无创产前基因检测在血清学筛查临界风险孕妇中的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在宁波地区血清学筛查临界风险孕妇中的应用价值。方法用高通量基因测序技术分析血清学筛查临界风险孕妇外周血胎儿游离DNA,NIPT结果为高风险孕妇建议行羊膜腔穿刺进行胎儿核型分析,并对所有临界风险孕妇进行妊娠结局随访。结果 5381例临界风险孕妇中,NIPT检测失败2例,成功率为99.96%;提示高风险孕妇共31例,其中21-三体22例,18-三体3例,13-三体6例,阳性率为0.58%(31/5379);28例高风险孕妇接受羊水细胞胎儿染色体核型分析,确诊21-三体15例,18-三体1例,13-三体高风险0例。临界风险孕妇中NIPT检测21-、18-、13-三体阳性预测值分别为75%,33.3%及0%。所有NIPT低风险孕妇经妊娠结局随访,均未发现21-、18-、13-三体患儿。此外,NIPT提示其他染色体异常21例,其中15例接受胎儿染色体核型分析,确诊6例。结论NIPT联合常规产前血清学筛查,可有效提高临界风险漏诊率,降低出生缺陷的发生。     

兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35～39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。     

2473例双胎妊娠的无创产前检测结果分析

目的分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇,利用高通量测序和生物信息学分析测算胎儿染色体非整倍体的风险率,为高风险孕妇提供羊膜腔或绒毛穿刺,并对结果进行随访。结果在2473例孕妇中,共检出31例(1.25%)胎儿染色体高风险,其中5例为21-三体,1例为21号染色体缺失,4例为18-三体,7例为性染色体异常,14例为微缺失/微重复。经产前诊断或新生儿外周血染色体核型分析,共确诊5例21-三体、3例18-三体,1例性染色体异常,2例微缺失/微重复,其阳性预测值分别为100%、75%、25%和25%。结论NIPT筛查双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的准确性较高,是一种安全有效的筛查手段,对21-三体的筛查效率高于其他染色体。     

嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

NIPT检测技术在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用

目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array—CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 NIPT检测结果显示共有29例孕妇为高风险,阳性率为0.80%,≥25岁阳性率为0.82%,年龄25岁阳性率为0.50%;其中22例21三体综合征(I21),3例18三体综合征(T18),4例l3三体综合征(T13),14例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为20例T21,2例核型正常;2例T18,1例T13,11例性染色体异常。所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21-三体综合征的阳性符合率为90.90%、18-三体综合征的阳性符合率为66.67%和13-三体综合征的阳性符合率为25%;T21、T18、T13胎儿的敏感性分别为100%、100%、100%;假阳性率0.17%。结论 NIPT检测用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。     

无创产前检测阳性患者的验证及临床意义

目的探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查与诊断中的应用价值。方法对114例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养及染色体核型分析,其中3例NIPT提示可疑常染色体结构异常者同时行染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果 NIPT提示21三体高风险的符合率84.21%(48/57),18三体高风险的符合率50.00%(8/16),13三体高风险的符合率12.50%(1/8),性染色体异常的符合率60.00%(15/25),其他常染色体数目异常的符合率0(0/5),3例可疑结构异常者均经染色体核型分析和CNV-seq证实。结论 NIPT并非诊断性检测方法,即使阳性结果符合率最高的21三体也远未达到100%,其阳性结果需通过染色体核型分析和/或CNVs检测等确诊。     

产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例。605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险13例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果。结论唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95%以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。     

青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。     

无创产前筛查技术在产前筛查与诊断技术体系中的效能分析

目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%,年龄主要为35岁以下;选择NIPT者比例为34.74%,年龄主要为35~39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%,阳性预测值为75.71%,其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%,阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%,阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加,以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)无创产前筛查(NIPT)对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及染色体微缺失/微重复的筛查价值。方法选择2015年2月至2021年12月在枣庄市妇幼保健院进行NIPT检测的共计15 237例孕妇作为研究对象。对NIPT筛查高风险孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列检测, 明确胎儿NIPT结果与介入性产前诊断的结果一致性。最后, 电话随访胎儿妊娠结局, 收集胎儿信息。结果 15 237例孕妇中累计检出染色体异常266例, 染色体异常的检出率为1.75%(266/15 237)。266例中筛查出21三体高风险79例(29.7%), 18三体高风险26例(9.77%), 13三体高风险9例(3.38%), 性染色体非整倍体高风险74例(27.82%), 其他常染色体非整倍体高风险12例(4.51%), 染色体微缺失/微重复高风险66例(24.81%)。266例中217例NIPT阳性孕妇同意接受后续介入性产前诊断, 确诊21三体50例、18三体13例、13三体1例、性染色体异常25例、其他常染色体非整倍体...     

