首页 | 官方网站   微博 | 高级检索  
     


Refinement of genotype‐phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion
Authors:Nicolas Chatron  Véronique Haddad  Joris Andrieux  Julie Désir  Odile Boute  Anne Dieux  Clarisse Baumann  Séverine Drunat  Marion Gérard  Céline Bonnet  Bruno Leheup  Marianne Till  Massimiliano Rossi  Elisabeth Flori  Yves Alembik  Helen Stewart  Joanna McParland  Laura Bernardini  Pia Castelluccio  Laura Roos  Zeynep Tümer  Kerry Fagan  Anna Hackett  Nicole Bain  Arie van Haeringen  Claudia Ruivenkamp  Brigitte Benzacken  Damien Sanlaville  Patrick Edery  Azzedine Aboura  Caroline Schluth‐Bolard
Affiliation:1. Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Bron, France;2. CHU Paris, H?pital Robert Debré, Unité de Cytogénétique, Paris, France;3. CHRU Lille, H?pital Jeanne de Flandre, Laboratoire de Génétique Médicale, Lille, France;4. Institut de Pathologie et de Génétique, Centre de Génétique, Gosselies, Belgium;5. CHRU Lille, H?pital Jeanne de Flandre, Service de Génétique Clinique, Lille, France;6. CHU Paris, H?pital Robert Debré, Unité de Génétique Clinique, Paris, France;7. CHU Caen, H?pital Clémenceau, Service de Génétique, Caen, France;8. CHU Nancy, P?le Laboratoire, Laboratoire de Génétique, Vandoeuvre les Nancy, France;9. Unité INSERM 954, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France;10. CHU Nancy, P?le Enfants, Service de Médecine Infantile et Génétique Clinique, Vandoeuvre les Nancy, France;11. Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Unité de Génétique Clinique, Bron, France;12. CRNL, INSERM U1028, CNRS UMR5292, TIGER Team, Lyon;13. CHU Strasbourg, H?pital de Hautepierre, Laboratoire de Cytogénétique, Strasbourg, France;14. CHU Strasbourg, H?pital de Hautepierre, Service de Génétique Clinique, Strasbourg, France;15. Department of Clinical Genetics, Churchill Hospital, Oxford University Hospital NHS Trust, Oxford, UK;16. Mendel Laboratory, Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo (FG), Italy;17. Medical Genetics Unit, A Cardarelli Hospital, Naples, Italy;18. Department of Clinical Genetics, Kennedy Center, Glostrup, Denmark;19. Applied Molecular Human Genetics, Kennedy Center, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Glostrup, Denmark;20. University of Newcastle, NSW, Australia;21. Newcastle Western Subirbs Hospital, NSW, Australia;22. Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands;23. Clinical Cytogeneticist Laboratory for Diagnostic Genome Analysis, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands;24. CHU Paris, H?pital Jean Verdier, UF de Cytogénétique, Université Paris 13, Sorbonne Paris Cité, Paris, France;25. Correspondence to:;26. Dr. Caroline Schluth‐Bolard, Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle, Centre de Biologie et Pathologie Est, 59, boulevard Pinel, 69677 BRON Cedex France.;27. E‐mail:
Abstract:
Keywords:1q24q25 deletion  DNM3  growth retardation  brachydactyly  intellectual disability
设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司    京ICP备09084417号-23

京公网安备 11010802026262号