热性惊厥家系及基因研究进展

越来越多的研究表明,遗传因素在小儿热性惊厥发病中起重要作用,遗传异质性表现在遗传模式和基因位点上。有关遗传学方面的研究(包括家系、同胞和连锁分析)是目前热性惊厥研究的热点,范围涉及家族性热性惊厥和散发性热性惊厥。其家系和基因的研究近年有了很多发现,对家族性热性惊厥进行基因连锁分析,确定了一些基因位点并对某些可能基因进行了进一步鉴定,对散发性热性惊厥的几个相关基因提出了新的看法。热性惊厥家系和基因研究的发现可为热性惊厥的诊断、治疗和预防提供重要线索和依据。     

基于文献计量学的小儿外科学学科和期刊发展趋势研究

本文通过文献计量学方法分别对国际和国内各8种小儿外科学期刊进行了分析,通过对论文关键词的统计分析,聚类出目前小儿外科学研究的热点和前沿,在一定程度上揭示小儿外科学的学科和期刊发展趋势和前沿。通过与我国小儿外科学文献进行对比分析,研究我国小儿外科学研究方向与国际同行的区别和联系。     

如何尽量避免霍桑效应

首先,应该对试验组和对照组同等对待。出于对研究结果的关注,临床研究者常常会犯的一个错误就是对试验组给予更多的关注,这会使试验组研究对象由于受到更多关注而改变自己的行为,从而产生霍桑效应。其次,产生霍桑效应有个前提,就是研究对象由于意识到自己处于某项研究(或某个分组)中,从而改变自己的行为。如果在研究设计时使用盲法,那么研究对象并不知道自己身处试验组还是对照组,其主观意愿对研究结局产生的影响就会减小。     

从分子生物学角度对HBV—DNA整合过程的探讨

乙型肝炎的分子生物学涉及对病毒复制和基因表达的研究,即对病毒DNA、RNA和蛋白质结构及其功能的研究。近年来,分子生物学技术已大量运用于对HBV的研究,使我们对病毒持续性感染、慢性肝病和肝细胞癌(HCC)有了更多的了解,进一步确证了HBVD-NA的整合和HCC之间存在着的关系。尤其是近几年在土拨鼠、地松鼠和北京鸭中发现了一组在结构和生物学性质上与HBV相似的动物病毒,统称为Hepadra Virus(嗜肝病毒)。     

新生儿和儿童小剂量乙肝疫苗免疫

作者研究了法国疫苗(“Hevac B,”Paste-ur)对乙肝危险组的成人及与HBsAg阳性携带者一起生活的儿童的效果。对72例1～12岁儿童,每隔1个月给予HevacB疫苗1次,共3次,进行了免疫学研究。给予第2次和第3次疫苗后1个月血清抗-HBs阳转率分别为90.3%和98.6%。给予2次疫苗后,所有儿童反应良好,因此,作者对每隔2个月1次共3次产生免疫的方法,亦进行了研究,现将该方法对新生儿和儿童的研究结果报告如下。     

一种新的证据总结方法——证据图简介

Evidence Mapping是一种研究证据的总结方法,全面检索所关注问题的相关研究证据,系统总结该领域各方面研究的基本特征和研究结果,准确展示研究取得的最佳证据、进展及存在的问题,为使用者提供证据的全貌,以提高卫生保健领域研究的有效性、实用性。其主要步骤为确定研究问题、检索和纳入研究、数据提取和分析、总结证据并寻找研究空白。Evidence Mapping有助于决策管理者、临床工作者、研究人员及研究机构战略性地选择和确定研究方向,为指南制定者、患者、临床工作者展示当前最佳证据。由于Evidence Mapping对纳入研究不进行质量评价,仅描述纳入研究的特征及结果,故其结果量化效应较弱,其方法学体系有待进一步研究和完善。     

检测肝组织内乙型肝炎抗原的临床意义

近十几年来,世界各地作者用多种方法检测了肝组织内的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、核心抗原(HBcAg)和e抗原(HBeAg)。对这些抗原在细胞和亚细胞水平上的分布型式、检出率、与临床诊断和预后的关系,对肝损伤的机理等问题进行了广泛深入的研究。这些研究虽然在某些方面尚未取得一致的结论,但对乙型肝炎的临床和实验研究都有一定的参考意义。     

