鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨鼻腔鼻窦腺泡状横纹肌肉瘤(sinonasal tract alveolar rhabdomyosarcoma,SNT-ARMS)的临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征、诊断及预后。方法 收集10例SNT-ARMS的临床病理资料,行HE及免疫组化EnVision法染色。应用FISH法检测FOXO1基因断裂重组情况,并复习相关文献。结果 眼观:临床送检为息肉样病变,切面灰白、灰红色,质嫩。镜检:肿瘤由幼稚的小蓝圆细胞组成,呈巢状分布,瘤巢之间可见纤细的纤维血管间隔,局灶瘤巢中央的瘤细胞变性、脱落,形成特征性的腺泡状结构;部分病例肿瘤细胞呈弥漫实性片状分布。肿瘤细胞形态一致,核染色质粗,可见细小核仁,核分裂活跃;肿瘤胞质分化不明显,少数病例部分细胞含有丰富的透明状胞质。部分病例肿瘤内可见数量不等的花环状多核巨细胞及横纹肌母细胞分化。免疫表型:表达横纹肌免疫组化标志物desmin、Myogenin和(或)MyoD1,部分病例表达CKpan、CK-L、Syn、CD56、ALKp80,不表达CK5/6、CgA、NSE、NeuN、NF、S-100、CD99、CD34、CD20、CD3、Tdt等,Ki-67增殖指数为50%～80%。FISH法检测均显示FOXO1基因断裂重组。结论 SNT-ARMS需与其它类型的小蓝圆细胞肿瘤进行鉴别,部分肿瘤表达上皮、神经内分泌标志物,易误诊为低分化癌或神经内分泌癌。     

胃肠道神经鞘瘤16例临床病理特征

目的 探讨胃肠道神经鞘瘤(gastrointestinal schwannomas,GSs)的临床病理学特征、免疫表型和鉴别诊断.方法 对16例GSs进行形态观察,免疫组化标记,并结合相关文献进行讨论.结果 肿瘤多见于胃部,临床表现多为腹部隐痛或进食哽噎,少数伴有黑便.肿瘤主要由纤细或肥胖的梭形细胞组成,胞质淡嗜伊红,细胞核可有一定异形性,排列成模糊的栅栏状,可见核仁,核分裂少见.多数病例可见外周淋巴细胞套及生发中心形成、或多或少的黏液变性区域、慢性炎细胞浸润和肿瘤边界的灶性浸润性生长.免疫组化:肿瘤细胞阳性表达S-100蛋白和GFAP,部分病例表达nestin,不表达CD34、CD117、DOG1和SMA.结论 GSs是消化道少见的间叶性肿瘤,绝大多数为良性,易误诊为胃肠道间质瘤(GISTs).外周淋巴细胞套是重要的形态学特征之一,确诊需要依靠S-100蛋白、GFAP等免疫标记物配合.     

室管膜下瘤6例临床病理分析

目的分析室管膜下瘤(subependymoma, SE)的临床病理学特征,探讨其诊断、鉴别诊断及临床治疗。方法回顾性分析6例SE的临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下见大小形态一致的肿瘤细胞簇状分布于丰富的胶质细胞突起的纤维基质,常伴微囊变,为SE主要组织学特征。免疫组化标记肿瘤细胞表达GFAP、vimentin、S-100,Ki-67增殖指数低。结论 SE是生长缓慢的室管膜细胞良性肿瘤,属于WHOⅠ级肿瘤,具有独特的病理组织学改变。手术切除是其主要的治疗方法,完整切除后患者预后良好,切除不完整有复发可能。     

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤4例并临床病理分析

目的探讨类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例经HE和免疫组化En Vision两步法染色,会诊为UTROSCT的临床及病理学资料,并复习相关文献。结果镜下肿瘤细胞呈相互吻合的条索状、小巢状、小管状排列,瘤细胞胞质少,呈嗜酸性,核大小一致,形态规则,核分裂象少见;免疫表型肿瘤细胞表达vimentin、CD99。结论发生于子宫的UTROSCT临床罕见,具有低度恶性潜能,临床及影像学诊断不明确,最终确诊依赖于病理组织学形态特点及免疫表型。     

