一例Coffin-Siris综合征浅析及相关文献复习

目的通过分析一例自身ARID1B基因突变的Coffin-Siris综合征患儿的病史特点,了解ARID1B基因突变所涉及患儿的生长发育、生理系统变化及治疗,做好遗传咨询。方法通过患儿的临床特点及基因结果,结合国内外ARID1B基因突变所致Coffin-Siris综合征的文献做分析、讨论。结论基因检测可以明确诊断,目前尚无特效治疗,做好遗传咨询。     

两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析CSCD

目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。     

两个Coffin-Siris综合征家系的 ARID1B基因变异分析

目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果:WES检测结果显示家系1先证者 ...     

Turner综合征的实验临床综合研究

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化.方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况.结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例.终身高139.2±8.3cm.生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例.随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育.结论Turner综合征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全.     

第七次全国肾综合征出血热学术会议征文通知

中华医学会感染病分会肾综合征出血热学组和卫生部自然疫源性专家委员会拟于2006年6月在浙江杭州联合举办第七次全国肾综合征出血热学术会议暨继续教育学习班。会议内容:交流近年来有关肾综合征出血热及其他病毒性出血热病原学、流行病学、发病机理、实验诊断、临床诊断和治疗、疫苗研究以及预防等方面的成果、经验和进展。同时举行继续教育学习班,培训有关出血热诊断、治疗和预防控制等方面的知识。本次会议还将邀请有关专家介绍肾综合征出血热防治研究的最新进展,以及汉坦病毒肺综合征、埃博拉出血热、马尔堡出血热、拉沙热等疾病相关研究…     

免疫诱导干燥综合征C57BL/6J小鼠模型的多器官病变

目的探讨干燥综合征小鼠模型不同时期各脏器的免疫损伤情况。方法将80只C57BL/6J小鼠随机分为空白组和模型组。模型组40只小鼠通过免疫诱导法建立干燥综合征模型。分别于第4、6、8、10周各处死10只小鼠,无菌分离颌下腺、胸腺、肺、脾脏、肾脏,HE染色观察各脏器组织病理改变情况。结果与空白组相比较,模型组各脏器在第6周开始出现较明显病理改变,表现为典型颌下腺淋巴细胞浸润及腺体破坏,肺、肾、脾等脏器相应的损害现象,第8周及第10周表现最为明显。结论免疫诱导法建立的干燥综合征C57BL/6J模型小鼠具有多系统损害的特征,造模第8周后表现明显。     

Apert综合征患儿FGFR2基因突变分析

目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变以及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。结果在患）LFGFR2基因的第7外显子的937碱基发生杂合突变,由c转变为G,导致FGFR2蛋白第253位密码子由脯氨酸变为精氨酸（P253w）,患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道15例Apert综合征患儿,其中6例进行FGFR2基因突变分析,5例为S252W突变,1例为外显子Ⅲb／Ⅲc之间杂合缺失突变。结论该例hpert综合征患儿由FGFR2基因937C-G的杂合突变所致。     

Turner综合征的研究进展

<正>Turner综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全综合征,是一种较为常见的性染色体异常综合征。1938年,Turner首先对此病的临床体征作了描述,故该病又称为Turner综合征[1]。1959年Ford等发现本综合征的核型为45,X0和45,X0/46,XX[2]。TS是第一个被描述的性染色体异常疾病,     

北京地区成人血清尿酸水平与代谢综合征的关系分析

目的 分析北京地区成人血清尿酸与代谢综合征的关系。方法 对2005年9～12月在北京协和医院进行健康体检的2174人（男性1280人,女性894人）进行调查,分析血清尿酸水平与代谢综合征之间的关系。结果 随代谢综合征程度加重,血清尿酸水平及高尿酸血症患病率进行性升高。随血清尿酸水平升高,代谢综合征风险递增。以尿酸水平第1四分位区间人群作为参照,第2、3、4四分位尿酸水平区间人群代谢综合征患病风险（OR, 95%CI）分别为男性：1.90 (1.26～2.86),2.66 (1.79～3.94),5.06 (3.35～7.65);女性：1.66 (1.03～2.68),2.33 (1.42～3.82),4.65 (2.91～7.43)。结论 血清尿酸水平与代谢综合征及其组分独立相关。两者之间密切相关的原因值得我们进一步研究。     

国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析

目的 通过对1例临床疑似Costello 综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法 提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果 在HRAS基因第2外显子34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,p.Gly12Ser。患者父母DNA未检测到相同突变。结论 Costello 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于HRAS基因突变分析。     

荧光原位杂交技术检测双非整倍体48，XXX，＋21一例北大核心CSCD

患儿 女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700g。因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院。查体：眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征（图1）;外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史。     

Crouzon综合征基因突变检测

目的 研究1个Crouzon综合征家系及1例散发的Crouzon综合征患者的成纤维生长因子受体2(fibroblast growth factors receptor 2,FGFR2)基因突变情况.方法 在1个Crouzon综合征家系的10名成员,和另一例散发者的外周血提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2基因的第8和10外显子(部分家族成员仅扩增第8外显子),产物纯化后直接进行DNA测序检测突变.结果 家系中3名成员及另1例散发者FGFR2基因第8外显子的833位核苷酸发生G→T的转换突变,该突变为错义突变,使该位点所编码的氨基酸由半胱氨酸变为苯丙氨酸(C278F).该突变为杂合子突变.结论 FGFR2基因突变是Crouzon综合征致病原因.     

