CD40L基因c.509A>G突变的X连锁高IgM综合征1例

<正>1病例资料患儿,男,4岁5月龄,以“口唇苍白10余天、腹泻1周余”为主诉于2020年8月26日就诊于我院。患儿于10余天前无明显诱因出现口唇苍白,伴活动后乏力,无发热、咳嗽、流涕,无头痛、晕厥,无鼻衄、血尿、黑便。1周前患儿出现腹泻,稀水至稀糊状,5?6次/天,无粘液脓血便,伴低热,体温最高37.5℃,半天前至我院门诊就诊,查血常规：白细胞2.82×10⁹/L,中性粒细胞百分比28.0%,淋巴细胞百分比47.9%,血红蛋白50g/L,血小板522×10⁹/L,红细胞平均体积76.8fL,平均血红蛋白量25.0pg,MCHC 325g/L,网织红细胞0.0009×10¹²/L,网织白细胞0.04%。     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细     

力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案

<正>(病例见本期彩页)患儿诊断维生素B12缺乏性巨幼红细胞贫血。依据:(1)患儿平素偏食,素食。(2)入院时查体:贫血貌,周身皮肤轻度黄染,巩膜轻度黄染。(3)血常规WBC 3.56×10~9/L,中性粒细胞(N)1.65×10~9/L,淋巴细胞(L)1.74×10~9/L。RBC1.71×10~(12)/L,血红蛋白(HGB)65g/L,平均红细胞容积(MCV)115.9 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)39.1 pg,平均     

阵发性睡眠性血红蛋白尿伴铁粒幼细胞性贫血1例

患儿,女,9岁。因发热、干咳2d,头晕无力、面色苍白,葡萄酒色尿1d入院。1个月前因巩膜轻度黄染及以上症状在外院治愈。查体:T38.6℃,P122次/min,R26次/min,血压12/8kPa,烦躁不安,皮肤粘膜苍白,咽部充血,两肺清晰,心率122次/min,律齐,肝脾未触及。Hb30g/L,RBC1.20×10~(12)/L,WBC 30.0×10~9/L,N0.61,淋巴0.23,单核0.02,可疑幼稚细胞0.14,血小板98×10~9/L,网织红细胞0.002。立即吸氧、输血、抗生素等治疗症状缓解。住院2天Hb70g/L,RBC2.34×10~(12)/L,血小板150×10~9/L,网织红细     

1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

<正>1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人     

铁粒幼细胞性贫血1例

患儿,男,30天。因进行性面色苍白半月入院。体检:营养中等,发育较差,面色、口唇、甲床苍白,心肺正常,肝肋下2.0cm,脾肋下2.0cm。血红蛋白34g/L,白细胞9.6×10~9/L,血小板120×10~9/L,网织红细胞0.027,红细胞形态大小不一,中央苍白区增大。血清铁25.4μmol/L,总铁结合力100.2μmol/L。骨髓检查:红系增生活跃,粒红比例0.52:1,部分红系有巨幼变,外铁染色(+++),铁粒幼细胞占有核红细胞73％,其中环形铁粒幼细胞15％。入院后5天开始用吡哆醇50mg,每日1次肌内注射,住院10d好转出院。     

Evans综合征2例

例1,男,5.5岁。畏寒、发热、酱油色尿4天,伴鼻衄3次入院。发病前2周曾患麻疹。查体:T39.4℃,P120次/min,Bp10/6 kPa,神萎,面色发灰,口后发绀,甲床苍白,皮肤及巩膜轻度黄染,四肢厥冷,鼻腔少量出血,心肺无异常,肝肋下1.5cm,质软,脾助下3.5cm,质中。实验室检查:Hb40g/L WBC12.8×10~9/L,BPC32×10~9/L,网织红细胞0.1,凡登白试验间接(+),尿胆原(+),抗人球蛋白试验(+)。骨髓象示     

维生素 E 等治疗溶血尿毒综合征一例

患儿,男,5岁。因血球10余日,浮肿、少尿3天为主诉入院;体检:体温36.9℃,血压17.29/11.97Kpa,嗜睡,面色苍白,全身散在皮肤出血点,巩膜黄染,心肺无殊,肝肋下4cm,脾未及;实验室检查:血红蛋白4.5g/dl,红细胞1.83×10~(12)/L,白细胞12.8×10~9/L,网织红细胞10.2%,血片有各种异形红细胞,血小板69×10~9/L,出凝血时间正常,尿蛋白 ,颗粒管型 ,红细胞 ,尿潜血 ,BUN30.2mmol/L(84.5     

