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ADRB2基因多态性/单倍型与中国汉族人群哮喘的相关性
引用本文:陈慧芬,张德平,邱玉英,肖永龙.ADRB2基因多态性/单倍型与中国汉族人群哮喘的相关性[J].南京医科大学学报,2014(3):323-329.
作者姓名:陈慧芬  张德平  邱玉英  肖永龙
作者单位:南京医科大学鼓楼临床医学院呼吸科,江苏 南京 210008;南京医科大学鼓楼临床医学院呼吸科,江苏 南京 210008;南京医科大学鼓楼临床医学院呼吸科,江苏 南京 210008;南京大学医学院附属鼓楼医院呼吸科,江苏 南京 210008;南京大学医学院附属鼓楼医院呼吸科,江苏 南京 210008
基金项目:南京市卫生局卫生青年人才培养工程(第一层次)资助;江苏省医学重点学科(实验室)开放课题(KF200918);江苏省医学重点学科开放课题(XK200713)
摘    要:目的:研究中国汉族人群β2肾上腺素能受体(beta-2 adrenergic receptor,ADRB2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)/单倍型与哮喘的相关性?方法:采用Taqman探针法对379例哮喘患者和435例健康对照者ADRB2基因6个位点(-2 387?-47?46?79?491和523位)进行基因分型,并通过SHEsis在线平台确定其单倍型?结果:-47位等位基因分布频率在哮喘组与对照组间差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05),CT?CC + CT基因型分别与TT基因型相比,在两组间差异有统计学意义(OR分别为0.685?0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?79位等位基因在哮喘组与对照组之间的频率分布差异有统计学意义(OR:0.687,95%CI:0.497~0.951,P < 0.05)?CG?GG + CG基因型分别与CC基因型相比较,在两组间差异均有统计学意义(OR分别为0.685 和0.672,95%CI分别为0.480~0.976?0.474~0.952,P均< 0.05)?-2 387位?46位和523位各基因型频率和等位基因频率在哮喘组与对照组之间差异无统计学意义(P均>0.05),哮喘组与对照组491位点均为野生纯合基因型,未发现突变型等位基因?-47位与79位间存在强烈的连锁不平衡(D' = 0.987,r2 = 0.974),46位与523位存在较强的连锁不平衡(D' = 0.996,r2 = 0.593)?哮喘组单倍型Ⅲ(CCGGC)分布频率在两组间差异有统计学意义(OR = 0.696,95%CI:0.502~0.966,P < 0.05)?结论:ADRB2基因-47位?79位多态性和单倍型Ⅲ(CCGGC)可能与中国汉族人群哮喘的易感性相关?-2 387?46?491和523位多态性/单倍型与哮喘易感性无关?

关 键 词:哮喘  β2肾上腺素能受体基因  多态性  单倍型
收稿时间:2013/10/15 0:00:00

Association between ADRB2 gene polymorphisms/haplotypes and asthma in a Chinese Han population
Chen Huifen,Zhang Deping,Qiu Yuying and Xiao Yonglong.Association between ADRB2 gene polymorphisms/haplotypes and asthma in a Chinese Han population[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2014(3):323-329.
Authors:Chen Huifen  Zhang Deping  Qiu Yuying and Xiao Yonglong
Affiliation:Department of Respiratory Medicine,the Drum Tower Clinical Medical College of NJMU,Nanjing 210008;Department of Respiratory Medicine,the Drum Tower Clinical Medical College of NJMU,Nanjing 210008;Department of Respiratory Medicine,the Drum Tower Clinical Medical College of NJMU,Nanjing 210008;Department of Respiratory Medicine,Drum Tower Hospital Affiliated to Medical College of Nanjing University,Nanjing 210008,China;Department of Respiratory Medicine,the Drum Tower Clinical Medical College of NJMU,Nanjing 210008
Abstract:
Keywords:asthma  ADRB2 gene  polymorphism  haplotype
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