婴儿脊髓性进行性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩症在临床较为少见,患病率为0.1～1.0/10万。本病主要病变脊髓前角运动神经细胞退行性变,导致患者肢体肌肉瘫痪,重者因呼吸肌瘫痪而死亡,少数存活者由于下肢肌肉软弱而行走不便。     

小儿急性偏瘫

小儿急性偏瘫是一组以一侧上下肢和躯干肌肉瘫痪为特征的临床综合征,大多为一侧皮质脊髓束受损的结果,病因以脑血管病变为主。 一、神经症状体征 偏瘫出现时有一侧上下肢和躯干肌肉痉挛性瘫痪(硬瘫),膝反射、踝反射、肱二头肌反射、肱三头肌深腱反射活跃、亢进,肌张力增高(Babi-nski、Chaddock、Oppenheim、Gordon、Sc-     

婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.     

手足口病合并急性弛缓性麻痹患儿的脊髓磁共振特点及临床随访研究

目的 研究8例手足口病(hand-foot-and-mouth disease,HFMD)并发急性弛缓性麻痹(AFP)患儿的脊髓MRI特点并进行临床随访.方法 观察8例于足口病并发急性弛缓性麻痹患儿临床特点,于起病2周行脊髓和头颅MRI检查,早期进行针对性功能锻炼、药物治疗,并儿随访3个月.结果 8例手足口病并发急性弛缓性麻痹病例中,2例四肢瘫痪,1例双下肢瘫痪,5例单侧下肢瘫痪.大部分患儿表现为轻瘫,以下肢麻痹为主.病程2周行脊髓MRI,示患儿脊髓病变集中于颈2～7和(或)胸12～腰1,表现为脊髓前角T1长T2信号.脊髓前角病变严重程度与临床表现、预后相关.下肢瘫痪恢复较快,四肢瘫痪者,恢复缓慢;并发脑炎者,恢复相对较慢.结论 本组手足口病患儿合并急性弛缓性麻痹病例约占0.83%.AFP病变涉及颈2～7和(或)胸12～腰1脊髓前角区,引起所支配的上肢和(或)下肢肌群的急性弛缓性麻痹.随访结果显示,手足口病伴发AFP可能是可逆性病变,单侧下肢瘫痪恢复快,四肢瘫痪恢复慢.MRI可准确的显示脊髓病,变,对全面评估病情及预后有重要价值.     

读者点题

问小儿不明原因的软瘫要考虑什么病,如何进行诊断?(甘肃省定西地区医院蒋维国) 答临床上遇原因不明的软瘫患儿时,一般均列入“神经肌肉病”的范畴。其主要特点是随意肌的肌力(收缩力)减弱甚至瘫痪。肌张力(静止时的阻力)降低以及腱反射减弱或消失,故又称“松婴(floppy infant)综合征”。其中某些疾病预后不良。周围性随意肌运动是通过“运动单元”实现的,这种单元始自脊髓前角细胞,然后,冲动沿着周围运动神经,经过神经肌肉接头,进入肌纤维而完成收缩动作。所以,(1)病损在前角细胞,如婴儿脊髓性肌萎缩,属常染体隐性遗传病,并非罕见,预后不     

痉挛性瘫痪大鼠肌注肉毒毒素后肌肉组织超微结构变化

目的 观察痉挛性瘫痪大鼠肢体注射肉毒毒素后,局部肌肉神经组织超微结构变化特点,为合理应用肉毒毒素治疗痉挛性瘫痪提供重要的组织形态学依据.方法 将120只Wistar大鼠随机分为对照组(36只)和实验组(84只).对照组开颅钻孔,但不予电流刺激;实验组通2.5 mA恒流直流电30 s,2次,通电间隔20 s,以损毁锥体束制备痉挛性瘫痪模型.选择成功模型72只为实验对象,随机分为实验组A及实验组B(各36只).实验组B局部注射肉毒毒素6 U/kg,实验组A注射等容量9 g/L盐水,对照组不注射.注射部位为瘫痪的右下肢腓肠肌.实验组A、B分别于注射后3、7、15、30、60、90 d,进行其肌肉组织活检,对照组同时间点取活检.行光、电镜观察.结果 实验组B早期肌肉萎缩程度及肌纤维结构破坏(z线断裂、紊乱、消失、肌丝溶解、三联管紊乱、空泡变性)情况均较实验组A严重且出现时间早.痉挛性瘫痪下肢注射肉毒毒素7～15 d无髓神经纤维终末端可见神经递质小泡聚集,但无突触样结构;15～30 d可见其可疑终板样结构,即细胞膜局部出现较多深而密的皱褶,皱褶处可见较多成簇的性质不明的深染颗粒,但未见神经递质小泡,也无明显的突触前膜样结构;90 d可见其肌纤维萎缩与肥大并存.结论 肢体痉挛性瘫痪后肌注肉毒毒素,不仅可诱发神经芽生,还可造成部分运动终板退变,且其间有不明性质的深染颗粒.肉毒毒素局部肌肉注射早期可加速痉挛性瘫痪肌肉肌萎缩的发生和发展,注射后90 d出现肌纤维代偿性肥大.肉毒毒素治疗不但可使痉挛肌肉松弛,而且有望为其日后肌纤维结构的修复(肌肉代偿肥大)创造条件.     

