孕中期产前筛查11716例分析

目的评价妊娠中期（AFP/β-hCG）唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用酶联免疫分析11716例孕龄为14-20周,年龄为20-45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果检出唐氏综合征高危妊娠650例,筛查阳性率为5.54%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠60例,筛查阳性率为0.51%,均经过B超检查,共检出20例神经管缺陷胎儿;在11656例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论AFP/β-hCG产前筛查扩大了孕妇人群,提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益,也是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

孕早中期孕妇血清标志物产前筛查

目的通过较大样本孕早、中期孕妇的血清标志物的筛查,探索一种有效的产前筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的技术体系。方法应用时间分辨荧光检测技术,使用“唐氏综合征软件”筛查出高危对象,通过B超、羊水细胞学染色体核型分析给予诊断。结果参加筛查的2261例孕妇中,筛查出唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿高风险72例,阳性率3.18%,发现唐氏综合征2例,胎儿异常2例,胎心弱无羊水1例。结论孕妇血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷儿的方法,提供了产前诊断的高危对象,减少了产前诊断的盲目性,是一种简单、无创、有效的产前筛查技术体系。     

郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的评价母血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β HCG）在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷（NTD）产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光（DELFIA）双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk（2T）估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷（NTD）。结论孕中期母血清二联（AFP,Free-βHCG）是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

孕中期母血产前筛查先天缺陷的研究

目的评价孕中期AFP和游离βHCG二联生化指标在产前筛查中的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫检测技术对3384例孕15~20w孕妇外周血AFP和游离βHCG二联生化指标进行检测,检测结果应用Multicalc软件计算出唐氏综合征、神经管畸形、爱得华综合征等三种先天缺陷的风险率,高风险孕妇建议B超、羊水或脐血培养明确诊断,产后随访证实。结果产前筛查3384例孕妇,筛查出高危孕妇177例,阳性率为4.3%,其中唐氏高风险131例,18三体高风险7例,神经管畸形高风险21例。高危孕妇行羊水培养133例,发现异常核型6例。B超证实胎儿畸形10例。结论孕中期生化二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标,遵循产前诊断规定的条件下,值得推广应用。     

湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨

目的 探讨孕早中期孕妇联合产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷的实用价值.方法 应用全自动时间分辨荧光免疫法对18247例孕妇血清标志物联合筛查,高风险孕妇通过羊水产前诊断进行效果评价.结果 筛查出唐氏综合征高风险873例,18-三体高风险91例,NTD高风险者104例,总阳性率5.85％.有583例孕妇接受羊水产前诊断,占筛查高危的60.5％.确诊胎儿染色体数目异常19例(唐氏综合征13例、18-三体综合征2例、性染色体异常4例);染色体结构异常13例;B超确诊脊柱裂或脑畸形13例.结论 联合产前筛查与产前诊断是预测不良妊娠结局的有效指标,对降低出生缺陷有重要的临床意义.     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

6546例孕中期孕妇唐氏综合征产前筛查临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学检查在预防出生缺陷中的价值。方法对6546例孕14～20w孕妇进行血清学筛查,筛查出唐氏综合征高风险孕妇进行产前诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇进行系统超声检查。结果筛查6546例孕妇,筛查出唐氏综合征高风险孕妇210例,高风险率3.21%。NTD高风险45例,占筛查人数的0.68%。接受羊水检查129例（占总阳性数的61.4%）,检出异常核型4例,占异常发生率3.1%。假阴性1例,占0.02%。NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形4例,占筛查高危孕妇的10.1%。结论孕中期母体血清筛查对唐氏综合征的筛查是一种有效的检查项目。     

孕中期产前筛查30159例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Fβ-HCG).结果 30159例孕妇中检出各类高风险人群共2154例,其中DS高风险有1844例,占筛查总数的6.1%;NTD高风险有266例,占筛查总数的8.8‰;18三体高风险有44例,占筛查总数的1.4‰.确诊异常胎儿86例,其中染色体异常22例,脊柱裂等异常64例.低风险中发现唐氏综合征2例.异常胎儿在人群中检出率为2.8‰,假阳性率为6.8%.结论孕中期应用母血清二联生化指标进行产前筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一.     

