孕妇血清中αFP β-hCG μE3标记在产前优生筛选中的应用

摘要本文用放射免疫法检测孕妇血清中的αFP β-hCG μE3三项标记，开展胎儿产前优生筛选，首先建立了孕12周～20周期间上述标记的正常曲线。并在400多例受检孕妇中检出了8例胎儿异常。研究发现，三项血清标记中有二项以上异常时提示胎儿异常的可能性较大。检测结果受多种干扰因素影响，在评判时须予以充分考虑，并作必要的纠正。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕中期血清标志物在筛查唐氏综合征中的意义

目的: 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP) 和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG) 对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down'ssyndrome, DS) 为主的先天缺陷筛查的作用。方法: 对孕14 ~20周妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素, 经过软件计算风险率, 对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果: 2 776例孕妇中, 发现DS1例, 18-三体综合征2例, 其它胎儿异常12例。结论: 孕中期血清AFP、Free-βhCG2项血清标志物联合检测, 作为筛查胎儿先天缺陷可行, 能降低先天缺陷患儿出生率5. 40‰。     

孕中期母血产前筛查36947例先天缺陷的研究

目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用。方法:对孕15～20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果:36947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例。结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率。     

孕中期产前筛查胎儿神经管缺陷

目的: 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP), 游离 -B-绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG) 对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果。方法: 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经过风险计算, 结果为风险孕妇, 经遗传咨询, 在孕妇知情的情况下选择产前诊断。对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的 43 820例孕妇中, 检出异常婴儿 359例。检出各类高危人群 2 356例, 神经管缺陷 43例, 胎儿染色体异常 28例。结论: 孕妇孕中期血清生化指标的检测, 是筛查胎儿染色体异常、神经管畸形的有效手段之一。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F－βHCG）对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期（14－20^6W)妇女进行上述二项血清生化指标检测，经过软件计算风险，对可能影响检测结果的部分因素，如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正，对高风险孕妇，进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。每例受检的孕妇随访追踪到出生。结果 871例孕妇中，发现唐氏综合征2例，X－三体综合征1例，平衡易位携带者3例，其它胎儿异常6例。结论 孕中期血清AFP、F－βHCG二项血清生化指标联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷，尤其是胎儿染色体三体征及表皮缺陷、畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊，以减少缺陷儿出生。     

孕中期血清标志物检测在筛查胎儿先天缺陷中的应用

目的探讨检测孕妇血清标志物AFP、free β-HCG对孕中期胎儿染色体异常、神经管畸形(NTD)为主先天缺陷的产前筛查效果。方法利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经风险计算高风险孕妇经遗传咨询,在孕妇知情情况下,对每例孕妇追踪随防至胎儿出生。结果在筛查的20011例孕妇中检出各类高危孕妇652例,确诊胎儿染色体异常5例,神经管畸形16例,其他先天缺陷19例,异常妊娠39例。结论孕中期血清标志物二联筛查在产前筛查唐氏综合征的同时,可查出一些其他染色体异常、NTD等先天缺陷和一些异常妊娠,是筛查胎儿染色体异常及NTD的有效手段。     

1140例孕妇血清甲胎蛋白测定结果分析

目的　观察甲胎蛋白 (AFP)升高与胎儿发育异常、先兆流产、胎死宫内或开放性神经管畸形 (如无脑儿、脊柱裂等 )的关系。方法　以免疫放射试剂盒测定法检测围产期孕妇血清中AFP含量。结果　在监测的 114 0例孕妇中 ,有 5例 (0 4 4 % )胎儿为开放性神经管畸形 ,孕期平均 2 9周 ,血清AFP平均值为 5 2 0ng/ml;18例 (1 5 8% )胎儿流产 ,孕期平均 19周 ,血清AFP平均值为 35 0ng/ml;13例(1 14 % )胎死宫内 ,孕期平均 2 4周 ,血清AFP平均值为 380ng/ml。结论　孕妇在围产期中如疑有胎儿发育异常、先兆流产、胎死宫内、胎儿神经管畸形时 ,应监测孕妇血清AFP值 ,孕妇血清AFP比正常人高出 10倍以上有诊断参考价值。     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的:探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值。方法:对孕7-14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM<0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生。结果:3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例。结论:孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产。     