足中跗骨圆顶状截骨治疗儿童僵硬性高弓足畸形

儿童高弓足畸形是一种多病因所引发的足部严重畸形。临床上以先天性马蹄内翻足后遗畸形最为常见,先天性跖内收内翻,神经肌肉疾病如Charcot—Marie—Tooth、脊髓栓系综合征、脑性瘫痪以及多发性关节挛缩也可产生高弓足畸形。临床表现为足内侧纵弓增高、前足跖屈、跖骨头下垂、跖趾关节过伸以及跟腱挛缩。     

生物电刺激治疗痉挛型脑性瘫痪的研究近况

脑性瘫痪(脑瘫)的治疗仍然是医学界的难题.痉挛型脑瘫肢体痉挛的病理机制在于大脑皮质运动区和锥体束损伤后对脊髓牵张反射的抑制障碍,导致肌肉被动牵张时速度依赖性抵抗力增加,肌张力增高致姿势异常、特殊步态,并有高致残率,严重影响了患儿的生活质量.临床上有很多以降低肌张力为主要治疗目的的治疗于段,如药物、康复治疗、理疗、针灸、推拿等,生物电刺激疗法是最近新兴的治疗手段,其疗效及机制尚在探索中,现对生物电刺激治疗痉挛型脑瘫近期研究进行综述.     

脊髓拴系综合征临床研究

目的 探讨脊髓拴系综合征的病因、治疗方法及效果。方法 对20例脊髓拴系综合征的病因、临床表现、影像系检查以及治疗方法进行分析总结。结果 17例得到随诊，小便失禁患儿治愈4例，好转6例，无变化7例，下肢瘫痪好转I例。结论 脊髓拴系综合征患儿应尽早治疗，疗效确切，对脊髓脊膜膨出患儿应在脊髓拴系松解的同时作修补术.     

小儿偏瘫(讲座)

瘫痪是骨骼肌有意识的收缩力的减弱或消失。瘫痪程度可分为0～5度,即完全瘫痪、接近于完全瘫痪、重度瘫痪、轻度瘫痪、接近正常以及肌肉完全正常。瘫痪可分为上运动神经元瘫痪(中枢性瘫痪)和下运动神经元瘫痪(周围性瘫痪),前者为大脑皮质运动细胞及其锥体束受损所致,其特点是肌张力增高(尤其是上肢屈肌、旋前肌及下肢伸肌张力增高)、腱反     

近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断

近端脊髓性肌萎缩症是常见的常染色体隐性遗传病,患儿四肢和躯干肌肉进行性无力和萎缩,常死于呼吸衰竭.疾病的发病时间和临床病程呈广泛的异质性.基因诊断是特异性和非创伤性的诊断方法.现就近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断进行阐述.     

超声定位A型肉毒毒素治疗脑性瘫痪患儿下肢肌肉痉挛的疗效

目的 观察超声定位A型肉毒毒素(BTX-A)注射治疗脑性瘫痪患儿下肢肌肉痉挛的疗效.方法 选择下肢肌肉痉挛的脑性瘫痪患儿75例,分为超声定位BTX-A注射治疗组37例(注射组)和单纯康复治疗组38例(对照组).其中注射组在超声定位后予BTX-A注射患儿下肢痉挛肌群,注射后次日开始进行康复训练.所有患儿在治疗前及治疗2周、1个月、3个月、6个月分别采用改良Ashworth量表(MAS)和粗大运动功能量表(GMFM)行相关评价.结果 注射组在注射2周、1个月、3个月、6个月肌肉痉挛的改善及GMFM评分均优于注射前(P均＜0.01),且痉挛程度在注射2周、1个月改善最明显.注射组治疗效果明显优于对照组(P＜0.05).注射组3个月和6个月MAS评分差异无统计学意义,BTX-A注射有时效性,6个月后可重复注射.结论 采用超声定位BTX-A注射治疗脑性瘫痪患儿下肢肌肉痉挛,定位准确、安全,患儿依从性好,疗效优于单纯康复治疗.     

