猫叫综合征伴生殖器畸形一例

患儿　女 ,15天 ,因生后哭声异常 ,脐部脓性渗出物 3天入院。第 3胎第 3产 ,孕 40 周 ,顺产。其母第 1胎因服药后阴道流血行人工流产 ;第 2胎于孕 3个月时阴道流血行药物流产 ,流产后第 2个月即怀孕。非近亲结婚 ,否认家族及遗传病史。临床表现 :精神稍差 ,哭声细小 ,似猫叫。查体 :头围 32 .5 cm,颅骨重叠 ,前囟 0 .5 cm× 0 .5 cm。眼距稍宽 ,鼻梁扁平 ,左耳前有 2个赘生物。圆形脸 ,下颌小。颈软 ,心、肺、腹正常。脐周红 ,少许脓性渗出物。双拇指内收 ,双腕及双髋关节过度屈曲。外阴部明显色素沉着 ;大阴唇肥厚 ,下垂似阴囊 ,阴蒂肥大…     

颌面严重畸形一例

产妇 2 7岁。职业 :个体行医。非近亲婚姻 ,无遗传性代谢疾病家族史。第一胎第一产 ,足月自然分娩 ,产出一体重 32 0 0克 ,颌面严重畸形的胎儿。胎儿娩出时有心跳、有哭声 ,一小时后死亡。尸检肉眼观察分析 :躯干、四肢及颅顶发育正常 ,颜面部严重畸形。颜面部缺少了由上颌突发育而成的各部分。“口裂”异常宽大 ;双侧口角始于耳际 ,外耳道缺如 ,口角附近有一发育不全的耳廓结节。下颌发育可称正常。由于颚部未发育 ,所谓口腔未分隔 ,实为原始口鼻腔 ,其上壁为颅底 ,侧壁缺如无颊 ,下壁可见舌与齿龈 ,有下唇粘膜。口裂上缘无唇粘膜。口裂上…     

一侧下肢缺如伴有多种畸形的畸胎

<正> 一侧下肢缺如,伴有同侧胸腹壁缺如和尿殖器官发育不良或不发育的畸胎,文献报导似颇少见。本标本来自高州县妇幼保健院,为八个月先兆早产儿(估计胎令)。胎儿细小,体重0.9公斤,坐高20厘米,上肢长12厘米,右下肢长14厘米。畸胎左下肢缺如,左侧臀部、左腹前壁、侧壁和后壁,以及左胸前壁和侧壁的大部分也都缺如,左侧肋骨皆无前段,左锁骨存在。左侧胸前上部仅有皮肤和皮下组织,往下连以灰     

并肢畸形一例

足月臀位助娩新生儿 ,出生后 5分钟死亡。新生儿体重 3 0 0 0 ｇ ,身长 48ｃｍ ,坐高 2 8ｃｍ。1　外形观察　头颅呈矢状扁平型 ,枕骨后突 ,头颅大小为 1 2× 1 2× 7ｃｍ3 ,外形畸形 ,眼、口、鼻无异常。左侧蹼颈 ,胸廓正常。上肢全长 2 0ｃｍ ,上臂长 8ｃｍ ,前臂长 1 2ｃｍ ,手长 5 5ｃｍ ,手宽 4ｃｍ。双手对称。肚脐以下畸形 ,无外生殖器 ,无臀沟 ,无肛门。双下肢为片状连体 ,长 2 0ｃｍ ,中段有一关节 ,未端呈拇趾样 ,过长无趾甲。2　父母情况　夫妇双方染色体检查结果分别为 46ＸＹ、46ＸＸ。数目和结构均未见异常。母亲 2 5岁 ,身…     

两侧下肢缺如兼多种畸形胎儿的观察

本例为足月顺产男婴,体重1950克,身长28.5厘米,腹围29.5厘米,腹部膨隆,臀部下方以圆锥形突起而告终,会阴及外生殖器外观发育正常,两侧下肢缺如。我们对标本作了X线摄片和解剖,结果如下。一、X线摄片检查骨盆较小,盆腔最大横径1.6厘米,骶骨只发育两节,耻、坐骨均甚小,两侧自股骨以下均未发育。降结肠以下充气甚多,肠管明显扩张,最大横径2.1厘米,无结肠袋,直肠末端呈圆锥形。     

