遗传性非息肉病性大肠癌一家系12例

先证者 ( 1 5)　男 ,35岁。因腹胀、腹痛、呕吐 3天入院。查体发现右上腹拳头大小肿块。行剖腹探查术见结肠肝曲肿块并不完全性肠梗阻。切除肿块病理诊断为结肠腺癌 ,无肠系膜淋巴结转移。 9个月后患者因便血再次入院 ,电子结肠镜检查见直肠后壁 5 cm× 4cm溃疡 ,取活检病理诊断为直肠腺癌。B超提示有肝脏转移。化疗 40天后死亡。家系调查 (图 1)　该家系 5代 5 5人 ,12人患癌 ,男性 7人 ,女性 5人。患 1种癌 8例 : 2 、 1 、 4、 6、 9分别于 35岁、34岁、38岁、33岁、43岁患直肠癌 , 3 5 5岁患胃癌 , 3 30岁患盲肠癌 , 2 5岁患右肾母细胞…     

家族性息肉病一家系四代5例报告

本文报告一家族性息肉病家系,发现该家系四代58人,其中之5人发病,现报道如下。 病例报告 先证者女性,45岁,从18岁开始腹泻,2～3次/日,逐年加重,40岁起便血。结肠镜检查:见粘膜表面密布大小不等息肉状腺瘤,直径0.3～1cm,病理报告:结、直肠息肉腺瘤癌变。45岁死亡。 先证者之父,16岁开始腹泻,稀便,继之血便,8～9次/日。乙状结肠镜检:见肠粘膜表面密布大小不等息肉,28岁死亡。兄弟无类似病症。     

肠癌一家系五例

先证者(Ⅲ1) 男,69岁,因消化不良、乏力、贫血,后又因间歇性腹痛伴腹泻血样便,来院检查治疗.经纤维结肠镜检距脾区50 cm处见有一肿块约10 cm×15 cm大小,向肠壁内突出.病理诊断为结肠腺癌,行左半结肠切除术+脾脏切除术.术后病理诊断为中分化结肠腺癌.先证者4个子女中经肠镜检查发现Ⅳ4有肠息肉,其他未见异常.     

家族性肠息肉恶变一家系六例

先证者 ( 3)　男 ,38岁 ,已婚。因大小便困难 1月余入院。患者自 19岁出现便血 ,32岁时在新疆军区某医院行肠息肉切除直肠吻合术 ,病检结果 :肠息肉恶变 ,因输血产生多种抗体 ,在家族中寻找相合血液时发现该家族为肠息肉恶变。入院后病理检查提示 :肠息肉恶变 ,行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术。家系调查 (图 1) : 1 、 1 、 3分别为 31岁、31岁、34岁开始便血 ,于 40岁、39岁、44岁便血致极度贫血死亡 (均未入院治疗 )。 1 ,40岁 ,19岁时大便困难入院。病检结果 :肠息肉恶变可疑。 2 9岁时行肛门结肠全挖回肠人工造瘘术 ,病检结果 :肠息肉恶…     

一个多发性恶性肿瘤家系

先证者(9)　男,75岁。56岁时因诊断为喉癌行半喉手术切除术,术后病理检查证实为鳞状细胞癌。手术15年后因劳累后尿血,CT检查显示右输尿管口处直径约3cm肿瘤,在我院行肿瘤及部分膀胱切除手术,术后病理诊断为(膀胱)乳头状癌。同年做胸片检查时发现右上肺孤立性结节影,CT示右上肺转移癌,行X刀立体定向放射治疗。2年前患者又出现胸闷气紧,胸片检查示:左侧胸腔积液,左肺下叶不张。CT扫描结果:左肺下叶癌并大量胸腔积液,抽胸水后注入顺铂等药物,配合X刀治疗后肿瘤消失。1年前患者因呕血,出现消化道梗阻症状,CT检查示幽门癌,行部分胃及幽门肿瘤…     

鼻咽癌一家系10例

先证者 ( 1 7)　男 ,5 3岁 ,因头痛、颈部肿块、鼻塞和抽吸性血痰半年临床诊断“鼻咽癌”入院治疗。查体 :神志清 ,心、肺、腹正常 ,左颈部淋巴结肿大 (3cm× 4 cm) ,质硬 ,活动受限。鼻咽部菜花样肿物隆起 ,表面不平。鼻咽部组织活检病理报告 :鼻咽低分化鳞状细胞癌。行放射治疗。家系调查 :第 代成员已死亡 ,死因不明 ,见图 1。第 代中 , 6 活检确诊为鼻咽癌 ,未治死亡。其余未发生肿瘤。第 代中 2、9、1 2、1 5、1 6 与先证相同因颈部肿块、抽吸性血痰、头痛等症状 ,鼻咽部活检病理报告为 :鼻咽低分化鳞癌。发病年龄分别为4 4岁、4 0…     