系统性红斑狼疮误诊自身免疫性溶血性贫血1例

患儿女 ,13岁。因颜面苍白、发热 15d于 2 0 0 2年 7月4日入院。查体 :重度贫血貌 ,巩膜轻度黄染 ,肝脾轻度肿大 ,双下肢轻度凹陷性水肿 ,腹水。血白细胞 2 2× 10 9/L ,血红蛋白 30 g/L ,血小板 4 2× 10 9/L ,红细胞 1 6 6× 10 12 /L ,网织红细胞 0 35 ;尿呈红葡萄酒色 ,红细胞 ( ) ,尿蛋白 ( ) ;血沉 14 5mm/h ;AST增高 ,直接抗人球蛋白试验强阳性 ,抗IgG阳性 ,抗C3 阳性 ,血型鉴定困难 ;X线胸片 :右下肺炎症。诊断 :自身免疫性溶血性贫血 (重度 )。给予甲基泼尼松龙 30mg·kg-1·d-1冲击治疗 3d ,患儿病情改善 ,2周后复查 :血…     

HPS1基因杂合突变的伴严重消化道出血的白化病1例

正1病例资料患儿,女,6岁,因"乏力2月,发热、黑便3d"入院。无咯血、呕血,无腹痛、腹泻。出生史不详,生后约第3d送于福利院收养,父母情况不详。入院查体:生命体征平稳,神清,头发、眉毛黄白色,皮肤白,结膜、口唇苍白,双侧眼球震颤,肝脏触及肋下3.5cm,脾肋下未及,心肺无异常,神经系统检查无异常。辅助检查:查血常规示:WBC 5.44×109/L,N 44%,RBC 1.72×10~(12)/L,HBG 25g/L,PLT330×10~9/L,红细胞平均体积(MCV) 58.1f L,     

儿童H1N1流感致重症肺炎合并外周血嗜酸性粒细胞增多症1例

正1病例资料患儿男,2岁,因"咳嗽气促2天,发热1天"入院。入院查体:体温37.4℃,脉搏134次/分,呼吸49次/分,BP 82/52mmHg,SpO_2 90%,呼吸急促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及中量细湿罗音,心腹查体无特殊,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规:白细胞计数78.13×10~9/L,中性粒细胞计数10.55×109/L,淋巴细胞计数14.30×10~9/L,嗜酸性粒细胞计数51.25×10~9/L,血小板计数296×10~9/L,血红蛋白测定129g/L,C反应蛋白25.10mg/L;流感病毒A(甲)型-IgM抗体阳性,咽拭子提示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性;     

幼儿氨苯砜中毒一例

患儿,女,2岁,因误服氨苯砜片1g,出现全身搔痒,恶心,呕吐1天入院。体检:T36.8℃,P160次/分,R30次/分。神清,烦躁不安,贫血貌,全身皮肤可见点片状红色斑丘疹,巩膜无黄染,结膜苍白,口唇发绀。心肺无殊,腹软,肝脾不大,化验:Hb71g/L,WBC11.8×10~9/L,N24％。L76％,网织红细胞3.5％,高铁血红蛋白还原试验88％,HBsAg(+),HB_?Ag(+),肝功能     

先天性“自愈性”恶性朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

正病例资料患儿,女,生后3个月时主因"全身皮疹、反复发热伴贫血、血小板减少3个月"住入我院。患儿在外院出生时发现头面部、躯干及四肢散在分布粟米至黄豆大淡红色及紫红色斑丘疹和丘疹,查血常规示白细胞15.7×10~9/L、中性粒细胞百分比77.1%、红细胞4.85×10~(12)/L、血红蛋白164 g/L、血小板273×10~9/L;肝肾功能、甲状腺功能、凝血功能、四项病毒(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单     

传染病

911670 麻疹并发格林-巴利综合征1例/蔡亲平∥中华传染病杂志。-1991,9(2)。-122 女患,6岁。出疹4天,双下肢弛缓性瘫痪1天伴尿潴留、声嘶等。入院体检:T38.5℃,全身散在暗红色斑丘疹。两肺底少许罗音,肝于肋下1.5cm,可触及小腹下有尿潴留膀胱。双下肢弛缓性瘫痪(肌力Ⅰ度),腱反射、腹壁反射消失。红细胞3.88×10~(12)/L,血红蛋白115g/L,白细胞11.5× 10~8/L,N72％,L     

