出生缺陷高危人群调查

目的对出生缺陷高危人群进行调查,了解出生缺陷高危人群的构成,提出对高危人群优生指导意见。方法对计划怀孕农村妇女609例进行问卷调查,依据家族史、遗传史、既往生育史等确定高危人群。结果有自然流产史（孕20周内）、死胎死产史者占45.0%;夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者占18.9%;长期接触高危环境者占16.6%;年龄〉35岁占14.9%;曾生育遗传病患儿、不明原因智力低下或先天缺陷儿者占4.6%。结论出生缺陷高危人群是出生缺陷高发风险人群。建立高危人群数据库,对其孕前分类实行宣传指导、咨询培训和实验室筛查以及孕期实施重点监控,是有效预防出生缺陷发生的重要措施。     

我县病残儿医学鉴定及其相关情况的调查分析

目的探讨病残儿医学鉴定工作对计划生育工作的现实指导意义。方法制定病残儿及家庭情况追踪调查表,对356例病残儿家庭进行入户追踪调查。结果 356例病残儿中非遗传性疾病342例（96.1%）;遗传性疾病14例（3.9%）。非遗传性疾病中智力低下、脑瘫发病率分别位于第1、2位;遗传性疾病中21-三体综合征和苯丙酮尿症发病率最高,其次是重症肌无力;病残儿首次发病原因以先天性疾病最多见,且不明原因的残疾发生率居首位。结论病残儿医学鉴定是提高出生人口素质的关键。优生优育指导对出生缺陷患儿家庭生育第2胎非常重要,特别通过对遗传性疾病进行优生干预,可以减少病残儿发生率,提高人口素质。     

独生子女病残儿家庭再次妊娠后孕妇的心态调查与疏导

随着计划生育工作的开展，做好独生子女病残儿家庭再生育优生监护工作已是新形式下计生技术服务的重要内容，是提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率的重要措施之一。通过对本辖区的病残儿家庭实施优生监护工作以来，发现此类家庭再次妊娠后孕妇的思想情绪变化很大，多数人表现为焦虑、抑郁、恐惧、担心，这不仅影响了孕妇的心身健康，而且直接关系     

孕前优生健康检查服务机制的调查分析

目的 探讨建立有效的孕前优生健康检查服务机制,提升服务质量.方法 通过对增城市2012年7月至2013年12月符合生育政策计划怀孕夫妇8999对的免费孕前优生健康检查结果的分析与妊娠结局随访,分析服务机制的有效性.结果 2012年7月至2013年12月增城市户籍、符合生育政策活产数为1 1514人,免费孕前优生健康检查覆盖率为78.16％,发现携带影响优生风险因素男2177人、女2438人,高风险人群检出率男为24.19％、女为27.09％,检出携带影响优生风险因素男共7510例、女共7695例,人群平均携带一个影响优生风险因素机率男为83.45％、女为85.51％;同时,随访接受过孕前优生健康检查服务并怀孕分娩夫妇2727对,分娩活产儿2736人,监测发现出生缺陷儿28例,出生缺陷发生率为10.23‰.结论 政府主导、多部门联合的主动、全程的服务机制,有助于推进孕前优生健康检查服务深入开展,利于主动干预和降低出生缺陷的发生率.     

孕前优生健康检查的临床应用效果评价

目的探讨孕前优生健康检查的临床应用效果。方法我院100例2017年1月至2018年1月孕前优生健康检查孕妇。随机分组,对照组未实施孕前优生健康检查,优生检查组则采取孕前优生健康检查。比较两组自然分娩率;妊娠孕周;自然流产率、出生缺陷发生率。结果优生检查组自然分娩率、妊娠孕周相比较对照组更好,P <0.05。优生检查组自然流产率、出生缺陷发生率低于对照组,P <0.05。优生检查组有1例自然流产,有0例出生缺陷。对照组有5例自然流产和1例出生缺陷。结论孕前优生健康检查孕前优生健康检查效果好,可降低自然流产率、出生缺陷发生率,提高自然分娩率。     