脑裂畸形并透明隔缺如、灰质异位1例

病例　患儿 ,男 ,第一胎 ,1岁 6个月 ,因左手、足不灵活半年门诊就诊。患儿出生时未见异常 ,在 1岁开始走路时发现患儿左足不灵活、走路不稳 ,容易跌倒 ,左手持物不稳、无力 ,未发现智力方面的改变 ,在当地诊治无明显好转。查体 :一般情况尚可 ,说话尚可 ,前囟已闭 ,右眼睑下垂 ,右眼不能全部睁开 ,左眼正常 ,左手握持力较右手弱 ,可持物 ,左足走路不稳 ,抬起左下肢无力 ,心肺腹无异常 ,考虑颅内疾病 ?行头颅ＣＴ检查显示 :在右侧大脑中央沟前方有一细小条带状脑脊液低密度裂隙 ,从皮层横贯大脑半球并与侧脑室相通 ,周边有异位灰质团块 ,透…     

胸腹壁缺如伴多发性畸形一例报告

在收集胚胎标本中、发现胸腹壁缺如脏器膨出伴多发性畸形 例.标本为二孕一胎,妊娠30周,臀位死产,女性,体重2010克,立高37cm.母23岁.农民.第一孕为过期流产,本次妊娠早期曾服用“安胎药”.剖检所见:胸腹壁缺如,上至左锁骨.下至脐环的胸腹壁皮肤肌肉消失,胸骨和膈缺如,脊柱后弯,胸椎和腰椎突向前.心、左肺、肝、胃、脾、小肠、大肠暴露可见.肝前缘纯圆,后缘锐薄,左叶比右叶大,左叶后方有锥形的突起,右叶下方有较大的尾状叶、胆囊缺如,胆总管从十二指肠至肝门,长3cm口径0.2cm.右肾发育正常,左肾较大呈囊性,表面分叶状,剖面可见大小不等的囊腔、最大为1.5×1.5cm.膀胱位置正常,右侧卵巢、输卵管和子宫均正常.左侧卵巢细长,长5.5cm左侧输卵管长7cm与左侧卵巢并排贴于腹后壁,     

救治下肢严重撕脱伤并大面积胫骨外露一例

患者女,28岁,因被公交车撞倒,左下肢卷入车底而致左臀、会阴、左下肢皮肤软组织撕脱伤及大面积胫骨外露。患者及其家属拒绝行截肢术,在抗休克的同时于附近医院急诊行清创探查,左胫后动脉修补、左踝关节施氏针内固定、撕脱皮瓣原位缝合术。手术次日转诊至中山大学附属第一医院。转入时患者仍有休克表现,左臀部、左小腿前后侧及左大腿后侧原位缝合的皮瓣颜色紫黑（图1）,有较多皮下积血,左小腿后侧约1％体表总面积（total body surface area,TBSA）皮肤缺损,肌肉外露（图2）。     

罕见先天性第1掌骨缺如并重复拇指畸形1例

病例:患者,女,19岁,因先天性左手多指畸形来我院就诊,父母非近亲结婚,身体健康,无遗传性疾病及家族史,其他姊妹身体健康,无遗传性疾病,发育及智力正常.     

新生儿严重多发性先天性畸形一例

病例:患儿,男,3h,汉族,因青紫窒息后颜面青紫3h入院。父母为工人,非近亲结婚,母亲27岁,父亲24岁。母孕1月余时曾患“急性荨麻疹”,用过“抗过敏”药物,具体药名不详;孕4月时“感冒”一次,未用药。否认传染性及遗传病史。系G1P1,孕39+3周顺产。出生时有轻度窒息时,Apgar评分1min 5分,5min 8分,10 min 10分,产院予人工呼吸,吸氧,吸痰等抢救后颜面仍青紫而转入我科。 入院时查体:一般情况及反应差,足月儿貌,颜面青紫。呼吸平稳,前囟平、软,右耳屏前见一肉赘,双肺呼吸音粗糙,     

并腿畸形伴泌尿系统畸形胎儿一例

孕妇22岁,孕2产1,人流1次,无家族史,无化学毒物、放射性物质接触史。因妊娠33周~( 4),难免早产入院。住院期间B超检查均未发现有胎儿畸形,仅见羊水量少。在硬膜外麻醉下行子宫下段剖宫产术产下1个畸形婴儿。畸形婴儿:自髋部向下融合为一体呈鱼尾状,长约20cm,无关节及足     

产前超声诊断胎儿左侧桡骨缺如并右侧桡骨部分缺如一例

<正>1病例孕妇,26岁孕1产0,孕19周~(+3),既往体健,家族中无遗传病史。从事制鞋业5年,长期在苯、甲苯空气环境中工作,婚前半年脱离原生产环境。妊娠早期无感冒史及药物接触史。产前超声检查:胎儿双顶径4.72cm,股骨长约3.23cm,羊水深度约4.5cm。超声检查:胎儿头颅、脊柱、胎盘及羊水未见明显异常。双上肢肱骨可见,形态自然;右侧尺骨可见,桡骨近心段可见,中远段未见显示(图1     