小儿周围神经和肌肉疾病的实验室检查

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病(肌病)占1/3以上。这些疾病往往来自以下4个组织部位:1.脊髓前角细胞和颅神经核;2.神经根及周围神经;3.神经肌肉接合处;4.肌肉组织。常具有共同的临床表现,包括所支配部位的肌力减退、肌张力降低、腱反射减弱或丧失及肌肉萎缩等,部分患     

A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪

脑性瘫痪中,痉挛型所占比例最大,造成患儿肌肉痉挛、关节及骨骼畸形等,严重影响患儿的运动功能及社交能力。相对于其他类型,痉挛型脑性瘫痪是治疗效果相对较好的一型。在其治疗中曾探索应用了神经阻滞剂、脊神经后根切断术等治疗方法,疗效均不满意。近年来,Ａ型肉毒毒素局部肌肉注射因为其具有可以选择性地使肌肉痉挛程度降低以及相对较小的毒副作用,引起了医疗界的广泛关注,开辟了脑性瘫痪治疗的新领域。现结合文献,就该型脑性瘫痪的Ａ型肉毒毒素治疗作一综述。     

A型肉毒毒素治疗痉挛型脑性瘫痪

脑性瘫痪中,痉挛型所占比例最大,造成患儿肌肉痉挛、关节及骨骼畸形学,严重影响患儿的运动功能及社会能力。相对于其他类型,痉挛型脑性瘫痪是治疗效果相对较好的一型。在其治疗中曾探索应用中神经阻滞剂、脊神经后根切断术等治疗方法,疗效均不满意。近年来,A型肉毒毒素局部肌肉注射因为其具有可以选择性地使肌肉痉挛程度降低以及相对较小的毒副作用,引起了医疗界的广泛关注,开辟了脑性瘫痪治疗的新领域。现结合文献,就该型脑性瘫痪的A型肉毒毒素治疗作一综述。     

脊髓拴系综合征临床研究

目的　探讨脊髓拴系综合征的病因、治疗方法及效果。方法　对 2 0例脊髓拴系综合征的病因、临床表现、影像系检查以及治疗方法进行分析总结。结果　 17例得到随诊 ,小便失禁患儿治愈 4例 ,好转 6例 ,无变化 7例 ,下肢瘫痪好转 1例。结论　脊髓拴系综合征患儿应尽早治疗 ,疗效确切 ,对脊髓脊膜膨出患儿应在脊髓拴系松解的同时作修补术     

脊髓前动脉综合征误诊为急性脊髓炎1例

脊髓前动脉综合征乃属缺血性脊髓血管病,其典型病例诊断并不困难,但因属少见病,加之对此病缺乏认识,而临床上又与急性脊髓炎有许多相似之处,脊髓血管造影在一般医院难于实施,因此很容易漏诊或误诊。病历摘要患儿,女,10岁。双下肢瘫1天,呕吐2次入院。入院当日晨起后突然发现双下肢麻木,下地后摔倒,意识清楚。当日中午双下肢由麻木转为瘫痪,大便失禁,不能自行排尿,同时伴有非喷射呕吐2次。入院前数周内无发热、咳嗽等呼吸道感染     

儿童脊髓空洞症12例临床特征和诊断

脊髓空洞症 (ｓｙｒｉｎｇｏｍｙｅｌｉａ ,ＳＭ)是一种少见的脊髓变性疾病 ,其特征是在脊髓中央管附近有空洞形成和胶质增生。因空洞侵及周围的神经组织而引起受损脊髓节段的分离性感觉障碍、下运动神经元瘫痪以及长传导束型功能与营养障碍。本病多见于青年 ,儿童发病较少。为提高对ＳＭ的认识 ,将我院 1991年 1月～ 2 0 0 0年 4月收治的 12例报告如下。对象及方法1.对象 :本组共 12例 ,男 7例 ,女 5例 ;年龄 5个月～ 13岁 ,其中 <1岁 1例 ,1～ 3岁 2例 ,4～ 6岁 2例 ,7～ 13岁 7例 ,平均年龄 7岁 2个月 ;病程 :4ｄ～ 2年 6个月 ,平均 8个…     

小儿急性瘫痪的诊断与鉴别诊断

瘫痪是小儿神经系统疾病常见症状之一 ,临床上以随意肌运动障碍为特征 ,表现为肢体、躯干或面部肌肉活动减弱或消失 ,伴或不伴感觉功能障碍。临床根据肌力大小 ,将瘫痪分为完全性瘫痪 (0级 )、接近完全性瘫痪 (1级 )、重度瘫痪(2级 )、中度瘫痪 (3级 )、轻度瘫痪 (4级 )等。遗传因素或先天因素引起的慢性瘫痪 (如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、脑性瘫痪等 )已被儿科工作者熟知 ,但部分获得性急性瘫痪诊断较为困难 ,特别是近年来十分强调急性弛缓性麻痹(acuteflaccidparalysis,AFP)的报告制度 ,使急性瘫痪的鉴别诊断显得更为重要 ,因此很…     

罕见病从医务工作者的努力开始让我们的爱不罕见北大核心CSCD

2014年的夏天,“冰桶挑战赛”的公益活动燃烧到了我国,它是为肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）患者募捐的公益活动名称.ALS是一种运动神经元疾病,它是一类病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的神经变性疾病,常常在成年期起病;但有时广义运动神经元病概括了所有的前角细胞疾病,如发生在儿童的脊髓性肌萎缩症（SMA）.