富于细胞性神经鞘瘤2例临床病理分析

目的 探讨富于细胞性神经鞘瘤临床病理学特点及其诊断与鉴别诊断.方法 对2例富于细胞性神经鞘瘤进行临床资料分析、组织学形态和免疫表型观察.结果 富于细胞性神经鞘瘤好发于腹膜后,临床上表现为缓慢生长的无痛性肿块.大体肿瘤呈圆形、椭圆形,包膜完整,切面实性,灰白、灰黄色.镜下肿瘤具有完整的包膜,在包膜外或包膜下可见淋巴细胞聚集灶,形成袖套样结构.免疫组化肿瘤细胞S-100、GFAP和CD57均弥漫强阳性,不表达CK(AE1/AE3)、desmin、SMA、CD34、CD117和DOG1.结论 富于细胞性神经鞘瘤是一种少见的假肉瘤性病变,大体表现、组织学特点是其诊断及鉴别诊断的主要依据,免疫组化标记有助于诊断和鉴别诊断.     

软组织网状神经束膜瘤1例报道并文献复习

目的 探讨软组织网状神经束膜瘤的临床病理特点和鉴别诊断。方法 对1例网状神经束膜瘤进行光镜、免疫组化和电镜观察。结果 肿瘤位于左尺骨远端软组织。长而纤细的肿瘤细胞突起网状、格子样、吻合状生长，排列于黏液水肿性、纤维性和胶原化的背景中，细胞纺锤状，胞质弱嗜酸性，核星形，无核分裂象。免疫表型：肿瘤细胞EMA和Vim阳性。电镜：肿瘤细胞可见长形的纤细的胞质突起，突起上有较多的吞饮小泡。结论网状神经束膜瘤是软组织神经束膜瘤的富有特征性的亚型，预后良好，诊断主要依靠常规病理、免疫组化和超微结构的综合观察。     

丛状神经鞘瘤2例临床病理分析

目的探讨丛状神经鞘瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法观察2例丛状神经鞘瘤的临床表现、组织学形态及免疫表型并复习相关文献。结果 2例患者中,男女各1例,年龄分别为16岁和31岁,肿瘤均位于躯干皮肤。镜下见肿瘤在皮下呈多结节状分布,结节内瘤组织以细胞致密区(Antoni A)为主,相对缺乏细胞疏松区(Antoni B)。瘤细胞长梭形或波浪状,呈栅栏状、漩涡状排列,可见verocay小体。免疫表型:肿瘤细胞S-100及vimentin均弥漫阳性,GFAP部分阳性,EMA、CD57及Ki-67均阴性。结论丛状神经鞘瘤是一种较少见的良性周围神经鞘膜瘤,需与丛状神经纤维瘤、丛状纤维组织细胞瘤、丛状恶性外周神经鞘膜瘤等相鉴别。     

前列腺特异性间质肉瘤2例报道并文献复习

目的 探讨前列腺特异性间质肉瘤(prostatic specialized stromal sarcoma,PSS)的临床病理学特点、免疫学表型、诊断和鉴别诊断要点.方法 通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对2例PSS进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习.结果 PSS细胞呈梭形及短梭形,呈束状、编织状、车辐状或弥漫性浸润生长,瘤细胞胞质丰富、嗜酸,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见较多增生且扩张的厚壁血管.免疫组化染色显示肿瘤细胞vimentin、CD34呈阳性表达,大部分病例PR阳性表达.结论 PSS是来源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞的一种少见肉瘤.病理诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,CD34和PR阳性是诊断该肿瘤的重要参考依据之一,鉴别诊断主要包括孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等.     