重庆市922例病残儿医学鉴定结果分析

目的：探讨病残儿疾病种类、发病原因，以减少病残儿童的发生率。方法：按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则。对重庆市10个区县申请医学鉴定的922例病残儿进行集体现场鉴定，并对符合病残儿医学鉴定标准的642例进行遗传病和非遗传病分类，分析病残儿发生的病因，同时对病残儿父母的再生育进行指导。结果：符合病残儿医学鉴定诊断标准的642例病残儿中。患遗传性疾病350例。占54．52％，患非遗传性疾病292例，占45.48%，遗传性疾病有25种，非遗传性疾病有32种。结论：病残儿涉及病种较多，应加强优生优育工作，以预防为主，提高出生人口素质。     

连云港市2008-2012年病残儿医学鉴定情况分析

目的：分析连云港市2008~2012年的病残儿资料,了解其疾病构成及发展趋势,预防再生育病残儿的发生风险。方法收集连云港市2008-2012年经过医学鉴定的病残儿资料,比较其地区、年龄、性别分布以及疾病分类、顺位变化等情况。结果2008-2012年共有1046例通过医学鉴定符合病残儿标准,其中城区病残儿较县、乡多;〉3-6岁较多,〉6-12岁次之;男性患儿较女性多;先天性心脏病位于第1位,眼部疾病有所增加。结论明确了解连云港市病残儿发生的变化趋势,为备孕夫妇提供孕前优生健康指导,做好孕前风险评估以及预防,对减少再次生育病残儿起到非常重要的作用。     

阳江市阳东区5540对夫妇免费孕前优生健康检查结果分析

目的分析2015～2017年阳江市阳东区5540对夫妇免费孕前优生健康检查结果。探讨如何在新形势下进一步开展免费孕前优生健康检查工作,降低发生不良妊娠结局、出生缺陷的风险。方法选取2015～2017年阳江市阳东区于本站参加免费孕前优生健康检查的5540对夫妇作为研究对象,均为阳江市阳东区符合生育政策且已婚计划怀孕的夫妇。免费进行孕前优生健康检查,包括病史询问、健康教育、体格检查、实验室检查、风险评估、咨询指导、跟踪随访等,对2015～2017年免费孕前优生健康检查结果及孕后随访结果进行分析。结果本站2015～2017年共参加免费孕前优生健康检查10880例(5540对),男、女性各5540例。分别为2015年3380例(1690对),2016年3800例(1900对),2017年3700例(1850对)。经过筛查,有3628例属高风险人群。通过对2015～2017年接受检查的5540名妇女孕后随访结果进行分析,发现已孕2356例,约占42.53%;分娩1978例,约占已孕妇女的83.96%;正常活产1832例,约占分娩妇女的92.62%;自然流产73例,约占3.70%;人工流产43例,约占2.17%;早产16例,约占0.81%;死胎死产3例,约占0.15%;缺陷儿终止妊娠5例,约占0.25%;重症地贫儿终止妊娠6例,约占0.30%。结论通过规范化、科学化孕前优生健康检查,为准孕夫妇提供个性化优生咨询与健康指导,可有效改善不良妊娠结局,降低出生缺陷发生风险。     

免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响分析

目的分析免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷的作用。方法选择我区2013年1月至2015年1月,准备怀孕的1850对育龄夫妇作为本次研究对象,随机划分为研究组(950对,进行免费孕前优生健康检查)和对照组(900对,未进行孕前优生健康检查),给所有夫妇构建档案,同时安排专人负责管理,期间按时随访,对比两组妊娠各项指标,观察和记录出生缺陷儿的情况。结果研究组指(趾)畸形、神经管畸形分别为2例(0.21%)、1例(0.11%),出生缺陷发生率为0.632%,对照组发生率2.0%,显然对照组的出生缺陷发生率高于研究组,对比具有显著差异(P<0.05)。结论免费孕前优生健康检查能够有效降低出生缺陷发生,从源头上提高出生人口素质,值得全面推广。     

