新生儿足跟采血的最新进展

采集新生儿足跟学是筛查新生儿疾病的一种常用方法,也是新生儿疾病筛查流程中最重要的一个环节,采集血液的质量会对检测结果产生直接的影响。为了确保血标本质量,提升一针采血的成功率,国外很多学者也做了大量的研究。本文从采血的进针角度、最佳采血时间以及采血方法等多个方面综述筛查新生儿疾病过程中采血方法的研究进展。     

湛江地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值的建立

目的建立湛江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的促甲状腺素（TSH）切值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于S＆S#903滤纸上,采用酶免疫荧光分析法（FEIA）测定TSH含量。结果测定88010例新生儿足跟血血斑滤纸TSH,确定湛江地区新生儿TSH切值为10mlU／L。结论新生儿足跟血血斑滤纸TSH筛查切值的建立为湛江地区今后的新生儿CH筛查提供了依据,减少漏诊和假阳性病例的发生。     

新疆地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验切值的研究

目的建立新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法以乌鲁木齐、昌吉、吐鲁番地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后72h,充分哺乳6次后采取足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光法检测标本中苯丙氨酸浓度,进行统计分析。结果根据我中心检测69 963例新生儿苯丙酮尿症筛查的数据,确定新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症的筛查切值为2.09 mg/d L;结论新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新制定的phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性,为保证实验室工作质量提供依据。     

采血时间对新生儿足跟血纸片TSH结果的影响

目的检测新生儿跟足血纸片中TSH含量进行新生儿甲低(CH)筛查.方法采集新生儿足跟血液滴于美国产SS＆903滤纸上,应用时间分辨镧系荧光免疫分析法进行TSH检测.以标本登记的最早采血时间-出生后7小时为起点,间隔23小时为一组进行分组.采用t及u检验进行统计分析.结果我们对41309份有效标本进行TSH均值的统计分析,1-6组TSH均值及标准差分别为4.272±3.473、3.447±4.336、1.916±2.776、1.868±2.102、1.908±2.402、1.856±2.324,经t检验分析证实,1-2组组间及其与3-6组间TSH值差异有极显著性意义(P＜0.01),3-6组组间TSH值差异无显著性意义(P＞0.05);对召回的102例初次检测TSH阳性的的婴儿进行足跟血纸片TSH复测,TSH阳性48例,TSH假阳性54例,1-4′组TSH的假阳性率分别为95.5%、57.1%、25%、22.2%,经u检验分析证实1组与2-4′组间TS H的假阳性率差异有极显著性意义(P＜0.01),2组与3-4′组间TSH的假阳性率差异有显著性意义(P＜0.05),3-4′组组间TSH的假阳性率差异无显著性意义(P＞0.05).结论正常新生儿应用足跟血纸片检测TSH水平的最佳采血时间应在出生55小时以后的任何时点.     

新疆南疆地区2015年度新生儿疾病筛查首次采集血片质量情况分析

目的分析新疆南疆5市37区县2015年度新生儿疾病筛查血片质量情况,探讨南疆地区2015年新生儿疾病筛查不合格血片的原因。方法根据《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》对南疆地区2015年新生儿疾病筛查的血片质量进行分析,统计不合格血片数量并分析造成不合格的原因。结果新疆南疆地区2015年度筛查新生儿192 633例,筛查率为62.716%;首次采集血片不合格数5900例,不合格率为3.000%;首次补采血片2029例,平均首次补采率为34.39%;共有六类不合格血片构成,最主要原因是血片污染。结论血片采集是新生儿疾病筛查的重要环节,血片质量是否合格将直接影响新生儿疾病筛查检测结果的准确性,提高血片质量对南疆地区新生儿疾病筛查有重要的意义。     

2009年-2010年余姚市新生儿疾病筛查分析

目的探讨余姚市2009年-2010年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2009年-2010年新生儿疾病筛查21800例,确诊先天性甲状腺功能减退症（CH）8例,CH发病率1/2725;苯丙酮尿症（PKU）1例,PKU发病率1/21800。新生儿筛查率常住人口已达到100%,流动人口为97.56%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率。     

新疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查切值研究

目的建立新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症筛查切值。方法以新疆地区部分助产机构出生的新生儿为筛查对象,于出生后72h,充分哺乳6次后采取足跟血,制成滤纸干血片,采用时间荧光分辨法检测标本中TSH浓度,进行统计分析。结果根据我中心检测76 549例新生儿TSH筛查的数据,确定新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症的筛查切值为8.69μU/ml;结论新疆省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新制定的TSH参考切值筛查先天性甲状腺功能减低症具有可行性,为保证实验室工作质量提供了依据。     

新疆南疆地区2013年-2015年新生儿疾病筛查血片质量情况分析

目的分析新疆南疆5市37区县2013年-2015年新生儿疾病筛查血片质量整体情况,探讨南疆地区近三年新生儿疾病筛查不合格血片的原因。方法根据《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》对新疆南疆地区新生儿疾病筛查的血片质量进行分析,统计不合格血片并分析原因。结果新疆南疆地区近三年共筛查新生儿418 469例,平均筛查率为46.47%;首次采集血片不合格数19 709例,平均不合格率为4.56%;首次补采血片4856例,平均首次补采率为24.64%;集中统计为六类不合格因素,最主要原因是血片污染。结论采集血片是新生儿疾病筛查重要部分,血片质量是否合格将直接影响新生儿疾病筛查检测结果的准确性。提高血片质量对新生儿疾病筛查有重要的意义。     

