为了祖国下一代的健康 晶芯~科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查

聋病是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因,在临床上有60%的耳聋是由遗传性因素导致的。2006年我国第二次残疾人抽样调查显示,全国听力残疾者2670万。在全国每年2000万新生儿中,每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿,其中一半左右是遗传性耳聋,另外在大量迟发性听力下降患者当中,亦有许多患者由自身的基因缺陷,     

全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界──晶芯 遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒

1 为什么要进行耳聋检查 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰～3‰。[第一段]     

基因检测在遗传性耳聋中的应用

耳聋，又名听觉障碍或听力丧失，其中遗传性耳聋是临床上常见的遗传病之一。在新生儿中患有先天性重度耳聋者约占0．05％--0．1％，其中超过50％是由遗传因素导致。在所有被认为与遗传因素相关的先天性耳聋病例中，有约70％属于非综合征性耳聋，无其他临床异常症状与耳聋关联。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。遗传性耳聋不仅会影响到耳聋患者本身，而且还可以遗传给后代，其致病的根源是聋儿的父母亲将有缺陷的基因传递给了下一代。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在宁夏地区NICU新生儿听力损失筛查中的应用效果。方法对2016年6月-2017年1月宁夏医科大学总医院NICU住院新生儿进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测。听力筛查采用脑干听力诱发电位,未通过者30天后复查,仍未通过者建议3个月时行听力学诊断。耳聋基因检测采用微阵列芯片法,筛查范围包括四个遗传性耳聋基因的9个热点突变位点。结果(1)867例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.50%。其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变携带率分别为2.54%、0.23%、1.61%、0.12%。(2)汉族与回族新生儿耳聋基因突变携带率分别为4.83%和3.81%,两者差异无统计学意义(χ~2=0.376,P0.05)。(3)NICU新生儿听力筛查初筛未通过率为30.91%。听力初筛未通患儿中携带耳聋基因突变和无基因突变的患儿分别占总人数的1.5%和29.41%;听力初筛通过患儿中携带基因突变和未携带基因突变的患儿分别占总人数的3.00%和66.09%。听力初筛通过组与未通过组的耳聋基因突变携带率间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.112,P0.05)。初筛未通过患儿的复查率为31.34%,其中复查未通过患儿耳聋基因突变携带率为19.05%。结论NICU新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,提高新生儿听力障碍检出能力。     

遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2AG杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。     

全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界──晶芯~遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒

1为什么要进行耳聋检查耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中     

全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界——晶芯(R)遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒

1 为什么要进行耳聋检查 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰～3‰. 基于以上情况,国家和省市级政府对新生儿听力筛查越来越重视.     

张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况分析及意义

目的了解张家港地区新生儿遗传性耳聋基因筛查情况以及流行特点,实现早筛查、早发现、早诊断、早治疗。方法收集张家港地区2017年8月15日-2019年7月31日出生的新生儿,采集其足跟血进行4个常见耳聋基因15个突变位点检测,统计分析基因检测结果。结果2017年8月-2019年7月张家港地区活产数为21847例,共有14673例新生儿通过采集足跟血进行了新生儿耳聋基因筛查,筛查率为67.16%。在14673例新生儿中有687例未通过耳聋基因筛查,耳聋基因突变率为4.68%,其中GJB2基因杂合突变347例(2.36%),GJB3杂合突变32例(0.22%),SLC26A4基因杂合突变228例(1.55%),SLC26A4基因纯合突变2例(0.14‰),SLC26A4基因复合杂合突变2例(0.14‰),线粒体DNA 12SrRNA基因突变64例(0.44%)。687例耳聋基因携带者有683例均接受后期随访,有4例失访,失访率为0.58%。结论张家港地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,药物性耳聋基因(线粒体DNA 12SrRNA)突变携带率较高。通过新生儿耳聋基因筛查不仅能够从分子水平发现可能出现听力损伤的高危新生儿,还能更全面、有效地利用优质资源实现对听力障碍患者的早发现、早诊断、早干预,从而实现优生优育、进一步提高儿童公共卫生服务质量和水平。     

1640例正常孕妇常见遗传性耳聋基因携带者筛查

目的探讨在正常孕妇中进行遗传性耳聋一级预防的可行性。方法应用遗传性耳聋基因芯片对正常孕妇进行常见耳聋基因筛查,对携带者的丈夫进行相同检测,相同致病基因携带者进行产前诊断及遗传咨询。结果 1 640例听力正常孕妇中检出携带者78例,其中3例携带线粒体基因突变,建议孕妇及其子女终生禁用氨基糖苷类抗生素;3例GJB3基因突变携带者,因为GJB3基因的基因型与表型关系不明确,不建议进行产前诊断。其余72例携带GJB2或SLC26A4基因突变的孕妇中,有4例配偶为携带者,包括两对夫妇携带相同致病基因,孕妇行羊水穿刺进行产前诊断,结果显示,胎儿基因型皆为杂合子,为携带者。另外两对夫妇携带不同致病基因,未进行产前诊断。对已经出生的78例携带者孕妇进行电话回访,均通过新生儿听力筛查。结论常见耳聋基因突变在孕妇人群中有较高的携带率,常规产前筛查能有效减少遗传性耳聋的发生。     

河南省52 120例听力筛查异常新生儿常见遗传性耳聋基因突变现状分析

目的 分析听力筛查异常新生儿常见遗传性耳聋基因突变现状及特征。方法 以2017年1月至2021年12月河南省52 120例听力筛查异常新生儿作研究对象,分别收集入选新生儿的人口资料、特征资料,同时进行听力和基因筛查,使用下一代测序筛选了基因变异类型,统计分析遗传性耳聋基因突变的流行特征。结果 在52 120例异常新生儿中基因检测筛查出3 000例携带遗传性耳聋基因突变新生儿,总携带率为5.756%。其中复合杂合突变29例,突变携带率为0.056%;GJB2基因位点异常1 478例、GJB3基因位点异常370例、SLC26A4基因位点异常898例、12SrRNA基因位点异常150例和TMC1基因位点异常75例,突变携带率分别为2.836%、0.710%、1.723%、0.288%和0.144%。最常见的耳聋基因突变基因位点是GJB2c.235delC、c.109G>A和SLC26A4c.919-2A> G,其次是GJB3.5380T、GJB3.5547G>A和GJB2c.299_300delAT。MT-RNR1中的同质突变最常见,包括m.14940T、m.1555T>A、m.1555T>A。结论 河南省遗传性耳聋基因突变携带率高于数据库,主要为GJB2c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G和m.1555A>G基因位点;在不能排除该基因致病性的情况下,有必要加强对该人群的随访。