中国南方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤分子遗传学异常

目的 探讨中国南方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(简称MALT淋巴瘤)分子遗传学异常的发生情况.方法应用间期荧光原位杂交(FISH)方法,检测57例来自中国南方部分地区眼附属器MALT淋巴瘤病例组织中t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1、t(1;14)(p22;q32)/IgH-bcl-10、t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1以及涉及bcl-6和FOXP1基因的染色体易位等分子遗传学异常.结果 57例眼附属器MALT淋巴瘤标本中,有9例携带染色体易位,总的发生率为15.8%.其中4例(7.0%)为t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1,1例(1.8%)为t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1,1例(1.8%)为涉及bcl-6基因的染色体易位,3例(5.3%)为涉及IgH但未知与其易位伙伴基因的染色体易位.另外,伴有3个bcl-6基因或3个MALT1基因拷贝的分别有17例(29.8%)和21例(36.8%),同时伴有3个bcl-6基因和3个MALT1基因拷贝的有12例(21.1%).结论中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中,存在MALT淋巴瘤特异性相关染色体易位t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1和t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1,与中国北方地区和北美的报道有明显差异,进一步证实眼附属器MALT淋巴瘤的染色体易位存在地域性差异.MALT1基因3拷贝和bcl-6基因3拷贝现象是中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中最常见的分子遗传学异常,提示其可能与MALT淋巴瘤的发病机制有关.     

肺黏膜相关淋巴组织边缘区B细胞淋巴瘤及良性淋巴组织增生性疾病的临床病理分析

目的 研究肺原发性黏膜相关淋巴组织边缘区B细胞(MALT)淋巴瘤及良性淋巴组织增生性疾病的临床病理形态、免疫组织化学表型和B细胞重链基因重排,比较肺MALT淋巴瘤和良性淋巴组织增生性疾病的差异.方法 回顾性的分析原发性肺MALT淋巴瘤13例,7例肺良性淋巴组织增生性疾病资料.对标本行常规HE染色,EnVision免疫组织化学染色(抗体包括AE1/AE3、CD20、CD79α、CD3、CD5、CD10、CD21、bel-2、bcl-6、cyclinD-1)及免疫球蛋白重链IgH基因重排检测.结果 13例肺MALT淋巴瘤,细胞成分多样,分别由不同比例的小淋巴细胞样细胞、中心细胞样细胞、单核样B细胞组成,常伴有浆细胞分化.肿瘤细胞以弥漫性和滤泡边缘区排列为主,常见反应性淋巴滤泡和滤泡中心的植入.肿瘤细胞呈串珠状直接侵犯肺泡间隔和沿支气管血管束向周边及肺膜扩散.MALT淋巴瘤中,均未见坏死.9例可见肿瘤细胞侵犯血管壁,6例可见胸膜累及,2例肺门淋巴结侵犯.9例肺MALT淋巴瘤可见淋巴上皮样病变,免疫组织化学显示上皮细胞内的淋巴细胞CD20阳性,CD3阴性.7例肺良性淋巴组织增生性疾病,2例可见淋巴上皮样病变,免疫组织化学显示,其淋巴上皮样病变内的淋巴细胞,部分CD20阳性,部分CD3阳性.9例肺MALT淋巴瘤进行了免疫球蛋白重链IgH基因重排,8例阳性;7例良性淋巴组织增生性疾病均为阴性.结论 肺MALT淋巴瘤在细胞组成和排列上与其他部位结外MALT淋巴瘤相同,肿瘤细胞呈串珠状直接侵犯肺泡间隔和沿支气管血管束向周边及肺膜扩散.在肺内淋巴上皮样病变常见于MALT淋巴瘤,并有助于诊断,但并非其特异性病变,一些肺的反应性淋巴组织增生也可出现,用免疫组织化学有助于区别两种病变.免疫球蛋白重链IgH基因重排可以帮助鉴别肺MALT淋巴瘤和良性淋巴组织增生性疾病.     