晚期直肠腺癌转移会阴部溃疡一例的创面修复

正患者男,75岁,2006年7月无明显诱因出现便血,在当地医院行肠镜检查诊断为直肠腺癌。2006年8月30日,在上海交通大学医学院附属瑞金医院行直肠癌根治术并行左下腹壁结肠造瘘,术后病理报告显示:直肠腺癌2级(盘状型),肿瘤浸润肠壁全层,直肠管状绒毛状腺癌,局部癌变;肠系膜淋巴结2枚,未见肿瘤转移,术后行化疗。2009年9月,患者出现     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

一个癌症多发家系

先证者 ( 6)　女 ,13岁。因鼻衄、皮下瘀斑 10余天就诊。经血常规及骨髓细胞学检查 ,诊断为急性粒细胞性白血病 ,未经治疗于发病 2月后死亡。家系调查 (图 1)　该家系 3代 30人中另有 6人患病。 2 ,女 ,6 7岁时经 X线食道钡餐检查 ,诊断为食道癌 ,未经治疗于发病半年后死亡。 5,女 ,6 3岁时诊断为淋巴瘤 ,于发病半年后死亡。 7,男 ,5 8岁时诊断为颅内肿瘤 ,发病 2月余死亡。 2 ,女 ,5 0岁时诊断为食管癌 ,发病 4月余死亡。 1 5,女 ,2 6岁时诊断为直肠癌 ,术后病理报告为直肠鳞癌 ,术后 2 0年 ,现一般情况好。 1 9,男 ,2 0岁时诊断为…     

癌家族及家族性癌三家系

家系 1　先证者 ,女 ,5 1岁。因双侧腹股沟肿物 1年余 ,伴右骶髂关节疼痛 7个月 ,加重 1月入院。妇科检查及 B超检查发现子宫颈左后方、宫颈及宫体之间有一鸽蛋大的硬性包块 ,行宫颈癌根治术及双侧腹股沟淋巴结摘除术。术后病理诊断 :(1)宫颈宫体交界处左后侧中肾癌 ;(2 )双侧腹股沟淋巴结转移性中肾癌 ;(3)子宫体、子宫内膜、子宫颈粘膜、双侧输卵管及双侧卵巢未见异常。追溯患者之家族史发现先后有 4代人患有子宫颈癌和乳腺癌。见图 1。家系 2　先证者 ,男 ,44岁。因腹胀 1月余伴腹泻半月入院。查体 :肝肋下 2 cm,剑突下 3cm并触及一硬结…     

腮腺多型性腺瘤伴广泛脂肪化生二例

例1,患者男,63岁。因左耳下肿块20年,肿痛5d于2005年11月12日入院。体检：左腮腺区巨大肿块,圆形,8．5cm×7．0cm大小,质中偏软,表面光滑,压痛阳性,有波动感,边界清,活动可。于当月15日行左腮腺肿物＋腮腺浅叶切除。术中发现左腮腺导管和面神经颞支被肿物推向上方。例2,患者女,45岁。因右耳下肿块半年逐渐增大于2005年2月20日入院。体检：右耳垂下肿块,直径4cm,境界清,质偏硬,无压痛,少许活动。入院后全麻下行腮腺肿瘤及部分腺叶切除。     

遗传性非息肉病性结肠癌四家系

遗传性非息肉病性结肠癌四家系徐亮，黄昌仁家系１先证者，男，４０岁，因腹痛、腹泻、便血半年于１９７８年入院，经钡灌肠诊断为结肠肝曲癌。行右半结肠切除术，术后病理诊断为高分化腺癌。在家系调查、遗传和临床监测中相继发现了４例患者。家系２先证者，男，３５岁，...     

三兄妹同患甲状腺滤泡状腺癌

例1　先证者,男,32岁。因发现颈右侧包块6月,在院外诊断为“淋巴结肿大”,经治疗无明显好转,包块逐渐增大来我院就诊。检查发现:右侧颈部胸锁乳突肌区中上份外侧可扪及3cm×2cm之包块,质中,边界清楚,表面光滑,轻微触痛,活动度小。在门诊局麻下行包块切除术,术中发现包块位于胸锁乳突肌深面,包膜完整,血供较丰富,易出血。术后病理检查为异位甲状腺滤泡状腺癌。给予局部放疗及间断化疗。随访3年未见局部复发,但全身骨扫描有脊柱转移后死亡。例2　先证者之兄,40岁。因发现右侧颈部包块1月就诊。检查发现:右颈部胸锁乳突肌中份深面可扪及2cm×2c…     

一个卵巢良性畸胎瘤多发家系

先证者 ( 1 )　女 ,4岁。因阵发性腹痛伴呕吐 14小时入院 ,家长抚摸腹部时发现包块 ,B超见中腹部肿物。查体 :一般情况可 ,体温 37.5℃ ,心肺未见异常。腹部平软 ,下腹部正中触及肿物 6 cm× 6 cm× 5 cm ,囊性、张力不高 ,活动 ,有触痛。以卵巢畸胎瘤扭转收入院 ,行急症手术。术中见左卵巢囊肿扭转36 0°,约 6 cm× 5 cm× 5 cm大小 ,囊实相间 ,遂行卵巢肿瘤切除术。病理诊断 :卵巢囊性成熟性畸胎瘤。家系调查 :该家系 4代 2 0人 ,女性 14例中已经出现 5例卵巢成熟性畸胎瘤 ,见图 1,均经手术治疗和病理疹断 ,至今均健在。　　讨论　卵巢畸…     

