一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究

目的　通过对 1例 13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较 ,探索染色体区带与表型的关系。方法　应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法 ,对 1例 13号环状染色体综合征患者进行了研究。结果　患儿双亲核型正常 ,患儿核型为 45 ,XX ,-13 /4 6,XX ,r( 13 ) /4 6,XX ,r( 13 ;13 ) /4 7,XX ,2r( 13 ) ( p13q3 2 .3 ) ;典型的 13号环状染色体综合征与 13q3 4的缺失相关 ;13号环状染色体综合征患者的手足、肾脏、骨骼、外生殖器异常及心脏杂音与 13 q3 2 q3 2 .2片段的缺失有关 ,缩颌与 13q3 2 .3 q3 3片段的缺失相关 ,肛门闭锁与 13 q2 2 q3 2的缺失相关 ,无脑畸形与 13 q13 q2 2片段的缺失相关。 结论　新的环状染色体断裂重接点在 13 p13和 13q3 2 .3 ;13号环状染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位的不同密切相关。     

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。     

22q11．2微缺失综合征研究现况

22q11．2微缺失综合征是染色体22q11．21-q11．23缺失引起的遗传综合征，典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生。此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常，已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨，现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述。     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流产畸胎一例

患者 男，30岁。其妻怀孕2次，第1胎孕2月不明原因阴道出血流产；第2胎孕9月，B超显示胎儿脑积水，行引产术。引出1个脑积水伴唇裂的女性死婴。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为46，XY，t（1；17）（1pter→1q23∷17q25→17qter；17pter→17q25∷Iq23→1qter）。     

着色性干皮病,Cockayne综合征和毛发硫营养不良;基因能解…

着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征。有语气表明这３个综合征彼皮有重迭，都是由于参与核苷酸切除修复和ＲＮＡ转录的基因突变引进。曾有人试图从ＤＮＡ切除修复和转录缺陷一解释这３个综合征。     

46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例

患者女，30岁。G4P1。第1胎足月顺产1女孩，现年5岁，表型及智力均正常。第2～4胎均于孕40多天不明原因阴道出血，B超显示胚胎停止发育。孕期无不良因素接触史。夫妇双方非近亲结婚、身体健康。细胞遗传学检查：丈夫核型正常。     

TBX1基因与染色体22q11.2微缺失综合征

染色体22q11·2微缺失综合征(22q11·2DS)是人类最常见的染色体微缺失综合征。TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子,其单拷贝缺失可能是22q11·2DS的主要原因之一,它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用。TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节、咽弓和动脉弓形成、心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因。TBX1受一系列调控基因调节,其本身也调控一系列基因。     

45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例

患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:47,XY,t(2;21)(2pter→2q21::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::2q21→2qter),+21(图1).其父母核型正常.     

微滴数字PCR技术检测先天性心脏病患儿染色体22q11．2区段微缺失CSCD

目的探索一种检测22qii．2微缺失综合征的新方法。方法针对22q11．2微缺失综合征特异缺失区内的TBX1基因和内参基因RPP30设计引物和探针,采用微滴数字PCR（dropletdigitalPCR,ddPCR）的方法计算TBX1／RPP30的比值,检测22q11．2区段微缺失。结果通过数字PCR方法计算TBX1／尺PP30的比值检测22q11．2微缺失综合征,检出3例微阵列比较基因组杂交检测结果为22q11．2微缺失综合征阳性的样本。在14例临床诊断为先天性心脏病的患儿中检测出2例22q11．2微缺失阳性样本。结论微滴数字PCR可以准确检测出22q11．2区段微缺失,可提供一种快速、经济的检测先天性心脏病相关染色体22q11．2微缺失综合征的方法。     

染色体47,XY,t(2;21)(p10;q10)+21唐氏综合征一例

病例:患儿为一男婴,6个月,因生长发育迟缓而就诊。患儿系第一胎第一产,足月顺产分娩,出生体重3500kg。母亲27岁,体健,妊娠经过顺利,未患病未接触有毒物质,父母非近亲婚配。查体:身长:56cm,体重4000g,头围:38cm,反应低下,前囟1.5cm×1.0cm,平坦,眼裂较小且明显斜向外     

46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻自然流产 2次 ,妊娠间隔1年 ,均在孕 40余天时 ,无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重 ,无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常 ,既往健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :患者核型 (图 1)为 46 ,XY,t(12 ;17) (q2 1;q2 5 ) ,其妻核型正常。　　讨论　染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一 ,这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。志谢　本核…     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

Waardenburg氏综合征;临床和基因研究进展

Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性，在临床方面，根据其临床特征被分为Ⅰ￣Ⅳ型，其中Ⅰ￣Ⅲ型为显性遗传。而Ⅳ型为隐性遗传。近年来，关于Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ氏综合征Ⅱ型的研究已有了突破性进展，即ＴＩＴＦ基因的突变位点在外显子和５中，这一研究成果的从基因水平上诊断本病提供了可能性，并为通过选择性流产方式预防Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ错综上发病提供了理论依据。     

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

染色体异常,47,XY,t(17;19)(q21;q13.3)+双随体小染色体,世界首报一例

病例：患者男，52d，系第一胎，足月分娩，父母非近亲婚配，否认家族遗传病史及家族史。患儿出生10d出现喉喘鸣，患儿一直出汗，每天要换5～6次衣裤。因气喘，面色青紫，喉鸣加重而就诊。体检：T37℃，P160次／min，PR76次／min，体重2．9kg。营养不良、中度脱水貌，神差，反应差，全身皮肤轻度黄染，头颅无畸形，双眼眶稍凹陷，眼活动正常，耳位稍低，下颌小，双手通贯掌，尿道下裂，四肢张力、肌力正常，原始反射减弱，病理征未引出。     

t(q;13)(p10;q10)一家系二例

病例：先证者：男，22月，因智力低下及不会说话前来就诊。体检：身高80cm，体重12kg，心肺正常，表型正常，智力低下，对外界刺激反应差，只会发少数几个单音。父母非近亲结婚，母孕期无患病、服药及不良因素接触史，分娩顺利。