2008年衢州地区联合血清学和超声进行产前筛查分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素B亚单位（Free-βhCG）检测及超声在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠15～20周的10242例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1：270为唐氏综合征,神经管畸形（NTD）筛查高风险;风险率≥1：350为18三体综合征筛查高风险,经产前诊断及超声、新生儿检查得以确认。结果10242例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险296例。检出4例21三体,2例染色体多态;18三体高风险65例,检出1例18三体;神经管畸形（NTD）高风险62例,检出NTD10例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出19例,检出率4．49％。在唐氏综合征筛查低风险孕妇9163例中发现11例胎儿畸形（阳性发现率1．20‰）,漏诊1例21三体。结论孕中期孕妇血清生化筛查和超声筛查胎儿唐氏综合征有效的产前筛查方法,高风险孕妇中阳性诊断率要高出低风险孕妇阳性检出率37．4倍,可见联合产前筛查明显提高染色体异常和畸形儿阳性检出率。     

三亚地区孕中期唐氏综合征血清学筛查联合无创DNA产前检测的临床价值

目的探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生率的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕14+0~27+6周1537名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值。同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测。对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪。结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇19名,其DS高风险12名,18-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24%。NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险15名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37%。而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇15名,其DS高风险10名,18-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98%。对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33%。结论孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率。     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

无创产前检测筛查胎儿拷贝数变异的临床价值研究

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查胎儿拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV),并分析NIPT对胎儿CNVs检出的临床价值。方法收集2016年1月1日至2018年5月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,产前诊断采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)技术。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险62例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的 PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险共35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(41/62),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测的阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析的阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT在筛查胎儿常见染色体非整倍体的同时能够检出CNVs,对于CNVs高风险患儿的检出具有重要临床价值;对于筛查结果提示异常者应行产前诊断,传统核型分析结合CMA技术有利于提高CNVs患儿的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。     

908例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法在妊娠16~30w,绝大部分在妊娠18~22w的胎儿,对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本,作染色体核型分析。结果在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中,异常核型19例,占2.09%,其中21-三体筛查高风险者438例,确诊5例为21-三体(1.14%),18-三体筛查高风险者232例,最后确诊2例(0.86%)。结论风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。     

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。     

孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA),对孕15~20w孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析。结果在5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例,占筛查总数的5.17%,18三体高风险37例,占筛查总数的0.64%;在258例羊水细胞染色体检查中,检测出21三体2例,18三体3例,其它异常10例。结论利用孕妇血清AFP,Pree-β-HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨

目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+)。(2)63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X10例;47,XXY/XXX5例,47,XYY2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+)。(3)NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2%;18-三体的符合率为75%;但对13-三体符合率为0。在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100%和71.4%;但对45,X的符合率仅为55.56%。结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低。NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产。     

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的利用高通量测序技术(NGS)对2336例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染色体非整倍体疾病进行精准筛查。方法 2015年7月到2017年6月,我院共收集了2336例孕妇血液标本。其中包括孕中期血清学筛查高风险或临界风险孕妇1145例;高龄(≥35岁)孕妇733例;超声异常(NT≥2.5mm)363例;试管孕妇87例;双胎8例。研究发现,每一条染色体的呈现都与其GC含量存在线性关系。参与研究的每一位NIPT阳性孕妇都自愿进行了羊水穿刺核型比照分析,并对每位孕妇均进行妊娠结局随访,追踪出生婴儿生长发育情况。结果 2336例NIPT检测中,发现16例21-三体;8例18-三体;1例13-三体;1例20-三体;2例45,X和5例47,XXY,[n=33/23369(1.41%)]。染色体非整倍体检测的灵敏度为100%,研究中出现2例假阳性样本,特异性为99.91%。结论利用NIPT技术可精准地对胎儿染色体非整倍体进行有效筛查进而降低母婴损害,具有较高的灵敏度和特异性,适宜广泛应用。     

5919例胎儿非整倍体产前筛查结果分析

目的探讨无创DNA产前筛查技术(NIPT)在胎儿非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用NIPT对5919例孕妇进行胎儿染色体非整倍体筛查,对高风险结果进行羊水细胞核型分析验证,低风险结果随访。结果 NIPT结果显示共有21-三体高风险43例,18-三体高风险22例,13-三体高风险7例,性染色体异常13例。羊水细胞核型分析验证结果显示21-三体43例,18-三体20例,13-三体2例,性染色体异常7例。低风险结果随访中发现1例21-三体。NIPT总体假阳性率为0.22%(13/5919),针对21-三体的敏感性和特异性分别为97.78%(43/44)和100.00%。结论 NIPT是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查手段,能显著降低侵入性产前诊断率,具备实际临床价值。