不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中染色体的异常及其意义

目的 探讨不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)中t(11;18)/APl2-MALT1、t(1;14)/IgH-bcl-10、t(14;18)/IgH-MALT1和其他遗传学异常的发生情况及其意义.方法 收集196例不同部位的MALT淋巴瘤,包括胃53例[其中9例有弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)成分]、眼眶50例、涎腺20例、肺20例、肠17例、皮肤17例、肝脏8例、甲状腺5例和其他部位6例(包括舌根2例,胰腺、喉、声带和肾脏各1例),用荧光原位杂交(FISH)分别检测APl2-MALT1、bel-10、MALT1和IgH基因的异常.结果 在196例MALT淋巴瘤中,APl2-MALT1融合基因共检出25例(12.8%).但是在不同部位,阳性率差异有统计学意义(P=0.002):从高到低依次为肺(45.0%,9/20)、不伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤(22.7%,10/44)、涎腺(15.0%,3/20)、肠2/17、眼眶2.0%(1/50).而在伴DLBCL成分的胃MALT淋巴瘤、皮肤、甲状腺、肝脏和其他散发部位均未发现APl2-MALT1融合基因.在196例中,1例肺MALT淋巴瘤同时显示IgH基因和MALT1基因异常,可能是t(14;18)/IgH-MALT1异常.3例(2例不伴DLBCL成分的胃和1例肺)同时显示IgH基因和bcl-10基因异常,可能是t(1;14)/IgH-bcl-10异常.此外,用MALT1基因探针检测中,6例(2例涎腺、2例肝脏、1例伴DLBCL成分的胃和1例甲状腺)可能为18号染色体3体;3例(2例胃和1例肠)为MALT1基因扩增.结论 在MALT淋巴瘤中特异性的染色体异常发生率较低,但在不同部位,这些异常发生率存在差异.该现象提示发生在不同部位的MALT淋巴瘤,尽管组织形态学特点类似,但可能具有不同的发病机制.     

衣原体等感染因子与眼附属器黏膜相关淋巴组织淋巴瘤相关性的研究

目的 探讨眼部慢性炎症相关病原微生物:鹦鹉衣原体(Cps)、沙眼衣原体(Ctr)、肺炎衣原体(Cpn)、单纯疱疹病毒(HSV)1和2及腺病毒(ADV)8和19与眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤(MALT淋巴瘤)之间的关系,为探寻眼附属器MALT淋巴瘤的病因及发病机制提供线索.方法 收集原发性眼附属器淋巴增生性病变石蜡包埋组织标本68例,其中MALT淋巴瘤38例,非MALT淋巴瘤3例(弥漫性大B细胞淋巴瘤2例,滤泡性淋巴瘤l例),慢性炎症27例.提取以上组织的DNA,并以PCR扩增来控制质量,选取质量合格的DNA,应用touchdown enzyme time-release PCR(TETR-PCR)法,分别检测Cps、Ctr、Cpn、HSV1和2及ADV8和19的感染状况.结果 所有样本的DNA长度均达100 bp,适用于TETR-PCR法检测感染源.其中,Cps、Ctr及ADVl9在38例MALT淋巴瘤、3例非MALT淋巴瘤及27例慢性炎症中的感染率均为0;Cpn在MALT淋巴瘤中有2例为阳性(5.3%,2/38),但在非MALT淋巴瘤和慢性炎症中均为阴性(P>0.05,Fisher确切概率法);HSV1和2及ADV8在慢性炎症中均有1例阳性(1/27),但在MALT淋巴瘤及非MALT淋巴瘤中均为阴性(P>0.05,Fisher确切概率法).结论 中国眼附属器MALT淋巴瘤的发生与Cps、Ctr、Cpn、HSV1和2及ADV8和19的感染无明显相关性.     

