|
|||||
|
|
| 四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析 | |
| 作者姓名： | 张亚果 苏星月 李婷 胡琦 周婧瑶 张钰 |
| 作者单位： | 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科,四川省妇女儿童医院,成都医学院附属妇女儿童医院,四川 成都 610000 |
| 摘 要： | 目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据。方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者送检尿有机酸及基因分析确诊。结果 共筛查新生儿39 648例,其中初筛异常1 594例,初筛阳性率为4.02%,最终确诊遗传代谢病9种共15例,总阳性预测值为1.05%,总发病率为1∶2 643。确诊病种包括短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,异戊酸血症1例,2-甲基丁酰甘氨酸尿症1例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,苯丙氨酸羟化酶缺乏症1例,Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症1例。结论 四川省部分地区IMDs病种多样,发病率较高;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为本地区最常见的IMDs;串联质谱筛查对IMDs的早期发现及诊治具有非常重要的意义。 |
| 关 键 词： | 串联质谱 遗传代谢性疾病 新生儿疾病筛查 先天性疾病 |
| 收稿时间： | 2020-01-15 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
| 点击此处可从《中国儿童保健杂志》浏览原始摘要信息 | |
| 点击此处可从《中国儿童保健杂志》下载免费的PDF全文 | |