染色体异常与自然流产

染色体异常是自然流产的常见原因，包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等；数目异常，如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以阐述。     

流产的遗传因素

以前,自然流产的原因从理论上分为母体方面和胎儿方面,或者属于子宫排出胎儿的机制。后者则与胎芽、胎儿死亡有关,很久以前就推测染色体异常及遗传障碍是自然流产的原因之一。1961年开始有自然流产染色体异常的报告,现已认为染色体异常是流产的最大原因。一、自然流产中染色体异常的频率本教研室在过去七年共收集自然流产物1,115例。其中确定为胎儿方面的组织而采用者为900例,进行染色体分析者583例,结果发现284例(48.7%)染色体异常。关于自然流产儿的染色体异常率,WHO1966年公布为19.4%(在综合各资料788例中占153例),此值长期被引用。并误释     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

自然流产绒毛染色体核型分析的研究现状

自然流产的发病率日趋升高,其主要原因为染色体异常,分析胚胎染色体的核型对寻找自然流产的原因具有重要意义。绒毛细胞染色体制片的培养法成功率高于直接法,但培养法的操作难度及成本亦高于直接法;自然流产的绒毛染色体异常核型中以非整倍体的发生最多见,其中16三体约占三体的1/3;自然流产、辅助妊娠后流产的绒毛染色体异常率分别都高于人工流产的绒毛染色体异常率;对于自然流产绒毛染色体异常与支原体、衣原体感染相关性及自然流产次数、年龄、孕周及胚胎性别与绒毛染色体核型的关系均尚无明确结论。目前类似以上通过绒毛染色体分析寻找自然流产原因的研究很多,但可以治疗的原因并不多见,故还需结合临床的实验指标,寻找与绒毛染色体的相关性,进一步提高染色体分析的意义。     

自然流产的遗传学和内分泌因素的研究

50％以上的早期自然流产由于胚胎染色体异常所致,胚胎染色体无异常的自然流产可能与包括内分泌因素在内的多种原因有关。黄体期及早期妊娠阶段孕酮水平与自然流产的关系已引起人们重视。为证实月经失调伴血基础LH值升高是自然流产的 一个重要的因素,测定自然流产胚胎染色体正常及异常妇女血基础黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)及泌乳素(PRL)水平。     

自然流产妇女外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换率

自然流产妇女外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换率赵淑萍，严敦清，孙玉萍，张慧勤自然流产是妊娠最常见的并发症，约占妊娠总数的１０％～１５％￣［１］。资料证实，染色体畸变及孕妇免疫功能失调，是导致自然流产的重要原因￣［２，３］。我们对有２次或２次以上自然流产...     

染色体异常与自然流产

染色体异常是自然流产的常见原因,包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。其中夫妇染色体异常涉及结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等;数目异常,如特纳综合征、克氏综合征等。胚胎染色体异常以非整倍体为主。文章将对染色体异常与自然流产的相关研究进展予以阐述。     

不同年龄和流产次数的复发性流产患者绒毛染色体核型分析

目的:了解复发性自然流产胚胎染色体异常发生情况。方法:2008年1月至2011年12月,在我院诊治并成功行绒毛染色体核型分析的自然流产患者235例,根据自然流产次数分为复发性流产组(125例)和偶发性流产组(110例)。比较两组绒毛染色体异常发生率和类型的差异,不同流产次数的胚胎染色体异常发生情况,以及不同年龄患者绒毛染色体异常的发生情况。结果:复发性流产组,绒毛染色体异常发生率显著低于偶发性自然流产组(47.2%vs 70.9%,P<0.05)。复发性流产组中三体占异常染色体的66.1%(39/59),显著高于偶发性流产组(44.8%,35/78)(P<0.05)。随着自然流产次数的增加,绒毛染色体异常发生率降低,差异有统计学意义(χ2=15.266,P=0.004)。复发性流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率明显高于年龄<35岁者(60.9%vs39.2%,P<0.05)。偶发性自然流产组中,年龄≥35岁者的绒毛染色体异常发生率亦明显高于年龄<35岁者(88.9%vs 62.2%,P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是引起复发性流产的一个重要原因,随着流产次数的增加,流产胚胎染色体异常的发生率降低。无论是复发性流产还是偶发性流产,高龄均是引起胚胎染色体异常的高危因素。     

2178对自然流产史夫妇染色体分析

目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异。结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37%),其中男266例,女273例。染色体结构异常87例,其中相互易位最多见为58例(66.7%,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型。其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例。染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合。多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异最为多见,共271例(61.04%,271/444)。结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主。染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据。     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

1514例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析

目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异;并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究,其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见,其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P<0.05),而致病性CNV和VOUS及染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P<0.05);孕周≥14周的染色体数目异常发生率显著低...     

