孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值

目的探讨孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层(NT)厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法选择2012-2016年在长春市妇产医院建卡并做产前筛查的5 621例孕妇为研究对象,所有孕妇于孕11~13+6周进行NT厚度检测和静脉导管多普勒血流频谱检测。结果 5 621例胎儿中,静脉导管多普勒血流频谱异常的胎儿心脏畸形的发生率明显高于血流频谱正常的胎儿(P<0.01),其敏感性敏感度为67.10%,特异度为97.60%,阳性预测值为28.00%;NT增厚的胎儿心脏畸形的发生率明显高于NT正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为77.10%,特异度为96.40%,阳性预测值为21.30%。静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿心脏畸形的发病率明显高于正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为41.00%,特异度为99.10%,阳性预测值为69.70%。结论孕早期静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可以作为提示胎儿心脏畸形的重要指标。     

早期静脉导管多普勒超声检测筛查胎儿异常

目的:探讨检测静脉导管的多普勒血流频谱异常在孕早期筛选和协助早期诊断胎儿异常的临床意义。方法:于孕11~14周对3586例胎儿进行静脉导管的多普勒血流频谱检测、颈项透明层厚度测量及胎儿结构筛查。结果:共检测到静脉导管的血流频谱异常病例29例,11例进行了染色体检查发现胎儿染色体异常7例,观察至中孕期超声检查胎儿先天性心脏病10例,其他结构异常3例,2例胎死宫内。结论:孕早期彩色多普勒超声检测胎儿静脉导管的频谱异常可作为筛选和协助临床早期诊断胎儿异常尤其是先天性心脏病超声标记。     

超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的应用价值

目的评价通过超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的诊断价值。方法选择从2014年3月-2015年5月于海南省人民医院行产前检查的150例孕妇,均经过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合胎儿超声心动图检查筛查胎儿先天性心脏病。观察孕妇筛查胎儿颈项透明层厚度异常发生情况,颈项透明层增厚孕妇胎儿先天性心脏病的发生情况及妊娠结局。结果所有孕妇NT检查正常胎儿135例,平均NT厚度为(1.58±0.22)mm,其中不同年龄段孕妇,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05),胎儿不同性别,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05);NT增厚胎儿15例,NT测量均2.5mm。15例NT异常增厚孕妇,妊娠结局中有5例胎儿结合超声心动检查确诊为先天性心脏病后终止妊娠,且NT值越大的胎儿较易合并先天性心脏病,另外10例胎儿正常分娩。结论早孕期胎儿颈项透明层增厚超声检测对于筛查先天性心脏病有一定的辅助诊断意义,是产前筛查的一个重要参考指标,期待大规模多中心的随机对照试验可以有效发掘该检查项目的诊断灵敏度,特异性及诊断价值。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值

超声检查是产科首选的影像学方法。在11~13~(+6)孕周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度对降低围产儿出生缺陷率,尤其在胎儿染色体异常和结构异常上发挥重要作用。随着产前筛查、产前诊断技术的不断提高,对胎儿颈项透明层的研究也越来越深入。本文综合近些年国内外文献,就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查、产前诊断中的应用展开综述。     

产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的探讨血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法血清学筛查唐氏综合征高风险的807例孕妇为高危组,低风险的1 614例孕妇为低危组。高危孕妇接受胎儿染色体核型分析。所有孕妇18~24周进行胎儿系统超声检查,每例孕妇随访至胎儿出生。结果高危组出生缺陷发生率9.1%(73/807),高于低危组3.9%(63/1 614);高危组出生缺陷73例,产前诊断59例,检出率80.8%,分别为系统超声检查诊断各种缺陷47例,胎儿染色体异常19例(其中7例胎儿超声结构畸形)。结论血清学筛查唐氏综合征高风险病例,出生缺陷发生率高。血清学筛查联合系统超声检查、介入性产前诊断是出生缺陷干预有效手段。     

采用超声检测不同年龄段孕妇的胎儿颈项透明层的对比分析

目的探讨高龄与适龄孕妇的胎儿颈项透明层(NT)增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择2 204例单胎孕妇按年龄分为高龄组(≥35岁)566例与适龄组(<35岁)1 638例,采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层进行检测,比较两组孕妇的胎儿颈项透明层增厚以及胎儿畸形发生率。结果高龄组孕妇的胎儿NT异常及胎儿畸形发生率显著高于适龄组(P<0.05),两组的NT异常和NT正常孕妇的胎儿畸形发生率无统计学差异(P>0.05);两组的染色体异常类型及不良结局无统计学差异(P>0.05)。结论高龄是胎儿畸形的危险因素,在胎儿畸形的临床诊断中,采用超声检测NT值可以作为产前诊断指征。     

