DCC基因与卵巢肿瘤研究新进展

DCC基因即结直肠癌缺失基因,是目前发现的最长的肿瘤抑制基因,其结构复杂,经国内外许多研究者研究发现其在卵巢肿瘤发生中扮演重要角色,目前已受到诸多学者的关注。本文就此方面的研究现状予以综述。     

肿瘤中1号染色体短臂的分子细胞遗传学

肿瘤的发生有其分子细胞遗传学基础，染色体结构异常的区域往往是肿瘤相关基因所在位点。1号染色体的短臂末端（1p36)集中了高密度的与细胞生长、增殖、分化相关的基因，同时目前发现在许多肿瘤中其1p36发生缺失，因而成为目前肿瘤分子细胞遗传学研究的热点。本就有关lp36上的肿瘤相关基因和研究方法以及近几年在神经母细胞瘤、结肠癌、乳腺癌等肿瘤中的研究进展作简要阐述。     

儿童失神癫痫分子遗传学研究进展

儿童失神癫痫（childhood absence epilepsy,CAE)是特发性全身性癫痫的常见类型，其发病机制尚不完全清楚，但公认遗传因素在其发病过程中起重要作用，目前认为其遗传方式为多基因遗传。目前，国外学者通过全基因组扫描和连锁分析，已将CAE易感基因分别定位于染色体8q24以及染色体3p14.2-p12.1，奥地利学者研究发现CAE与位于染色体15q11.2-q12 γ－氨基丁酸（GABA）A型受体亚单位β3基因（GABRB3）关联。同时，人们在CAE动物模型进行了针对儿童失神癫痫易感基因的研究，获得了一系列有益的提示。     

NKX2.5基因突变在先天性心脏病发病机制中的研究进展

摘要：NKX2.5/CSX基因的突变造成多种形态的先天性心脏病（congenital heart disease CHD），是目前研究最多的与心脏发育密切相关的转录因子基因之一。 NKX2.5基因的生殖细胞突变，目前已经发现29种，分别为无义突变、错义突变、缺失等，导致NKX2.5蛋白与DNA结合功能下降或失活，在先心病发病中占据重要位置。最近研究发现，在复杂型先心病中存在多种NKX2.5基因的体细胞突变，多个体细胞突变可能在先心病发病中起叠加效应。     

程序性细胞死亡的哺乳类基因调控

程序性细胞死亡（ＰＣＤ）是一种与“坏死”不同的主动性“细胞自杀”过程。其调控机制重要而复杂，是一个由多基因参与的系统工程。其中ＰＣＤ的哺乳类基因调控是目前生命科学中的一个研究重点。本文简要综述了近年来发现的与ＰＣＤ调控相关的主要哺乳类基因的可能作用机制，并对其诱导或抑制ＰＣＤ的生物学意义进行了初步探讨，。     

毛囊的分子遗传学

目前对毛发生长和分化的分子遗传学机制所知甚少，近年来，通过对罕见的遗传性毛发异常综合征的研究发现EDA基因，Wnt途径，DLX基因，FGF5基因及EGF基因等在毛发的形态发生，分布及生长周期中起着重要作用。     

DJ-1基因与帕金森氏病的研究进展

[摘要] 帕金森氏病是目前世界上最常见的神经系统退行性病变之一，DJ-1是一个与帕金森氏病相关的基因，其致病的作用机制不完全清楚。很多研究人员对DJ-1的蛋白功能进行了研究，目前已经发现DJ-1蛋白具有抗氧化、调节转录、参与能量代谢、抑制细胞凋亡等作用，本文总结了DJ-1的结构、突变形式、生物学作用与帕金森病发生的关系，以及DJ-1基因与其它导致帕金森氏病的基因之间的相互作用。对研究和了解帕金森氏病及其基因治疗具有重要意义。     

ROS1融合基因在非小细胞肺癌中的研究进展

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)的分子靶向治疗是目前的研究热点，继EGFR、ALK基因等靶点之后不断有新的肿瘤标志物被发现。ROS1基因重排作为一种新发现的NSCLC亚型，其发生率约占NSCLC的1%~2%，优势人群通常为年轻、不吸烟的肺腺癌患者，这些临床特征与ALK重排的NSCLC患者类似。本文将NSCLC中发现的ROS1融合基因的研究进展及其在NSCLC中的临床、功能和结构特征进行阐述。     

RUNX3基因与胃癌的关系

RUNX3基因是RUNX转录因子家族成员之一，其在胃黏膜上皮生长调控、脊神经节的神经发育和T细胞分化过程中发挥重要作用。在人类多种恶性肿瘤尤其是胃癌中发现RUNX3基因表达缺失或下调。目前发现有多种机制包括杂合性缺失、高甲基化和点突变等参与了RUNX3基因在胃癌中的表达缺失或下调，其中RUNX3启动子区域CpG岛的甲基化是导致其在胃癌中失活的主要机制。随着研究的不断深入，RUNX3基因有望成为胃癌诊断的一个特异性生物学标志物和基因治疗的靶点。     