妇产科染色体研究的进展

近年来由于染色体各种显带技术的开展,对妇产科某些疾病的诊断、处理、预后估计以及病因的探讨方面均有明显地进展,从而促进了遗传咨询、产前诊断、胎儿医学和围产期医学的发展,对提高人口素质起到了促进作用,染色体临床应用的研究已成为妇产科医生一门新的必修学科,国外在先天异常监护系统中,工作最活跃的是妇产科医生。一、自然流产与染色体异常自1961年Penrose及Delhanty首次报告从自然流产的浸软儿中发现三倍体以来,染色体异常已成为自然流产的重要病因之     

辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析

目的 :探讨利用辅助生殖技术妊娠后较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 :对辅助生殖技术妊娠后自然流产 (ART妊娠组 ) 33例 ,自然妊娠后自然流产 (自然妊娠组 ) 30例的流产绒毛进行染色体检查 ,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 :ART妊娠组 33例中 ,流产胚胎染色体异常率 6 3.6 % (2 1/ 33) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 ) ;自然妊娠组 30例中 ,流产胚胎染色体异常率 5 6 .7% (17/ 30 ) ,明显高于其它自然流产相关因素 (P <0 .0 0 5 )。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异 (P >0 .0 5 )。两组流产胚胎染色体异常共 38例 ,其中染色体数量异常 34例 (89.5 % ) ,染色体结构异常 4例 (10 .5 % )。在染色体数量异常的 34例中 ,ART妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,自然妊娠组占 5 0 % (17/ 34) ,两组间无差异 ;而染色体结构异常的 4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组。结论 :辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关 ,但是其染色体异常的发生率和异常类型与自然妊娠后流产时无明显差异     

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产1例

夫妇双方染色体平衡易位致反复性流产１例杨瑞芳王明毅王济周李毅（山东医科大学附属医院围产医学中心遗传室）染色体平衡易位是导致自然流产的重要原因之一。异常染色体可发生在夫妇任何一方，但双方同时发生平衡易位尚未见有报道。现报告一对患反复自然流产的夫妇，他们...     

2 071例自然流产患者染色体核型分析及临床意义

染色体异常是自然流产发生的常见原因。我们回顾性总结自然流产患者的核型资料 ,为产前诊断提供依据。一、资料与方法从 1980年 1月到 1998年 8月 ,因自然流产而在本院行外周血淋巴细胞染色体检查的患者共 2 0 71例 (男性 10 0 5例 ,女性 10 6 6例 ) ,根据流产次数分为 :自然流产组 (1～2次 ) 12 5 5例 ;反复自然流产组 (3～ 10次 ) 816例 ,对上述患者的染色体核型进行回顾性分析。核型采用Ｇ显带。异常核型不包括多态性变化。嵌合体指存在两种或两种以上细胞系 ,每种细胞系中细胞数量等于或超过分析总数的 2 %。二、结果1 染色体核型异常率…     

染色体异常与流产

对自然流产染色体异常的研究,始于1961年,由Penrose和Delhanty进行流产胎儿的组织培养,发现了三倍体.此后有很多的报告确认染色体异常成为自然流产的重大原因.1.早期流产的染色体异常:1966年WHO关于流产胎儿染色体异常的资料为19.4%,Hamerton等(1971年)报道只有18.0%看到染色体异常.而1973～1979年Therkelsen等7篇报道共检查4,212例竟有2,121例染色体异常,平均异常率占50.4%,范围在46～61%之间.根据Carr的报告妊娠不满90天的自然流产有40%,90天以上不满121天的有25%,超过121天的有5%,即随着妊娠周数的增加染色体异常的频率在逐渐减少.相反,从受精起到着床前后有79%,在胎龄4周以前有75%的染色     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。     

复发性流产患者绒毛组织中染色体检测技术的研究进展

复发性流产(recurrent abortion,RA)患者绒毛组织染色体异常是早期自然流产的重要原因,但其重要性一直没有得到确认,因为对RA胎儿的染色体检测尚未得到一致结论.张月莲等[1]报道,RA中绒毛组织染色体异常率为53%,而国外资料中RA绒毛组织染色体异常率从29%至60%不等[2-4].Rubi0等[5]的研究结果表明,RA患者妊娠异常核型胎儿的几率明显高于非RA人群.Ogasawara等[10].通过G-显带染色体核型分析认为,随着自然流产次数的增加,胚胎绒毛组织中染色体异常率会逐渐下降.     

罕见染色体复杂易位伴不良孕育史四例

目的探讨伴不良孕育史的罕见染色体复杂易位患者流产的病因,为患者孕育提供建议。方法回顾2013年5月至2015年5月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科收治的发生自然流产患者的资料,检测其夫妇双方的染色体核型,并进行家系分析。结果4例患者均有自然流产病史,且夫妇一方确诊为染色体复杂易位。结论有复发性流产史或家族史的育龄夫妇,再生育前应行夫妻双方细胞遗传学检查。     

自然流产夫妇的细胞遗传学研究─附10例世界首报染色体核型

用人体外周血淋巴细胞培养法对６２４对原因不明的自然流产夫妇进行了细胞遗传学研究，检出异常染色体携带者５７例，其中女３８例，男１９例。５７例染色体异常中，结构异常４５例；染色体数目异常２例；９号染色体臂间倒位９例，Ｙ染色体倒位１例。异常染色体涉及到１，３，４，５，６，７，８，９，１０，１１，１３，１４，１５，１７，１８，１９，２１，２２，Ｘ，Ｙ共２０条。４５例结构异常中１０例经湖南医科大学国家细胞遗传学培训中心鉴定为世界首报。