儿童急性肝衰竭的诊治进展

儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure, PALF)是一种罕见、病情进展迅速的临床综合征,预后较差,病死率非常高。PALF病因复杂,临床表现多样且不典型,基于年龄的病因诊断、肝性脑病的早期识别、预防及精准的对因支持治疗对改善结局和预后至关重要。该文主要总结PALF诊断及治疗的相关进展,以期为临床工作提供帮助。[中国当代儿科杂志,2024,26 (2):194-200]     

儿童急性肝衰竭120例病因和预后分析

目的探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素,为临床治疗提供依据。方法收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料,对其病因和预后进行分析,并根据预后分为死亡组和存活组,比较2组生化指标,根据不同资料分别采用t检验、Wilcoxon检验和χ2检验进行统计学分析。结果120例PALF患儿中,男68例,女52例;婴儿36例,幼儿34例,学龄前期22例,学龄期28例。病因方面:脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中,婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主,幼儿以感染和药物/毒物为主,而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主;PALF患儿病死率为50.0%;EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高;与存活组比较,死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05,274.00)μmol/L比62.75(2.65,221.75)μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43,160.00)μmol/L比38.74(10.98,128.75)μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93,62.60)s比24.65(21.43,29.83)s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30,6.74)比2.09(1.85,2.84)]、血氨(NH3)水平[109.50(85.25,149.75)μmol/L比80.00(60.25,102.75)μmol/L]升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88)g/L比(33.69±4.96)g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25,1082.00)U/L比1434.00(615.00,3334.50)U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST)[827.50(545.00,2024.00)U/L比1663.50(821.00,4886.75)U/L]水平降低,差异均有统计学意义(均P<0.05),而血糖和胆固醇水平无明显变化。结论PALF病死率高,不同年龄段病因不同,TB、DB、PT、INR、NH3水平升高及肝性脑病发病率升高,ALB、ALT和AST降低提示预后不良。     

双重血浆分子吸附系统在儿童急性肝衰竭中的应用

目的 探讨双重血浆分子吸附系统（DPMAS）用于儿童急性肝衰竭（PALF）的有效性及安全性。方法 前瞻性收集2018年3月至2020年6月在湖南省儿童医院重症医学科住院的PALF患儿的临床资料,随机分为血浆置换组（PE组）和DPMAS组,每组各18例。比较两组患儿临床指标、治疗前后实验室指标和不良反应。结果 DPMAS组人工肝次数、ICU住院时间均小于PE组（P < 0.05）,两组12周生存率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。两组治疗前实验室指标比较差异无统计学意义（P > 0.05）。两组治疗后总胆红素、白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α较治疗前均下降,DPMAS组下降更显著（P < 0.05）;两组治疗后丙氨酸氨基转移酶较治疗前均下降（P < 0.05）,但组间差异无统计学意义（P > 0.05）;PE组治疗后白蛋白较治疗前上升,而DPMAS组较治疗前降低（P < 0.05）;PE组治疗后凝血酶原时间较治疗前缩短,而DPMAS组较治疗前延长（P < 0.05）。两组治疗后总胆红素反弹率差异无统计学意义（P > 0.05）。两组间不良反应总发生率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 DPMAS治疗PALF有效且安全,可作为PALF人工肝治疗时的备选新模式。     

儿童肝衰竭评估模型研究进展

<正>儿童急性肝衰竭(pediatrics acute liver failure,PALF)虽然少见,一旦发生却非常严重,常需要肝移植,且致死率高[1]。PALF评估模型的提出是为了评估疾病严重程度,指导临床作出更好决策。尤其是随着器官移植技术的发展,要求对受体等待时机作出量化规范以确定优先顺序。理想的预测模型应该具备临床指标稳定、易得、有较高的灵敏度和特异度等特点,包括一些静态和动态的检验参数,以及由这些单一参数组合构成的评价模型。以往有研究者曾分析PALF的预后[2],但随着一些新型指标的出现,未来对预测预后会更加精     

以腹泻为主要临床表现的肿瘤性疾病2例

儿童慢性腹泻病的病因复杂，其中肿瘤性疾病所占比例极少，为少见病因，且由肿瘤性疾病所引起的腹泻缺乏特异性，临床极易漏诊。了解此类腹泻的临床特点，有助于及时诊断原发病而早期治疗，改善患儿症状，甚至可挽救生命。本文将2例以腹泻为主要临床表现的肿瘤性疾病作一报道。     

