结婚 ,无烟酒嗜好。图 1　 46 ,ＸＹ ,ｔ(3 ;2 0 )核型图其父母表型正常 ,患者兄妹共四人 ,生育史均正常。　　细胞遗传学检查 :患者染色体Ｇ显带分析 ,核型为46 ,ＸＹ ,ｔ(3;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13) ,46 ,ＸＹ ,ｔ(3ｐｔｅｒ→ 3ｑ2 7∷ 2 0 ｑ13→2 0 ｑｔｅｒ;2 0 ｐｔｅｒ→ 2 0ｑ13∷ 3ｑ2 7→ 3ｑｔｅｒ ,其妻、父母染色体核型正常。讨论 :ｔ(3 ;2 0 ) (ｐ2 7;ｑ13)是较为少见的一种染…     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁 ,结婚 7年 ,妊娠 5次 ,均于孕两个月时自然流产。查体 :身高 16 0 cm,体重 5 0 .5 kg。表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常 ;甲状腺功能正常 ;性激素水平正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,染色体制备 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(13;2 2 )(13pter→ 13q34∷ 2 2 q11→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q11∷ 13q34→13qter) ,丈夫核型正常 ,其他家系成员拒绝做染色体检查。家系调查 :患者系第 1胎足月顺产 ,其母生育 3胎 ,一兄一妹均已正常生育 ,其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,…