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| Costello综合征1例报道并文献复习 | |
| 作者姓名： | 王爱萍 杨洋 张红红 尹丽娟 |
| 作者单位： | 昆明市儿童医院,云南 昆明 650034 |
| 摘 要： | Costello综合征(Costello syndrome,CS)(MIM:218040)最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在1977年进一步阐释[1]。此病致病基因HRAS(MIM:190020)2005年被定位于11号染色体p15.5。患儿生后即有极度喂养困难,明显的运动、体格和智力发育落后,并可伴发先天性多系统畸形和丑陋面容,以及较高的肿瘤易感性。本研究报道1例基因诊断明确的CS患者,并通过文献复习介绍此病的临床表现、诊断要点、确诊方法、干预治疗措施。 |
| 关 键 词： | Costello综合征 HRAS基因 突变 |
| 收稿时间： | 2019-06-15 |
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