共轭亚油酸对脂肪组织的影响

共轭亚油酸(CLA)是一组具有不同双键位置和空间结构的十八碳二烯酸混合物.CLA不仅影响脂肪的储存、动员、氧化,同时也促进脂肪细胞的凋亡,抑制前脂肪细胞的增殖和分化等.CLA可改变机体的组成成分,减少机体脂肪量,这在动物研究中已获得肯定,尤其是对处于生长发育期的动物这种作用更明显,但人体研究方面目前结论还不肯定.近期研究发现,CLA对脂肪组织的影响还具有异构体特异性,其中两种主要的CLA(t10,c12 CLA和c9,t11 CLA)具有不同的生物学作用,甚至还有部分有害作用,提示今后可着重于对CLA异构体特异性的相关研究,但对人体补充实验应该持谨慎的态度,尤其是对儿童、青少年等处于生长发育期人类的研究.     

早产儿气质研究进展

气质是婴儿出生后最早表现出来的较为明显而稳定的人格特征,遗传、早产、低出生体质量以及与早产相关的临床并发症对气质的发展和类型有重要影响.该文通过总结近年来国内外早产儿气质研究的成果和进展,综述了早产儿气质研究的研究方法、早产儿气质特点及气质类型的影响因素,强调早产儿气质研究的重要性,提出对早产儿进行气质分析可以早期发现...     

抗癫痫药物对神经心理的毒副作用

近一个世纪,抗癫痫药物(AEDs)长期服用对机体各组织、系统产生的毒副作用已逐渐被认识和研究,但AEDs对神经心理的影响一直是较受忽视的。近年来,由于社会对高智商的要求;神经心理学和心理药理学等新学科的兴起与渗透;测定AEDs血浓度技术和监测一些比较隐袭副作用的技术得到发展;AEDs应用的简化和合理化以及研究设计的不断改进,才使此方面才受到广泛重视,现已成为AEDs研究的一个重要领域。     

斜视对儿童心理和社会适应能力的影响

目前对斜视的研究集中在局部症状及视功能的改善上,忽视了其对心理的影响.随着现代医学的发展,已有学者开始关注斜视儿童的心理和认知功能,研究发现斜视儿童存在认知功能障碍、社会适应能力缺陷和心理问题.     

三、小儿血红蛋白病研究规划

研究目的及方向在儿科领域里开展对我国血红蛋白病的临床诊断和防治,同时进行基础理论的研究,其主要研究目的是搞好优生优育,为提高我国人口素质提供科学依据,从而降低血红蛋白分子病的发生率。一.流行病学调查:在现有的科研资料基础上,对我国部分尚未调查地区,特别是少数民族地区和边远山区进行人群普查(包     

中国孤独症研究从分散到整合的思考

郑毅教授非常高兴参加在上海举行的第115期东方科技论坛“转化医学:孤独症的基础和临床整合研究”和“孤独症国际论坛:中国的现状、机遇和挑战”。受《中国循证儿科杂志》编辑部邀请,与哈佛大学麻省总医院人类遗传研究中心Jam es Gusella教授和中山大学公共卫生学院静进教授一起讨论在中国建立孤独症的大协作研究,通过多中心合作,将孤独症分散的病例资源集中和有限的研究资金很好地结合,使孤独症的研究走上规模化和协作的体系。目前,儿科神经科、精神科和儿童保健科的医生对孤独症的研究都很感兴趣,某些社会团体也很关注孤独症患儿。但中国孤独症的研究尚处于起步阶段,研究方法和观念还很不一致。回顾美国对孤独症研究的经验,也经历从刚开始不太规范和没有统一标准到如今形成了一些较大的、规范化的研究机构和组织,如美国最大的孤独症研究基金会(Autism Speaks)。Gusella教授您认为中国应该怎样促进孤独症的协作研究和服务?Gusella教授很高兴在中国上海参加两个高水平的孤独症的学术会议,与中国同行一起讨论孤独症的协作研究。2008年,联合国设立每年的4月2号为国际孤独症日。孤独症作为一个近年来才受到普遍关注的严重疾病,发达国家...     