荧光原位杂交技术在淋巴瘤诊断中的价值

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)检测在淋巴瘤诊断中的价值,为淋巴瘤的准确诊断提供依据.方法 以前瞻性非随机分组模式,采用三组IgH/bcl-2、IgH/CCNDl、API2/MALT1探针,对临床初诊为淋巴瘤的74例活检新鲜样本的瘤细胞进行FISH,检测其相应t(14;18)、t(11;14)及t(11;18)染色体易位,将检测结果与组织病理诊断进行比较评价.结果 74例中8例(10.8%)检测到染色体易位,分别为t(14;18)和t(11;14)各4例.62例组织病理诊断为淋巴瘤者中7例检测到染色体易位,分别为t(14;18)3例(组织病理诊断2例为滤泡性淋巴瘤、1例为结节硬化型霍奇金淋巴瘤);t(11;14)4例(组织病理诊断2例为套细胞淋巴瘤、1例滤泡性淋巴瘤,1例小淋巴细胞淋巴瘤).在组织病理未诊断为淋巴瘤的12例中,仅检测到1例t(14;18),而其组织形态显示为淋巴组织增生活跃,经FISH检测更正诊断为滤泡性淋巴瘤.25例弥漫性大B细胞淋巴瘤未检测到t(14;18).在其他有基因数目异常者56例(75.7%)中恶性病变52例(92.9%),与4例(7.1%)良性病变比较,病变性质与基因数目异常之间差异有统计学意义(P=0.011).结论 FISH技术检测淋巴瘤特异的遗传学异常对于复核组织病理诊断、鉴别其类型、亚型及病变的良、恶性有重要参考价值.     

肝脏原发黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤及肝脏假性淋巴瘤的临床病理特征北大核心CSCD

目的 探讨肝脏原发黏膜相关淋巴组织结外边缘区（MALT）淋巴瘤和肝脏假性淋巴瘤的临床病理特征、鉴别诊断.方法 收集2012年1月至2017年3月就诊于南京医科大学第一附属医院的3例肝脏原发MALT淋巴瘤和2例肝脏假性淋巴瘤患者资料,行HE和免疫组织化学EnVision法染色观察组织学形态,采用原位杂交法检测EB病毒编码小RNA,采用荧光原位杂交（FISH）技术检测MALT1基因,采用免疫球蛋白（Ig）基因重排检测技术分析克隆性基因重排情况,并复习相关文献.结果 3例MALT淋巴瘤,肿瘤结节状浸润汇管区,浸润及包绕周围肝组织并融合成结节或片状,多量小胆管陷入、散布其间伴淋巴上皮病变.瘤细胞围绕增生的淋巴滤泡,主要为中心细胞样和单核样B细胞,其中1例可见簇状上皮样组织细胞.瘤细胞CD20和PAX5阳性,不表达CD5、CD23、CD10、bcl-6及cyclin D1.2例肝脏假性淋巴瘤,病灶呈境界清楚的孤立性结节,其中1例可见部分纤维包膜.小胆管仅见于病灶周边,且缺乏淋巴上皮病变.淋巴组织增生以淋巴滤泡增生为主,缺乏明显异型性和单核样B细胞形态.免疫组织化学染色示增生的淋巴组织由B细胞和T细胞混合.Ig基因重排检测发现,3例肝脏原发MALT淋巴瘤呈单克隆性B细胞增生,而在2例假性淋巴瘤示多克隆性增生.FISH检测发现2例MALT淋巴瘤存在MALT1基因断裂.所有病例EBER原位杂交均为阴性.结论 肝脏原发MALT淋巴瘤和假性淋巴瘤均属肝脏罕见的淋巴组织增生性病变,两者具有重叠的组织学形态及免疫表型特征,互为首要鉴别诊断.综合分析组织形态、免疫表型和基因重排有助于区分两者.     