孕中期产前筛查2989例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法对孕14-20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合年龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果2989例孕妇中，共筛出唐氏征高危131例，其中100例接受羊膜腔穿刺，发现21-三体综合征1例，发现18-三体综合征1例，其它胎儿染色体异常18例。结论孕中期血清AFP、βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行。能降低先天缺陷患儿出生率6．36‰。     

唐氏综合征孕中期4230例产前筛查结果分析

目的提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生。方法对我院2007年1月至2009年12月共4230例孕15周至20周的孕妇进行唐氏综合征筛查,取孕妇血清检测AFP、β-HCG和E3,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18-三体风险值,对高风险孕妇建议抽取羊水进行产前诊断。结果在筛查的4230例孕中期孕妇中,筛查出高危孕妇372例,阳性率为8.79%,其中唐氏综合征高风险孕妇262例,18-三体高风险11例。结论孕中期妇女血清学产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷、染色体异常的有效方法之一,对提高人口素质具有一定的意义。     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

孕中期产前筛查与促甲状腺素相关性探讨

目的探讨孕中期产前筛查标志物（AFP、Free β-HCG）与促甲状腺素（TSH）之间的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）检测40887例孕中期母血清中AFP和Free β-HCG，应用微粒子化学发光法（CLIA）检测其中106例孕中期母血清中TSH．结果AFP与TSH无相关性（t=0．4351，P=0．6644），Freeβ-HCG与TSH有显著相关性（t=2.8882，P=0．0024）。结论利用孕中期母血清产前筛查的信息，可以指导孕妇进行甲状腺功能的检查，来预防和改善妊娠结局，从而保护孕产妇的健康，降低围产期死亡率。     

孕中期孕妇18780例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期双联法产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷的价值。方法对18 780例孕妇在孕15-20周采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血中AFP和Free-βHCG浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过风险评优软件进行风险评估。对唐氏综合征(DS)、18-三体综合征等高风险的孕妇在知情自愿的情况下,再进一步进行羊水细胞染色体分析,对神经管缺陷(NTD)高风险者行超声波检查确诊。结果 18 780例孕妇中,筛查出唐氏综合征高风险共476例,18-三体综合征高风险98例,其中297例进行羊水细胞染色体检查,共查出唐氏综合征6例,18-三体综合征1例,其他染色体异常8例。神经管缺陷高风险138例。通过B超确诊为神经管缺陷12例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷儿出生的有效方法。     

孕中期唐氏综合征产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况以及总筛查阳性率情况。方法运用EXCEL软件对唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况进行描述统计,唐氏综合征总筛查阳性率采取AFPMoM值小于或者等于0.4（综合风险属低风险）和Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5（综合风险属低风险）的病例加综合风险阳性病例。结果两指标的MoM值均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,指标Free-β-hCG服从正态分布,AFP仍不服从正态分布,虽然其分布正态性有所改善。AFPMoM值小于或者等于0.4的病例占总筛查例数的1.68%,Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5的病例占总筛查例数的3.21%,唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。结论我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,Free-β-hCG服从正态分布,AFPMoM值分布正态性有所改善,但仍然不服从正态分布。唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。     

两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性分析

目的调查两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法的一致性。方法对85例孕中期孕妇分别以两种筛查方法进行检测筛查,计算相应Kappa值并进行假设检验。结果两种筛查方法的筛查阳性率均为10.59%(9/85),Kappa值为0.2544,经假设检验无统计学意义(P>0.05)。结论两种孕中期唐氏综合征产前筛查方法未见统计学一致性,提示当前一些孕中期唐氏综合征产前筛查方法值得进一步改进完善。     

富阳地区11072例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的对11072例孕中期孕妇产前筛查结果进行分析,评价其临床应用价值。方法应用风险分析软件计算唐氏综合征与神经管畸形的风险率。结果唐氏综合征(DS)筛查阳性346例,高危率3.1%,4例经羊水检查确诊为DS;神经管畸形(NTD)筛查阳性75例,高危率0.7%,8例经三维B超检查确诊为神经管畸形。结论孕中期孕妇进行产前筛查干预后,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期产前筛查4121例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free～βhCG）对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Down’s syndwme，DS）为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕14—20w妇女进行上述二项血清标志物检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受检孕妇追踪到出生。结果4121例孕妇中，发现DS3例，其它胎儿异常6例。结论孕中期血清AFP、Free—βhCG二项血清标志物联合检测，作为筛查胎儿先天缺陷可行，能降低先天缺陷患儿出生率2．81‰。     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。