|
|||||
|
|
| 毛细胞白血病的BRAF突变 | |
| 引用本文： | 罗森.毛细胞白血病的BRAF突变[J].中国病理生理杂志,2011(8). |
| 作者姓名： | 罗森 |
| 摘 要： | 毛细胞白血病(hairy-cell leukemia,HCL)是一种具有明确的临床病理特征、但隐含的遗传学病变尚不清楚的疾病。Tiacci等采用全外显子组(whole-exome)大规模平行测序的方法,对一名HCL源头病人外周血中白血病细胞和对应的正常细胞进行分析,搜索与HCL相关的突变,再对来自另外47名HCL病人的样品进行Sanger测序来确认搜索结果。全外显子组测序及Sanger测序确认了5个错义的体细胞克隆突变,其中包括一个能产生BRAF V600E变异蛋白的BRAF基因杂合突变。BRAF V600E在其它肿瘤中是致癌突变,于是他们重点分析了这一遗传学病变。Sanger测序在其它47名HCL病人中也发现了同样的突变。该研究检测的195名患有其它外周B细胞淋巴瘤或白血病的病人不携带BRAF V600E变异体,包括38 |
| 关 键 词： | 遗传学 外显子 毛细胞白血病 脾淋巴瘤 临床病理特征 突变 白血病细胞 体细胞克隆 测序 人外周血 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