胸部原始神经外胚层瘤5例临床病理分析

目的 探讨胸部原始神经外胚层瘤(PNET)的临床病理特征、免疫学表型及其鉴别诊断。方法 对5例发生于胸部的PNET进行光镜观察和免疫组化研究。结果 5例PNET中4例为女性,1例男性,年龄12～52岁,平均27．0岁。肿瘤体积较大,平均直径11．4cm,无包膜或包膜不完整。镜下：肿瘤由小圆细胞构成,细胞胞质少,部分区域肿瘤细胞胞质透亮,可见Homer-Wwright菊形团和假菊形团。免疫表型：5例CD99(MIC2)、NSE阳性,4例synaptophysin阳性,3例vimentin阳性,2例S-100蛋白阳性。结论 胸部PNET是较少见的高度恶性软组织肿瘤,其诊断主要依据病理形态学特征及免疫组化标记。     

实性乳头状肾细胞癌1例的免疫表型和细胞遗传学特征

目的 探讨乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)实性亚型的病理特点、免疫表型、细胞遗传学特征及鉴别诊断.方法 对1例实性型PRCC行HE染色观察其组织病理学特征,采用免疫组化EnVision法染色和FISH技术分别观察其免疫表型和细胞遗传学改变,并对5例经典型PRCC进行了相应的检查分析以作阳性对照.结果 组织学上,肿瘤由致密的实性片状、小管状结构伴局灶假囊状结构组成,乳头状结构不明显.肿瘤细胞中等大小,立方状或矮柱状,部分呈鞋钉样突向囊外侧,胞质少,嗜酸性,核圆形、卵圆形或略不规则形,Fuhrman核分级为2级.免疫表型和细胞遗传学特征与经典型PRCC相似,肿瘤细胞均表达Ckpan、CK7、CK19、P504S、CD10及vimentin,而WT1、RCC、S-100均不表达.FISH检测显示肿瘤细胞核3号、7号、17号染色体扩增.结论 PRCC实性亚型具有独特的组织形态、免疫表型和细胞遗传学特征与经典型PRCC相似,免疫组化和FISH检测结果有助于明确诊断.     

皮肤Merkel细胞癌2例临床病理分析

目的 探讨皮肤Merkel细胞癌(Merkel cell carcinoma,MCC)的临床病理特征、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2例MCC的临床及病理学特点,并复习相关文献。结果 2例患者均为老年男性,全身肿瘤多发,镜下见2例肿瘤主要位于真皮及皮下组织,未侵及表皮,肿瘤组织均由大小较一致的肿瘤细胞弥漫呈片、巢状分布,瘤细胞体积较小,胞质稀少,核圆形或椭圆形,深染,核膜清楚,核仁不明显,核分裂象易见,并可见神经浸润现象。免疫组化标记示上皮和神经内分泌分化阳性,例1 CK20呈特征性的核旁点状阳性,例2 CK7阳性/CK20阴性在MCC中较为少见。结论MCC恶性程度高,临床较为罕见,应与其他小细胞肿瘤鉴别。     

混合型神经鞘肿瘤2例并文献复习

目的探讨混合型神经鞘肿瘤(hybrid nerve sheath tumor,HNST)的临床病理学特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾分析2例HNST的临床资料、病理学形态及免疫表型,并进行随访。结果 2例HNST均为女性,平均年龄43岁,肿瘤均发生于皮下,术后随访情况良好。眼观:界限清楚,灰白色,实性质韧肿物。镜检:例1为神经纤维瘤背景中查见典型神经鞘瘤形态结节,例2为梭形细胞肿物,大部分席纹状结构,间杂漩涡状结构。免疫表型:例1 S-100表达强弱不等,例2 S-100阳性与EMA阳性细胞混杂排列。结论 HNST是一种良性外周神经鞘肿瘤,其组织学图像具有双相成分,包括神经鞘瘤和神经束膜瘤、神经纤维瘤和神经束膜瘤、神经纤维瘤和神经鞘瘤。确诊主要依赖病理学形态和免疫表型相结合;肿瘤预后良好。     

