男性不育与Y染色体AZF基因微缺失研究进展

全世界已婚孕龄夫妇存在生育困难的发病率高达10%～15%,男女因素大约各占50%,其中引起男性不育的常见原因有内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、免疫异常、核型异常(克氏征)、性功能障碍(不射精症和逆行射精)等,其中由于遗传缺陷包括基因突变和染色体异常所引起的精子发生障碍约占30%以上[1].除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确的病因外,有相当一部分精子发生障碍的男性不育找不出病因,因此有关原发性无精子症及严重少精子症的遗传因素日益受到重视.随着对精子发生的细胞遗传学和分子生物学等领域的深入研究,逐步认识到引起无精症的基因(AZF)位于Y染色体长臂,这一区域的异常和大多数原发性无精子症密切相关.现将AZF基因与男性不育的研究进展综述如下.     

染色体和遗传

020822染色体易位携带者的胚胎植入前遗传学诊断研究进展/谭跃球…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一76一78 染色体易位是常见的染色体结构异常。应用荧光原位杂交技术,染色体易位携带者可在胚胎植人前遗传学诊断的帮助下增加正常妊娠机会。现就相互易位减数分裂的情况进行综述,并讨论应用荧光原位杂交技术对染色体易位携带者进行胚胎植人前遗传学诊断的策略。参25(原文摘要)020823一个强直性肌营养不良系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测/毕晓莹…//中华医学遗传学杂志一2002,19(1)一82一83 目的:通过测定一强直性肌营养不良(myoto…     

无精子因子及其临床检测的研究进展

无精子因子(AZF)是位于Y染色体长臂、与精子发生相关的一组基因或基因簇.AZF在无精子症和严重少精子症的病人中热点缺失,缺失率占不育男性的8.2%[1].近年来,随着分子遗传学和辅助生殖技术的不断发展,AZF微缺失的检测日益受到重视,在男性不育的诊断和治疗中具有非常重要的意义.     

阿尔茨海默病的分子生物学研究进展

阿尔茨海默病(AD)又称老年性痴呆，它是一种涉及多种发生因素，以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性性疾病。在对其发病机制的分子遗传学因素的研究中，位于2l号染色体上的β淀粉样前体蛋白(BAPP)基因、位于14号染色体上的早老素Ⅰ(PS-1)基因、位于1号染色体上的早老素Ⅱ(PS-2)基因、位于19号染色体上的载脂蛋白E(APOE)基因，以及位于12号染色体上的α巨球蛋白(A2M)基因成为近年来研究的热点。本文对这5个基因及其与AD的关系作简要综述。     

异位性皮炎研究进展

异位性皮炎 (ａｔｏｐｉｃｄｅｒｍａｔｉｔｉｓ,ＡＤ)为一种慢性、难治性、炎症性、瘙痒性皮肤病 ,其发病机制可能为患者在一定遗传因素背景下 ,因感染 (如超抗原 )、过敏原 (吸入、食入或接触 )及环境因素等诱发或加重。本文就近几年国内外关于ＡＤ研究新进展作一综述。1　发病机制研究进展1 .1　分子遗传学研究进展ＡＤ的分子遗传学研究主要集中在参与免疫反应的基因方面 ,包括人类白细胞抗原基因 (位于 6ｐ)、Ｔ细胞受体 (Ｔ ｃｅｌｌｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＴＣＲ)α/δ链基因 (1 4ｑ1 1 .2 )、细胞因子基因簇 (5ｑ3 1～ 3 3 )及ＩｇＥ高亲…     

精子发生相关基因的分子遗传学研究

精子发生是一个生理过程,在这个过程中,原始生殖细胞经历了一系列复杂和系统的变化,最终分化成高度特异的细胞类型——精子。随着分子生物学和分子遗传学的发展,最近的研究从分子水平揭示了精子发生的机制,发现一些基因或基因家族在精子发生中起着至关重要的作用,它们的改变或缺失将导致精子发生受阻,生殖能力显著下降。本文综述了相关领域的研究进展。     

内分泌和月经异常

021349卵巢早衰的病因学研究进展/王·伟…//现代妇产科进展一2002,11(2)一136一138 将近年研究结果,尤其是遗传学和免疫学方面的研究进展作了综述,其中包括:(1)细胞一分子遗传学研究;(2)酶学缺陷;(3)促性腺激素受体和雌激素受体异常;(4)自身免疫缺陷;(5)抑制素异常;(6)卵泡生成障碍;(7}卵细胞储备过少或耗竭过多。参15(周继铭)021350正常妇女月经周期中的血清瘦素水平/郭新宇…//第一军医大学学报一2002,22(3)一275~276 目的:观察正常妇女月经周期中血清瘦素水平的变化,探讨瘦素与女性生殖功能的关系。方法:分别收集35例月经周期正常妇女自…     

