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先天性无痛无汗症1例 总被引:1,自引:0,他引:1
<正>患者,女,6岁。因从2 m高处坠下致左肘部肿胀畸形入院。患者系足月顺产,父母非近亲结婚,否认家族病史。患者出生后发育迟缓,6岁智力相当于3岁儿童,语言幼稚,日常体温在38℃左右,反复发热、全身无汗、发热时烦躁不安,经吹冷风或冷水冲洗后方能安静。患者曾出现左足、右胫骨、右 相似文献
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患者,女性,50岁。因劳累后心慌气短,口唇发绀35余年。缘于10岁时剧烈活动后心慌气短,口唇较常人紫绀,蹲居后症状缓解。19岁结婚,21~28岁顺产四胎,子女及爱人均健在。孕期心慌气短加重。口面及四肢均紫绀加重。本次因阵发性左侧胸痛5小时,持续性心慌气短而入院。体检:全身皮肤粘膜明显紫绀,唇甲尤著,有杵状指趾,心前区稍隆起,心率98,律整,胸骨左缘第2~4肋间可闻及Ⅲ级以上收缩期吹风样杂音,伴有震颤,两肺(-)腹软,肝于右肋缘下2cm,双下肢指凹性水肿。心电图示:(1)肺型P波,(2)电轴右偏,(3)右室肥厚;(4)心肌缺血。X线胸片:心影呈靴形,主动脉升弓部增宽,两肺门动脉纤细,肺血减少。在我院行心脏 相似文献
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患儿,男,2个月,住院号 A0057942。因间断抽搐七天,于1983年4月6日入院。抽时双手握拳抽动,约持续半分钟左右,可自行缓解,抽后如常。患儿系第一胎妊期36周顺产(生后体重不详),人工喂养,母孕期健康,父母非近亲结婚,家族中无特殊矮小者,无骨折、早老性耳聋等患者。体检:身长50cm,头围36cm,神清,颅无畸形,颅骨高度软化,前囟5×5cm,平坦,后囟及颅缝未闭,巩膜兰色,颈 相似文献
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例1.女,36 d,主因关节畸形、四肢少动36 d入院.患儿系孕八个月早产第1胎,臀位助产,新法接生,无生后窒息,哭声响亮,出生体重不详,现在体重3 kg,生后母乳喂养,吃奶有力.生后发现四肢关节畸形、僵直,活动极少,生后6 d家人抬其右上肢后出现在上臂肿痛,至当地医院就诊,诊断"右肱骨骨折",给予"夹板固定",约半月,拆除夹板痊愈.发病以来,无发热、咳嗽、呕吐、腹泻,无抽搐,吃奶好,睡眠佳,大小便正常.其母孕1个月时患"感冒",肌肉注射"感冒药(药名、剂量不详)"一针痊愈.生后母乳喂养.父母体健,非近亲结婚,家族中无遗传病及传染病史. 相似文献
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患者,女,54岁。常规体检胸部正位片提示:双侧骨中1/3骨质不连续,断端圆钝,并见假关节形成(图1)。经询问患者:无外伤史,亦无产伤史。查体:双锁骨中段见无痛性肿块,肿大处锁骨有异常活动。最后诊断:先天性双侧锁骨假关节。 相似文献
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患者女,22岁,第6胎足月顺产,出生时发现右小腿短小,右足跟和跖面向上,双手分叉畸形,随年龄增长畸形程度增加。智力一般。父母系近亲(表兄妹)婚配,堂祖父单侧裂掌,缺指畸形,其母左手裂掌,四指畸形,其兄左足并趾畸形,侄女单侧并指畸形。体检:右膝关节屈曲,功能受限,屈-伸为30°~80°,髌骨可扪及,右小腿明显短细,长度仅25cm, 相似文献
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先天性血小板无力症,亦称血小板衰弱症或Glanzmann氏病,是血小板质缺陷所致的出血性疾病,比较少见。我院3例中资料较完整的1例报道如下。患儿,男,6岁。于1983年6月24日因鼻衄及皮肤瘀斑4天来诊。患儿足月顺产,第5胎。自生后6个月至今,时有皮肤粘膜出血及鼻衄。患儿父母非近亲结婚,无出血史,生三男二女。患儿一兄亦自幼出血,7岁死于鼻衄,其余健在,无出血倾向。查体:贫血面容,鼻腔有血迹,左小腿内侧有小片瘀斑,心肺正常,肝脾未触及。 相似文献
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先天性肌强直症1例146医院(山东临沂276003)周广福重庆第三军医大学大坪医院王景周患者,女,35岁,干部。8岁时出现发作性四肢肌肉僵硬、无力,发病时久坐不能站起,静立时起步困难,晨起时张口咀嚼受限,眼睑无力,睁开困难,握手或双上肢用力后出现肌痉... 相似文献
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目的 分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法 回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果 该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括:对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论 对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。 相似文献
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1临床资料患者女性,78岁,因左小腿疼痛6d于2012年2月10日入院。患者入院前6d出现发热,体温最高38℃,自服消炎药后体温恢复,同时发现左小腿外侧红肿,压痛明显,在门诊完善下肢静脉血管超声未见异常,诊断为左小腿丹毒收入院。入院查体:T36.6℃,双肺呼吸音清,未及干湿罗音,心律齐,各瓣膜区未及杂音,双下肢可凹性水肿,左小腿皮肤色红,皮温略高于对侧。入院后查凝血功能:D-D603μg/L,予哌拉西林舒巴坦抗炎,家属自行予如意金黄散外敷,并抬 相似文献
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1病例介绍
患者,男,68岁,以右下肢肿胀、疼痛1周为主诉于2010年7月13日入院。患者于1周前无明显诱因出现右下肢肿胀、小腿剧痛,右足不能着地踏平,行走时症状加重,自行口服呋塞米20mg,日3次3天,右下肢肿胀、疼痛无明显缓解,为进一步治疗而来院。 相似文献
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患者,女,27岁。因喘憋、吞咽呛咳、言语不清、右侧肢体活动不灵2天入院。患者有先天性心脏病史,1周前患上呼吸道感染。入院后发热、头痛、恶心、呕吐、活动后心悸、喘憋加重。体检:T37.7℃,P106次/分,R43次/分,BP14/8kPa。神志清、表情淡漠、面色苍白、四肢末端及口唇紫绀,半卧位。咽反射迟钝,颈软,双肺底可闻及湿口罗音。心浊音界扩大。心率106次/分,律齐。胸骨左缘第二肋间可闻及吹风样杂音,杵状指。右侧肢体肌力0级、肌张力增高、膝腱反 相似文献