超声NT指标联合血清生化指标在孕11～13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值

目的探讨超声NT指标联合血清生化指标在孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征产前诊断中的价值。方法2015年1月-2016年1月进行产前筛查的孕早期单胎孕妇5627例,采用超声仪测定胎儿颈项透明层厚度(NT),并检测母血清中的绒毛膜促性腺激素β亚基(β-h CG)和妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平,评价超声NT指标联合血清生化指标对21、18-三体综合征的筛查效果。结果联合筛查孕妇5 627例,随访成功3 218例,共确诊胎儿染色体异常25例,其中21-三体综合征19例,18-三体综合征6例。正常核型胎儿组NT厚度和母血清中PAPP-A水平显著低于染色体异常胎儿组,β-h CG水平显著高于染色体异常胎儿组,差异均有统计学意义(P0.05);超声NT指标联合血清生化指标筛查灵敏度明显高于单一指标筛查,假阳性率低于单一指标筛查,差异均有统计学意义(P0.05);联合筛查高风险组妊娠结局异常率显著高于筛查低风险组,差异有统计学意义(P0.01)。结论超声NT指标联合血清生化指标筛查孕11~13~(+6)周孕妇21、18-三体综合征,其灵敏度高、特异度好、假阳性率低,具有较高的诊断价值。     

胎儿颈项皮肤增厚的产前诊断思路及预后分析

目的:探讨胎儿颈项皮肤增厚的产前诊断思路和预后分析。方法:对产前超声发现的胎儿颈项皮肤异常增厚孕妇59例进行随访,对比孕妇二联法血清染色体筛查结果、羊水或脐带血穿刺胎儿染色体检查、中晚孕期系统排畸超声检查结果及出生或引产情况。结果:在59例孕妇中,孕11~13+5周颈项透明层增厚胎儿38例,占64.40%,孕≥14周颈后皮褶增厚胎儿21例,占35.60%;发现染色体异常胎儿11例,合并胎儿先天性心脏病7例。胎儿颈项皮肤增厚病例中,使用孕妇血清学筛查21-三体高风险9例(15.25%),18-三体高风险3例(5.08%)。结论:颈部皮肤厚度直接体现胎儿淋巴回流功能,其异常增厚可能由不同的病生理机制引起。产前需结合多项检查并动态观察、分析预后,做出正确的临床诊疗。     

早孕期软指标阳性对胎儿复杂性先天性心脏病的临床评估价值

目的对早孕期胎儿超声软指标在胎儿心脏结构评估中的价值展开研究分析。方法随机选取我院接收的100例孕11~14周胎儿,均开展超声检查,并对检查结果、妊娠结局进行记录分析,对超声软指标在早孕期胎儿心脏结构检查中的阳性率进行计算,评价其对严重CHD胎儿评估的敏感性。结果 100例孕11~14周胎儿头臀长范围44.7~83.6mm,平均头臀长(66.7±13.1)mm;胎儿颈项透明带厚度范围0.8~2.7mm,平均颈项透明带厚度(1.5±0.3)mm;可见左室流出道切面60例(60.0%),可见右室流出道切面50例(50.0%),可见四腔心切面93例(93.0%),可见三血管切面36例(36.0%)。伴随孕周增加,胎儿心脏各切面显示率均提升(P0.05)。孕11周四腔心切面显示率70.6%,显著高于其他切面显示率,对比差异具备统计学意义(P0.05);4例胎儿疑诊复杂CHD,包括左心发育不良1例,右心发育不良1例,三尖瓣中度反流1例,完全型心内膜垫缺损1例。结论早孕期超声软指标中NT超过3.0mm、三尖瓣反流或静脉导管A波倒置对胎儿心脏结构有确切的临床评估价值,孕11~14周胎儿超声心动图可筛查呈现四腔心结构异常复杂CHD。     

妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病的预测价值探讨

目的:分析妊娠早期超声软指标对胎儿先天性心脏病(CHD)的预测价值。方法选择本院妊娠早期行超声检查的孕妇作为研究对象,按照诊断CHD的时间及有无CHD分为早期诊断组、早期漏诊组及无CHD组,比较各组间胎儿的颈项透明层(NT)厚度,观察是否存在三尖瓣(TR)反流及静脉导管血流a波(DVa)倒置的发生率,分析上述3种超声软指标对CHD的预测价值及相关性。结果:3组孕妇NT≥3.5mm、TR及DVa倒置的发生率不完全相同(χ~2=6.807、5.814、5.452,P0.05),其中妊娠早期诊断组高于其余两组(P0.05),而漏诊组与无CHD组间无统计学差异(P0.05)。超声软指标中对诊断CHD敏感性不完全相同(χ~2=4.424,P0.05),其中NT值和TR敏感性最高(P0.05);特异性和阴性预测值3组均99%,阳性预测值均33%,组间比较无统计学差异(P0.05)。logistic回归分析,NT≥3.5mm、TR及DVa倒置与CHD发生存在相关性(P0.05),且均为危险因素(OR=2.462、8.326、2.028)。结论:超声软指标对CHD有较好的预测性,可以作为妊娠早期胎儿心脏结构异常的初筛。     

产前筛查唐氏综合征的应用

目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值。方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义。回顾性分析产前门诊咨询的4527例10～13孕周胎儿资料。结果:①4527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4131例,占总例数的91.25%。拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄<35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%。在低危组中预产期年龄<30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁<35岁的有85例,占21.47%。②在成功获取NT总例数3969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3884例,占98.10%。在3884例中低危组3172例,占81.70%,其中19～29岁2033例,占52.24%,30～34岁1139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例。在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%。通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%)。在高危组中筛查检出率为100%。在低危组中,筛查检出率为82.31%。总筛查检出率为82.76%。结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果。     

产前四维超声对先天性心脏畸形的诊断作用

目的探讨产前四维超声对先天性心脏畸形的诊断作用。方法选择2012年9月-2013年9月进行产前检查的高危孕妇2 217例作为高危组,选择同期进行产前检查的2 407例孕妇作为低危组,所有孕妇均接受二维超声检查和四维超声心动图检查,其中高危组孕妇接受两次超声检查,低危组接受一次检查。结果高危组完成检查2 196例,第一次检查二维超声检出胎儿心脏畸形11例,四维超声检出23例,两种方式检出率具有统计学差异(P0.05);高危组第二次检查,二维超声检出胎儿心脏畸形13例,四维超声检出20例,两种方式检出率不具有统计学差异(P0.05);低危组完成检查2 369例,二维超声检出胎儿心脏畸形9例,四维超声检出20例,两种方式检出率具有统计学差异(P0.05);高危组心脏畸形胎儿发生率为1.96%(43/2 196),低危组心脏畸形胎儿发生率为0.84%,两组心脏畸形胎儿发生率具有统计学差异(P0.05)。结论四维超声能够实现对胎儿心脏畸形全方位、动态的检测,有利于提高产前胎儿畸形的检出率。     

超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在检出胎儿异常方面的意义.方法:对孕11 ～ 13+6周胎儿颈项透明层厚度进行测量并随诊观察.结果:93例NT增厚孕妇进入跟踪随访,其中33例胎儿随访为正常,占35.5％;2例自然流产,占2.2％; 17例染色体核型正常,然而结构异常,占18.2％;41例染色体核型异常,占44.1％,包括21-三体胎儿17例,Turners综合征10例,18-三体6例,13-三体5例,其他染色体异常3例,合并不同程度的胎儿结构异常.结论:超声探测颈部透明层厚度能早期检出染色体及结构异常的胎儿,定期产前超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

产科彩超监测胎儿相关血流频谱参数在胎儿畸形筛查中的应用价值

探究产科彩超监测胎儿相关血流频谱参数在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月—2021年1月在大连市某医院产检且分娩的150例产妇为研究对象,根据分娩后新生儿是否存在畸形将孕产妇分为健康组（n=72）和非健康组(n=78）。比较2组产妇孕中期同一时间段相关血流频谱参数,从而评估产科彩超血流频谱检查[阻力指数（RI）、收缩峰与舒张末期血流速比（S/D）和搏动指数（PI）,静脉导管血流量(QDV)、脐静脉血流量(QUV)及QDV/QUV和下腔静脉反流分数]在胎儿畸形筛查中诊断价值。结果 非健康组产妇PI、S/D、RI均高于健康组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非健康组产妇QDV、QDV/QUV和下腔静脉反流分数均高于健康组,差异均有统计学意义（P＜0.05）;非健康组产妇QUV低于健康组,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 产前彩超监测胎儿相关血流频谱参数可为临床评估胎儿畸形提供一定参考依据,值得临床推广。     