Turner 综合征的临床实验综合研究

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试验,45例随访学历和性发育的情况。结果染色体核型分4组,第1组45,X,95例;第2组嵌合型64例;第3组X染色体结构畸变74例;第4组伴有Y染色体6例。终身高139.2±8.3?。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏34例,正常16例。随访45例中,学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育,26例无性发育。结论Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。     

第4版WHO骨肿瘤分类解读

历时十年,WHO在第3版软组织和骨肿瘤分类的基础上对其进行了更新,于2013年刊出了第4版[1].与第3版[2]相比,新的WHO骨肿瘤分类完善了部分原有病种的内容,如遗传学异常信息和肿瘤的免疫表型特征等,更加明确了某些骨肿瘤的生物学行为,同时增加12个病种(entities),其中包括7个肿瘤、3个瘤样病变和2个伴发骨肿瘤的肿瘤综合征(tumour syndromes);将"恶性纤维组织细胞瘤"更名为"未分化高级别多形性肉瘤";将"胸壁错构瘤"更名为"软骨间叶性错构瘤";将"先天性和遗传性综合征"更名为"肿瘤综合征".删去了骨的平滑肌瘤、神经鞘膜瘤、转移性肿瘤和家族性腺瘤性息肉病.     

5-X综合征(49,XXXXX)

5-X综合征,是Kesaree和Woolley(1963)首先报告的一种罕见的染色体综合征,此后,有若干病例报告。在临床上,病人表现与X三体和4X染色体有较大的不同,通常很像先天愚型并表现出一些Tur-ner氏综合征的常见特点。在缺乏准确研究方法时,这些病人可能被误诊。此文报告一个5-X综合征病例的临床、细胞遗传学和尸解研究资料。病例报告:白人,第一胎,臀先露,足月剖腹产,体重2,450克。母亲怀孕期正常,无X线接触史,母亲年龄为23岁,父亲     

猫叫综合征1 例报告

猫叫综合征是一种少见的染色体病,由于第5号染色体短臂缺失所引起,或称5p-综合征.我院于1995年11月2日发现1例,经外周血染色体分析,证实为5p-综合征.     

Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变

目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase,IDS）基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱（polymerase chain reaction—denaturing high—perfommnce liquid chromatography,PCR-DHPLC）分析对1例Hunter综合征患者及其父母的IDS基因的突变热点第9、3、8外显子进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析发现该患者的IDS基因第9外显子有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现该外显子发生一新的移码突变,突变部位在第482位密码子（TTA）内,即cDNA第1569bp的T后插入了2个T,致使新肽链提前在第483位遇上终止密码TAA,导致新肽链从原来的550个氨基酸缩短至482个。该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论PCR-DHPLC和DNA序列分析是诊断Hunter综合征的有效方法,发现的移码突变（1569＋TT）导致肽链比正常的少了68个氨基酸,从而引起IDS酶活性明显降低,可能是该Hunter综合征患者的致病原因。     

辽宁满族人182例先天愚型皮肤纹理学研究

辽宁满族人１８２例先天愚型皮肤纹理学研究林德生范福庆杨玲秀张刘勇先天愚型（２１三体综合征）是最常见的染色体疾病之一，又称Ｄｏｗｎ综合征。该综合征多了一条第２１号染色体所致，本病还有易位型和嵌合型。患者有严重的智力和机体发育障碍。我们于１９８１～１９９...     

52例唐氏综合征产前超声结果分析

目的通过对52例唐氏综合征产前超声检查结果分析,探讨超声检查在唐氏综合征产前诊断中的意义。方法回顾性分析2013年1月至2015年12月经产前诊断确诊的52例唐氏综合征超声检查结果。结果 52例唐氏综合征胎儿中产前超声检查未发现明显异常的11例,占21.2%;单发异常20例,占38.5%;多发异常21例,占40.4%。超声结构畸形中心脏结构畸形最多发生15例,其次超声软指标鼻骨未显示发生11例,第三超声软指标心室强光斑发生6例。结论产前超声胎儿结构异常和单个、多个软指标与唐氏综合征有相关性,需结合血清学筛查结果、孕妇年龄等因素综合评估,进行侵入性产前诊断可提高唐氏综合征胎儿的检出率。     

着色性干皮病，Cokayne综合征和毛发硫营养不良：基因能解释这些病吗？

着色性干皮病，Ｃｏｃｋａｇｎｅ综合征和毛发硫营养不良是对紫外线辐射敏感有关的３个不同的综合征．有证据表明这３个综合征彼此有重迭，都是由于参与核苷酸切除修复和ＲＮＡ转录的基因突变引起。曾有人试图从ＤＮＡ切除修复和转录缺陷来解释这３个综合征。但这两种生化途径很难说明３个综合征的所有症状。因此，提出第三种途径，这些综合征部分是由于参与甲基胞嘧啶切除的去甲基化机制缺陷引起。去甲基化障碍可能影响一些发育调控基因的表达。