Bcl-2原癌基因与细胞凋亡及脑发育

Bcl-2是在 t( 1 4,1 8)染色体异位断点处发现的一种原癌基因 ,是人类滤泡型淋巴瘤的细胞遗传学标志 ,具有阻断程序化细胞死亡的作用 [1 ,2 ] ,近年来的研究发现 Bcl-2具有抑制神经细胞凋亡的作用 ,与脑的分化及生长发育之间存在一定的关系 ,现综述如下。1　Bcl-2的分子生物学正常情况下 ,Bcl-2基因位于 1 8q2 1 .3染色体片段 ,有3个外显子和 2个启动子 ,第 1外显子不表达 ,第 2外显子和第 3外显子之间有长达 2 2 5 kb的内含子 ,易位的分子过程是 Bcl-2基因向 Ber( 1 4)染色体移动 ,使 Bcl-2基因位于与免疫球蛋白 ( Ig)重链基因位点相同…     

染色体和遗传

02158‘16,例染色体异常核型分析—附4例世界首报核型/王凤菊…//现代妇产科进展一2002,11(3)一201一202,205 对疑有染色体异常的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。表1参6(周继铭)02】587胚胎着床前遗传学诊断概况/李宏军…//生殖医学杂志一2002,11(2)一124一127 本综述系统介…     

14q32异常和多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞的恶性肿瘤,其病因和发病机制尚未完全阐明.近几年,随着分子遗传学技术的进步,在MM中检测到了许多染色体和遗传学的异常,其中位于14q32上的免疫球蛋白重链基因(immnoglobulin heavy chaingene,IgH gene)易位被认为可能与MM的发生发展、临床表现、治疗以及预后等有密切关系.本文就MM中关于14q32异常的研究进展综述如下.     

涎腺非霍奇金淋巴瘤相关基因表达及意义

目的:分析涎腺非霍奇金淋巴瘤的临床病理特点,探讨其分子遗传学特征及意义。方法:依据2008年WHO肿瘤分类标准对标本重新诊断核实。采用IgH、MALT1、bcl-6、c-myc、bcl-2、CCND1、bcl-10、FOXP1双色分离重排探针、IgH/bcl-2双色融合易位探针和18号染色体着丝粒探针,利用间期萤光原位杂交(FISH)的方法检测32例涎腺非霍奇金淋巴瘤的分子遗传学特点。结果:32例淋巴瘤中黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)28例(占87.5%),滤泡性淋巴瘤2例,弥漫性大B细胞淋巴瘤2例。60.7%(17/28)的涎腺MALT淋巴瘤携带分子遗传学异常。其中IgH基因断裂1例,但未找到与其发生相互易位的伙伴基因;基因3拷贝者16例,其中MALT1基因、bcl-6基因和c-myc基因3拷贝的发生率分别为25%(7/28)、43%(12/28)和7%(2/28)。16例基因3拷贝病例中,两种基因3拷贝合并存在者5例,其中bcl-6基因合并MALT1基因3拷贝者4例,bcl-6基因合并c-myc基因3拷贝者1例。进一步研究显示,MALT1基因3拷贝者均存在18号染色体三体。2例滤泡性淋巴瘤都携带t(14;18)(q32;q21)/IgH-bcl-2。2例弥漫性大B细胞性淋巴瘤均存在遗传异常,1例表现为bcl-6基因3拷贝合并18号染色体三体,另1例表现为bcl-6基因3拷贝合并IgH和c-myc基因双断裂。结论:MALT淋巴瘤是涎腺常见的淋巴瘤类型;间期FISH有助于淋巴瘤的分类;MALT1基因3拷贝者由18号染色体三体所致;18号染色体三体和bcl-6基因3拷贝(可能为3号染色体三体所致)是涎腺MALT淋巴瘤常见的分子遗传学异常。     

染色体和遗传

030073胚胎植入前遗传学诊断与临床取材/易萍…//生殖医学杂志一2002,11(5)一310一312 胚胎植人前遗传学诊断(PGD)是随着辅助生殖技术及分子生物学迅速发展而产生的一项新技术。PGD作为一种可行的产前诊断,是提高人口素质和优生优育的根本措施之一。临床取材与PGD诊断准确性和胚胎远期发育密切相关。目前,极体及胚胎组织分析是PGD临床取材主要方式。参14(周继铭)030074定t聚合酶链反应法对不育患者精子中DAZ基因缺失的诊断/郑英…//生殖医学杂志一2002,11(5)一269一273 应用定量聚合酶链反应(PCR)法测定了90例精子发生正常男性和50…     