消化系统神经鞘瘤11例临床病理特征及预后

目的：探讨消化系统神经鞘瘤的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析11例消化系统神经鞘瘤的临床资料,并复习相关文献。结果肿瘤位于胃部5例,腮腺、右颌下腺各2例,肛门、左腭各1例。5例表现为腹痛或腹胀,6例表现为病灶处包块。5例行CT检查示肿瘤均为边界清楚的圆形或椭圆形软组织结节影,未见囊性变和钙化,4例CT增强示肿瘤呈轻~中度均匀强化。肿瘤细胞以Antion A区为主,由梭形细胞组成,呈栅栏状或漩涡状排列,2例见淋巴细胞套,11例均未见Verocay小体。6例行免疫组化检测,6例肿瘤细胞S-100阳性,CD34、CD117、DOG1和SMA均阴性。11例均行手术切除,术后随访均未见神经鞘瘤相关的复发和转移。结论消化系统神经鞘瘤临床表现无特异性,确诊需依靠病理检查和(或)免疫组化检测,S-100蛋白是诊断消化系统神经鞘瘤的重要标志物。术前CT检查有助于术前诊断,手术完整切除肿瘤病灶预后良好。     

良性脊索细胞瘤3例并文献复习

目的探讨良性脊索细胞瘤(benign notochordal cell tumor,BNCT)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析3例BNCT临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例BNCT中女性2例,男性1例,年龄分别为27、59和29岁。眼观:3例肿瘤均为胶冻状碎组织,灰白、灰黄色,质软、脆。镜检:肿瘤由胞质透亮的脂肪样细胞和胞质淡染细胞构成,两种细胞呈巢状或片状排列。肿瘤细胞形态温和,未见核分裂象。肿瘤组织中未见分叶状结构、细胞外黏液样基质和坏死。免疫表型:肿瘤细胞均高表达CKpan、CK7、CK18、EMA、vimentin和S-100。结论 BNCT是一种罕见的良性脊索源性肿瘤,预后较好。BNCT需与脊索瘤、转移癌和脂肪组织鉴别。     

指状树突细胞肉瘤/肿瘤的临床病理观察

目的 探讨指状树突细胞肉瘤/肿瘤(IDCS)的病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 分析3例IDCS的临床表现,对标本进行病理形态和免疫组织化学(EnVision法)染色观察.结果 大体检查肿瘤呈灰白、灰黄色,质实.1例发生于左肺,1例原发于脾脏伴全身淋巴结累及,1例发生于淋巴结.光镜下肿瘤组织呈边界不甚清楚的巢片状,部分呈束状、旋涡状排列,周边较多淋巴细胞、浆细胞浸润.肿瘤细胞呈卵圆形或梭形,胞质透亮或轻度嗜酸性,核卵圆形,呈空泡状,可见不明显的小核仁,部分见有核沟.免疫组织化学肿瘤细胞表达S-100蛋白.结论 IDCS是一种罕见的组织细胞和树突细胞恶性肿瘤,有一定的病理学特征.应与滤泡树突细胞肉瘤、炎性假瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、恶性黑色素瘤、未分化癌及间变性大细胞淋巴瘤等鉴别.免疫组织化学S-100蛋白等标记对鉴别诊断有帮助.     

女性生殖道颗粒细胞瘤2例临床病理分析

目的探讨女性生殖道颗粒细胞瘤(granular cell tumor,GCT)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法分析1例子宫颈GCT及1例外阴GCT的临床资料、组织细胞形态和免疫表型特征,并复习相关文献。结果子宫颈GCT患者年龄38岁,因不规则阴道流血1年就诊。肿物位于子宫颈后唇,镜下肿瘤主要位于子宫颈肌层。外阴GCT患者年龄32岁,因发现外阴肿物1年,肿物增大2个月就诊。肿物位于右侧大阴唇,镜下肿瘤主要位于真皮及皮下。2例组织病理学特点相似,表现为增生的肿瘤细胞浸润邻近肌层或结缔组织,瘤细胞呈巢片状、条索状排列,瘤细胞体积较大,可见较多嗜伊红均质细颗粒。免疫表型:2例肿瘤细胞NSE、S-100、CD68及CD56均为强阳性,vimentin阳性,Caldesmon、α-inhibin和Sall-4均阴性,Ki-67增殖指数5%。肿瘤细胞胞质颗粒刚果红及PAS染色均呈阳性。结论GCT发生在女性生殖道者罕见,典型的临床病理组织学特征结合免疫组化标记可以明确诊断,需与外阴及子宫颈的其它大细胞病变鉴别。GCT最佳治疗方案是外科手术完整切除。     

