| 2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究 |
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| 引用本文： | 张婷婷,邓丽玲,邓明彦,任艳.2例多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床分析及RET基因突变研究[J].四川大学学报(医学版),2019,50(5):757-759. |
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| 作者姓名： | 张婷婷 邓丽玲 邓明彦 任艳 |
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| 作者单位： | 四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610041;四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610041;四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610041;四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610041 |
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| 基金项目： | 四川大学华西医院学科卓越发展1.3.5工程项目ZYGD18022 |
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| 摘 要： | 目的 对两例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN-2A)患者的家系进行临床筛查和RET基因突变研究，寻找两个家系中新诊患者及可能存在的RET基因突变，并探寻MEN-2A的分子遗传学发病机制。 方法 对患者进行RET基因外显子测序，对两个家系的未患病成员进行MEN-2A临床筛查，并留取外周血基因组DNA进行突变位点验证。 结果 两个家系均发现RET原癌基因11号外显子第634位密码子的Cys634Arg突变。两个家系共检出4例新诊MEN-2A患者，均携带该突变。此外，家系2中检出1例携带该突变，但尚未发病的患者。 结论 RET原癌基因第11号外显子Cys643Arg突变是两个家系患病的遗传学机制。两个家系均筛查出新诊患者。临床上应对疑诊为MEN-2A患者的家系成员进行筛查。
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| 关 键 词： | 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 家系筛查 基因突变 |
| 收稿时间： | 2019-03-13 |
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