胸腺原发黏膜相关淋巴组织淋巴瘤及淋巴上皮性涎腺炎样胸腺增生的临床病理分析

目的探讨胸腺原发黏膜相关淋巴组织(mucosa associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤和淋巴上皮性涎腺炎(lymphoepithelial sialadenitis,LESA)样胸腺增生的临床病理学特征、两者相关性及鉴别诊断。方法分析3例胸腺MALT淋巴瘤和1例LESA样胸腺增生的临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例胸腺MALT淋巴瘤,其中2例伴Sj9gren综合征;镜下胸腺正常结构损毁,增生的淋巴滤泡间可见肿瘤性淋巴样细胞浸润伴明显的淋巴上皮病变,以中心细胞样和单核样B细胞形态为主。瘤细胞表达CD20、PAX-5和BCL-2,其中1例伴显著浆细胞分化者Lambda轻链限制性表达。3例胸腺MALT淋巴瘤免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)基因检测均示单克隆性重排。LESA样胸腺增生镜下胸腺分叶状结构大体尚存,可见包含增生滤泡的丰富淋巴细胞浸润,胸腺上皮增生伴显著淋巴上皮病变,未见有单核样B细胞形态。免疫组化染色示增生淋巴组织由B和T细胞混合;Ig基因重排检测示多克隆性增生。结论 LESA样胸腺增生和胸腺MALT淋巴瘤均是胸腺少见的淋巴增生性病变,两者具有相似的组织学和免疫表型特征;结合基因重排技术详细分析两者的鉴别要点,有助于鉴别。     

儿童散发性伯基特淋巴瘤的分子遗传学特征分析

目的 研究儿童散发性伯基特淋巴瘤(BL)的分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断.方法 对64例儿童BL和6例儿童弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)进行免疫组织化学染色(SP法)和荧光原位杂交(FISH)技术检测c-myc、bcl-2、bcl-6、IgH、myc/lgH及bcl-2/IgH基因重排的情况.根据细胞起源分类分为生发中心组(GC组)、生发中心晚期组(late-GC组)、生发中心后组(post-GC组).结果 BL表达CD20(64例)、CD10(63例)、bcl-6(62例)、MUM1(15例)、bcl-2(0例).GC组49例(76.6%)、late-GC组14例(21.9%)、post-GC组1例(1.6%).c-myc基因断裂54例(93.1%);IgH基因断裂48例(82.8%);c-myc与IgH基因同时断裂并myc/IgH基因易位46例(85.2%);c-myc基因断裂、IgH和myc/IgH基因正常4例(7.4%);c-myc、IgH和myc/IgH基因均正常4例(7.4%);bcl-2基因正常61例(100%);bcl-6基因正常59例,1例断裂并扩增具有BL的病理形态和免疫表型特征,同时具有c-myc基因断裂,将病理诊断修改为介于DLBCL和BL之间的未分类的B细胞淋巴瘤(DLBCL/BL).6例DLBCL中c-myc基因断裂2例;2例bcl-6基因扩增,其中1例伴c-myc基因断裂;无bcl-2/IgH基因重排.结论 儿童散发性BL大多数来源于生发中心B细胞,c-myc基因的断裂是其主要分子遗传学改变.应用FISH进行多基因的检测,有助于提高儿童BL的诊断和鉴别诊断水平.     

黏膜相关淋巴组织淋巴瘤诊断进展

黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤是起源于生发中心后边缘区记忆B细胞,常发生于黏膜获得性淋巴组织的淋巴瘤。MALT淋巴瘤组织学形态多样,缺乏特异性的免疫表型,诊断较困难,目前主要采用排除性的诊断方法。随着分子病理学技术快速发展,鉴别诊断手段日益增多,如采用PCR技术检测MALT淋巴瘤Ig基因重排,荧光原位杂交技术检测MALT淋巴瘤中Ig H基因断裂以及t(11;18)(q21;q21)、t(1;14)(p22;q32)、t(14;18)(q32;q21)、t(3;14)(p14;q32)4种独特的染色体改变等。该文对MALT淋巴瘤的病因学、临床病理学特征、遗传学特征等研究进展进行综述,探讨其对MALT淋巴瘤诊断及鉴别诊断、治疗和预后判断的临床意义。     