胎儿颈项透明层厚度检查联合孕中期四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的:分析在产前胎儿畸形筛查中采取胎儿颈项透明层厚度(NT)检查联合孕中期四维彩超检查的应用价值。方法:选取本中心2017年11月~2018年6月进行产前检查的200例产妇,在孕11~14周进行NT检查,孕22~28周进行四维彩超检查。分析两种检查方式在胎儿畸形筛查中的准确率。结果:NT检查胎儿异常检查准确率93.10%,孕中期四维彩超胎儿异常检查准确率为100.00%。结论:采取NT检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中应用效果良好。     

超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。     

孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析

目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5 mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果 8125例孕妇NT值阳性率为3.71%; 302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论 NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。     

孕早期血清学联合超声NT筛查胎儿染色体异常的研究

目的探讨孕早期血清学筛查联合超声检测胎儿颈部透明层厚度(NT)在产前诊断胎儿染色体异常中的作用,比较不同筛查方法的灵敏度和特异度,为临床提供更经济、有效的筛查方案。方法选择2016年1月1日-2017年3月31日在该院产检的单胎孕妇500例为研究对象,超声确定孕周,于孕11~13~(+6)周行超声NT测量,并联合孕妇血清PAPP-A、β-h CG水平评定胎儿染色体异常风险,对筛查高风险的孕妇进行产前诊断,并追访新生儿情况。结果NT筛查异常14例,其中8例胎儿染色体异常,NT正常的孕妇中胎儿染色体异常2例,NT筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为97%,阳性预测值为36%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.77;孕早期血清学筛查高危11例,其中9例胎儿染色体异常,血清学筛查低风险孕妇中胎儿染色体异常2例,孕早期血清学对胎儿染色体异常筛查的灵敏度为82%,特异度为97%,阳性预测值为45%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79。两者联合筛查胎儿染色体异常的灵敏度为80%,特异度为99%,阳性预测值为73%,阴性预测值为100%,Youden Index为0.79,3种筛查方法比较差异无统计学意义(P0.05)。结论孕早期血清学筛查及超声NT筛查是预测胎儿染色体异常和不良妊娠结局的有效方法,是有创性产前诊断的重要依据。     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

妊娠11～13~(+6)周胎儿三尖瓣反流与染色体异常的关系

目的:确定妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流(TR)与染色体异常的关系。方法:选取产前检查的孕妇共3 100例,于妊娠11～13+6周进行胎儿染色体非整倍体畸形联合筛查[孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(NT)、孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)],同时应用脉冲多普勒检查胎儿三尖瓣血流,三尖瓣返流定义为:返流时相至少占收缩期一半,速度超过80cm/s。筛查高风险的孕妇(风险界值为1∶270)进行侵入性产前诊断(经腹绒毛活检)确定胎儿核型,核型正常及低风险孕妇妊娠22～24周行孕中期胎儿结构畸形系统检查,所有孕妇产后进行随访。结果:接受筛查的3 100例孕妇中共发现26例非整倍体核型异常,其中10例为21-三体、6例为18-三体、1例为13-三体、7例为45X0、1例为47XXY、1例为47XXX,1例为染色体平衡易位t(1;2)(p11.1;11.2);核型正常者中1例胎儿脊柱裂、1例Pierre Rob-in综合征。胎儿核型异常组三尖瓣返流发生率55.6%,核型正常组为2.2%;无论胎儿染色体正常与否,合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为75.4%,而未合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为1.3%。染色体核型正常胎儿,NT<3.5 mm、3.5～4.4 mm、≥4.5 mm 3组胎儿心脏畸形发生率分别为0.7%、20.5%、40.0%。结论:妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流与21-三体及其他染色体异常密切相关,胎儿三尖瓣返流发生率随NT增厚而增高,胎儿心脏缺陷者三尖瓣返流明显高于无心脏缺陷者,早孕期胎儿三尖瓣血流可作为胎儿染色体非整倍体畸形超声标志物。