肺表面活性物质的免疫作用

越来越多的研究揭示肺表面活性物质(PS)在肺部免疫防御作用中具有重要地位。PS中亲水性的相关蛋白(SP)A和SPD的免疫调节作用最为显著,在肺部起到趋化、调理吞噬和促杀菌的作用,参与调节细胞因子和炎症介质的合成和释放,对淋巴细胞的增殖和肺部过敏反应也有影响。对于疏水性的SPB、SPC和磷脂的免疫调节多是通过对替代性PS的研究进行的,目前认为磷脂对肺部的免疫调节以抑制为主,SPB和SPC主要调节PS的表面活性,免疫作用不明显,这方面的研究也很少。     

母乳喂养对新生儿代谢的影响

对母乳喂养的临床研究,始于十九世纪,人们公认母乳是喂养新生儿无可非议的天然最佳营养品,近几年来对这方面的研究更加深入,现将有关母乳喂养对新生儿代谢方面的研究概述如下。一、碳水化合物在哺乳动物,出生时由于肾上腺素和胰岛素的变化,血糖常处于低水平,糖的代谢随着磷酸果糖激酶和磷酸-丙酮酸羟化酶     

明确论文的写作目的CSCD

小儿外科临床工作者在开展研究的过程中可以有不同的研究目标(如病因研究、诊断研究、治疗研究、预后研究等),研究的目标不同决定了文章的纳入对象、设计方法、观察指标及数据分析的方法不同。在小儿外科的临床研究中,如果一篇文章要同时回答诊断和治疗两个方面的问题,就出现矛盾,因为诊断研究和治疗研究设置的对照组本质是不同的,如果仅纳入一组患儿,诊断性研究肯定是难以开展的;而如果进行治疗性研究,如果按照某种特征对患儿进行分组,其本质也只是一个回顾性总结,并不具备很好的创新性和科学严谨性。     

明确论文的写作目的CSCD

小儿外科临床工作者在开展研究的过程中可以有不同的研究目标(如病因研究、诊断研究、治疗研究、预后研究等),研究的目标不同决定了文章的纳入对象、设计方法、观察指标及数据分析的方法不同。在小儿外科的临床研究中,如果一篇文章要同时回答诊断和治疗两个方面的问题,就出现矛盾,因为诊断研究和治疗研究设置的对照组本质是不同的,如果仅纳入一组患儿,诊断性研究肯定是难以开展的;而如果进行治疗性研究,如果按照某种特征对患儿进行分组,其本质也只是一个回顾性总结,并不具备很好的创新性和科学严谨性。     

大数据背景下结合学科交叉思维开展小儿外科临床多中心研究的方法思考

临床大数据的涌现为科研新方法和医学新技术的的衍生提供了有利条件。在开展多中心临床研究的过程中,如何高效地对这些数据信息进行共享、规范、管理和利用是临床研究者需要重点把握的。学科交叉的思维模式非常顺应大数据时代发展的趋势,其应用意义在于调动不同领域的研究专家充分运用各个学科的研究特点对数据进行多个层次的提炼,从中发现更为广阔的研究思路。整合临床多中心数据的意义不仅在于提高临床科研的质量和成效,也在于启迪和培育研究人员的多学科交叉思维模式。因此,笔者结合小儿外科领域的学科交叉思维,对开展临床多中心研究的方法提出一些思考。     

感染性疾病与遗传背景

随着人类基因组计划的进行,人们对疾病研究的重点开始向宿主的遗传背景转移。而在感染性疾病领域,不同个体暴露于同一病原体后的易感性、临床表现、疗效及转归等方面均有不同。针对上述现象,研究者们利用基因敲除鼠、基因突变鼠以及转基因鼠等进行了大量的动物实验,以研究动物宿主对感染的易感性和抗感染性,证实了宿主的基因因素在抗感染过程中起到了很大的作用。而对于遗传因素在人类感染性疾病中的作用的研究则比较复杂,需要结合流行病学（确定危险因素）和遗传学信息（通过家系研究了解研究对象与基因标志物间的联系）来对疾病进行研究。与感染性疾病相关的临床表型、种族差异以及对双胎研究都证实人体的基因型与疾病的易感性、严重程度有关。而最极端的例子就是麻风病,因其有极强的家族聚集性,导致在早期人们普遍误认为麻风病是直接由基因突变引起的。