抗c抗体Rh溶血后期引起类白血病一例

患儿,女,50天。第二胎第一产(第一胎在妊娠40天行人工流产),足月剖腹产。生后第三天血红蛋白65g/L,红细胞2.2×10~(12)/L,先后输血两次(共80ml),血红蛋白升至128g/L,输血后10天,血红蛋白下降为80g/L,再次输血两次(共100ml),     

临床病理讨论——发热、咳嗽、便血、白细胞减少

男,12岁,因发热、咳嗽20天,进行性面黄、气促3天,便血1天入院。患儿20天前无诱因开始发热,体温38～39℃,伴单声咳嗽少量粘痰,无痰中带血,无胸痛。外院胸透:两肺纹理增强,点片状阴影。血常规白细胞2.6×10~9/L,中性0.73,淋巴0.37,红细胞4.35×10~(12)/L,血红蛋白131g/L,血小板55×10~9/L。按肺炎给青霉素、头孢噻肟治疗半月,病情渐加重,进行性面黄、气促,近3天体温升至40℃,入院当天黑便2次,鲜血便1次,量约250ml。以往否     

数字减影血管造影治疗下消化道大出血一例

患儿,男,13岁,主因便血3次收入院.入院时查体:T 36.0℃,P 100次/min,BP 110/70 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),一般情况欠佳,神志清,面色苍白,口唇及眼结膜苍白,心肺无异常体征,腹平软,无压痛,腹部未扪及包块,肠鸣音活跃.入院后辅助检查:血常规RBC 4.0×10~(12)/L,Hb 112 g/L,HCT 33%,PLT 100×10~9/L;凝血功能检查正常.入院诊断为消化道出血,积极予以内科对症支持治疗:禁食,止血.保护胃肠黏膜.     

Chediak—Higashi综合征同胞2例报告

Chediak-Higashi综合征(简称CHS)又名白细胞趋化缺陷病,现将同胞2例发病报道如下。 临床资料 例1女,1(4/12)岁。自2个月龄起面部及双手背皮肤渐变黑,畏光,常发热,每月1～2次,经治好转。体检:精神差,双手背及面部皮肤见青石板样灰褐色斑块,其它部位皮肤呈白化状。浅表淋巴结肿大如黄豆至蚕豆大小,无粘连。发稀,灰黄色。结膜苍白。肝右肋下2cm,质韧边锐,脾左肋下2cm。余无异常。血像:Hb60g/L,RBC2.0×10~(12)L,WBC9.2×10~9/L,N 0.72,L 0.28,BPC52×10~9/L,网织RBC0.6％,出血时间3′,凝血时间5′。细胞学检查:中性粒细胞胞浆内可见3～8个直径2～5um     

遗传性球形红细胞增多症ANK1基因Arg319X突变1例

正1病例资料患儿男,6岁9个月,因"面色苍白半年"入院。既往史:新生儿期生后1d诊断"病理性黄疸、新生儿贫血":总胆红素最高达400. 6μmol/L,间接胆红素388. 2μmol/L,血红蛋白127 g/L。否认贫血、脾大、黄疸家族史。查体:面色稍苍黄,巩膜轻度黄染,睑结膜、口唇稍苍白,脾左肋下4cm可触及,质中,边钝,无压痛,余查体无特殊。入院后辅助检查:血常规:白细胞7. 64×109/L,红细胞2. 92×1012/L,血红蛋白77g/L,红细胞平均体积82. 8fl,平均血红蛋白量26. 4pg,平均血红蛋白浓度335g/L,网织红细胞比值13. 8%,网织红细胞计数402×     

以小红细胞血症为特征的巨幼红细胞贫血

Imerslund—Grasbeck Syndrome(IGS)是回肠末端对VitB_(12)吸收障碍而致的慢性巨幼红细胞贫血。本文报告1例JGS 伴α—地中海贫血的患儿,同时有对VitB_(12)敏感的小红细胞性贫血。患儿15个月时出现进行性厌食和嗜睡,无慢性腹泻、呕吐、反复感染或异嗜癖史,家族无血液病史。黑色男孩,体重8.3kg,身长74cm,头围45cm,皮肤、结膜苍白,心前区2/6级收缩期杂音,神经系统正常;实验室检查Hb56g/L,HCT(红细胞压积)0.17,血小板147×10~9/L,白细胞6.8×10~9/L,中性分叶33%,淋巴65%,单核及少见的