子宫原发Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤临床病理分析

目的 探讨罕见的子宫原发Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的临床特点和病理学特征.方法 收集2例子宫原发pPNET,采用常规制片、HE染色,辅以免疫组化染色;结合文献资料,分析其临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后等.结果 2例病灶分别位于子宫肌层内和宫腔子宫内膜.肿瘤由幼稚深染的小圆形细胞组成,核圆形,染色质细腻,胞质稀少.免疫表型CD99、CD56均(+)、α-inhibin、Syn、CD10均(-).结论 子宫原发性pPNET非常罕见.通常表现为子宫内膜或卵巢肿物侵及子宫.几乎所有肿瘤表达CD99,可有神经标记物表达;遗传学90%以上有t(11;22)(q24;q12)染色体易位.目前除手术切除外,缺乏统一的化疗方案.需要更多的疗效和预后研究.     

原发性乳腺淋巴上皮瘤样癌临床病理观察

目的观察乳腺原发性淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)的临床病理变化和免疫组化特征,以提高人们对该肿瘤的认识。方法对2例原发于乳腺的LELC的临床病理学和组织病理学特征进行观察,结合免疫表型并复习文献。结果 2例均为中年女性,临床均表现为无痛性肿块,肿瘤呈多结节状或弥漫状生长,肿瘤细胞呈卵圆形或多边形,核空泡状,核仁明显,核膜厚,间质有大量小淋巴细胞浸润。免疫表型:肿瘤细胞表达CK7、CK8/18和E-cadherin,缺乏表达ER、PR和c-erbB-2,原位分子杂交检查示EBV阴性,肿瘤细胞Ki-67增殖指数约30%。结论发生于乳腺的LELC极其少见,临床病理学特征和免疫表型与普通乳腺浸润性癌类似,病理诊断时需与乳腺发生的髓样癌和经典型霍奇金淋巴瘤进行鉴别。患者预后较好。     

消化道神经鞘瘤临床病理分析

目的探讨消化道神经鞘瘤的临床病理特点,为该病的诊断与鉴别诊断提供参考。方法回顾性分析陆军军医大学第二附属医院病理科诊断的32例消化道神经鞘瘤患者的临床资料、病理形态、免疫组化结果以及随访情况。结果 32例患者中女22例,男10例;其中28例位于胃,3例位于食管,1例位于乙状结肠。肿瘤直径0. 3～7 cm。镜下肿瘤细胞呈长梭形,排列呈编织状,周围可见淋巴细胞反应带。免疫组化示肿瘤细胞S-100均弥漫强阳性,灶性表达CD34或SMA,不表达CD117、DOG-1、Desmin。结论消化道神经鞘瘤与经典型神经鞘瘤可能为不同的肿瘤实体,术前易误诊为胃肠道间质瘤,S-100是病理诊断标记,肿瘤完全切除预后好。     

长骨原发性神经鞘瘤3例并文献复习

目的探讨长骨原发性神经鞘瘤临床、病理、影像学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法采用HE染色及免疫组化EnVision法分析3例原发于长骨的神经鞘瘤病理学、免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见交替分布的Antoni A区和Antoni B区,并见出血及含铁血黄素沉着、坏死、间质黏液样变、不规则的血管伴血管壁增厚及胶原变性、血管周见泡沫样组织细胞反应及淋巴细胞浸润、肿瘤细胞破坏周围骨质等现象;未见明显的细胞异型及核分裂象。免疫表型:CD56、vimentin、S-100蛋白均呈弥漫强阳性,Ki-67增殖指数2%~7%。结论发生于长骨内的神经鞘瘤临床罕见,对产生溶骨性破坏者需结合临床、影像、病理学及免疫表型进行鉴别诊断,避免误诊为骨源性低度恶性肿瘤而导致过度治疗。