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相似文献
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1.
先天性无痛无汗症1例   总被引:1,自引:0,他引:1  
<正>患者,女,6岁。因从2 m高处坠下致左肘部肿胀畸形入院。患者系足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族病史。患者出生后发育迟缓,6岁智力相当于3岁儿童,语言幼稚,日常体温在38℃左右,反复发热、全身无汗、发热时烦躁不安,经吹冷风或冷水冲洗后方能安静。患者曾出现左足、右胫骨、右  相似文献   

2.
先天性无痛症福建医学院附属第二医院王定深,刘德鑫患者女,9岁。于1993年1月9日因右腔骨骨折8个月就诊。右小腿正侧位片:胫骨近端干骺部横行骨折痕,修复增生,骨密度升高,小梁粗乱;腔骨下段见裂纹,骨皮质增厚,骨干增粗。膝关节内翻畸形,股骨内既破坏缺失...  相似文献   

3.
患者,女性,50岁。因劳累后心慌气短,口唇发绀35余年。缘于10岁时剧烈活动后心慌气短,口唇较常人紫绀,蹲居后症状缓解。19岁结婚,21~28岁顺产四胎,子女及爱人均健在。孕期心慌气短加重。口面及四肢均紫绀加重。本次因阵发性左侧胸痛5小时,持续性心慌气短而入院。体检:全身皮肤粘膜明显紫绀,唇甲尤著,有杵状指趾,心前区稍隆起,心率98,律整,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅲ级以上收缩期吹风样杂音,伴有震颤,两肺(-)腹软,肝于右肋缘下2cm,双下肢指凹性水肿。心电图示:(1)肺型P波,(2)电轴右偏,(3)右室肥厚;(4)心肌缺血。X线胸片:心影呈靴形,主动脉升弓部增宽,两肺门动脉纤细,肺血减少。在我院行心脏  相似文献   

4.
关于先天性无痛症福建医学院附属第二医院王定深,刘德鑫综述福建省立医院王尔桢审校先天性无痛症(CongenitalIndifferencetoPain)是一种罕见的先天性感觉神经病综合征,表现为痛觉迟钝或丧失,可伴发无汗症。Nelaton(1852)首...  相似文献   

5.
唐伟  白鹰  王威 《中国医药指南》2012,10(8):229-230
<正>腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,又称为遗传性运动和感觉神经病。其临床主要表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退。有关腓骨肌萎缩症合并骨折报道较少。近来我科收治1例  相似文献   

6.
患儿,男,2个月,住院号 A0057942。因间断抽搐七天,于1983年4月6日入院。抽时双手握拳抽动,约持续半分钟左右,可自行缓解,抽后如常。患儿系第一胎妊期36周顺产(生后体重不详),人工喂养,母孕期健康,父母非近亲结婚,家族中无特殊矮小者,无骨折、早老性耳聋等患者。体检:身长50cm,头围36cm,神清,颅无畸形,颅骨高度软化,前囟5×5cm,平坦,后囟及颅缝未闭,巩膜兰色,颈  相似文献   

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例1.女,36 d,主因关节畸形、四肢少动36 d入院.患儿系孕八个月早产第1胎,臀位助产,新法接生,无生后窒息,哭声响亮,出生体重不详,现在体重3 kg,生后母乳喂养,吃奶有力.生后发现四肢关节畸形、僵直,活动极少,生后6 d家人抬其右上肢后出现在上臂肿痛,至当地医院就诊,诊断"右肱骨骨折",给予"夹板固定",约半月,拆除夹板痊愈.发病以来,无发热、咳嗽、呕吐、腹泻,无抽搐,吃奶好,睡眠佳,大小便正常.其母孕1个月时患"感冒",肌肉注射"感冒药(药名、剂量不详)"一针痊愈.生后母乳喂养.父母体健,非近亲结婚,家族中无遗传病及传染病史.  相似文献   

9.
李庆春 《河北医药》2011,33(8):1139-1139
患者,女,54岁。常规体检胸部正位片提示:双侧骨中1/3骨质不连续,断端圆钝,并见假关节形成(图1)。经询问患者:无外伤史,亦无产伤史。查体:双锁骨中段见无痛性肿块,肿大处锁骨有异常活动。最后诊断:先天性双侧锁骨假关节。  相似文献   

10.
患儿男,11个月。主因生后间断发烧伴无汗于1986年5月24日入院。患儿生后8天始烧38.5~41℃,伴抽风多次。生后曾窒息,时间长短不详。现刚认人,勉强能坐,不会站立与说话。父母非近亲婚配,家族无类似患者。查体:体温38.8℃,头围42  相似文献   