bcl-10蛋白异常表达对黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤的诊断价值

目的探讨bcl-10蛋白表达对黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤（MALT淋巴瘤）的诊断价值。方法收集140例不同部位的MALT淋巴瘤,包括胃38例、眼眶35例、肠16例、皮肤15例、涎腺15例、肺14例、甲状腺3例、其他部位4例。对照：10例扁桃体反应性滤泡增生（RFH）、5例眼眶的淋巴组织增生和143例非MALT淋巴瘤、不同类型的非霍奇金淋巴瘤（NHL）,包括20例NK／T细胞淋巴瘤、20例滤泡性淋巴瘤（FL）、20例间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）、20例淋巴结内弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、10例原发胃DLBCL、13例淋巴结边缘区淋巴瘤（NMZL）、12例套细胞淋巴瘤（MCL）、11例脾脏边缘区淋巴瘤（SMZL）、6例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）、6例外周T细胞淋巴瘤（PTCL）、3例B．小淋巴细胞淋巴瘤（B-SLL）、1例淋巴浆细胞性淋巴瘤（LPL）和1例浆细胞瘤。免疫组织化学EnVision法检测bcl-10蛋白;免疫组织化学双标记法检测CD20与bcl-10的共表达。结果在扁桃体RFH中,bel-10蛋白呈中等强度表达于生发中心B细胞质中,套细胞不表达,边缘区细胞和副皮质区T细胞呈弱表达。在眼眶淋巴组织增生中,2例bel-10阴性,3例主要呈淋巴滤泡生发中心B细胞质阳性,与扁桃体RFH的表达类似。在非MALT淋巴瘤的其他类型NHL中,除3例（3／10）原发胃DLBCL呈胞核阳性外,其余均未见胞核表达;在不同NHL中的胞质阳性分别为：结内（12／20）和胃（7／10）DLBCL、FL和ALCL（16／20）、PTCL（5／6）、AILT（6／6）、NMZL（13／13）、SMZL（11／11）、B-SLL（3／3）和浆细胞瘤（1／1）,11例MCL呈胞质可疑阳性,20例NK／T细胞淋巴瘤和1例LPL阴性;在部分淋巴瘤中可见肿瘤性细胞表达而反应性小淋巴细胞不表达：MALT淋巴瘤之bcl-10的总表达率为92．1％（129／140）,其中54．3％（76／140）胞质阳性,37．9％（53／140）胞核阳性;但不同部位之胞核阳性率有所不同。在MALT淋巴瘤中,bcl-10蛋白核强表达最常见于眼眶（25．7％,9／35）;除出现异常bcl-10胞核表达外,约20％有反应性滤泡的病例呈生发中心失表达。双标记显示bcl-10阳性细胞为CD20阳性细胞,但CD20阳性细胞多于bcl-10阳性细胞。结论（1）淋巴细胞增生性病变中bcl-10蛋白普遍表达,细胞质表达可出现在多数NHL和反应性增生中,但在淋巴瘤中呈肿瘤细胞表达而反应性细胞不表达,提示bcl-10异常可能与部分淋巴瘤的形成有关;（2）细胞核内bcl-10异常表达主要见于MALT淋巴瘤;眼眶、肺等部位的胞核强阳性和生发中心阴性的特殊模式,对MALT淋巴瘤的诊断及其与反应性病变的鉴别诊断有一定辅助意义。     

Orbital marginal zone lymphomas: an immunohistochemical, polymerase chain reaction, and fluorescence in situ hybridization study