腮腺上皮-肌上皮癌一例

患者女,38岁。因左腮腺区肿物无痛性生长1年于2001年5月8日入院。1年前发现左腮腺区有一肿物,无痛,缓慢生长,在外院诊断为“左腮腺混合瘤”,并行手术部分切除,未送病理。术后半年复发,肿物生长缓慢,无痛及其他下适,来我院就诊。专科检查:左腮腺区有一约3cm×4cm×2cm大小肿物,质中等硬,不活动,结节状,光滑,无     

同胞兄妹同患强直性脊柱炎五个家系

家系 1　先证者 ,男 ,36岁。因左髋及腰骶部疼痛 17年入院。发病初为左髋疼痛 ,继之腰骶部、左膝、左踝及腰背部疼痛 ,伴晨僵。查体 :骶髂关节压迫试验 (+) ,双“4”字试验 (+) ,双悬腿推膝试验 (+) ,骨盆分离试验 (+) ,骨盆挤压试验 (+) ,改良Schober试验 3.0 cm,指 -地距离 0 cm,枕 -墙距离 0 cm,胸廓活动度 1.5 cm。骶髂关节 CT示骶髂关节间隙狭窄、硬化及侵蚀 ;HL A- B2 7抗原 (+)。家系调查 :兄弟两人均发病 ,其弟 2 0岁发病 ,症状特点与先证者相似。家系 2　先证者 ,男 ,34岁。因多关节疼痛 5年入院。首发多关节疼痛 ,继之腰骶部、…     

家族性斑块状角膜营养不良一家系3例

病例 :先证者 (Ⅲ4 )男 2 5岁无职业 ,智力正常 ,5岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .1右 0 .2 ,常规光照 :两侧角膜中央部呈弥漫性薄雾状混浊。裂隙灯下见双侧角膜基质弥漫性雾状混浊 ,期间夹杂浓淡 ,大小不等 ,边界不清的结节状白色混浊 ,身体其余部分未见异常。外周血染色体检查核型 46 ,ＸＹ。先证者长兄 (Ⅲ1)男 36岁无职业 ,智力正常 ,6岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .3左 0 .2 ,常规光照 :…     

复发性子宫乳头状腺纤维瘤

1　临床资料患者女 ,33岁 ,因子宫切除术后不规则阴道出血 8年入院。患者曾于 1 993年 (2 5岁 )因阴道流血 3个月 ,在我院门诊检查 ,发现宫颈口有蒂赘生物 2个 ,大者约 2 5ｃｍ× 2ｃｍ× 1 5ｃｍ ,摘除后病理检查诊断为“宫颈腺纤维瘤”。 3个月后又出现不规则阴道流血 ,检查发现宫颈口赘生物 ,性状同前。因合并子宫腺肌病、卵巢囊肿住院行子宫次全切除手术。病理检查同前。术后 1年又因阴道流血再次住院 ,发现宫颈及后穹窿赘生物如葡萄状、有蒂 ,故行子宫颈切除及阴道直肠隔电灼术 ,病理检查仍诊断为“腺纤维瘤”。以后仍有反复阴道出血…     

一家系两代九例消化道癌

先证者 ( 1 1 )　男 ,6 6岁。因吞咽不适两个月 ,呕血 1次 ,经胃镜、CT等检查证实为贲门癌。于 2 0 0 2年 1月在我院胸外科施行贲门癌根治术。术中见肿瘤位于贲门部 ,约 3cm×3cm× 2 .5 cm大小瘤体 ,质地硬 ,且明显外侵。手术切除病理报告为贲门部腺瘤 ,9枚淋巴结中有 5枚转移 ,术后两年半随访健康状况良好。家系调查 (图 1) :该家族兄妹共 7人 ,全部患消化道癌 ,另外 9、1 1 也患消化道癌。癌症分别为 :胃癌 5例 ,食管癌 2例 ,贲门癌 2例。该家系 9例患者中经病理学检查腺癌 7例( 1、4、9、1 1、1 3, 9、1 1 ) ,鳞癌 2例 ( 6、7)。在 9…     

姻亲两癌家族

病例与家系 先证者：图中Ⅲ代13，女，66岁，医生。间歇镜下血尿三年余，曾多次行B超、CT、尿脱落细胞病理等检查正常。入院一周前查B超发现膀胱左侧壁约1cm肿物，膀胱镜下见左输尿管口外侧约1cm乳头样肿物，无蒂，行电切，病理报告为移行细胞癌。