孕妇血清妊娠相关蛋白A筛查胎儿先天畸形的临床应用

目的探讨孕早期妇女血清标记物妊娠相关蛋白A(PAPP-A)对唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的胎儿先天性缺陷疾病筛查的临床应用价值.方法对孕7～14+6周孕妇进行血清PAPP-A检测,结果以中位数倍数表示,将PAPP-A MOM＜0.42拟为生育DS高风险人群,对高风险孕妇进一步行羊水染色体检查及B超检查进行确诊,每例受检孕妇随访追踪到胎儿出生.结果3 444例受检孕妇中,发现染色体异常胎儿8例,其他异常胎儿9例,胚胎停止发育43例.结论孕妇血清PAPP-A检测,不仅能筛查胎儿染色体异常,还能预示胎儿脏器畸形及预测胎儿流产.     

胎儿颈项皮肤增厚的产前诊断思路及预后分析

目的:探讨胎儿颈项皮肤增厚的产前诊断思路和预后分析。方法:对产前超声发现的胎儿颈项皮肤异常增厚孕妇59例进行随访,对比孕妇二联法血清染色体筛查结果、羊水或脐带血穿刺胎儿染色体检查、中晚孕期系统排畸超声检查结果及出生或引产情况。结果:在59例孕妇中,孕11~13+5周颈项透明层增厚胎儿38例,占64.40%,孕≥14周颈后皮褶增厚胎儿21例,占35.60%;发现染色体异常胎儿11例,合并胎儿先天性心脏病7例。胎儿颈项皮肤增厚病例中,使用孕妇血清学筛查21-三体高风险9例(15.25%),18-三体高风险3例(5.08%)。结论:颈部皮肤厚度直接体现胎儿淋巴回流功能,其异常增厚可能由不同的病生理机制引起。产前需结合多项检查并动态观察、分析预后,做出正确的临床诊疗。     

孕中期唐氏综合征筛查研究

目的:探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)对胎儿产前唐氏综合征筛查的临床价值。方法;采用酶联免疫吸附法对孕14～20+6周孕妇进行血清AFP,HCG的检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算胎儿宫内风险率,对高风险的孕妇进行羊水穿刺并分析染色体核型。结果:2 800例孕妇,筛查出高危唐氏综合征126例,占4.5%;羊水穿刺发现21-三体综合征2例,其他异常16例。结论:孕中期血清AFP和HCG是产前筛查异常胎儿的有效指标。     

广东地区6668例孕妇无创DNA产前检测结果分析

目的分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在临床应用的年龄及孕周范围,探讨该检测方法在广东地区不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体疾病产前检查中的应用价值。方法回顾分析2014年6月16日-2016年3月31日因故需行无创DNA产前检测的孕妇临床资料6 668例,并将孕妇分别按照年龄和孕周各分为5组进行比较分析。结果 6 668例检测者年龄介于16~50岁,检测孕周10~37周。检测出21、18及13三体阳性结果共51例(0.77%),其中21-三体28例(0.42%),占三体阳性的54.90%,21-三体阳性发病率远远高于其他两种疾病。不同年龄组孕妇胎儿三体异常的发生率不同,其中孕妇年龄≥40岁组胎儿出现三体异常的比例最高(1.42%)。结论三体异常的发病率在不同年龄组孕妇胎儿染色体三体异常的发病率不同,尤其在高龄孕妇(≥40岁)中明显升高。因此,无创DNA产前检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍疾病的产前诊断具有重要的应用价值。     

三联血清标记用于胎儿染色体异常产前筛选的初步报告

本文对212例孕12～20周、年龄20～43岁的普通孕妇进行上述三项标记的检测,对可能影响检测结果的因素进行了分析。检测结果采用风险率的形式报告。最后结果显示:1、3项指标与孕周量呈明显的线性关系,故在分析检测结果前必须明确实际孕周大小。2、3项指标与孕妇体重有关,在一定范围内其变化有显著差异。2、被动吸烟与不吸烟对3项检测指标的影响无显著差异。4、所有经检测阴性的孕妇中其出生的胎儿均未发现染色体异常。检测中发现4例假阳性,假阳性率为2％。5、大部分高龄孕妇经检测筛选其风险都明显低干其原有的年龄风险。结论:本项检测适宜广泛开展,可大大降低高危人群中需作羊水检查人数的比例。在优生优育工作中发挥重要作用。     