安徽省蚌埠市2005~2009年独生子女病残儿鉴定资料分析

随着计划生育工作的深入开展,优生优育越来越受到人们的重视,提高出生人口质量,减少出生缺陷就显得尤为重要。独生子女病残儿医学鉴定工作,是一项集政策性、科学性、服务性为一体的工作。为有效掌握疾病种类做患病的相关性研究,控制出生缺陷儿的发病率,提高出生人口素质,为政府决策提供依据。我市多年来坚持每年组织两次独生子女医学鉴定工作。现对我市2005～2009年483例病残儿医学鉴定的结果进行分析,现将结果报告如下。     

围产儿出生缺陷监测(附29例缺陷儿分析)

对我院1998年1～12月出生的2424名围产儿出生缺陷情况进行回顾性分析,出生缺陷儿发生29例,出生缺陷发生率为11.96‰。本文监测出生缺陷前三位为多指并指、兔唇合并腭裂、水肿胎,出生缺陷的发生率,城市和农村比较没有显著性差异。提示:宣教的重点对象是普遍人群。应大力开展健康教育,普及优生优育知识,加强围产保健工作,在可能的条件下,发展遗传咨询和产前诊断技术,发现严重缺陷儿,争取在孕28周前中止妊娠,是减少出生缺陷儿出生的重要措施。     

某市2002～2010年医院出生缺陷的监测分析

<正>我国是世界上出生缺陷高发的国家之一,每年约有80万-120万名缺陷儿出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,加强出生缺陷儿监测和回顾性研究工作,是一项艰巨而繁重的任务。为有效降低白城市新生儿期出生缺陷发生率,我们对白城市2002-2010年医院出生的新生儿期出生缺陷发生情况进行回顾性分析,研究发病情况以及相关因素,制定降低出生缺陷的干预措施,进一步提高出生人口的整体素质。     

漯河市251例出生缺陷围产儿的监测结果分析

目的了解出生缺陷的发生率和相关因素，为制定和采取预防措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案，对漯河市49所监测医院住院分娩的围产儿进行监测。结果38757例围产儿中，出生缺陷儿251例，出生缺陷发生率6．48‰；出生缺陷前5位是神经管缺陷、总唇裂、先心、脑积水、多指（趾）；农村出生缺陷发生率显著高于城镇；母龄〈20岁及母龄〉／35岁组出生缺陷发生率显著高于其它年龄组；出生缺陷的发生与季节和性别无相关性；产前和产后确诊率分别为13．94％和86．06％。结论应采取加强优生知识宣传，规范开展婚前保健、围产期保健、产前诊断和遗传优生，加强出生缺陷监测工作，制定有效的行政和医疗保健干预措施，降低出生缺陷发生率，提高出生人口质量。     

佛山市南海区252例病残儿疾病构成及干预措施探讨

目的分析佛山市南海区252例病残儿的疾病构成,探讨减少病残儿出生的干预措施.方法对252例已批准其父母生育二胎的病残儿申请资料进行分析.结果252例病残儿中患神经系统疾病居首位(43.65%),心血管疾病居第二位(17.06%)患儿男性明显多于女性,其母亲因素与病残儿的发生有相关性.结论开展出生缺陷干预工程应从预防神经系统疾病和心血管疾病入手,开展优生咨询,加强"三期"保健,提高分娩质量是减少病残儿发生的重要措施.     

免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响分析

目的 探讨免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷发生的影响.方法 选取青龙满族自治县2011～2012年符合生育政策、计划怀孕的8000对农村夫妇,随机分为两组,即观察组（参加免费孕前优生健康检查）和对照组（未参加免费孕前优生健康检查）.对选取的两组夫妇分别建立档案,专人管理,怀孕后均严格跟踪,进行早孕随访,记录妊娠结局,对出生缺陷儿进行登记汇总,比较分析各项指标.结果 观察组共发现出生缺陷11例,对照组共发现出生缺陷44例,观察组出生缺陷发生率为27.5/万,对照组出生缺陷发生率为110.0/万,两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）.排在前四位的出生缺陷分别为神经管畸形、指（趾）畸形、唇腭裂、先天性心脏病.结论 开展免费孕前优生健康检查,把预防措施落实在怀孕之前,实现预防关口的前移,能有效降低出生缺陷的发生风险,很有必要.     