11.
患者女,22岁,第6胎足月顺产,出生时发现右小腿短小,右足跟和跖面向上,双手分叉畸形,随年龄增长畸形程度增加。智力一般。父母系近亲(表兄妹)婚配,堂祖父单侧裂掌,缺指畸形,其母左手裂掌,四指畸形,其兄左足并趾畸形,侄女单侧并指畸形。体检:右膝关节屈曲,功能受限,屈-伸为30°~80°,髌骨可扪及,右小腿明显短细,长度仅25cm,  相似文献   

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患者,男,10岁。反复腹痛、腰酸伴镜下血尿3年余,最近频发而入院。无尿急、尿频和尿痛史。体检:一般可,体温、血压正常,左肾区扣击痛。实验室检查:发作时尿常规红细胞(?),脓球少许。尿路平片未见阳性结石。静脉肾盂造影先后中剂量及大剂量各一次,两次的30分钟常规片,均表现为左肾重度积水及左侧输尿管不显示,故于大剂量30分钟片后,增加延时2~5小时摄片,此时左侧的肾  相似文献   

14.
先天性血小板无力症,亦称血小板衰弱症或Glanzmann氏病,是血小板质缺陷所致的出血性疾病,比较少见。我院3例中资料较完整的1例报道如下。患儿,男,6岁。于1983年6月24日因鼻衄及皮肤瘀斑4天来诊。患儿足月顺产,第5胎。自生后6个月至今,时有皮肤粘膜出血及鼻衄。患儿父母非近亲结婚,无出血史,生三男二女。患儿一兄亦自幼出血,7岁死于鼻衄,其余健在,无出血倾向。查体:贫血面容,鼻腔有血迹,左小腿内侧有小片瘀斑,心肺正常,肝脾未触及。  相似文献   

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先天性肌强直症1例146医院(山东临沂276003)周广福重庆第三军医大学大坪医院王景周患者,女,35岁,干部。8岁时出现发作性四肢肌肉僵硬、无力,发病时久坐不能站起,静立时起步困难,晨起时张口咀嚼受限,眼睑无力,睁开困难,握手或双上肢用力后出现肌痉...  相似文献   

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目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果 该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括:对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论 对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。  相似文献   

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1临床资料患者女性,78岁,因左小腿疼痛6d于2012年2月10日入院。患者入院前6d出现发热,体温最高38℃,自服消炎药后体温恢复,同时发现左小腿外侧红肿,压痛明显,在门诊完善下肢静脉血管超声未见异常,诊断为左小腿丹毒收入院。入院查体:T36.6℃,双肺呼吸音清,未及干湿罗音,心律齐,各瓣膜区未及杂音,双下肢可凹性水肿,左小腿皮肤色红,皮温略高于对侧。入院后查凝血功能:D-D603μg/L,予哌拉西林舒巴坦抗炎,家属自行予如意金黄散外敷,并抬  相似文献   

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甲亢并发阿斯氏综合征1例昆明医学院第一附属医院心内科(650032)杨源,李淑敏,王启贤患者77年在我院确诊为Graves病,经抗甲亢药物治疗症状缓解,85年停药。1992年8月无诱因患者感心慌、头晕,逐渐加重,并晕倒一次,1~2分钟后意识恢复。到我...  相似文献   

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1病例介绍 患者,男,68岁,以右下肢肿胀、疼痛1周为主诉于2010年7月13日入院。患者于1周前无明显诱因出现右下肢肿胀、小腿剧痛,右足不能着地踏平,行走时症状加重,自行口服呋塞米20mg,日3次3天,右下肢肿胀、疼痛无明显缓解,为进一步治疗而来院。  相似文献   

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患者,女,27岁。因喘憋、吞咽呛咳、言语不清、右侧肢体活动不灵2天入院。患者有先天性心脏病史,1周前患上呼吸道感染。入院后发热、头痛、恶心、呕吐、活动后心悸、喘憋加重。体检:T37.7℃,P106次/分,R43次/分,BP14/8kPa。神志清、表情淡漠、面色苍白、四肢末端及口唇紫绀,半卧位。咽反射迟钝,颈软,双肺底可闻及湿口罗音。心浊音界扩大。心率106次/分,律齐。胸骨左缘第二肋间可闻及吹风样杂音,杵状指。右侧肢体肌力0级、肌张力增高、膝腱反  相似文献   

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