染色体和遗传

010779闭经患者细胞遗传学检查的临床意义/杨瑞芳…//现代妇产科进展一加01,10(2)一114一1 16 对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带与C显带,必要时进行高分辨显带或银染处理,或同时用内分泌及超声检查。结果:233例闭经患者中,88例染色体异常,占37.78%,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是闭经的主要原因之一,染色体核分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少。表2参6(周继铭)010780植入前胚胎染色体嵌合型的初步分析/徐艳文…//中华妇产科杂志一2000,35(8)一…     

免疫球蛋白基因类别转换与骨髓瘤发病关系的研究进展

随着分子遗传学的发展，染色体异常在多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)发病机制中的作用日益引起研究者的重视，免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain，IgH)相关的染色体易位是MM最常见的染色体结构异常，可见于90％以上的人骨髓瘤细胞系(HMCL)和74％以上的MM患者，被认为是发病过程中早期的特征性分子事件。MM中IgH基因的断裂点主要累及类别转换区(switchregion,S区)，其伙伴染色体包括一组非随机的染色体，涉及多种致癌基因，可能和异常的(illegitimate)IgH同种型类别转换有关。     

基因芯片技术在卵巢癌研究中的应用

卵巢癌是一种预后较差的女性生殖道恶性肿瘤。对其发生发展中分子机制及相关基因的研究对于临床上寻找病因、早期诊断及病理分型方面都有重要价值。基因芯片技术以其高通量、高效率的特点在肿瘤研究方面有着无可比拟的优势。本文综述近年来基因芯片技术在卵巢癌中的研究进展,以期对其分子全貌有更深入的了解。     

重庆地区浆细胞病遗传学改变及其临床意义

目的:探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测重庆地区浆细胞病患者遗传学变化及其临床意义。方法:采用组合探针(D13S319/RB1、CCND1/Ig H、p53、CKS1B/CDKN2C)对50例浆细胞病患者骨髓进行FISH检测,分析其分子遗传学异常,同时行常规染色体检查,并比较其与临床指标的相关性。结果:50例患者采用FISH检测,有34例(68%)检测出分子遗传学异常,24例(48%)检出1种异常,10例(20%)同时检测出2种及以上异常。其异常比例从高到低分别为:Ig H基因异位(36%),13号染色体缺失(24%)和p53基因丢失(20%);常规染色体检查只有6例患者(12%)发现染色体结构异常。遗传学异常检出与患者性别、年龄、临床类型及分期无关。结论:FISH较常规染色体检查更易发现异常;Ig H基因异位、13q14缺失及p53基因丢失在重庆地区浆细胞病中发生率较高,p53基因丢失及13q14缺失与近期预后无明确关系。     

1例具完整男性性征的46XXSRY阴性男性的主要异常:不育

本研究报道1例具男性表型和精子缺乏的46X XSRY阴性男性。病例报道来自大学医院分子细胞遗传学研究室,1例35岁男性(具完整男性性征)因多年严重不育就诊。应用淋巴细胞核型和遗传学分析,使用标准G带和Q带分析分裂中期外周血细胞,同时,进行荧光原位杂交和PCR分析。精液分析显示精子缺乏;染色体分析显示为46X X核型;分子和细胞遗传学分析排除SRY基因的存在(Y染色体决定区)。本例是类似人群中睾丸分化良好,并具有完整的男性性征,但46XX染色体结构未导致SRY基因易位到X染色体或常染色体的罕见病例。这一发现提出,在决定性别方面,尚有未…     

易栓症分子遗传学研究进展

易栓症是多种遗传或获得性因素导致的容易发生血栓栓塞的疾病或状态，严重影响人们的身体健康。随着分子遗传学方法开始应用于遗传性易栓症相关基因的染色体定位，逐步发现了与其易感性有关的数种基因。现就易栓症相关基因的染色体定位、遗传易感基因及其与种族、地域的关系等作一综述，以期为相关人群易栓症的防治提供参考。     

免疫学

010435 HLA一G的免疫耐受机理和母胎免疫/李东玉…//生殖医学杂志一2000,9(6)一369一372 鉴于人白细胞抗原(HLA)是位于人6号染色体短臂的一群高度多态性的紧密连锁基因群。近年来,学者们对HLA一G的免疫功能进行了广泛研究,初步揭示了HLA一G免疫耐受机理,故对下列有关方面作了综述:(1) HLA一G的分子结构;(2) HLA一G基因表达的调节;(3) HLA一G与NK细胞相互作用;( 4) HLA一G与T细胞相互作用;(5) HLA一G与母胎免疫耐受。参21(周继铭)010436左旋18甲基炔诺酮皮下埋植避孕剂对血清中免疫球蛋白和细胞因子的影响/于秀丽…//生殖与…