胆道闭锁治疗研究现状

胆道闭锁(bliary atreasia，BA)是新生儿阻塞性黄疸最常见的病因，以进行性胆管破坏和肝纤维化为特征性病理改变，如得不到及时的治疗，患儿将在短期内死亡，发病率以我国和日本较高。目前对BA患儿最常规且疗效较好的治疗手段是Kasai手术，虽然通过多年来的不断完善，患儿术后疗效得到了很大的提高，但长期存活率仅为50％～60％。随着人们对BA认识和研究的不断深入，对BA的治疗研究也从多方面展开，     

59例癫痫患儿的病因分析

５９例癫痫患儿的病因分析河南医科大学第三附属医院儿内科（４５００５２）万国兰，阎丽宣，丁玉梅，李艳，张双玲，龚晓霞本文对１９８６年１０月～１９９１年１１月收治的５９例癫痫患儿的病因作了分析。一、临床资料住院患儿４８例，门诊患儿１１例。１．有外伤史组２...     

小儿消化道大出血的救治

目的 讨论小儿消化道大出血的病因诊断及救治。方法 通过对49例消化道大出血患儿的临床救治资料作回顾性分析。结果 48例消化道大出血患儿的获救，1例死亡。结论 小儿消化道大出血患儿的救治除对症及全身止血治疗外。尽早找出病因，积极去除病因及内镜下止血治疗是获得救治成功的重要手段。     

儿童凝血功能障碍病因分析

儿童凝血功能障碍性疾病临床常见，总结分析86例凝血功能障碍患儿的病因与临床特点，现报道如下。     

CAT方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病发生肝静脉闭塞病二例

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病CAT方案(环磷酰胺、阿糖胞苷、6-硫代鸟嘌呤)治疗后发生肝静脉闭塞病(HVOD)的病因、临床表现、影像学特征及治疗方案.方法 分析CAT治疗后发生HVOD患儿的临床资料并复习文献.结果 2例患儿治疗后血常规、肝功能、出凝血项、彩色多普勒检查中肝静脉显影及腹水、胸水均较治疗前明显改善.结论 CAT治疗儿童急性淋巴细胞白血病发生HVOD可能与化疗药物联合作用有关,去纤苷是一种相对有效且安全的治疗HVOD药物.     

重视儿童原发性夜间遗尿症

根据1998年国际儿童尿控协会（ICCS）的诊断标准，原发性夜间遗尿症（primiary nocturnal enuresis，PNE）是指年龄大于5岁，连续不问断发生夜间遗尿，每周总尿床3次，持续时间达6个月以上的儿童。此症在小儿中常见，其发病率报告虽有差异，但大多数人认为，5岁儿童发病率约为15％，7岁儿童约为10％，虽每年以15％的比例逐渐减少，但仍有1％～2％的患儿症状持续至成年，给患儿带来严重的心理创伤，影响患儿及其家庭的生活质量。由于其病因至今仍不清楚，有自愈的可能，且大多未明显影响到患儿健康，因此临床上尚未给予足够的关注，目前对诊断标准不明者有之，在治疗前未弄清其基本病因，治疗时随意使用药物者也很常见，造成了疗效差，易复发的现状，因此，临床应重视PNE的病因、发病机理以及有效治疗方法的探索。     

25例婴儿肝病临床与病理分析

目的：了解婴儿肝病临床与病理改变。方法：对22例婴儿肝炎综合征(婴肝)和3例婴儿肝大查因患儿做肝脏穿刺活检或尸体病理检查,以了解肝脏病理与临床关系。结果：临床诊断与病理诊断符合率为40%,婴肝中首位病因为巨细胞病毒感染。病理改变以淤胆、肝细胞肿胀、纤维结缔组织增生为主。该组患儿出现肝硬化为40%。结论：肝脏病理检查能比较确切反映肝脏病变可明确诊断和指导治疗。实时超声引导和监测下用自动活检枪作肝脏活检安全、标本质量好。     

小儿先天性肝囊肿的诊疗分析

目的探讨小儿先天性肝囊肿的诊断、鉴别诊断及治疗方法。方法回顾性分析我们自2003年至2012年4月收治的9例先天性肝囊肿患儿临床资料,总结其临床诊断及治疗经验。结果9例患儿中,6例予手术治疗,2例予穿刺引流术,1例予保守治疗。结论小儿先天性肝囊肿病因不明,临床表现无特异性,诊断主要依靠影像学检查,术前易误诊,需与肝血管瘤、肝脓肿、Caroli病等鉴别;治疗上可根据囊肿特点选择不同的治疗方案。     