Many studies have been performed on chromosomal aberrations of extranodal marginal zone lymphomas. However, only a few have been published so far on ocular adnexal marginal zone lymphomas. We studied 18 cases of orbital lymphoid cell infiltrates. Using fluorescence in situ hybridization (FISH), we studied some of the most common chromosomal aberrations found in extranodal marginal zone lymphomas as: trisomies 3, and rearrangements of the 18q21 MALTI gene to detect the translocations t(11;18)(q21;q21) and t(14;18)(q32;q21)MALT1. Our goals were as follows: (1) study those aberrations in our material and compare them with the literature, (2) check their prognostic significance, and (3) check whether studying those aberrations with FISH can be used as a diagnostic tool to differentiate reactive from neoplastic infiltrates, in addition to immunohistochemistry and polymerase chain reaction. We found a high frequency of trisomies 3 (68%) and 18 (56.6%), the highest published so far in orbital lymphomas. On the other hand, no rearrangement was seen in any of our cases. The histologic picture and the clinical course were the same when there was one or more aberrations. As for the diagnostic significance, the presence of a prior, concurrent, or subsequent lymphoma in almost all the positive for aberrations cases suggests that either the orbital infiltrates in these cases are lymphomas, or they have, at least, a malignant potential or a genetic instability. Therefore, the demonstration of these numerical aberrations by FISH may be an additional sensitive, reliable, and relatively simple tool to differentiate reactive from neoplastic orbital lymphoid cell infiltrates when the immunohistochemistry and polymerase chain reaction, performed in a busy and routine-based histopathology laboratory, are unsatisfactory.     

CD5-undetected by immunohistochemistry, t(11;14)(q13;q32)-positive conjunctival mantle cell lymphoma: a case report

Most primary ocular adnexal lymphomas are extranodal marginal zone B-cell lymphomas of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT). A few cases of ocular adnexal mantle cell lymphomas have been reported in the literature. We present a case of mantle cell lymphoma presenting as conjunctival mass. A 58-year-old man presented with a palpable mass in the left lower tarsal conjunctiva incidentally detected one month previously. Histopathologic examination showed proliferation of monomorphous small-to-medium sized lymphoid cells. On immunohistochemistry, tumor cells were positive for CD20, bcl-2, and cyclin D1, and negative for CD5. PCR analysis for immunoglobulin heavy chain gene rearrangement showed monoclonal B-cell proliferation. t(11;14)(q13;q32), involving the CCND1 and IGH genes, was detected in interphase fluorescent in situ hybridization using formalin-fixed, paraffin-embedded tissue; however, MALT1 gene translocation was not observed. The final diagnosis was mantle cell lymphoma. There was no lymphadenopathy; however, bone marrow involvement of the lymphoma was suspected. The patient has been receiving systemic chemotherapy. This case emphasizes the differential diagnosis of conjunctival mantle cell lymphoma from extranodal marginal zone B-cell lymphomas of MALT regarding the clinical and pathological aspects.     

FISH analysis of MALT lymphoma-specific translocations and aneuploidy in primary cutaneous marginal zone lymphoma

Primary cutaneous marginal zone lymphomas (PCMZL) share histological and clinical characteristics with mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas suggesting a common pathogenesis. A number of recurrent structural and numerical chromosomal aberrations have been described in MALT lymphoma, but their incidence in PCMZL is largely unknown, as is their relation with clinical and pathological data. In this study, the incidence of t(11;18)(q21;q21), t(1;14)(p22;q32), two different t(14;18)(q32;q21), involving either IGH/MALT1 or IGH/BCL2, and numerical aberrations of chromosomes 3, 7, 12 and 18 were analysed in 12 patients with PCMZL, with follow-up of up to 10 years. Nuclei were isolated from paraffin wax sections for dual-colour interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) using various probe sets either flanking or spanning the involved genes. T(14;18)(q32;q21), with breakpoints in IGH and MALT1, was found in three cases. All three had partly monocytoid histological appearances and lacked blastic transformation. An additional trisomy of chromosome 3 was detected in one of these cases. Trisomy 18 was present in two lymphomas without monocytoid morphology. No definite correlation was seen with any clinical feature, including Borrelia serology. Neither t(11;18)(q21;q21), nor t(1;14)(p22;q32) or any other translocation involving IGH, BCL10, MALT1, BCL2 and API2, amplification or deletion of chromosomal region 11q21, 18q21, 1p22, and 14q32 was detected. These results indicate that a subgroup of PCMZL with partly monocytoid morphology is genetically related to MZL at other extranodal sites.     