福建省新生儿苯丙酮尿症苯丙氨酸筛查切值的研究

目的探讨新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)测定在新生儿苯丙酮尿症筛查的切值(cut-off).方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用荧光测量法测定Phe浓度.结果通过一年半的新生儿足跟血筛查结果确定福建省新生儿苯丙酮尿症的筛查(Phe)切值为2.0mg/dL.结论新生儿足跟血Phe切值的确定为福建省今后开展大规模的新生儿苯丙酮尿症筛查提供依据:目前各实验室各自确定本实验室的Phe筛查切值,建议由国家卫生部组织进行苯丙酮尿症筛查Phe切值统一确定.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症TSH切值研究

目的建立柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）中促甲状腺素（TSH）筛查实验切值。方法新生儿于出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片TSH浓度。结果通过141 314例新生儿足跟血筛查结果确定柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症切值为9.0μU/ml。结论新生儿TSH筛查切值的确立为柳州地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

漳州地区25万新生儿中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开展。方法对全市2个区和所辖9个县(县级市)共67个单位自2006年8月-2012年5月在各级医疗保健机构出生的254 801例新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查。所有筛查对象在出生后72h、充分哺乳后用采血针刺足跟内侧采血。PKU筛查采用荧光测定法对PKU进行筛查,测定血苯丙氨酸的浓度。CH筛查采用免疫荧光分析法测定促甲状腺素。结果与结论根据调查与统计,自2006年8月份-2012年5月份期间,我院新生儿疾病筛查分中心共对我市254 801例新生儿进行了PKU和CH筛查,检出PKU患儿5例,新生儿PKU的发病率为1∶50960;检出CH患儿104例,发病率为1∶2450。     

余姚地区九年来新生儿疾病筛查状况分析

目的总结九年来我市新生儿疾病筛查的工作经验,对筛查出的二种疾病即先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症患儿的干预结果进行分析。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片于十天内送往宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室。结果九年来我市进行新生儿疾病筛查61363例。筛查出苯丙酮尿症患儿6名,甲状腺功能低下症患儿23名。都得到了及时的早期治疗。结论我市的新生儿疾病筛查工作开展顺利,筛查率逐年提高,对筛查出的苯丙酮尿症及甲状腺功能低下症患儿进行早期治疗,体格发育无明显影响,未发现智力低下儿。     

新疆地区新生儿苯丙酮尿症筛查切值的研究

目的建立新生儿疾病筛查干血片法苯丙氨酸(Phe)测定在新疆地区新生儿苯丙酮尿症的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用荧光分析法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(PKU)浓度。结果通过三年内筛查的65 288例新生儿PKU测定结果确定本实验室新生儿苯丙酮尿症筛查切值为2.0 mg/d L。结论新生儿Phe实验切值的确立为新疆地区今后的新生儿PKU筛查提供了依据。     

新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值的研究

目的建立新生儿疾病筛查干血片法TSH测定在新疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELFLI),检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。结果通过三年内筛查的67 314例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8.5μU/m L。结论新生儿TSH筛查切值的确立为新疆地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值初探

目的建立山西省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值。方法新生儿出生72h后,采足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光分析法测定血片中苯丙氨酸浓度,进行分析统计。结果共检测100 000例,确定山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值为2.0mg/dl(120μmol/L)。结论苯丙氨酸切值的确定为保证我筛查中心新生儿苯丙酮尿症筛查工作质量提供依据。     

衢州地区10年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析衢州市开展新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法采集新生儿足跟血于特种滤纸上,检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）浓度,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查,可疑病例进行确诊检查。结果 2001年1月-2010年9月衢州市筛查新生儿201021例,筛查率为83.6%。检出CH193例,发病率为1/1041;苯丙酮尿症8例,发病率1/25128。结论衢州市是CH的高发地区,可能与地处山区、缺碘和经济发展滞后有关,尚有待进一步探讨。浙江省新生儿疾病筛查中心统一负责全省CH及PKU的筛查、诊治,这是一个较好的模式。     

2014年新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区130 449例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症14例,检出率为0.107‰;先天性甲状腺功能减低症19例,检出率为0.146‰。结论新疆南疆地区2014年新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的检出率低于全国平均水平;进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

192633例新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区192 633例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.161‰;先天性甲状腺功能减低症15例,检出率为0.078‰。结论新疆南疆地区192 633例新生儿的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

新生儿疾病筛查中滤纸干血片长期保存的稳定性观察

目的探讨新生儿疾病筛查滤纸干血片长期保存后TSH和Phe的稳定性。方法对2007-2011年间4℃保存的500份新生儿足跟血滤纸干血片,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光计数分析法,常规检测和延长洗脱时间检测TSH和Phe水平,与原始检测结果进行对比分析。结果 4℃保存血片的Phe浓度值,与2007-2011年间的原始测定值比较,差异无统计学意义,P0.05;TSH常规方法检测新值与原始测定值比较,保存1-2年组,差异无统计学意义,P0.05,保存3-5年组,差异有统计学意义,P0.01,延时法重复检测3-5年组血片,检测值与原始值比较,其差异有统计学意义,P0.01。结论4℃保存1-5年血片Phe检测值与保存时间、洗脱时间无明显关系,与原始值无明显差异;血片保存两年内,TSH检测值可以保持稳定,保存3年及以上,检测值与原始值差异显著,且延长洗脱时间不能使TSH检测值恢复至原始水平。