中晚孕期孕妇血清抑制素A水平及其与胎儿非整倍体的相关性初探

目的:建立正常孕妇血清抑制素A在孕中晚期各孕周的参考值,探讨孕妇血清抑制素A水平异常与胎儿染色体非整倍体可能存在的相关关系。方法:采用酶链免疫吸附技术(ELISA)试剂盒测定孕妇血清抑制素A浓度,按完全孕周分别统计出各孕周正常孕妇的血清抑制素A中位数值;比较唐氏综合征和18-三体综合征妊娠的血清抑制素A水平异常。结果:昆明地区孕14～36周共计2592例正常单胎妊娠孕妇的血清抑制素A浓度中位数分别是:351.0、315.5、259.0、265.0、281.0、265.5、302.0、326.0、371.0、423.5、417.0、450.0、532.0、685.5、703.0、628.0、838.0、926.0、743.0、882.0、1340.0、1260.0、1490.0pg/ml。经产前诊断证实的9例胎儿染色体数目异常中有6例孕妇血清抑制素A水平异常。结论:孕妇血清抑制素A水平异常与胎儿染色体非整倍体存在一定的相关性,在血清标记物中加入血清抑制素A有可能提高产前筛查的检出率;建立各孕周孕妇血清抑制素A的正常值,可以为本地区产前筛查以及其他妊娠相关疾病的研究提供参考。     

417例孕产妇孕期血碱性磷酸酶变化及其意义

目的探讨正常妊娠孕妇空腹血清碱性磷酸酶（AKP）在不同孕周的变化情况,及胎儿畸形孕妇血清AKP水平变化及其意义。方法检测300例不同孕周正常妊娠孕妇及117例胎儿畸形孕妇血清AKP水平并进行比较分析。结果正常妊娠孕妇血清AKP随妊娠的进展呈逐渐升高趋势,足月时达最高峰,产后明显下降;妊娠〈13周与妊娠21～24周胎儿心脏畸形孕妇与同期正常妊娠孕妇比较,血清AKP值明显降低;妊娠17—21周胎儿其他畸形孕妇比正常孕妇血清AKP值降低,差异均有统计学意义。结论孕妇血清中AKP随孕周增加而逐渐升高。血清AKP可作为孕期胎盘和胎儿状况的监测指标。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

舟山地区30476例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用。方法对舟山地区30 476例孕14～20周的孕妇进行血清甲胎球蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）浓度的检测,通过Multicalc风险评估软件进行风险评估;高风险进行产前诊断,低风险则进行常规产科检查。结果在接受筛查的30 476例孕妇中,筛查高风险孕妇1 130例,筛查阳性率3.71%。筛查高风险孕妇中确诊染色体异常胎儿13例,神经管缺陷胎儿44例;筛查染色体低风险孕妇中确诊染色体异常胎儿4例,神经管缺陷胎儿1例;两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕中期二联法对胎儿染色体异常及神经管缺陷产前筛查是减少患儿出生的有效方法。     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

2836例唐氏综合征产前筛查与诊断评价

目的探讨通过孕早期B超及孕中期母体血清标志物检测的联合筛查,来提高对唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)患儿的筛查率.方法对孕早期(10～14周)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)的测定,以及孕中期(15～20 6/7周)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)2项血清生化指标检测,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水培养产前诊断.并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生.结果筛查2 836例孕妇,孕早期B超检出NT高危72例,孕中期母体血清检测DS高危205例,神经管缺陷(Nervoustube defect,NTD)高危37例.发现21-三体综合征3例,心脏畸形2例,多发畸形1例,其他异常4例.结论孕早期B超测定NT及孕中期母体血清生化标志物AFP和F-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生.