MALT lymphoma involving the kidney: a report of 10 cases and review of the literature

Extranodal marginal zone B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT lymphoma) can arise at any anatomic site, but involvement of the kidney is rare. We describe 10 cases of kidney MALT lymphoma, including 6 localized cases. No predisposing inflammatory conditions were identified, with the possible exception of coexistent renal Actinomyces infection in 1 case. We performed fluorescence in situ hybridization (FISH) using a malt1 break-apart probe in 7 cases. A malt1 gene rearrangement was identified in 1 case (14%). This case was further assessed by FISH using an IgH breakapart probe that showed IgH gene rearrangement. These results are suggestive of the t(14;18) involving malt1 and IgH. Immunostaining for NF-kappaB p65 showed nuclear positivity, consistent with NF-kappaB activation, in 3 of 5 cases assessed. Our results indicate that kidney MALT lymphomas share similarities with MALT lymphomas arising at other sites in that MALT lymphoma-associated translocations and NF-kappaB activation occur in a subset of cases.     

胃肠道黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤和弥漫性大B细胞淋巴瘤中API2-MALT1融合基因表达的差异

目的 比较t(11;18)(q21;q21)/API2-MALX1融合基因在胃肠道黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤(MALN淋巴瘤)和弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的发生情况,探讨t(11;18)(q21;q21)与胃肠道MALT淋巴瘤和DLBCL间演进的关系.方法 收集57例胃肠道MALT淋巴瘤(包括38例胃和19例肠),32例胃肠道DLBCL(包括28例胃和4例肠)和7例胃DLBCL同时合并MALT淋巴瘤成分,用荧光原位杂交(FISH)检测API2-MALT1融合基因.使用的探针包括API2-MALT1双色融合易位探针和MALT1双色分离重排探针.结果 在MALT淋巴瘤中有21.1%(12/57,包括10例胃和2例肠)发现API2-MALT1融合基因,而在32例DLBCL和7例DLBCL与MALT淋巴瘤混合的病例中均未检测出API2-MALT1融合基因.两组经统计学比较差异有统计学意义(X~2=9.383,P=0.001).结论 API2-MALT1融合基因是MALT淋巴瘤中特异的遗传学异常,而不见于DLBCL或DLBCL与MAIX淋巴瘤共存的病例中,提示至少在胃肠道API2-MALT1阳性的MALT淋巴瘤一般不会发生大细胞转化,而胃肠道DLBCL可能为原发或由t(11;18)阴性的部分MALT淋巴瘤转化而来.     

Frequency of chromosomal aneuploidies and deletions of the RB and TP53 genes in MALT lymphomas harboring the t(14;18)(q32;q21)

The t(14;18)(q32;q21) involving the MALT1/MLT and IGH genes has been identified recently as a recurrent abnormality in mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas. The frequency of secondary chromosomal aberrations in MALT lymphomas harboring the t(14;18) is largely unknown. We therefore analyzed six t(14;18)-positive MALT lymphomas (five parotid, one conjunctiva) by interphase fluorescence in situ hybridization for aneuploidies of chromosomes 3, 7, 12, 18, and X, gains or disruption of the CMYC/8q24 and BCL6/3q27 genes, as well as deletions of the retinoblastoma and TP53 tumor suppressor genes. Except for one MALT lymphoma of the parotid with trisomy 3, neither aneuploidies nor deletions were detected in any of our cases.