磁共振成像在儿童肝豆状核变性预后判断中的意义

目的探讨磁共振成像（MRI）在儿童肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）预后判断中的意义。方法对临床确诊为HLD的70例患儿应用MRI进行脑及肝常规序列扫描。其中25例予MRI动态观察，结合临床资料进行综合分析。结果70例患儿中48例显示脑或／和肝异常MRI。25例动态观察患者中12例MRI显示脑和肝异常信号，10例脑受累，3例肝受累。青霉胺剂量不足、初治年龄〉15岁或治疗前病程〉5年者，MRI病灶严重且改善缓慢或无变化。停药2个月以上MRI病灶即可重现，并伴有异常的神经系统症状和体征，但肝型患者可无临床症状和肝功能异常。动态MRI显示，治疗合理组临床及MRI病灶缓解率明显高于治疗不合理组；25例患儿经合理治疗1年以上临床及MRI逐渐好转直至消失，并都能正常学习与工作，13例缓解迁延及11例复发患者均存在治疗不合理因素，且MRI病灶严重，其中12／14例患者不能学习或工作。结论肝豆状核变性经合理治疗后，肝及脑部MRI异常信号可随临床改善而逐渐消失。治疗不合理者MRI病灶严重、改善缓慢、无变化或重现。MRI检查有助于肝豆状核变性预后的判断。     

儿童支气管扩张症172例临床研究

目的 探讨儿童支气管扩张症临床表现、 影像学及肺功能方面特点, 分析病因构成, 了解疾病预后。方法 回顾性总结 172 例支气管扩张症患儿的临床表现、 影像学、 肺功能特点及病因, 对部分患儿进行随访。结果 支气管扩张症患儿临床主要表现为咳嗽、咯痰、生长发育受限、杵状指等。胸部X线诊断支气管扩张症的检出阳性率（4.42%）显著低于高分辨率CT（HRCT）的100%。存在免疫缺陷、闭塞性细支气管炎及原发性纤毛运动障碍的患儿在HRCT中弥漫性支气管扩张较其他病因更显著（P＜0.05）。76.92%的患儿肺功能异常。65.70%的患儿可以发现潜在病因,以肺部感染（31.40%）为主。门诊随访患儿FEV1%随病程的延长以每年1.28%的速度下降。其中1例临床症状、HRCT、肺功能均有好转。结论 儿童支气管扩张症临床表现没有明显特异性。大部分患儿可以发现潜在病因,以肺部感染最为常见。对于临床怀疑支气管扩张症的患儿应尽早进行HRCT检查,积极寻找潜在病因。支气管扩张症患儿的肺功能可随着病程的进展缓慢下降。部分患儿在临床症状、HRCT及肺功能上可有好转。     

儿童下消化道出血29例诊治体会

目的通过对儿童下消化道病例诊治的总结，提高对具有诊断价值的检查手段的认识。方法对不明原因的下消化道出血患儿采用肠镜、放射性核素显像、DSA检查。结果本文29例患儿经检查后28例明确病因。且对一例因大出血致失血性休克患儿经DSA检查，快速确定出血部位，为手术赢得时间，抢救成功。结论对下消化道出血患儿。除详细询问病史外，恰当的选择检查手段是明确病因、进行有效治疗的关键。     

昏迷患儿296例临床分析

目的 探讨昏迷患儿的病因、治疗及预后相关因素。方法 回顾性分析296例危重昏迷患儿的病因及预后相关关系。结果 颅内感染是小儿昏迷的常见病因，昏迷患儿常伴有惊厥，病因明确的浅昏迷患儿不良预后率较病因不明及深昏迷患儿明显减低。结论积极预防和治疗感染性疾病对减少小儿昏迷的发生率极为重要，Glasgow≤4分往往提示预后很差，对浅昏迷者应积极处理包括病因处理和对症处理，尽量避免昏迷加重。     

性发育障碍的诊断与鉴别程序

性发育障碍是成因复杂、临床表型多样的一类疾病。不同病因可有相同或相似的临床表现，同一病因发生时间不同或影响程度不同所致的临床表型差异很大，给诊断带来一定困难。早期确定诊断不仅可以明确患儿性别，还直接影响治疗策略和预后。文章结合近年来性发育和分化的分子生物学和遗传学研究进展，介绍性发育障碍新的分类标准、不同病因的临床特征以及诊断和鉴别程序。     

儿童急性良性肌炎23例临床分析

目的 通过对儿童急性良性肌炎的临床分析,探讨其病因、症状及其临床意义。方法 测定肌痛患儿血清肌酸磷酸激酶(CPK)含量。结果 23例患儿(91.3%)CPK在肌痛急性期明显升高,为325～817 U/L(正常值为38～174 U/L)。CPK的下降与临床症状的消失相平行。结论 急性良性肌炎的患儿急性期均有肌痛表现,且绝大部分患儿CPK显著升高。     

遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析北大核心CSCD

目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ^(2)检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6)μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2)s]较INC组[123.3(98.8,163.4)μmol/L、34.8(31.7,40.1)s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。