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针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用
引用本文:江美燕,偶 健,李 红.针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用[J].南京医科大学学报,2015(1):113-118.
作者姓名:江美燕  偶 健  李 红
作者单位:南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,江苏 苏州 215002;杭州市妇产科医院妇产科,浙江 杭州 310008;南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,江苏 苏州 215002;南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,江苏 苏州 215002
基金项目:江苏省妇幼保健科研项目(F210317);苏州市科技发展计划(SYS201359);江苏省妇幼保健科研项目(F201443)
摘    要:目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。

关 键 词:染色体易位  植入前遗传学诊断  荧光原位杂交技术  微阵列比较基因组杂交技术
收稿时间:6/8/2014 12:00:00 AM

Establishment and application of array comparative genomic hybirdization in preimplantation genetic diagnosis for translocation carriers
Jiang Meiyan,Ou Jian and Li Hong.Establishment and application of array comparative genomic hybirdization in preimplantation genetic diagnosis for translocation carriers[J].Acta Universitatis Medicinalis Nanjing,2015(1):113-118.
Authors:Jiang Meiyan  Ou Jian and Li Hong
Affiliation:Center for Reproduction and Genetics,Suzhou Hospital Affiliated to NJMU,Suzhou 215002;Department of Obsterics and Genaecology,Hangzhou Obsterics and Genaecology Hospital,Hangzhou 310008,China;Center for Reproduction and Genetics,Suzhou Hospital Affiliated to NJMU,Suzhou 215002;Center for Reproduction and Genetics,Suzhou Hospital Affiliated to NJMU,Suzhou 215002
Abstract:
Keywords:chromosomal translocation  preimplantation genetic diagnosis (PGD)  fluorescence in situ hybridization(FISH)  microarray comparative genomic hybridization(array-CGH)
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