糖尿病肾病遗传学研究进展

遗传因素在糖尿病肾病(DN)的发生发展中起重要作用。DN属于多基因病，其遗传易感模式有主基因效应、等效基因效应和多基因效应模式。目前寻找DN易感基因的策略多采用家系基础上的传递不平衡检测(TDT)和群体病例-对照的遗传关联研究。已发现多个基因的多个位点与DN有相关关系，但是在不同人群中有不同的结论。     

子宫肌瘤在基因及其治疗方面的研究进展

子宫肌瘤发生于单细胞突变，现代病因学认为其与许多细胞基因异常有关，目前研究较多的是Bcl—2，p53等，同时也发现染色体上的常见异常是t(12，14)(q14—15，q23—24)，因而认为子宫肌瘤有一定的遗传基础．治疗主要使用米非司酮，其对子宫肌瘤在基因方面的作用也正说明了激素对它的影响．     

原发性高血压分子生物学的研究进展

原发性高血压是一种多基因及多种环境影响的疾病，其发病具有明显的家族倾向，并与种族相关，目前原发性高血压的分子生物学研究主要是在特定人种中找到与原发性高血压相关的基因，目前大多数研究是利用定位克隆来寻找与原发性高血压相关的基因，包括候选基因法和全基因扫描两种方法，并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究。     

食管癌Rb蛋白表达与临床病理的关系

食管癌Ｒｂ蛋白表达与临床病理的关系李建民徐树明视网膜母细胞瘤基因（Ｒｂ基因）是人体第一个肿瘤抑制基因，迄今研究发现在正常人体组织中Ｒｂ基因有不同程度的表达，而且其突变或异常表达也被发现在许多人体肿瘤组织中。我们用免疫组织化学方法，研究食管癌Ｒｂ基因蛋...     

Ⅱ型对氧磷酯酶基因与疾病

对氧磷酯酶（paraoxonase,PON)基因家族包含着至少三个成员，分别为PON1，PON2和PON3，它们都位于染色体7q21.3-q22.1,PON2和PON3基因是五年前通过遗传学的方法发现的，直到最近，有关PON基因产物和生理作用了解甚少，PON2基因产物在体内广泛分布，目前还没有关于生理作用机制的实验，临床研究表明其作用与某些物质代谢的定量分析相关，PON3基因产物主要在肝脏表达，体外实验提示其具有水妥芳香族丙酯的活性。但其体内的生理作用及与疾病的相关性尚无研究报道，进一步的研究应探讨关于PON基因家族变异与疾病的关系。临床检查的意义以及是否作为治疗干预的候选基因。     

MHCⅡ类基因表达调控研究进展

目前认为ＭＨＣⅡ类基因的调节主要在转录水平上，已发现一系列作用于其启动子的转录因子，这些转录因子与染色体组蛋白及启动子保守序列交互作用影响ＭＨＣⅡ类基因的表达。其中，顺式作用元件与反式作用因子协同形成的蛋白－蛋白复合体起关键作用。本文对近年来在ＭＨＣⅡ类基因表达研究的长足进展作一综述。     

特应性皮炎分子遗传学研究进展

特应性皮炎的分子遗传学研究近年来取得了一定进展，通过基因组扫描和遗传连锁分析巳在人类1、3、5、13、17、20号染色体上发现了该病的易感区域。其与HLA的相关性研究早巳开展，寻找该病候选基因正是目前研究的热点。     

先天性静止性夜盲的分子遗传学研究进展

先天性静止性夜盲(CSNB)是一类非进行性遗传性眼病，具有高度遗传异质性，患者在黑暗处视力受损。到目前已发现3个基因的5种杂合错义突变与常染色体显性遗传CSNB有关，这三个致病基因已被克隆，相关蛋白突变体的性质已通过体外表达得以研究，对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。     

间隙连接蛋白家族在癌症中作用及其机制的研究进展

<正>间隙连接蛋白(connexin, Cx)的研究始于上世纪五十年代，1957年Robertson通过电子显微镜观察其结构；1986年第一个Cx基因GJB1(编码Cx32蛋白)被成功克隆；2002年Willecke等对小鼠和人类基因组进行分析，对比其基因及编码蛋白的关系。编码Cx的基因家族包括多个成员，目前在人类和小鼠基因组中分别发现了21和20个基因。Cx根据其理论预测分子量来命名，如Cx31，表示分子量为31 kD的Cx。     

人类新基因UHRF1生物学功能的研究进展

【摘要】hUHRF1是最近发现的一个新基因，与鼠mUHRF1基因同属UHRF家族，目前，有关鼠mUHRF1基因的功能研究较多，且多以胚胎干细胞为研究对象；hUHRF1基因编码的蛋白序列与鼠mUHRF1之间有73.7％的同源性，那么，hUHRF1基因是否也具有类似鼠mUHRF1基因的功能？该基因在体细胞中的功能又如何？因此，有关hUHRF1基因功能的研究成为必然，现就相关的内容综述如下。     

NUP98基因融合的研究进展

基因融合是白血病发生的重要原因之一，其中涉及多种不同的基因，产生多种不同的致癌效应。NUP98是一种主要参与调节核内外蛋白质和RNA转运的基因，其野生型不具有致癌能力。但当NUP98与伴侣基因发生融合后，其产物具有恶性转化能力，目前已发现这类伴侣基因有13种。本文主要综述NUP98的生物学特征、NUP98基因融合的种类及其在白血病中的作用机制。