无足并腿畸形一例

<正> 单腿畸胎在国外Ahlfeld氏(1879)首先报告一例,我国臧玉洤(1955)及施兆乎(i980)亦先后报导过。本例是足月顺产畸婴,现就外形、X线照片、解剖及组织切片等项进行观察。观察结果一、外形及X线照片所见体重1750克,坐高27.5公分,单腿长12.5公分,单趾长3公分。腹部以下逐渐变     

肺动脉缺如一例

先天性肺动脉全部缺如文献,国内尚属少见,上海第一医学院儿科医院曾发现一例,日人近藤氏亦报告过一例。在同本氏文献综述中,记载日人具单独主动脉干者,直至1960年止,总计11例。其中动脉导管开放以完成肺循环者6例;动脉导管闭锁,支气管动脉扩张以完成肺循环者3例,其余2例不明。本例为六个月女婴,尸检后发现肺动脉全部缺如(包括左右支),室中隔高位缺损,单独主动脉干,动脉导管闭锁,支气管动脉高度扩张。现将观察结果,记要如下:     

先天性胆囊缺如胆总管憩室并结石一例

患者女、60岁、农民。自幼始感右上腹疼痛,呈持续性,继之伴发热、黄染。经抗炎、解痉治疗症状可以消失,反复发作。一周前突感右上腹绞痛,次日伴发热,恶心、呕吐。以胆囊炎、胆石症收住院。B 超示:胆囊大小正常、壁厚、其内见约     

腰部双下腔静脉并半奇静脉缺如一例

作者于新疆作解剖时,发现一例汉族童尸,男,身长67厘米,具有双下腔静脉,现报道如下(图1): 1.右下腔静脉平第一骶椎右侧,由右髂内、外静脉汇合处起,沿脊柱右前方和主动脉右侧几乎垂直上行,至第一腰椎体右前方,与左下腔静脉汇合处止,长6.7厘米,宽0.5厘米。其前壁于第二腰椎体高度收右精索内静脉。其后壁平二、三腰椎体处收二、三右腰静脉。     

腹腔内脏反位并部分结肠缺如一例

患女,27岁,因反复发作上腹部疼痛四年经胃镜检查及活检证实为胃窦癌而入院。平时大便1～2日一次,成形。查体:心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内1cm,心电图正常。剖腹术中发现;肝、脾、胃、胆囊、十二指肠     

梨状肌缺如一例

在一例成年女尸上,见其右侧无梨状肌,查阅国内“臀部肌变异”和“坐骨神经与梨状肌关系”方面的文献,尚未见这种变异记载。梨状肌缺如后,影响出坐骨大孔结构的辨认,现报道如下,供手术遇此情况时参考:由于无梨状肌,正常情况下,出入梨状肌上、下孔的结构排列亦发生变化。正常出入梨状肌上、下孔的结构,在本例中,约在相当于正常梨状肌上孔的部位穿出至臀部(结构穿     

阑尾缺如一例

材料为一老年男性,腹部无疤痕。打开腹腔时,未见粘连。盲肠位于右髂窝内,外观正常。三条结肠带汇合处未见阑尾或其痕迹。切开肠壁,水冲洗后,没见三条结肠带汇合点对应处的盲肠壁内面有阑尾的开口。以三条结肠带汇合处为中心,取1.5cm×1.5cm的盲肠壁,HE染色切片观察结果如下:盲肠壁的粘膜层、粘膜下层、肌层较清楚,外膜不清楚。但在粘膜下层中有一由粘膜层围成的0.8mm×5mm的不规则腔隙。连续切片观察,该腔隙逐渐延长,最长达7mm,并发现该腔隙开口于盲肠腔,开口处与盲肠的粘膜相连续。但该腔隙仍未突破粘膜下层。此外还可见盲肠壁的粘膜下层中由粘膜层围成的腔隙,表面     

超声诊断胎儿双侧桡骨缺如并钩状手一例

病例：孕妇,36岁,孕32周,来我站常规孕期保健彩超检查。超声所见：胎儿双顶径8.0 cm,头围28.8cm,股骨长5.9cm,胎儿脊柱纵切面呈双排串珠样结构,排列规则,胎心搏动规律,胎儿腹腔脏器未见明显异常。胎儿双侧股骨、胫腓骨可见,双足可见。