出生人口素质状况的分析

本文利用延边州近5年新生儿出生情况的调查结果,描述和分析了延边州开展优生筛查及出生缺陷的情况。以问卷调查的方式,调查有生育行为的孕龄妇女76183人、接受筛查妇女中正常活产人数38946人、出生缺陷儿730例,并从不同侧面分析了影响优生的因素,为科学实施优生干预和降低出生缺陷发生率提供了重要依据。     

2000～2009年合肥市病残儿医学鉴定统计分析

病残儿医学鉴定是我国计划生育基本国策的重要组成部分,它既关系到人口数量的控制,更关系到人口素质的提高。为独生子女病残儿家庭育龄夫妇的再生育愿望和要求,提供科学的指导。为进一步做好这项工作,落实出生缺陷干预工程,本文对2000～2009年合肥市病残儿医学鉴定统计结果进行分析研究。     

福建省宁德市1994～2006年758例病残儿资料分析

对宁德市1994～2006年病残儿医学鉴定资料进行分析,统计结果说明人口素质问题非常严峻;现报告如下。1资料资料显示,按照国家计生委《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》,组织专家对1994～2006年宁德市辖区内病残儿逐个查体,辅助检查,明确诊断。年龄3～14岁,男性患儿549例,占72．43%,女性患儿209例,占27．57%;城市患儿230例,占30．34%,农村患儿528例,占69．66%(见表1)。     

江苏省以人群为基础的出生缺陷调查结果分析

目的 探讨江苏省出生缺陷发病情况及妊娠结局.方法 采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省抽取东西南北中城市与农村95个点,各项目点抽样1年,妊娠12周内的孕妇全部参与,进行以人群为基础的出生缺陷调查,并进行出生后半年～4年的随访.结果 研究孕妇26803例,人群参与率98.1%,三级随访率达96.4%.正常妊娠分娩率为96.33%,流产1.40%,死胎0.34%,死产0.06%,引产0.37%,另外新生儿死亡率为33.6/万,婴儿死亡43.6/万,存活但合并畸形71.3/万.确诊出生缺陷儿282例,其中先天性心脏病发生率为15.0万,总唇腭裂为10.1/万,脑积水为9.7/万,染色体异常发生率为9/万,非窒息导致的脑瘫为8.2/万,眼部畸形8.2/万,神经管缺陷发生率为7.5/万等.结论 进行以人群为基础的出生缺陷调查及随访是明确产前诊断工作重点、评价实施出生缺陷干预效果的重要方法.     

免费孕前优生健康检查及孕前健康教育相结合在优生优育中的价值探讨

目的:探讨孕前优生健康检查和健康教育对育龄夫妇优生优育政策的积极影响。方法:从某社区卫生服务中心选取100例于2016年6月～2017年6月参与了社区卫生服务中心的免费孕前优生健康检查活动的夫妇作为观察对象,实验所涉及的夫妇均是自愿参与研究,通过使用随机分组的方法将其分为观察组和对照组各50例。观察组进行孕前优生健康检查及孕前健康教育相结合,对照组只进行了孕前优生健康检查,并通过跟踪记录统计、比较两组待孕女性怀孕后出现不良妊娠结局发生率、新生婴儿出生缺陷和健康问题的发生率。结果:在分娩过程中的出现不良妊娠结局率:观察组2%和对照组16%;新生儿出生缺陷发生率:观察组0%和对照组14%;新生儿健康问题发生率:观察组8%和对照组30%。通过实验数据表明各项目指标观察组均比对照组明显降低,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:孕前优生健康检查及孕前健康教育相结合在优生优育中的发挥重要实际作用,二者相结合有助于降低出生缺陷发生率、改良妊娠情况,保护母婴的健康,使优生优育更好的在社会中广泛推广。