苯酮尿症

苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸(PA)代谢病。1934年Folling A发现由遗传缺陷所致的智能发育不全(MR)。1953年Jervis GA发现PKU由PA羟化酶缺陷所致。应尽早把PKU作为MR的突破口进行研究。因为①它在遗传病中较为常见;②不及时治疗会致严重MR;③出生后尽早开始限制PA摄入的饮食疗法,可预防MR;④现可筛选并检出PKU病孩,从而使人们对此类疾病有进一步的了解。     

串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测

目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化。方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照。研究方法采用干血滤纸片法,血滤纸片经含已知浓度Phe和Tyr内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析。结果(1)样品回收率Phe在346μmol/L和485μmol/L浓度时分别为102%和100%,Tyr在276μmol/L和442μmol/L浓度时分别为103%和98%。(2)批内CVPhe为6.7%,Tyr为10.5%,批间CVPhe为12.2%,Tyr为9.9%。(3)PKU患者血Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值分别为(634.0±300.3)μmol/L、(41.9±16.3)μmol/L和16.5±9.9,PKU杂合子分别为(68.3±21.4)μmol/L、(40.1±11.8)μmol/L和1.7±0.4,对照组分别为(53.2±10.2)μmol/L、(43.6±9.5)μmol/L和1.2±0.2。PKU患者血Phe、Phe/Tyr值与PKU杂合子、对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。PKU杂合子与对照组比较,Phe、Phe/Tyr水平较高(均P<0.01),Tyr水平较低(P<0.01)。结论串联质谱技术能够准确测定干血滤纸片中Phe和Tyr浓度。PKU杂合子Phe浓度和Phe/Tyr值高于正常成人,但与正常人有明显的重叠。     

新生儿先天性苯丙酮尿症筛查结果分析

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸（Phe）代谢途径中的酶缺陷，使得Phe不能转变为酪氨酸，导致Phe及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出；若不及时治疗，患儿将出现脑损伤和不可逆的智力发育障碍。2000年5月～2006年12月，我们对272891例新生儿进行PKU筛查。现将结果报告如下。     

5龄童得怪病只能吃特殊食品 不在报销救助范围

一双明亮的大眼睛,胖嘟嘟的脸蛋,迷人的笑容,眼前的女孩是个小美女。然而,她却是一个PKU患者。PKU即苯丙酮尿症,发病率在七千分之一左右。昨日,在许昌市区,记者见到了不幸患病的郎怡晴。乖乖女患上奇怪病这是孩子吃的特殊食品,都是从外地邮购的。昨日上午,在许昌市区文峰路北段一间20多平方米大的小屋内,李朋娜坐到一个低矮的凳子上,将一个纸箱子拉到身旁,从里面拿出一袋子面条和大米。     

新生儿疾病筛查CH、PKU检测技术的研究进展

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡[1]。新生儿疾病筛查是尽早发现先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的有效途径,是预防和减少智残儿童、     

一种新药物可治疗心肌肥大

最近．科学家发现一种用于治疗遗传性代谢疾病的药物可逆转高血压引起的心肌肥大．在一个多月的时间内使衰竭的心脏功能趋向稳定．并使心肌细胞变小。这种药物称为四氢生物嘌呤（BH4）．用于治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）。苯丙酮尿症是最常见的遗传性代谢异常疾病之一．患者血液中堆积大量的苯丙酮酸．对神经和其他器官造成损害。患者的尿液中也出现苯丙酮酸,因而得名。     

用滤纸吸附微量血液检查弓浆虫抗体的简易方法

间接乳胶凝集反应的优点是被检血清不需灭活和吸收操作。用本法诊断弓浆虫病已被肯定。但在过筛人群中的弓浆虫感染时,由于对新生儿和幼儿采血困难而受到限制,因此尚须一种更简易的方法。本文报告了采用坪田等的方法对血清和滤纸吸附的微量血的间接乳胶凝集反应进行比较试验。滤纸吸附微量血液法系把血液滴于滤纸(PKU滤纸)上,置室温干燥后,保存备用。将吸血滤纸用打孔机打成直径3毫米的圆片(简称滤纸圆片),浸于胺甲基丙醇一盐酸缓冲液(pH8.0)     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症临床流行病学分析

新生儿筛查即在新生儿期对先天性甲状腺功能低下症(CH)等先天性疾病进行筛查,使新生儿在未出现症状前及早得到确诊和治疗,避免患儿痴呆症发生,这种早期筛查方法已被世界各国广泛采纳。连云港市于2000年9月开展了CH、苯丙酮尿症(PKU)的筛查,现将CH的临床流行病学资料整理如下。1资料与方法1.1人群碘营养状况:监测资料由原连云港市卫生防疫站地方病防治科提供。1.2筛查对象:2000年9月～2003年12月连云港市120家医院、妇幼保健院出生的71291例自愿接受疾病筛查的新生儿。其中男婴41337例,女婴29954例,男女比例为1.38∶1。1.3血片采集:出生7…     

1例婴幼儿苯丙酮尿症报告

苯丙酮尿症 (PKU)是因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病 ,因患者苯丙氨酸代谢障碍 ,引起尿、血苯丙氨酸(PHE)含量升高 ,同时出现严重的智力低下。我们通过对 3432名婴幼儿苯丙酮尿症的筛查 ,发现一例阳性患者 ,现将检测结果报告如下。1　材料与方法1.1　苯丙酮尿症的检测原理 :检测干燥血片中 PHE含量 :通过样品中 PHE在最适 p H值及温度下与茚三酮反应 ,形成一种非荧光复合物 ,在加入铜离子试剂后 ,该复合物变为荧光物质 ,最后加入 L-亮氨酸 -丙氨酸提高荧光强度 ,产生的荧光强度与样品中 PHE浓度成正比。1.2　方法及对象 :采…     

用PKU滤纸与间接胶乳凝集试验测定小鼠小量血中抗弓形虫抗体的一种简便方法

为了早期诊断新生儿先天性弓形虫病,作者用小鼠作动物模型,设计了一种用微量滤纸血进行胶乳凝集试验(ILK)的简易方法,用以检测新生鼠的抗弓形虫抗体。选用远系繁殖的ddy雌鼠和近系繁殖的C57BL/6与BALB/c雌鼠。从感染弓形虫的鼠脑组织中分离得到刚地弓形虫无毒Fukaya株缓殖子,将其混悬于PBS溶液中,使成2.5×10~4虫体/ml悬液,取0.2ml混悬液腹腔接种法感染小鼠。将正常与感染小鼠血滴在PKU滤纸上,于室温下自然干燥。剪取直径3mm的滤纸血2片,浸泡于50μl、pH8.0的0.2M氨基乙基丙醇—HCl缓冲